先天性肥厚性幽門狭窄

　　一、発病原因

　　幽門狭窄の病因と発病機構を明らかにするため、長年多くの研究が行われてきました。これには病理検査、動物モデルの作成、消化管ホルモンの検出、ウイルスの分離、遺伝学研究などが含まれますが、病因は今でも明確ではありません。

　　1、遺伝的要因が病因学において非常に重要な役割を果たしています。発病には明らかな家族性があり、場合によっては一家の母親と7人の息子が同じ病気を患うことがあります。また、一卵性双生児よりも二卵性双生児の方が多いです。両親に幽門狭窄の既往歴がある場合、子どもの発病率は6.9％に達することがあります。母親にこの病歴がある場合、息子の発病率は19％、娘の発病率は7％です。父親にこの病歴がある場合、息子の発病率は5.5％、娘の発病率は2.4％です。研究によると、幽門狭窄の遺伝機構は多因子性であり、隐性遺伝でも伴性遺伝でもなく、一つの優性遺伝子と性修飾多因子からなる定向遺伝子です。この遺伝傾向は一定の環境要因によって作用し、社会階級、食事の種類、季節などが影響します。発病は春と秋が高く、関連因子は不明です。体重が高い男児に多く見られますが、胎齢と関係ありません。

　　2、神経機能は主に幽門筋層神経叢の研究を行う研究者が、神経節細胞が生後2～4週までに成熟するまでに発達するという発見があり、したがって、多くの学者は神経細胞の発達不良が幽門筋肥厚を引き起こす原因と考え、過去の幽門神経節細胞変性が病変を引き起こす説を否定し、組織化学分析法で幽門神経節細胞内の酵素活性を測定しました。しかし、異なる意見を持つ人もおり、幽門狭窄の神経節細胞は胎児とは異なるという観察がありました。もし神経節細胞の発達不良が原因であれば、早产児の発病率は足月児よりも高いはずですが、実際には両者には差異はありません。近年の研究では、ペプチド神経の構造変化と機能不全が主な原因の可能性があると考えられており、免疫蛍光技術で環状筋に含まれるエンドルフィンと血管活性腸肽神経繊維の数が顕著に減少していることが観察され、放射免疫法で組織中のP物質の含有量が減少していることが測定され、これらのペプチド神経の変化が発病に関連していると推測されています。

　　3、消化管ホルモンは、妊娠犬に五肽胃泌素を投与した実験があり、生まれた子犬の幽門狭窄の割合が非常に高いことが発見されました。また、妊娠末期の3～4ヶ月に血清胃泌素濃度が相対的に高いことがわかりました。これにより、妊娠末期に母親が感情の不安から血清胃泌素濃度が上昇し、胎盤を通じて胎児に移行し、胎児の定向遺伝子の作用により幽門が長期にわたって痙攣塞栓を引き起こすと考えられます。また、幽門拡張がG細胞の胃泌素分泌を刺激し、発病に繋がります。しかし、他の学者が胃泌素を再測定した結果、一部の報告では増加、一部では異常は見られませんでした。胃泌素が上昇した症例でも、幽門狭窄の原因または結果であることを推測することはできません。なぜなら、手術後1週間で一部の症例では胃泌素が正常レベルに戻り、一部では上昇しているからです。近年、消化管刺激素の研究が進み、血清や胃液中のプロスタグランジン(E2およびE2a)濃度を測定し、患児の胃液中の含量が顕著に高まることが示唆されています。これにより、発病機序は幽門筋層局所のホルモン濃度が高まり、筋肉が持続的に緊張状態にあるためと考えられています。また、血清胆嚢収縮素の研究も行われ、異常は見られませんでした。

　　4、筋肉機能的肥厚は、詳細な観察研究を通じて、生後7～10日の乳児が凝乳を狭い幽門管を強制的に通過させる兆候があると学者が発見しました。このような機械的な刺激は粘膜の腫脹と肥厚を引き起こすと考えられます。また、大脳皮質が内臓機能に不調を来す原因にもなります。これら二つの要因が幽門狭窄の形成を促し、重篤な塞栓を引き起こし、症状が現れます。しかし、否定的な意見もあります。幽門の痙攣がまず幽門筋肉の機能的肥厚を引き起こすことは適切ではないと考えられています。なぜなら、肥厚した筋肉は主に環状筋であるし、痙攣はある前期症状を引き起こすべきだからです。しかし、早期に手術を受けた吐き気発作の症例では、通常腫瘍が既に形成されていることが多く、腫瘍の大きさや病程の長さと年齢は関係ありません。筋肉の肥厚が一定の閾値に達すると、幽門塞栓の徴候が現れます。

　　5、環境要因の発病率には明確な季節性のピークがあり、春と秋が主で、組織切片で神経節細胞の周囲に白血球浸潤が見られます。ウイルス感染と関連する可能性が考えられますが、検査された子どもや母親の血液、糞便、咽頭からコサッキーウイルスは分離できませんでした。血清中和抗体も変化は見られませんでした。コサッキーウイルスで動物を感染させた場合も病理学的な変化は見られませんでした。研究は継続中です。

　　主な病理学的変化は幽門筋層の肥厚で、特に環状筋が顕著ですが、縦筋や弾性繊維にも同様に表れます。幽門部はオレンジ形で、硬く弾力があります。筋肉が痙攣するとさらに硬くなります。一般的には長さ2～2.5cm、直径0.5～1cm、筋層の厚さは0.4～0.6cmで、年長児では腫瘤が大きくなりますが、腫瘤の大きさと症状の重篤度や病期の長さには関係ありません。腫瘤の表面は腹膜に覆われ、非常に滑らかですが、血供が圧力の影響を受けて一部が阻害されるため、色が白く見えます。環状筋繊維が増え、肥厚し、筋肉は砂利のように硬く、肥厚した筋層が粘膜を縦に圧迫し、管腔を狭くし、粘膜の腫脹とともに炎症が発生し、管腔がさらに細くなります。解剖標本では幽門は1mmの針が通るだけで済みます。狭い幽門管が胃底部に向かって移行する際、空間は錐形で次第に広がり、肥厚した筋層は次第に薄くなり、二つは明確な分界がありません。しかし、十二指腸側では明確な境界があります。胃壁筋層と十二指腸筋層が連続していないため、肥厚した幽門腫瘤が突然十二指腸腔内に凸出し、子宮頸様の構造を形成します。組織学的検査では筋層の増生や肥厚、筋繊維の乱雑な配置、粘膜の腫脹や充血が見られます。

　　幽門塞栓により、近側の胃が拡張し、壁が厚くなり、粘膜皺が増え、腫脹し、胃内容物の滞留により粘膜炎症や潰瘍に至ることがよくあります。

　　二、発病機構

　　幽門の全層筋肉が肥厚し、増殖し、環状筋が特に顕著です。これは筋繊維の肥厚や筋束間結合組織の増殖によるものです。肥厚した筋肉組織は次第に正常な胃壁に移行し、十二指腸側では、胃壁筋層と十二指腸壁筋層が連続していないため、肥厚部は突然十二指腸の起点に終わり、幽門が針織球状の腫瘤となり、長さは2～3cm、直径は1.5～2cm、筋層の厚さは0.4～0.6cmに達します。表面は白く滑らかで、骨のようです。腫瘤は年齢とともに大きくなります。肥厚した筋層は粘膜を内側に押し出し、皺を形成し、幽門管腔を狭くし、不全塞栓を引き起こします。胃の空気排出が妨げられ、胃蠕動が強まり、胃壁が厚くなり、次第に胃拡張が起こります。十二指腸側では、強い胃蠕動により幽門管の一部が十二指腸球部に押し込まれ、十二指腸粘膜が子宮頸のように反折されます。幽門塞栓後、ミルクが溜まり、胃粘膜を刺激し、腫脹や充血を引き起こします。

　　1、深刻な脱水、体液不足；

　　2、電解質異常：アルカリ中毒、呼吸が浅くゆっくりになり、喉の痙攣や手足の痙攣などの症状ができます。以後、腎機能が低下し、酸性的代謝物が体内に蓄積し、一部のアルカリ物質が中和されるため、明らかなアルカリ中毒はほとんどいません；

　　3、栄養失調：体の必要量に満たない；

　　4、窒息のリスクがあります；

　　5、手術後、感染のリスクがあります。

　　1、嘔吐

　　これは本症の最初の症状です。一般的に先天性肥厚性幽門狭窄の子供は生後無症状で、授乳や排泄も正常です。生後2～3週間に嘔吐が始まり、少数の症例では生後すぐに嘔吐し、時には7～8週目まで遅れて嘔吐する場合もあります。未熟児は発病が遅く、最初は食後に乳が漏れることが多く、時には嘔吐もあります。次第に嘔吐の回数が増え、最終的には授乳後必ず嘔吐します。嘔吐は授乳後数分で現れ、一般的な嘔吐から射出性嘔吐に変わります。激しい場合には数尺先に飛び出します。通常、口や鼻から飛び出します。未成熟児の幽門狭窄時の嘔吐は典型的ではありません。一般的な嘔吐で、射出性はありません。嘔吐物は乳や胃液または乳凝固物で、胆汁は含まれていません。嘔吐が重い場合には、コーヒー色になります（3％～5％）。その後、胃が徐々に拡張し、弛緩し、乳は胃内で長時間留まるため、嘔吐の回数は以前よりも減少します。時には授乳後1～2回は嘔吐しませんが、次の授乳後は吐出量が摂取量を超えます。2回分をまとめて吐き出し、乳凝固物が多く、酸味があります。嘔吐が頻繁に起こるにもかかわらず、吐き終わった後も強い食欲があり、空腹感を感じます。再び授乳すると、通常通り吸い込むことができます。嘔吐が重い場合、便が少なくなり、数日ごとに排便します。便は乾燥し、硬くなります。尿量も減少します。

　　2、胃の蠕動波

　　腹部検査では、上腹部が膨らみ、下腹部が平坦で柔らかくなります。約95％の子供では、上腹部に胃の蠕動波が見られます。これは左肋骨下から右上方に動き、消えます。時には2つの波が連続して現れることがあります。特に授乳後がよく見られます。時には腹壁を軽く叩くことで胃の蠕動波が現れることもあります。胃の蠕動波は先天性肥厚性幽門狭窄の一般的な徴候ですが、特有の徴候ではありません。通常、授乳時や満腹時に見られます。未熟児でも通常情况下に見られますが、診断の根拠としてはなりません。

　　3、腹部の腫瘤

　　右上方の腹部にオレンジのような腫瘤が触れるのは幽門狭窄の特有の徴候です。この腫瘤が触れることができ、典型的な嘔吐の経過があれば、診断を確定できますが、この腫瘤はよく触れるものではありません。腫瘤の検出率は検査者の経験、特に忍耐力に関連しており、検査は子供が熟睡している時や母親の腕の中で授乳している時に最適です。この時、子供は強く吸い込むため、腹壁が緩みます。医師は子供の右側に立ち、右上腹部の肋骨下の腹直筋の外縁で中指の指先を軽く深部にマッサージし、オレンジ形で硬い幽門の腫瘤を触れます。時には腫瘤が深く位置しているため、肝臓に覆われ、触れないことがあります。この場合、左手で子供の背後を支え、少し持ち上げ、右手の中指で肝臓の縁を上に移動し、さらに深部に触れます。忍耐力を持って慎重に何度も検査を行うことで、ほぼすべての症例で腫瘤を触れることができます。未熟児は腹部筋肉の発達が悪く、腹壁が薄いため、比較的簡単に触れます。

　　4、脱水と栄養失調

　　嘔吐が進行性に悪化し、摂取量が不足し、脱水がよくあるため、初期の体重は増加せず、急速に減少し、日々痩せていきます。発病後2～3週間で治療を受けていない子供の場合、体重は生後体重の約20％低くなることがあります。栄養失調の様子で、皮下脂肪が減少し、皮膚が緩み、乾燥し、皺が生じ、弾力が失われます。前頭部と目窝が凹陷し、頬の脂肪が消失し、老人のような顔つきになります。

　　5、アルカリ中毒

　　長期の嘔吐により、大量の胃酸とカリウムイオンが失われ、低塩素性、低カリウム性のアルカリ中毒が引き起こされます。臨床的に呼吸が浅くゆっくりと、血中の遊離カルシウムイオンが低下すると、低カルシウム痙攣が引き起こされます。手足の痙攣、喉の痙攣、強直性の痙攣が見られますが、重症の脱水や腎機能の低下、酸代謝物の体内に留まることで、一部のアルカリ物質が中和されるため、明らかなアルカリ中毒は多く見られません。少数の後期症例では、代謝性アシドーシスが主であり、精神萎靡、拒食、顔色が灰色になることがあります。

　　6、黄疸

　　2％～3％の患者が黄疸を呈し、主に間接胆紅素が増加します。手術後、黄疸は徐々に消失します。黄疸の原因は、熱量不足、脱水、酸中毒が肝細胞のグルコサミルトランスフェラーゼ活性に影響を与え、大腸からバリウムの排出が遅れるための肝腸循環に影響を与えること、時には直接胆紅素が増加し、肥厚した幽門が胆嚢管を圧迫して機械的な閉塞を引き起こすこと、自律神経のバランスが崩れ、胆嚢管の痙攣を引き起こすこと、脱水が胆汁の濃縮と停滞に関連していることなどがあります。

　　先天性肥厚性幽門狭窄の予防としては、検査前に水またはミルクを飲み、右側位を取ることで胃腔内のガスを排除するのが最も良い方法です。専門家のアドバイス：この病気は先天性の消化管奇形であり、効果的な予防策はありません。薬物療法では奇形を矯正することができません。早期発見・早期治療が予防・治療の鍵となります。したがって、幽門環状筋切開術を行うことを早めに病院に受診し、効果が良いです。

　　一、腹部X線平片およびバリウム食造影：

　　1、腹部X線平片：立位腹部X線平片では胃が拡張し、第二腰椎水準以下に胃の下界が達し、腸内ガスが減少します。横位では胃蠕動波が見られます。

　　2、バリウム食検査：腫瘤が触知できない症例では、バリウム食のX線検査を行い、典型的なX線所見を発見して診断を確定することができます。病児が薄いバリウムを服用した後、X線透視下で胃が不同程度に拡張し、蠕動が強化され、胃食道逆流が見られ、バリウムは幽門部に停止したり、十二指腸に少ししか入ったりすることがあります。

　　バリウムが幽門から排出される時間が延長され、通常の乳児はバリウムを服用後すぐにまたは数分後に造影剤が幽門から十二指腸に入るのを見ることができます。幽門狭窄の場合、15～20分間バリウムが幽門を通過しません。また、造影剤の排空時間も明らかに延長され、通常の乳児の胃の排空時間は2.5～3時間ですが、幽門狭窄の場合、6～10時間排空されず、24時間後でもバリウムが胃内に残ることがあります。さらに、右前斜位で忍耐強く慎重に観察すると、幽門管が細長く狭窄で「糸状徴候」となり、1～3.5cmに達します。幽門の肥厚した環状筋が胃底部を圧迫し、「肩徴候」を示します。十二指腸球底部を圧迫することで、十二指腸球がキノコ状に変化し、「キノコ徴候」と呼ばれます。幽門管はバリウムで充填されず、幽門の入口だけがバリウムで充填され、鳥嘴状に見え「鳥嘴徴候」と呼ばれます。腫脹した粘膜が幽門管の中央に挟まれ、両側には並行してバリウムで充填されるため「二重線徴候」と呼ばれます。十二指腸球底部の圧迹など、先天性肥厚性幽門狭窄の特有のX線所見があり、バリウムの排空が延長されるため、バリウムの吸引を行い、誤嚥を防ぐ必要があります。

　　二、超音波検査

　　幽門肥厚の診断基準：幽門管の長径が16mm以上、幽門筋の厚さが4mm以上、幽門管の直径が14mm以上。上記の3つの基準が同時に満たされない場合、1つまたは2つだけが基準に達する場合、超音波評価システム[2]を使用し、評価が4以上でCHPSと診断、2以下で陰性、3点で追加検査を推奨。CHPSの超音波画像：肥厚した幽門環状筋は実質的な中程度または低回声の塊を形成し、輪郭がはっきりして境界が明確、幽門管の中央粘膜層は強回声、幽門管腔は線状で無音、胃蠕動が強いときには幽門管を通過する少量の液体が見られる。狭窄指数が50％以上とされる狭窄が診断基準として提案されており、幽門管の開閉と食物の通過状況を観察することが注意される。少数の症例では幽門管が正常に開くことが発見されており、非阻塞性幽門肥厚と呼ばれ、腫瘍が次第に消えることが観察されている。

　　三、内視鏡検査

　　幽門管がキャベツの花のように狭窄しており、カメラが幽門管を通過できない。胃潴留があり、診断率は97％。

　　軽やかで栄養豊富な食事、食事バランスの取れた注意。患者の食事は軽やかで消化しやすいものが主で、野菜や果物を多く食べ、食事のバランスをとり、栄養が十分であることを注意。さらに、患者は辛い、脂質の高い、冷たい食べ物を避ける必要があります。

　　一、治療

　　1、診断が確定していない内科の治療、症状が軽いまたは発病が遅い場合；外科手術の条件がない場合や、他の疾患が併発しているため手術ができず、または親が手術治療を拒否している場合、内科治療が適用される。環状筋が生後4～9週間にわたって柔らかくなり、小さくなると考えられている。または、狭窄が完全でないと考えられ、一部のミルクが通過できると考えられている。狭窄の原因には痙攣要因が存在し、まず内科治療を試みることを主張。

　　(1)痙攣治療：新鮮に調製したアトロピン溶液（1:1000または1:2000）を、授乳前30分間経口で服用。摂取量は1滴から2～6滴まで増加し、皮膚が赤くなるまで継続。また、0.6％の硝酸メチルアトロピンまたは硝酸メチルスコリアリンを0.12～0.15mg、アトロピンより5倍の効果があり、毒性反応が少ないと試みることもできる。

　　(2)適切にミルクの量を減らす：濃厚なミルクを用い、ミルクに1％～3％のパン粉を加える。

　　(3)脱水および酸中毒の矯正：生理食塩水を使用し、アルカリ性液体は使用しない。体内に塩素が不足しているため、同時にカリウムの補給に注意します。

　　(4)他の方法：国外で十二指腸管経由での栄養摂取が50例行われ、90％の治癒率、平均入院日数39.7日でした。また、内視鏡バルーン拡張術で3例が治癒した報告もあります。

　　2、外科治療は幽門切開術が最も良い方法であり、治療期間が短く、効果が良いです。手術前に24～48時間の準備が必要で、脱水および電解質の乱れを正し、カリウム塩を補給します。栄養失調のある場合は静脈栄養を行い、全身の状態を改善します。一文字型のグループは、幽門の縦軸に沿って粘膜および浅層筋繊維を切開し、筋層を柔らかく分離して粘膜下层に達し、粘膜が完全に粘膜表面から膨出するようにします。十二指腸粘膜を損傷しないように注意し、胃端を越えて効果を確保するために近端は胃端を越えます。その後、鈍器で筋層を深く切開し、粘膜を露出し、切開を5mm以上の幅に広げ、粘膜が自由に出るようにします。止血は圧迫で行います。逆Y型グループは、胃底部から約2/3の幽門環筋を切開し、その後、両側に斜めに切開し、角度は約100度で逆Y型切開を形成します。後者の方法は筋層を十分に切開し、粘膜の膨出範囲が大きくなり、幽門管腔を明らかに拡大し、十二指腸粘膜の損傷および手術後の嘔吐の発生率を明らかに低下させます。術中の筋層切開は十分な長さと深さが必要で、病変の全長に達する分離が必要で、深さは粘膜が粘膜表面に達する程度にします。

　　手術後の処置：手術後の嘔吐は幽門管の浮腫や幽門切開が不完全である可能性があるため、手術前に等張温塩水で洗胃は必須です。手術後の食事は翌朝から始めるのが適切です。15～30mlの糖水を試飲し、2時間後に嘔吐がなければ、同等量の母乳またはミルクを与えます。その後、徐々に量を増やし、手術後48時間に通常の量に戻します。手術後の嘔吐はほとんどが食事量が急増した結果であり、量を減らし、徐々に増やすことが重要です。腸機能が正常であれば、潰瘍病の発症率は増加しませんが、X線再検査研究では、成功した幽門切開術が7～10年間も狭窄した幽門を示すことがあります。

　　2、予後

　　早期診断治療を行い、他の臓器の奇形を合併していない場合、予後が良いです。診断治療が遅れ、栄養失調および肺感染症を合併し、死亡することがあります。欧米の死亡率は0.12％～0.5％、中国では0.5％～1％です。