Thận đa囊

　　Đa囊 thận là một bệnh thận di truyền, trong đó có nhiều cyst xuất hiện ở da bên ngoài và xương sống, đa囊 thận có2loại, một loại là di truyền lưỡng đột, loại này thường xuất hiện triệu chứng khi người lớn trưởng thành, loại khác là di truyền隐性, thường biểu hiện rõ ràng từ khi còn trẻ, nguyên nhân xác định gây ra đa囊 thận vẫn chưa rõ ràng, vậy nó liên quan đến những yếu tố nào?

　　90％ gene bất thường của bệnh nhân ADPKD nằm ở16thân của nhiễm sắc thể số 16, được gọi là ADPKD1gene, sản phẩm gene cũng chưa rõ ràng. Nhiều gene mã hóa trong khu vực này đã được làm sáng tỏ và nhân bản, hy vọng rằng trong tương lai gần, ADPKD1có thể được xác định. Ngoài ra10％ các gene bất thường của bệnh nhân nằm ở4thân của nhiễm sắc thể số 16, được gọi là ADPKD2gene, sản phẩm mã hóa của nó cũng chưa rõ ràng. Hai nhóm này khác nhau về tuổi xuất hiện bệnh, tuổi xuất hiện tăng huyết áp và tuổi bước vào giai đoạn suy thận.

　　Nguyên nhân chính xác của bệnh này vẫn chưa rõ ràng. Mặc dù hầu hết các triệu chứng xuất hiện sau khi người lớn trưởng thành, nhưng chúng bắt đầu hình thành từ thời kỳ bào thai. Cyst bắt nguồn từ ống thận, tính chất của chất lỏng trong cyst thay đổi theo vị trí nguồn gốc, nếu bắt nguồn từ ống thận gần, các thành phần trong chất lỏng của cyst như Na+、K+、CI-、H+、 creatinin, urea và các chất khác tương tự như trong máu.+、K+có hàm lượng thấp, CI-、H+、 creatinin, urea và các chất khác có hàm lượng cao.

　　Việc tế bào biểu mô nội túi glomerul của bệnh nhân đa囊 thận phát triển bất thường là một đặc điểm rõ ràng của ADPKD, đang ở trạng thái phát triển không hoàn chỉnh hoặc tái phát triển, rất nhắc nhở về sự rối loạn trong điều chỉnh phát triển và trưởng thành của vi khuẩn, để tế bào ở trạng thái không trưởng thành, từ đó thể hiện sự tăng sinh mạnh mẽ. Tế bào vận chuyển bất thường này là một đặc điểm rõ ràng khác của ADPKD, biểu hiện bằng việc tế bào vận chuyển chặt chẽ liên quan đến Na+-K+-Thay đổi về sự kết hợp, phân phối và biểu hiện hoạt tính của đơn vị ATP ase. Thay đổi bất thường trong truyền dẫn tín hiệu tế bào và chuyển vận ion. Tăng sinh bất thường của mô基质 ngoài là một trong ba đặc điểm đặc trưng của ADPKD.

　　Hiện nay, nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng các bất thường này đều có sự tham gia của yếu tố hoạt hóa liên quan đến sự tăng trưởng của tế bào. Nhưng các khâu bất thường và con đường chính chưa rõ ràng. Nhìn chung, sự thay đổi của sự tăng trưởng tế bào và hình thành mô kẽ do lỗi gen là một trong những cơ chế phát bệnh quan trọng của bệnh này.

　　Bệnh nhân đa囊 thận trong thời kỳ thiếu niên thận có kích thước và hình dạng bình thường hoặc略 lớn, theo tuổi lớn dần số lượng và kích thước của các u nang tăng lên và lớn dần, nhiều trường hợp đến40～50 tuổi khi thể tích thận tăng lên đến mức độ nhất định mới xuất hiện triệu chứng. Nếu bệnh này không được điều trị kịp thời, sẽ dẫn đến các biến chứng sau:

　　1C, sỏi thận

　　Đau lưng của bệnh nhân này thường là đau nhức, khi xuất hiện đau co thắt và có máu trong nước tiểu nhìn thấy bằng mắt thường thì có thể là biến chứng sỏi thận.

　　2C, đa u nang ở các cơ quan khác

　　Những bệnh nhân ADPKD được phát hiện ở độ tuổi trung niên, khoảng một nửa có đa囊 gan60 tuổi sau, khoảng70％，一般认为其 phát triển chậm, và thường chậm hơn đa囊 thận10Năm khoảng, các u nang được hình thành từ sự phình to của ống mật rối, ngoài ra, tụy và buồng trứng cũng có thể xuất hiện u nang, tỷ lệ xuất hiện colonic diverticulum cũng cao.

　　3C, u mạch máu vòng động mạch dưới底 não

　　Những người có biến chứng này là10％～40％，thường do u mạch máu vỡ ra, xuất huyết não được phát hiện thêm sau khi kiểm tra thêm, ngoài ra, u mạch máu主动脉 ngực và bệnh van tim (như van đóng không kín và sa xuống) cũng phổ biến, trong đa囊 thận trẻ em, có thể kèm theo tăng áp lực tĩnh mạch cửa và phát triển không tốt của泡 phổi.

　　Bệnh nhân đa囊 thận trong thời kỳ thiếu niên thận có kích thước và hình dạng bình thường hoặc略 lớn, theo tuổi lớn dần số lượng và kích thước của các u nang tăng lên và lớn dần, nhiều trường hợp đến40～50 tuổi khi thể tích thận tăng lên đến mức độ nhất định mới xuất hiện triệu chứng, chủ yếu là thận to ở hai bên, đau thận,尿 máu và tăng huyết áp. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của bệnh này được giới thiệu cụ thể:

　　1C, thận to

　　Các tổn thương ở hai bên thận tiến triển không đều, có sự khác biệt về kích thước, đến giai đoạn cuối hai thận có thể chiếm đầy toàn bộ khoang bụng, bề mặt thận có rất nhiều u nang, làm cho hình dạng thận không đều, không phẳng, chất lượng cứng hơn.

　　2C, đau thận

　　Là triệu chứng quan trọng, thường là cảm giác ép hoặc đau nhức ở cột sống thắt lưng, cũng có thể là đau dữ dội, thậm chí là đau bụng, đau có thể tăng lên do hoạt động thể lực, đi bộ quá lâu, ngồi lâu, sau đó có thể giảm đi khi nằm, xuất huyết trong thận, di chuyển của sỏi thận hoặc nhiễm trùng cũng là nguyên nhân gây đau dữ dội.

　　3C,尿 máu

　　Khoảng một nửa số bệnh nhân có máu trong nước tiểu dưới kính hiển vi, có thể có xuất hiện máu trong nước tiểu nhìn thấy bằng mắt thường, điều này do mạch máu thành u nang vỡ ra gây ra, khi chảy máu nhiều, cục máu đông có thể đi qua niệu quản gây co thắt,尿 máu thường kèm theo nước tiểu có bạch cầu và protein, lượng protein trong nước tiểu ít, thường không vượt quá1.0g/d, khi có nhiễm trùng nội tiết niệu, nước tiểu có nhiều mủ,尿 máu nặng hơn, đau lưng kèm sốt.

　　4C, tăng huyết áp

　　Là biểu hiện phổ biến của ADPKD, trước khi creatinin trong máu tăng cao, khoảng một nửa số trường hợp xuất hiện tăng huyết áp, điều này liên quan đến việc u nang ép tổ chức xung quanh, kích hoạt renin-Angiotensin-Hệ thống aldosterone liên quan, gần10năm, Graham PC, Torre V và Chapman AB đều đã chứng minh rằng tổ chức bình thường trong thận, mô liên kết gần túi囊肿 và tế bào biểu mô túi囊肿 có nhiều hạt renin và tăng tiết renin, điều này rất liên quan đến sự tăng trưởng của túi囊肿 và sự xuất hiện của tăng huyết áp,换言之, những người có tăng huyết áp thì túi囊肿 tăng trưởng nhanh hơn, có thể直接影响 kết quả.

　　5、suy thận

　　Bệnh này sớm muộn cũng sẽ dẫn đến suy thận, một số trường hợp ở độ tuổi thanh thiếu niên đã xuất hiện suy thận, thông thường40 tuổi trước rất ít bị suy thận70 tuổi khoảng một nửa vẫn duy trì chức năng thận, nhưng những người bị tăng huyết áp phát triển đến suy thận nhanh hơn rất nhiều, cũng có một số bệnh nhân80 tuổi vẫn có thể duy trì chức năng thận

　　6、đa囊 gan

　　Những bệnh nhân ADPKD được phát hiện ở độ tuổi trung niên, khoảng một nửa có đa囊 gan60 tuổi sau, khoảng70％，一般认为其 phát triển chậm, và thường chậm hơn đa囊 thận10năm, các túi囊肿 được hình thành từ sự phình to của ống mật màng, ngoài ra, tụy tạng và buồng trứng cũng có thể hình thành囊肿, tần suất xảy ra colostoma cao.

　　Nguyên nhân chính xác của bệnh đa囊 thận vẫn chưa rõ ràng. Mặc dù hầu hết các triệu chứng xuất hiện sau khi lớn lên, nhưng bắt đầu hình thành từ khi còn là thai nhi. Vậy chúng ta nên làm thế nào để phòng ngừa bệnh này? Dưới đây là cách mà chúng ta sẽ giới thiệu.

　　1、ngăn ngừa cảm cúm

　　Những bệnh nhân bị bệnh đa囊 thận rất đau khổ trong lòng, vì khác với các bệnh thận khác, đa囊 thận là một bệnh di truyền suốt đời, cần phải sống cùng suốt đời, ngay cả khi chú ý nhiều, được gia đình chăm sóc chu đáo nhiều đến đâu cũng không thể ngăn cản được sự phồng to tiếp tục của túi囊肿. Lúc này, nếu bị cảm cúm, đặc biệt là bị cảm cúm nhiều lần sẽ làm tăng thêm tổn thương thận của bệnh nhân đa囊 thận, có tác dụng làm trầm trọng thêm, còn làm tăng tốc độ tiến triển tổn thương chức năng thận.

　　2、kiểm soát tốt chế độ ăn

　　Bữa ăn hợp lý của bệnh nhân đa囊 thận rất quan trọng để kiểm soát sự xấu đi của chức năng thận. Sử dụng chế độ ăn ít muối hàng ngày2～3Nên ăn muối ít,少吃 thức ăn chứa kali, photpho, cần ăn ít protein, ít chất béo, ăn nhiều thức ăn giàu vitamin và chất xơ thực vật, duy trì phân mềm.

　　3、ngăn ngừa chấn thương

　　Các túi đa囊 thận liên tục phồng to sẽ dẫn đến áp lực trong túi liên tục tăng cao, buộc hai thận của bệnh nhân phải liên tục to lên, tăng áp lực trong ổ bụng. Lúc này, bất kỳ vết thương nhẹ nào, như bị trật, bị va chạm, ngã v.v. đều có thể tăng áp lực ổ bụng hoặc lực va chạm trực tiếp vào túi phồng to, thúc đẩy túi có áp lực trong cao bị nứt, chảy máu, rất dễ gây nhiễm trùng.

　　4、kiểm soát tốt huyết áp

　　Hầu hết các bệnh nhân đa囊 thận sẽ xuất hiện tăng huyết áp trước khi chức năng thận bị tổn thương, chúng ta gọi là đa囊 thận đã phát bệnh: sự xuất hiện của tăng huyết áp sẽ làm tăng tốc độ tổn thương chức năng thận, đồng thời tăng huyết áp cũng sẽ gây tổn thương tim, mạch máu não, có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như xuất huyết não động mạch não gây liệt não v.v., vì vậy việc kiểm soát tốt huyết áp rất quan trọng để làm chậm tốc độ xấu đi của chức năng thận, ngăn ngừa biến chứng.

　　Bệnh đa囊 thận là một bệnh không phổ biến xảy ra ở thận, thường thì bệnh này cần phải làm các kiểm tra sau:

　　I. Kiểm tra trong phòng thí nghiệm

　　1、kiểm tra nước tiểu

　　thường có nước tiểu có mủ (94％)、thiếu máu niệu (43％)、蛋白尿(93％)、管型尿(11％)，尿比重在1.010以下者占40％，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。

　　2、血液检查

　　伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。

　　二、影像学检查

　　1、影像学检查

　　包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查[静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影]等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

　　CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。

　　2、超声波检查

　　超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。

　　多囊肾是一类遗传性的肾病，本病临床并不少见，为了帮助患者能够更好的恢复，建议患者应该注意下面的饮食建议：

　　饮食注意事项一

　　多吃低脂肪的食物：鲤鱼、鲟鱼、比目鱼、蛤肉、蟹肉、虾、牡蛎、芦笋、茄子、鲜扁豆、莴苣、豌豆;土豆、菠菜、南瓜、西红柿、卷心菜、花椰菜、黄瓜、绿辣椒、胡萝卜、白箩卜、大米、面包、通心粉、咸苏打饼干、玉米粉等。

　　饮食注意事项二

　　肾病患者应该少吃含磷高的食物：花生、核桃、对虾、带鱼、黄鱼、沙丁鱼、肉汤、瘦猪肉、瘦牛肉、猪肝、肾脏、脑、鸡蛋、奶油、奶酪、牛奶等。

　　饮食注意事项三

　　多吃含钾高的食物：香蕉、葡萄、西瓜、杏子、橘子、哈密瓜、甜瓜、干红枣、菠菜，香菜，苋菜，油菜，甘蓝，黄瓜，韭菜，大葱，青蒜，莴苣，土豆，山药，鲜豌豆，毛豆，芋头，土豆，蘑菇，香椿，百合，榨菜，黄花菜，干花生、茶叶、食醋、麦乳精等。

　　Hiện tại vẫn chưa có phương pháp nào có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Việc phát hiện sớm, ngăn ngừa và phát triển các biến chứng, điều trị đúng đắn và kịp thời các biến chứng đã xuất hiện là rất quan trọng.

　　1、Chữa trị chung

　　Trong一般情况下, bệnh nhân được chẩn đoán có thận đa囊, trước tiên cần giữ tâm trạng tích cực, nếu chưa ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, cần chú ý không ăn hoặc ăn ít các thực phẩm mặn, cay, nóng, thời gian作息 phải规律, tâm trạng phải ổn định và tích cực. Nếu ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, cần chú ý các điểm trên, và cần điều trị, và điều trị sớm hơn càng tốt, nếu không để bệnh phát triển đến suy thận và uremia, đã muộn.

　　2、Phẫu thuật loại bỏ đỉnh囊肿 giảm áp

　　Phẫu thuật này đã giảm bớt áp lực của囊肿 lên thực thể thận, bảo vệ hầu hết các đơn vị thận còn lại không bị nén và tổn thương thêm, cải thiện tình trạng thiếu máu thận, một phần các đơn vị chức năng thận được phục hồi, làm chậm sự phát triển của bệnh. Chìa khóa thành công của phẫu thuật là thực hiện sớm nhất có thể, giảm áp lực囊肿 phải đầy đủ, không bỏ qua giảm áp lực囊肿 nhỏ và囊肿 sâu. Cả hai bên đều nên phẫu thuật, khoảng cách giữa hai bên phẫu thuật thường là hơn nửa năm. Các trường hợp bệnh晚期 như đã có tổn thương chức năng thận, đang ở giai đoạn uremia, không kể có tăng huyết áp hay không, việc điều trị giảm áp lực đã không còn ý nghĩa, sự đánh vào bệnh tình có thể làm trầm trọng thêm.

　　3、Đi truyền và cấy ghép

　　Khi bước vào giai đoạn suy thận cuối cùng, cần điều trị ngay lập tức bằng透析, ưu tiên lọc máu. Tỷ lệ sống còn của cấy ghép thận đa囊 so với những người phẫu thuật vì lý do khác là tương tự, nhưng do các bệnh kèm theo, đã tăng thêm khó khăn trong xử lý sau phẫu thuật, ảnh hưởng đến hiệu quả cấy ghép.

　　4、Chữa trị huyết niệu

　　Khi xuất hiện huyết niệu, ngoài việc nhanh chóng xác định nguyên nhân và điều trị, cần giảm hoạt động hoặc nằm nghỉ. Các bệnh nhân đã lọc máu hoặc sắp lọc máu, nếu xảy ra huyết niệu nghiêm trọng và không kiểm soát được nhiều lần, có thể xem xét kỹ thuật栓塞 động mạch thận qua导管.

　　5、Chữa trị nhiễm trùng

　　Viêm thực thể thận và nhiễm trùng trong囊肿 là biến chứng chính của bệnh này, thường sử dụng nguyên tắc kết hợp kháng sinh.

　　6、Chữa trị sỏi thận trên niệu quản

　　Theo nguyên tắc điều trị sỏi thận niệu quản dựa trên vị trí và kích thước của sỏi.

　　7、Chữa trị tăng huyết áp

　　Thiếu máu thận và renin-Angiotensin-Việc kích hoạt hệ thống aldosterone là nguyên nhân chính gây tăng huyết áp, nên dựa trên đó để chọn thuốc điều trị hạ huyết áp.