多囊腎

　　多囊腎は腎臓の皮質と髄質に多くの嚢胞が発生する遺伝性腎臓疾患であり、多囊腎には2種類あり、一つは常染色体優性遺伝型で、成人になるまで症状が現れません。もう一つは常染色体隐性遺伝型で、乳児に明らかにされます。多囊腎の発生原因はまだ明らかではありません。それに関連する要因は何でしょうか？

　　90％のADPKD患者の異常遺伝子は16番染色体の短腕に位置し、ADPKD1遺伝子と呼ばれています。遺伝子産物はまだ不明です。この領域の多くのコード遺伝子は明らかにされ、クローニングも行われており、ADPKD1がすぐに確認できると期待されています。さらに10％未満の患者の異常遺伝子は4番染色体の短腕に位置し、ADPKD2遺伝子と呼ばれています。そのコード産物も不明です。これらの2群は発病時期、高血圧の出現、および腎機能不全への進行の年齢が異なります。

　　この症候群の正確な原因はまだ明らかではありません。多くの場合、成人になってから症状が現れるものの、胎児期から始まります。嚢胞は肾小管から発生し、起源部位によって液体の性質が異なり、近位小管から発生すると嚢胞液の成分はNa+、K+、CI-、H+、クレアチニン、尿素などが血液と似ています。遠位小管から発生すると、嚢胞液のNa+、K+濃度が低く、CI-、H+、クレアチニン、尿素などの濃度が高いです。

　　多囊腎患者の肾小球嚢内上皮細胞の異常増殖はADPKDの特徴の一つであり、成熟が不完全か再発育状態にあり、細胞が未成熟状態にあることを示唆しており、細胞が強い増殖性を示します。この細胞輸送異常はADPKDの別の特徴であり、細胞輸送に関連するNa+-K+-ATP aseのサブユニットの組み合わせ、分布、および活性発現の変化を示します。細胞シグナル伝達異常およびイオン輸送チャネルの変化も特徴です。細胞外基質の異常増殖はADPKDの第三の特徴です。

　　多くの研究がこれらの異常が細胞増殖に関与する活性因子を含むことを証明していますが、鍵となる異常段階や経路はまだ明らかではありません。つまり、遺伝子欠損による細胞増殖の変化や間質形成の異常は、この病気の重要な発病機構の一つです。

　　多囊腎患者は幼少期には腎の大きさや形が正常または少し大きくなっていますが、年齢とともに嚢胞の数と大きさが次第に増加し、多くの症例では40～50歳までに腎の大きさが相当な程度に増加し、症状が現れます。この病気を適切な治療を受けない場合、以下の並行症が引き起こされます：

　　1、腎結石

　　この病気の腰痛は一般的に钝痛ですが、発作性の劇痛と肉眼血尿が伴う場合、腎結石の并发を示唆します。

　　2、他の臓器の多発嚢胞

　　中年に発見されたADPKD患者の約半数が多囊肝を持ち、60歳以降の約70％が持っています。一般的に進行が遅く、多囊腎より約10年遅れて発症すると考えられています。嚢胞は迷路胆管の拡張から形成され、さらに膵臓や卵巣にも嚢胞が并发することがあります。結腸憩室の并发率も高いです。

　　3、脳底動脈種血管種

　　血管種が并发する場合、10％～40％です。血管種が破裂し、脳出血が発見され、さらなる検査が行われることがあります。さらに、胸主动脉種および心弁膜症（弁膜の不全閉鎖や脱垂など）も比較的よく見られます。胎児型多囊腎では、肝門性高血圧や肺胞の発達不良が伴うことがあります。

　　多囊腎患者は幼少期には腎の大きさや形が正常または少し大きくなっていますが、年齢とともに嚢胞の数と大きさが次第に増加し、多くの症例では40～50歳までに腎の大きさが相当な程度に増加し、症状が現れます。主な症状は両側の腎腫大、腎臓痛、血尿および高血圧などです。以下に、この病気の一般的な症状について詳しく説明します：

　　1、腎腫大

　　両側の腎臓の病変が進行すると非対称になり、大きさに差が生じます。最終的には両側の腎臓が腹腔全体を占めることができ、腎表面には多くの嚢胞があり、腎の形が不規則で、凹凸があり、硬質です。

　　2、腎臓痛

　　重要な症状であり、腰背部の圧迫感や钝痛が一般的です。時には劇痛もあり、時には腹痛もあり、体力活動、歩行時間が長くなる、長時間座っているなどで痛みが強くなることがあります。ベッドに横になると痛みが軽減します。腎内出血、結石の動きや感染も突然の劇痛の原因となります。

　　3、血尿

　　約半数の患者が潜血尿を呈示し、発作性の肉眼血尿も見られます。これは嚢胞壁の血管が破裂したために起きるもので、出血が多い場合、血塊が尿管を通過すると結石痛を引き起こすことがあります。血尿は白血球尿および蛋白尿を伴い、尿蛋白量は少なく、一般的には1.0g/d未満です。腎内感染がある場合、膿尿が明らかに見られ、血尿が悪化し、腰痛と発熱が伴います。

　　4、高血圧

　　ADPKDの一般的な症状であり、血清クレアチニンが上昇する前に、約半数の患者が高血圧を発症します。これは嚢胞が周囲の組織を圧迫し、リニン-血管紧张素-アルドステロン系を活性化させるためです。過去10年間で、Graham PC、Torre V、Chapman ABらがこの病気の腎内正常組織、嚢胞近傍の間質および嚢胞上皮細胞のリニン粒が増加し、リニン分泌も増加することを確認しました。これらは嚢胞の成長と高血圧の発生に関して密接に関連しており、言い換えれば、高血圧が発生した場合、嚢胞の成長が速くなり、予後に直接影響を与えることができます。

　　5、腎機能不全

　　この病気はいつか腎機能不全に進行します。個々の症例では、青少年期にすでに腎不全が見られることがありますが、一般的には40歳までに腎機能低下が少なく、70歳までに約半数が腎機能を保持しますが、高血圧がある場合、腎不全に進行する過程が短くなります。また、個々の患者では80歳まで腎機能を保持する場合もあります。

　　6、多囊肝

　　中年に発見されたADPKD患者の約半数が多囊肝を持ち、60歳以降の約70％が多囊肝を持ちます。これらの嚢胞は迷路胆管の拡張から形成されます。さらに、膵臓や卵巣にも嚢胞が発生し、結腸憩室の合併率も高くなります。

　　多囊腎の正確な原因はまだ明らかではありません。多くの場合、成人以降に症状が現れるものの、胎児期から始まることもあります。では、この病気をどのように予防することができますか？以下にその方法を紹介します。

　　1、風邪の予防

　　多囊腎を持つ腎臓病の患者は非常に苦痛です。他の腎臓病とは異なり、多囊腎は一生続く遺伝性疾患であり、一生を通じて付き添われる必要があります。特に注意を払い、家族の心配りがどれだけ多いことでも、嚢胞が次第に腫れ上がる現実を阻止することはできません。この時、特に風邪や反復性の風邪が多囊腎患者の腎損傷をさらに悪化させ、雪上加霜の悪化作用を引き起こし、腎機能の損傷の進行を加速させます。

　　2、食事の管理

　　多囊腎患者の適切な食事は腎機能の悪化を制御するために非常に重要です。低塩食事を取ることをお勧めし、1日2～3グラムの塩を使用し、カリウムやリンを含む食事を少なくし、低蛋白質、低脂肪の食事を取り、ビタミンや植物繊維が豊富な食事を多く取り、便通を良好に保つことが重要です。

　　3、外傷の予防

　　多囊腎の嚢胞は次第に腫れ上がり、嚢胞内圧が高くなることで、患者の両腎も次第に大きくなり、腹腔内圧が高くなります。この時、軽い外傷、例えば捻挫、打撲、転倒などが腹腔内圧を高めたり、外傷の外力が腫れ上がった嚢胞に直接衝撃を与えたりすることで、高内圧の嚢胞が破裂し、出血することがあり、感染を引き起こしやすくなります。

　　4、血圧の管理

　　ほとんどの多囊腎患者は腎機能障害が発生する前に高血圧が見られ、これを多囊腎の発病と認識します：高血圧の発生は腎機能の損傷を加速し、同時に心臓や脳血管にも損傷を与えます。多囊腎に伴う脳血管瘤の破裂出血により中風などの重篤な合併症が発生するため、血圧の良好な管理は腎機能の悪化を遅らせ、合併症を防ぐために非常に重要です。

　　多囊腎は腎臓に発生する比較的稀な病気で、この病気に対して以下のような検査が必要です：

　　一、実験室検査

　　1、尿検査

　　しばしば膿尿（94％）、血尿（43％）、蛋白尿（93％）、管型尿（11％）が見られ、尿比重が1.010以下のものは40％に達し、膿尿がある場合、尿培養で大腸菌が見つかることがあります。後期では、しばしば腎機能不全が見られます。

　　2、血液検査

　　感染が伴う場合、血液検査では白血球が増加し、中性粒細胞が増加し、晚期の腎機能不全では尿素窒素、クレアチニンが増加します。

　　二、画像診断

　　1、画像診断

　　X線腹部平片検査、CTおよびMRI検査、造影検査[静脈性腎盂造影(IVP)、尿管腎盂造影、放射性核種腎造影]などが一般的な検査方法です。本疾患は腎盂造影を行うことで、早期に腎嚢が腎嚢受圧によって末端半月状奇形を示すことがあります。晚期には腎盂・腎嚢が拡大し、腎嚢が拡張し、境界が明確です。他の検査では、腹部X線平片で両側の腎臓の大きさの変化が明らかに見られ、嚢胞様または石灰化の陰影があります。

　　CTおよびMRIは一般的に初期の検査方法として使用されませんが、放射線量が大きく、価格も高いためです。しかし、その利点は組織の異なる密度を表示し、詳細な解剖学的構造を提供することで、CTは変化の部位と性質を明確にし、有益な検査方法です。これは侵襲的な逆行性および前進性腎盂造影を置き換えています。MRIも同様であり、組織の密度をより明確に表示し、狭窄の原因と変化の性質を明確にします。

　　2、超音波検査

　　超音波検査は腎盂・腎嚢拡大の診断に非常に有効であり、腎嚢性変化、腎盂水腫の優先検査方法です。これは非侵襲的な検査であり、腎嚢性変化の診断に対して高度な感度を持っており、多囊腎の検査にも適しています。超音波検査は腎臓の増大、嚢胞、腎盂・腎嚢の明らかな変形を発見し、嚢胞の壁が厚く、ある程度の石灰化や狭窄がある場合もあります。また、本疾患のスクリーニングにも使用されます。

　　多囊腎は一種の遺伝性腎臓病であり、本疾患は臨床では珍しくありません。患者がより良い回復を得られるよう、患者には以下の食事上の注意事項を提案します：

　　食事の注意事項一

　　低脂肪食品を多く摂取してください：鯉、マグロ、フグ、カキ肉、エビ、カキ、ホタテ、アスパラガス、イタリアンパスタ、トマト、キャベツ、ブロッコリー、ニンジン、ミニトマト、にんじん、カボチャ、ブロッコリー、トマト、にんじん、キャベツ、カリフラワー、にんじん、米、パン、パスタ、塩分の高いサンドイッチ、とうもろこし粉など。

　　食事の注意事項二

　　腎病患者は高リン食品を少なく摂取してください：アーモンド、カシュウ、エビ、イワシ、マグロ、サンマ、カツオ、肉汁、瘦肉、瘦牛肉、豚の肝臓、腎臓、脳、卵、クリーム、チーズ、ミルクなど。

　　食事の注意事項三

　　高カリウム食品を多く摂取してください：バナナ、ブドウ、スイカ、アーモンド、オレンジ、ハミンデ、ミカン、干し红枣、アスパラガス、セロリ、にんじん、キャベツ、トマト、にんじん、大根、米、パン、パスタ、塩分の高いサンドイッチ、とうもろこし粉など。

　　現在、疾病の進行を阻止する方法はまだありません。早期発見、合併症の発生と進行を防止し、既に発生している合併症を適切に治療することは非常に重要です。

　　1、一般的な治療

　　通常、患者が多囊腎が検出された場合、まず楽観的な態度を保つことが重要です。日常生活に影響を与えていない場合は、日常生活の中で塩分や辛いものを控えたり、少なくしたりすることが重要で、生活リズムを規則正しく保ち、気持ちを穏やかに楽観的に保つことが求められます。日常生活に影響を与えている場合は、上記の点を注意する他に治療を行い、できるだけ早く行うことが重要です。それを放置すると、腎機能不全や尿毒症に進行することがあります。

　　2、嚢胞切除减压術

　　この手術は嚢胞が腎実質に与える圧迫を軽減し、多くの残存腎細胞を圧迫やさらなる損傷から守り、腎血流不足の状態を改善し、一部の腎機能が回復し、病気の進行を遅らせます。手術の成功の鍵はできるだけ早く手術を行い、嚢胞の减压は完全に行い、小さな嚢胞や深部嚢胞の减压を放棄しないことです。両側の嚢胞が手術を受けなければなりません。一般的には、両側の手術の間隔は半年以上です。後期の例では、腎機能障害や尿毒症期に進行している場合、高血圧が合併しているかどうかにかかわらず、减压治療は意味がなく、手術の打撃は病状を悪化させる可能性があります。

　　3、透析と移植

　　末期腎機能不全に達した場合、透析治療をすぐに行い、血液透析が第一選択です。多囊腎の腎移植の生存率は他の原因で手術を受ける人と同様ですが、併発症が同時に存在するため、術後の処理が困難になり、移植の効果に影響を与えます。

　　4、血尿の治療

　　血尿が発生した場合、原因を速やかに特定し治療を行う他、活動を控えたりベッドリハビリをしたりすることが必要です。透析を受けているまたは透析を受ける予定の患者で、重篤で制御不能な血尿が繰り返される場合、カテーテル経由の腎動脈塞栓術を考慮することができます。

　　5、感染治療

　　腎実質感染と嚢胞内感染はこの病気の主な合併症であり、一般的には抗生物質の併用投与が原則とされています。

　　6、上尿路結石合併症治療

　　結石の部位と大きさに応じて、尿路結石処理原則に従って治療を行います。

　　7、高血圧治療

　　腎不全とレニン-血管紧张性-アルドステロン系の活性化は、高血圧発生の主な原因であり、これに基づいて降圧薬を選択する必要があります。