小儿多发性肾小管功能障碍综合征

　　一、发病原因

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类：

　　1、原发性：

　　（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性：

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleicacid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。

　　3Còn khác: hội chứng ống thận gần:}}

　　Còn khác: hội chứng ống thận gần không có triệu chứng lâm sàng, chỉ có sự bất thường nhẹ của chức năng ống thận gần.

　　Còn khác: cơ chế phát病

　　1Còn khác: bệnh综合征 ống thận gần không có triệu chứng lâm sàng, chỉ có sự bất thường nhẹ của chức năng ống thận gần.

　　2Còn khác: cơ chế phát sinh của tổn thương đa chức năng ống thận gần có thể liên quan đến sự bất thường của hệ thống vận chuyển phức hợp của tế bào biểu mô, rối loạn chuyển hóa năng lượng hoặc thiếu hụt độ dốc độ đặc.

　　Còn khác: dễ dàng gây ra các biến chứng gì ở hội chứng đa chức năng ống thận ở trẻ em

　　1Còn khác: biểu hiện chung: nhiều người trong gia đình bị bệnh, trẻ sơ sinh sau khi sinh4～6Bắt đầu phát bệnh từ tuần, biểu hiện bằng sự phát triển chậm, yếu无力, giảm cảm giác thèm ăn, nôn và tiểu nhiều, táo bón cũng thường gặp, hầu hết bệnh nhân vì thiếu chất dinh dưỡng, sốt, nôn, mất nước và acid中毒 mà nhập viện, cũng có thể biểu hiện khát và uống nhiều, tiểu nhiều.

　　2Còn khác: còi xương khó điều trị: trẻ lớn mặc dù đã điều trị bằng liều lượng vitamin D thường dùng, vẫn có còi xương hoạt động, có thể thấy cơ thể nhỏ và dị dạng xương.

　　3Còn khác: biểu hiện acid中毒 ống thận kết hợp.

　　4Còn khác: protein niệu ống thận phân tử thấp.

　　5Còn khác: canxi máu bình thường, thiếu máu phosphat, phosphatase acid phosphatase tăng cao, thiếu máu kali, thiếu máu natri.

　　6Còn khác: thiếu máu và đa dị dạng: thiếu máu tái tạo di truyền bẩm sinh, đặc điểm của bệnh này ngoài việc giảm tế bào máu toàn bộ còn có các dấu hiệu đa dị dạng bẩm sinh, thường gặp nhất là sạm da nâu, đặc biệt là ở khuôn mặt, xung quanh mũi môi rõ ràng,其次是 dị dạng xương, như thiếu ngón cái hoặc dị dạng, dị dạng đầu nhỏ, v.v., cũng có thể có dị dạng thận, tim, v.v.

　　7Còn khác: đường huyết bình thường, glucose trong nước tiểu dương tính, lực kết hợp CO2 trong máu giảm mà pH nước tiểu呈 trung tính hoặc碱性, axit amin trong máu bình thường hoặc tăng, axit amin trong nước tiểu tăng.

　　8Còn khác: các trường hợp nguyên phát thường có cysteine tích tụ lớn trong cơ thể, gọi là bệnh tích tụ cysteine (Lignac-Fanconisyndrome), ngoài các triệu chứng trên, còn có cysteine tích tụ ở màng kết, giác mạc, v.v., biểu hiện có sợ ánh sáng, và thường có thói quen thích ăn thịt và các thực phẩm protein khác.

　　Bệnh này phần lớn là di truyền隐性 ở nhiễm sắc thể, một số di truyền显性, đến nay nguyên nhân vẫn chưa rõ, biện pháp phòng ngừa tương tự như phương pháp phòng ngừa bệnh di truyền, vì trong gia đình thường có nhiều người bị bệnh, nên cần tăng cường công tác tư vấn bệnh di truyền.

　　Lực kết hợp CO2 trong máu thấp, có thể10mmol/L（10mEq/Dưới đây, phosphat máu thấp, canxi máu bình thường, phosphatase acid phosphatase tăng cao, nhưng khi chức năng thận suy giảm, phosphat máu và nitơ không protein tăng cùng lúc, canxi máu giảm, kali máu đôi khi thấp, thường có thể xuất hiện acid中毒 clorua cao, glucose trong nước tiểu từ微量 đến5mg/dl, nhưng lượng glucose không cao, lượng amino acid trong nước tiểu tăng rõ ràng, nhưng lượng amino acid trong máu không cao, lượng amino acid thải ra trong nước tiểu đạt mười几种, mỗi bệnh nhân thải ra amino acid giống nhau trước và sau, nhưng loại amino acid thải ra của mỗi bệnh nhân thường khác nhau, bệnh nhân có acidosis, nhưng pH nước tiểu thường tương đối cao, hàm lượng amoniac và acid định tính trong nước tiểu đều thấp, các xét nghiệm thông thường như X-quang, siêu âm, Doppler màu, điện tâm đồ�, có thể phát hiện các bất thường như bệnh tim bẩm sinh, dị dạng xương, dị dạng thận, v.v.

　　Bữa ăn hợp lý của bệnh nhân suy đa thận nhỏ ở trẻ em là rất quan trọng, chế độ ăn low-sodium không nên duy trì lâu dài, việc kiểm soát liều lượng natri là rất quan trọng. Bảo đảm cấu trúc thực phẩm hợp lý, giàu dinh dưỡng.

　　I. Điều trị

　　1、Liều lượng vitamin D cao trước tiên sử dụng liều lượng vitamin D cao để kiểm soát bệnh còi xương, mỗi ngày1vạn ~5vạn đơn vị, bắt đầu từ liều lượng nhỏ, cần tăng liều lượng nếu cần thiết, đồng thời theo dõi nồng độ canxi và urê trong nước tiểu, cẩn thận đề phòng tăng canxi máu, cũng có thể sử dụng1,25-(OH)2D3，Liều lượng vitamin D cao có thể phục hồi một phần chức năng chuyển hóa của túi thận.

　　2、Thêm các dung dịch điện giải như sử dụng vitamin D điều trị trong nhiều tuần mà không thấy hiệu quả, nên thêm dung dịch điện giải, có thể sử dụng hợp chất sodium citrate và potassium citrate (natri và kali sunfat)100g tan trong1L nước, hàm lượng natri, kali lần lượt là2mmol/L) có hiệu quả trong việc giảm thiếu kali máu và acidosis, liều lượng của hợp chất là2ml/（kg·d），nhưng cần điều chỉnh liều lượng dựa trên lực kết hợp carbon dioxide trong huyết thanh và nồng độ kali trong máu, ngay cả khi không có thiếu kali máu, cũng nên tiếp tục uống muối kali, nếu không sẽ mất nhiều kali hơn khi bổ sung nhiều.

　　3、Suy thận khi không đủ chức năng thận thường xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh, cần điều chỉnh liều lượng kali, natri dựa trên tình trạng thải trừ điện giải của thận.

　　4、Thuốc lợi tiểu hydrochlorothiazide (dihydrochlorothiazide) có thể làm giảm thể tích ngoài tế bào và tăng ngưỡng bicarbonate của thận.

　　5、Bù nước truyền tĩnh mạch hoặc uống nước, để tránh mất nước.

　　II. Dự báo

　　Khi điều trị phù hợp, bệnh còi xương, acidosis và bệnh đái tháo đường có thể cải thiện rõ ràng, nhưng cuối cùng thường xảy ra suy thận và bệnh thận hư, dự báo càng nghiêm trọng khi khởi phát sớm hơn.