아동 다발성 근좌측 신장功能障碍 복합증

　　1. 발병 원인

　　차이나티스 병합증의 분류는 현재 다음과 같이 나뉩니다3차이나티스 병합증이 아동기에 가장 많이 나타나며, 글루코젠 축적증, 갈락톤血症, 라이너 핵 변성, 신장관상 통닌증 및 구리 중독 등에 나타나며, 전반적으로 원발성 근좌측 신장 털이 수용기 기능에 넓게 영향을 미치는 질환 모두가 유발할 수 있습니다. 치료는 증상을 치료하는 것 외에도 원발성 질환을 치료해야 합니다.

　　1차이나티스 병합증이 아동기에 가장 많이 나타나며, 글루코젠 축적증, 갈락톤血症, 라이너 핵 변성, 신장관상 통닌증 및 구리 중독 등에 나타나며, 전반적으로 원발성 근좌측 신장 털이 수용기 기능에 넓게 영향을 미치는 질환 모두가 유발할 수 있습니다. 치료는 증상을 치료하는 것 외에도 원발성 질환을 치료해야 합니다.

　　(1) 가족성 유전성(AD, ARTXLR)

　　(2) 산발성

　　2차이나티스 병합증이 아동기에 가장 많이 나타나며, 글루코젠 축적증, 갈락톤血症, 라이너 핵 변성, 신장관상 통닌증 및 구리 중독 등에 나타나며, 전반적으로 원발성 근좌측 신장 털이 수용기 기능에 넓게 영향을 미치는 질환 모두가 유발할 수 있습니다. 치료는 증상을 치료하는 것 외에도 원발성 질환을 치료해야 합니다.

　　차이나티스 병합증이 아동기에 가장 많이 나타나며, 글루코젠 축적증, 갈락톤血症, 라이너 핵 변성, 신장관상 통닌증 및 구리 중독 등에 나타나며, 전반적으로 원발성 근좌측 신장 털이 수용기 기능에 넓게 영향을 미치는 질환 모두가 유발할 수 있습니다. 치료는 증상을 치료하는 것 외에도 원발성 질환을 치료해야 합니다.

　　(1) 선천성 대사 장애로 인한: 구아민병(AR), 단백질병(AR), Lowe 증후군(XLR), 갈락톤血症(AR), 유전성 포도당不耐성(AR), 트립톤血症(AR), 간-추락성 핵 변성(Wilion병)(AR)

　　(2) 후천性疾病: 다발성 골수종, 요우병综합증후군, 신장 이식

　　(3중독: 중금속(황소, 우라늄, 주니어, 카드뮤), 메일릭산(Maleic acid), 레소르, 만기 테트라사이클린, 메틸3-셀레오올(메틸)3-크로모네)

　　3· 근맥소변소 증후군:}}

　　근맥소변소 증후군은 임상 증상이 없으며, 근맥소변소 기능 이상이 약합니다.

　　2. 발병 기전

　　1· 근맥소변소의 다기능 손상의 발생 기전은 엽세포의 복합 운반 시스템 이상, 에너지 대사 이상 또는 용도 그레이드 이상 등과 관련될 수 있습니다.

　　2· 일부는 주요 병리학적 원인이 근맥소변소의 변단이 짧아지고, 신小球과의 연결 부분이 좁아지면서 대사 장애가 발생하고, 피혈 중 인산염과 다양한 정도의 산中毒가 발생하며, 소변 축약 기능 장애와 낮은 피혈 칼륨이 발생할 수 있지만, 일부는 신병리학 검사가 정상적입니다.

　　일반적으로 영양 부족이 발생하고 성장이 느려지며, 치료 불능성 뼈결석병, 다양한 골격 이상, 산中毒, 단백질尿, 낮은 나트륨血症, 낮은 칼륨血症, 구혈과 다발성 이상형 등이 동반됩니다.

　　1· 일반적인 표현: 한 가족에서 많은 사람들이 발병하며,婴儿 출생 후4～6주에서 발병하여 성장이 느려지고 약해지고, 식욕이 없고 구토 및 다尿가 나타나며, 변비도 흔합니다. 많은 환자는 영양 부족, 발열, 구토, 탈수 및 산中毒로 인해 입원하며, 갈증과 과음, 다尿로도 나타날 수 있습니다.

　　2· 치료 불능성 뼈결석병: 어린이는 비타민D 일반 용량 치료에도 불구하고 활동성 뼈결석병이 나타나며, 체격이 작고 골격 이상이 나타납니다.

　　3· 혼합형 신장 소관 산中毒 증상.

　　4· 저분자 신장 소관 단백질尿.

　　5· 피혈 칼슘이 정상적이고 인산염이 낮으며, 알칼리성 포스파테아제가 증가하고 나트륨이 낮고 칼륨이 낮습니다.

　　6· 구혈과 다발성 이상형:先天性 재생결핍성 구혈증이며, 특징은 전혈구 감소 외에도 다발성先天性 이상형의 증상이 있으며, 피부의 갈색 색소 침착이 가장 흔하며, 특히 얼굴, 코 입술 간 주위가 명확하며, 다음으로는 골격 이상이며, 손가락이 없거나 이상, 소头来 이상 등이 있으며, 신장, 심장 등의 이상도 있을 수 있습니다.

　　7· 대사 이상: 혈당이 정상적이지만 소변 당당분이 양성적이며, 혈장 탄소산 결합력이 감소하고 소변 pH가 중성 또는 산성적이며, 혈중 아미노산이 정상적이거나 증가하며, 소변 아미노산이 증가합니다.

　　8· 다른 것: 원발성 사례는 대부분 구리아신이 몸 안에 많이 쌓이며, 구리아신 축적증이라고 합니다(Lignac-Fanconisyndrome）, 위의 증상 외에도 결합막,角膜 등에 구리아신이 쌓이며, 밝음을 두려워하며, 동물성 단백질 식품을 좋아하는 경향이 있습니다.

　　이 증후군은 대부분 자수성隐性 유전적입니다. 일부는显性 유전적입니다. 지금까지 원인은 명확하지 않으며, 예방 조치는 유전성 질환 예방 방법과 동일합니다. 가족 내에서 많은 사람들이 발병하기 때문에 유전성 질환 상담 작업을 강화해야 합니다.

　　혈장 탄소산 결합력이 낮아서10mmol/L（10mEq/L）이하에서 피혈 중 인산염이 낮고 칼슘은 정상적이지만, 신장 기능 부전 시 피혈 중 인산염과 비프로테인 질소가 동시에 증가하고, 칼슘은 감소하며, 칼륨은 때로는 낮아질 수 있으며, 대부분 고염소성 산中毒이 발생할 수 있습니다. 소변 중 당분은 미량에서 시작하여5mg/dl, 하지만 혈당이 높지 않으며, 尿암인량이显著 증가하였지만, 혈액 내 암인량은 높지 않으며, 尿에서 배출된 암인량은 10가지 이상이며, 각 환자가 배출하는 암인량은 앞뒤 일치하지만, 각 환자가 배출하는 종류는 다릅니다. 환자는 아시도증이 있지만, 尿pH는 대체로 높고, 尿 내 암含量과 트랜스포머블 액idity는 낮으며, 일반 X선 검사, B超, 컬러도플러스트, 심电图 등 검사를 통해先天性 심장병, 골형이상, 신장 형이상 등의 이상을 발견할 수 있습니다.

　　소아 다중성 신장 터브 기능 장애 환자의 적절한 식사는 중요합니다. 장기간 저염 식사는 피하고, 나트륨 섭취를 적절히 제어하는 것이 중요합니다. 식사 구조가 합리적이고 영양이 풍부해야 합니다.

　　1. 치료

　　1• 고농도 비타민D를 사용하여 골다공증을 제어하고, 매일1만～5만U, 작은 양에서 시작하여 필요에 따라 양을 늘리며, 혈액 내 칼슘 및 尿칼슘 농도를 추적하여 고칼슘血症을 조심스럽게 방지하고, 필요에 따라 사용할 수 있습니다.1，25-（OH）2D3，고농도 비타민D는 부분적으로 신장 터브의 운반 기능을 회복할 수 있습니다.

　　2• 전기질 액체를 추가로 사용하면, 비타민D를 치료하기 위해 몇 주 동안 효과가 없으면 전기질 액체를 추가로 사용해야 합니다. 나트륨 아세톤과 칼륨 아세톤 혼합물(나트륨 盐과 칼륨 盐 각각100g 용해되었습니다.1L 물에 나트륨, 칼륨 내용량이 각각2mmol/L) 저혈칼륨증과 아시도증을 완화하는 데 효과적이며, 합성물 용량은2ml/kg·d), 하지만 혈액 내 이산화 탄소 결합력과 혈액 내 칼륨 농도에 따라 용량을 조절해야 합니다. 칼륨 결핍血症이 없더라도 칼륨 제품을 지속적으로 섭취해야 하며, 많은 칼륨을 보충할 때에는 더 많은 칼륨이 신장에서 손실될 수 있습니다.

　　3• 신장 기능 부전 발병 후기에는 신장 기능 부전이 나타날 수 있으며, 근육에서 이온 배출 상태에 따라 칼륨, 나트륨의 용량을 조절해야 합니다.

　　4• 수두물약 히드로클로로티아제(투투크루아제)는 세포 외 부피를 줄이고 탄산수소염 신장 기준치를 높일 수 있습니다.

　　5• 수분 공급 체내 수분을 보충하기 위해 정맥 내 공급이나 입안에서 공급을 합니다.

　　2. 예후

　　이 증상이 적절히 치료되면, 골다공증, 아시도증, 아미노산尿은 모두 명확히 개선될 수 있습니다. 그러나 결국은 신장 기능 부전과尿毒증이 발생하며, 발병 연령이 빨리되면 예후가 더 나빗습니다.