小儿多发性肾小管功能障碍综合征

　　一、发病原因

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类：

　　1、原发性：

　　（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性：

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleicacid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。

　　3Άλλα: Η συνδρομή των κοντινών νεφρικών αγωγιδίων:

　　Η συνδρομή των κοντινών νεφρικών αγωγιδίων δεν έχει κλινικά συμπτώματα, αλλά μόνο ελαφρά ανωμαλία της λειτουργίας των κοντινών νεφρικών αγωγιδίων.

　　Δεύτερο: Ο μηχανισμός ανάπτυξης

　　1Άλλα: Η μηχανισμός της εκδήλωσης της δυσλειτουργίας των κοντινών νεφρικών αγωγιδίων μπορεί να έχει σχέση με την ανωμαλία του συστήματος συνδυασμένης μεταφοράς των επιφανειών των κύτταρων, την ανωμαλία της ενεργειακής μεταβολής ή την έλλειψη της κλίμακας συγκέντρωσης.

　　2Άλλα: Μερικοί πιστεύουν ότι η κύρια παθολογία είναι η μείωση της μήτρας των κοντινών νεφρικών αγωγιδίων, η στενότερη σύνδεση με τα νεφρικά σφηματοειδή, προκαλώντας διαταραχή της μεταβολικής διαδικασίας, την παρουσία της χαμηλής συγκέντρωσης του φωσφόρου και της διαφορετικής μορφής της αλκαλοξένης, έχει δει και τη δυσλειτουργία της συγκέντρωσης της ούρας και τη χαμηλή συγκέντρωση του νατρίου, αλλά σε μερικές περιπτώσεις η παρατήρηση της νεφρικής παθολογίας είναι φυσιολογική.

　　Άλλα: Εύκολα προκαλείται από ανεπαρκή θρέψη, αργή ανάπτυξη, ανθεκτική ραχίτιδα, διάφορες δυσμορφίες των οστών, αλκαλοξένηση, πρωτεΐνωση της ούρας, χαμηλή συγκέντρωση του νατρίου, χαμηλή συγκέντρωση του νατρίου, αναιμία και πολλαπλές δυσμορφίες κ.λπ.

　　1Άλλα: Η γενική εκδήλωση: Πολλοί άνθρωποι στην οικογένεια έχουν την ασθένεια, μετά την έκβαση του παιδιού4～6Ξεκινά από την εβδομάδα, με εκδήλωση αργού μεγέθους, αδυναμίας, κακής όρεξης, εμετού και πολυουρία, η δυσκοιλιότητα είναι συχνή, οι περισσότεροι ασθενείς εισάγονται στο νοσοκομείο λόγω ανεπαρκούς θρέψης, πυρετού, εμετού, υποξυδρίας και αλκαλοξένης, μπορεί να εκφραστεί και με δίψα και πολυουρία.

　　2Άλλα: Η ανθεκτική ραχίτιδα: Οι μεγαλύτεροι παιδιά, ακόμα και με τη συνήθης δόση της βιταμίνης D, έχουν ενεργή ραχίτιδα, μπορεί να δείξει μικρό φυσικό μέγεθος και δυσμορφία των οστών.

　　3Άλλα: Η εκδήλωση της πολυοργανικής διαταραχής της οξέωσης των νεφρικών αγωγιδίων.

　　4Άλλα: Η πρωτεΐνωση της νεφρικής αγωγιδίου σε χαμηλή μοριακή μάζα.

　　5Άλλα: Η συγκέντρωση του ασβεστίου είναι φυσιολογική, η χαμηλή συγκέντρωση του φωσφόρου, η αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, η χαμηλή συγκέντρωση του νατρίου, η χαμηλή συγκέντρωση του νατρίου.

　　6Άλλα: Η αναιμία και οι πολλαπλές δυσμορφίες: Η κληρονομική αναιμία της αναγέννησης, η χαρακτηριστική της είναι η μείωση όλων των τύπων αίματος, καθώς και οι πολλαπλές δυσμορφίες, η πιο συχνή είναι η σκουρότητα του δέρματος, ειδικά στο πρόσωπο, γύρω από τη μύτη και το ράμφος, η δεύτερη είναι η δυσμορφία των οστών, όπως η απουσία του δακτύλου ή η δυσμορφία του δακτύλου, η μικροκεφαλία κ.λπ., μπορεί να υπάρχει και η δυσμορφία των νεφρών, του καρδίου κ.λπ.

　　7Άλλα: Η γλυκόζη στο αίμα είναι φυσιολογική, η γλυκόζη στην ούρα είναι θετική, η συγκέντρωση του διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα μειώνεται ενώ η ουρική pH είναι ουδέτερη ή αλκαλική, οι αμινοξέα στο αίμα είναι φυσιολογικά ή αυξημένα, η συγκέντρωση των αμινοξέων στην ούρα αυξάνεται.

　　8Άλλα: Οι πρωτογενείς περιπτώσεις συχνά συνοδεύονται από την παρουσία της κυστίνης στο σώμα σε μεγάλες ποσότητες, που ονομάζεται κυστίνωση (Lignac-Fanconisyndrome), εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, υπάρχει επίσης συσσώρευση της κυστίνης στις μεμβράνες του συνδέσμου, της κorneας κ.λπ., με εκδήλωση φόβου φωτός και συχνά την επιθυμία να τρώτε κρέας και άλλες πρωτεΐνες.

　　Η ασθένεια αυτή είναι για το πλείστον συγγενής και αθροιστική, μερικές φορές επιθετική κληρονομικότητα, μέχρι σήμερα η αιτία δεν είναι γνωστή, οι προληπτικές μέθοδοι είναι οι ίδιες με αυτές των κληρονομικών ασθενειών, επειδή πολλοί άνθρωποι στην οικογένεια έχουν την ασθένεια, πρέπει να ενισχυθεί η εργασία της συμβουλευτικής για τις κληρονομικές ασθένειες.

　　Η συγκέντρωση του διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα είναι χαμηλή, μπορεί να υπάρχει10mmol/L(10mEq/L) Ακολουθως, η συγκέντρωση του φωσφόρου στο αίμα είναι χαμηλή, η συγκέντρωση του ασβεστίου είναι φυσιολογική, η αλκαλική φωσφατάση είναι αυξημένη, αλλά όταν υπάρχει η ανεπάρκεια της νεφρικής λειτουργίας, η συγκέντρωση του φωσφόρου και η μη πρωτεϊνηνη αμmonία αυξάνονται ταυτόχρονα, η συγκέντρωση του ασβεστίου μειώνεται, η συγκέντρωση του νατρίου είναι μερικές φορές χαμηλή και συχνά εμφανίζεται η υπερχλωριδική αλκαλοξένηση, η ποσότητα της γλυκόζης στην ούρα αυξάνεται από μικρή έως5mg/dl，但血糖不高，尿氨基酸量显著增高，但血氨基酸不高，尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同，患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高，尿内氨含量和可滴定酸度均低，常规X线检查，B超，彩色多谱乐，心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形，肾脏畸形等异常。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征患者合理的饮食是关键，低盐饮食不宜长期采取，适当的控制钠盐的摄入是关键。保证饮食结构合理，营养丰富。

　　一、治疗

　　1、大剂量维生素D先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-（OH）2D3，大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

　　2、加用电解质液如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂（钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠，钾含量各为2mmol/L）对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/（kg·d），但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量，即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。

　　3、肾功不全在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾，钠用量。

　　4、利尿药氢氯噻嗪（双氢克尿噻）可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。

　　5、Ενυδάτωση ενδοφλέβια ή οральια ενυδάτωση για να αποφύγουμε την υποοξαιμία.

　　Δεύτερος, Προοπτική

　　Όταν η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι κατάλληλη, η ραβδοειδής, η ακαταστασία και η αμινώδη ούρα μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά, αλλά συχνά συμβαίνει η ανεπάρκεια της νεφρικής λειτουργίας και η ουραιμία, η πρόγνωση της νόσου είναι πιο σοβαρή όσο πιο νωρίς είναι η ηλικία της επίπτωσης.