Chứng nhiễm toan thận nhỏ toàn远端 ở trẻ em

　　一、nguyên nhân gây bệnh

　　Hầu hết các trường hợp RTA type IV đều phát sinh sau khi mắc bệnh khác, hiếm khi gặp trường hợp nguyên phát, nguyên nhân thứ phát phổ biến có:

　　1、thiếu aldosterone đơn thuần như tăng sinh thượng thận nguyên phát mất muối, thiếu aldosterone, bệnh Addison v.v.

　　2、bệnh thận mãn tính kèm theo thiếu hụt renin và aldosterone tiết ra như bệnh thận đái tháo đường, viêm thận mạch máu, bệnh thận sợi hình thành, bệnh thận suy, viêm thận màng đệm v.v.

　　3、viêm cầu thận cấp tính kèm theo thiếu hụt renin và aldosterone tiết ra.

　　4、giảm phản ứng aldosterone với túi thận như thiếu aldosterone nguyên phát ở trẻ sơ sinh, thiếu aldosterone thứ phát (bao gồm tắc đường tiểu ở trẻ sơ sinh,血栓 hình thành ở tĩnh mạch thận của trẻ sơ sinh, hội chứng分流 clorua hoặc hội chứng Gordon).

　　5、bổ sung kali clorua quá nhiều do thuốc và độc tố, sử dụng quá liều thuốc lợi tiểu giữ kali, heparin, chất ức chế prostaglandin v.v.

　　二、mechanism của bệnh

　　Aldosterone là yếu tố điều chỉnh Na+-K+và Na+-H+thay đổi là hormone nội tiết chính, khi aldosterone thiếu hụt hoặc túi thận phản ứng với aldosterone giảm, Na+-K+và Na+-H+thay đổi giảm, túi thận đối với Na+hấp thu giảm, HCO3-mất nhiều hơn, tiết H+xuất K+nguyên nhân, do đó xuất hiện nhiễm toan tính kali cao.

　　Có thể dẫn đến liệt cơ hô hấp dẫn đến khó thở, nặng hơn có thể xảy ra rối loạn nhịp tim phổi, suy thận, hạ huyết áp hoặc tăng huyết áp, bệnh nhân RTA dễ bị còi xương, bệnh cơ xương, bệnh thận hạ kali máu, calci hóa thận hoặc sỏi thận, cần lưu ý, có tài liệu báo cáo, một số trường hợp tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân, có thể liên quan đến hạ kali máu do RTA không hoàn chỉnh gây ra.

　　Có rất nhiều yếu tố gây bệnh và nguyên nhân gây ra RTA, khi có những yếu tố này tồn tại hoặc phát tác, sẽ xuất hiện nhiễm toan chuyển hóa tính clorua cao, trẻ nhỏ phát triển chậm, chán ăn, nôn mửa, mệt mỏi, tăng nước tiểu và khát nước, tỷ trọng nước tiểu thấp hoặc thiếu nước, giảm chức năng thận nhẹ đã dẫn đến bệnh lý xương nghiêm trọng, trẻ em có chứng còi xương cứng đầu, trẻ lớn cũng có thể bị còi xương, gãy xương bệnh lý, xuất hiện calci hóa thận hoặc sỏi thận, thường có một mức độ nào đó tổn thương chức năng thận cầu, nhưng bệnh này thường xuất hiện nhiễm toan chuyển hóa tính clorua cao và tăng kali máu trước khi xuất hiện suy thận mạn tính, tốc độ lọc cầu thận giảm 〔nhưng thường GFR〉20ml/（phút·1.73m2）〕 và khó giải thích mức độ nhiễm toan do GFR giảm, lâm sàng thường gặp tình trạng hạ kali máu hoặc tăng kali máu không rõ nguyên nhân, tăng kali máu có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim hoặc nhịp tim cơ tim, nếu xảy ra hạ kali máu có thể gây yếu cơ, giảm phản xạ cơ, liệt, xét nghiệm sinh hóa và pH nước tiểu xác nhận có nhiễm toan và nước tiểu có tính kiềm, vì chức năng acid hóa túi thận suy yếu, có nước tiểu kiềm bất thường hoặc thường xuyên kiềm, pH nước tiểu thường ≥6.0, xu hướng tổng thể của sự chuyển hóa của con người là sản xuất axit nhiều hơn sản xuất kiềm, chế độ ăn uống thông thường của người lớn mỗi ngày sản xuất axit không bay hơi (chủ yếu từ protein)}1mmol/kg (BW)左右, vì vậy, nước tiểu thường có một mức độ nào đó axit (pH5.0～6.0), chỉ xuất hiện nước tiểu kiềm tính tạm thời sau khi ăn nhiều rau quả và uống thuốc kiềm, mà trẻ em trong trạng thái chuyển hóa cơ bản, nước tiểu pH vẫn ≥6.0。

　　Chữa trị bệnh nguyên phát một cách tích cực, như đối với bệnh nhân bệnh lý corticosteroid thận, cho liệu pháp thay thế hormone, tránh bổ sung kali clorua quá nhiều, sử dụng quá liều thuốc lợi tiểu giữ kali, heparin, chất ức chế prostaglandin, và cấm sử dụng thuốc và thực phẩm có hại cho chức năng thận, nên tăng cường tập luyện, tăng cường thể chất, có thể uống viên hoàn Lục vị địa黄.

　　1, xét nghiệm axit hóa:Thường có một mức độ nào đó tổn thương chức năng cầu thận, nhưng bệnh này thường xuất hiện trước khi xuất hiện suy thận mạn tính, có acid hóa chuyển hóa cao clorua và tăng kali máu, Jiang Yongdi và các đồng nghiệp cho rằng xét nghiệm axit hóa là xét nghiệm sàng lọc hàng đầu để chẩn đoán RTA, vẫn dương tính sau nhiều năm điều trị.40/115Ví dụ, thông qua việc kiểm tra xét nghiệm này phát hiện RTA.

　　2, Giảm lọc cầu thận:Thường GFR>20ml/(min·1.73m2)), và giảm GFR khó giải thích mức độ acid hóa.

　　3, kiểm tra nước tiểu:Và微量蛋白，Tamm-Protein đường Horsfall đều có thể phản ánh tổn thương ống gian, không có tiểu đường, tiểu amino, bệnh cao phosphat niệu và các rối loạn chức năng ống thận gần khác, acid hóa khi nước tiểu có thể có tính axit, nhưng vẫn giảm lượng尿素 trong nước tiểu, giảm HCO3-Thải ra rất ít hoặc không, trong máu HCO3-Mức độ bình thường khi, lượng thải ra HCO3-Tăng lượng thải ra thường, tăng lượng NH4+Giảm rõ ràng, giảm lượng kali trong nước tiểu, giảm HCO3-Tăng lượng thải ra, giảm sự tạo thành尿素 trong nước tiểu.

　　4, hóa sinh máu:Sự thay đổi hóa sinh máu tương tự như pRTA, máu Cl->105mmol/L, pH<7.35, HCO3-<22mmol/L.

　　5, khác nhau:Kháng thể chống thận hạch+)), cảnh báo bệnh lý miễn dịch, bệnh này thường không xuất hiện calci hóa thận và sỏi thận thận, tổn thương xương chỉ thấy ở bệnh nhân suy thận, kiểm tra hình ảnh học, kiểm tra điện tim và siêu âm, có phát hiện phù hợp, có thể giúp chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt.

　　Lưu ý ăn uống các thực phẩm giàu kali, canxi và rau quả giàu vitamin, cụ thể thực phẩm giàu kali là các củ dưới đất như khoai tây, khoai lang, củ cải đường, v.v., trái cây như cam, chuối. Nếu chức năng thận vẫn bình thường, bổ canxi cũng rất quan trọng, trong việc điều chỉnh axit là bicarbonate natri, canxi cacbonat và xem xét chế độ ăn uống bệnh thận.
　　1.Nguyên tắc ăn uống: Ăn uống nhẹ nhàng, tránh ăn rượu và thực phẩm cay nồng, ăn ít mỡ và thực phẩm nhiều protein động vật (như mỡ, tôm, cua, v.v.). Ăn uống khác nhau tùy thuộc vào bệnh thận khác nhau.
　　2.Chúng ta người lớn bình thường mỗi ngày hấp thu lượng muối khoảng5—6g, muối là natri clorua, kiềm là natri cacbonat, soda là natri bicarbonat, ăn quá nhiều muối và kiềm chứa natri dễ gây tích tụ nước trong cơ thể, gây phù, vì vậy đối với bệnh nhân phù thận do thận, cần kiểm soát lượng muối và kiềm vào, mỗi người nên ăn muối2—3g là chế độ ăn kiêng muối thấp. Chế độ ăn kiêng không muối cũng không khoa học, nếu kéo dài dễ mệt mỏi, chóng mặt, v.v.
　　3.Lượng nước tiểu của người bình thường mỗi ngày1500—2000ml, bệnh nhân suy thận cấp tính, giai đoạn giảm nước tiểu của suy thận cấp tính và bệnh综合征 suy thận mạn tính, bệnh nhân suy thận mạn tính có phù giảm nước tiểu, cần kiểm soát lượng nước uống vào (bao gồm lượng nước uống, lượng nước trong thực phẩm và lượng chất lỏng của thuốc tiêm tĩnh mạch). Bởi vì nước uống vào không bài tiết ra, nước tích tụ trong cơ thể làm nặng thêm phù, cũng dễ làm nặng thêm huyết áp, lúc này lượng nước uống vào nên dựa trên lượng nước tiểu.500ml là hợp lý. Sau khi lượng nước tiểu tăng, lượng nước uống có thể được nới lỏng. Còn bệnh nhân có lượng nước tiểu bình thường thì uống nước bình thường. Ngoài ra, bệnh nhân nhiễm trùng đường tiết niệu như viêm thận bể mổ cấp tính, viêm niệu đạo, viêm bàng quang, v.v., ngoài việc đến khám và uống thuốc kịp thời, uống nhiều nước và bài tiết nhiều nước rất có lợi cho sự phục hồi của bệnh.
　　4.Chế độ ăn uống protein chất lượng cao cho bệnh nhân thận, mỗi kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày 0.7～1.0g, cần điều chỉnh dựa trên lượng protein niệu và chức năng thận của cá nhân.
　　5.Một số bệnh nhân thận có病程 dài, phục hồi chậm, thường xuyên thảo luận với nhau, trao đổi thông tin, kinh nghiệm. Cần lưu ý rằng mỗi người đều có đặc điểm riêng, không nên học hỏi lẫn nhau.
　　6.Trong quá trình điều trị, nếu xuất hiện các tình trạng như cúm, sốt, nhiễm trùng, v.v., cần liên hệ với bác sĩ chuyên khoa kịp thời để điều trị kịp thời, tránh biến chứng nặng thêm.
　　7.Không ăn uống quá nhiều, không ăn uống thực phẩm bẩn.8.Giữ cho phân thông thoáng,有利于 bài tiết chất thải, giảm hấp thu độc chất. Hình thành thói quen đại tiện đều đặn, ăn nhiều rau quả, khi cần thiết sử dụng chất mềm hóa.

　　I. Điều trị

　　1và giảm nồng độ kali trong máu:

　　(1）Giới hạn lượng hấp thu kali:〈30mmol/d, tránh sử dụng thuốc chứa kali.

　　(2）Thuốc lợi tiểu loại bài tiết kali: DHCT2mg/(kg·d) hoặc furosemide mỗi lần2mg/kg,1～2lần/d.

　　2và thuốc kiềm:

　　do việc bài tiết H+giảm sự tích tụ trong cơ thể, gây acid中毒 chuyển hóa, trong khi acid中毒 ở gần các tế bào thận nhỏ, HCO3-rối loạn hấp thu, ngưỡng thận bicarbonat của bệnh nhân giảm xuống17～20mmol/L dưới (bình thường là25～26mmol/L, trẻ sơ sinh là22mmol/L), ngay cả khi nồng độ bicarbonat trong máu là3-Khi bình thường, do ngưỡng thận giảm, HCO3-phát tiết ra nhiều từ nước tiểu, gây acid中毒, việc sử dụng thuốc kiềm là để điều chỉnh acid中毒, việc sử dụng sớm có thể cải thiện hoặc hoàn toàn biến mất các triệu chứng lâm sàng, các chế phẩm thông thường có2Loại:

　　(1）Natri bicarbonat: Natri bicarbonat có thể phát huy tác dụng trực tiếp, có thể sử dụng khi bị acid中毒 cấp tính hoặc mãn tính1.5～2mmol/(kg·d), vừa có thể điều chỉnh acid中毒 lại vừa có thể giảm nồng độ kali trong máu, trong quá trình điều trị cần dựa trên lượng bicarbonat trong máu hoặc lực kết hợp của dioxide carbonic24Tỉ lệ bài tiết canxi niệu điều chỉnh liều lượng, trong đó lượng bài tiết canxi niệu là chỉ tiêu dẫn hướng điều trị nhạy cảm, nên điều chỉnh liều lượng để24h bài tiết canxi qua nước tiểu trong2mg/kg dưới, liều lượng natri bicarbonate quá lớn có thể gây đầy bụng, ợ chua, các tác dụng phụ khác.

　　(2）Citrat hỗn hợp: có2loại chế phẩm, một loại là natri citrat, citric acid100g，pha thêm nước đến1000ml，mỗi ml chứa cơ sở2mmol，một loại khác là natri citrat100g，citrat140g，pha thêm nước đến1000ml，mỗi ml chứa natri1mmol，liều lượng là1mmol/（kg·d），phân4～5lần uống.

　　3, điều trị corticoid:fludro-cortisone）0.01mg/（kg·d），có thể điều chỉnh suy giảm acid chuyển hóa và giảm kali máu.

　　4, điều trị nguyên nhân gốc rễ:Quan trọng nhất là điều trị nguyên nhân gốc rễ và điều trị triệu chứng.

　　5, thuốc canxi:Việc sử dụng acid chuyển hóa mạn tính có thể dẫn đến sự tăng bài tiết canxi qua nước tiểu, cản trở25-（OH）D3chuyển thành1,25-（OH）2D3Ngoài ra, một số bệnh nhân thiếu axit dạ dày, ảnh hưởng đến sự hấp thu canxi của ruột, làm giảm nồng độ canxi trong máu, thiếu canxi có thể gây tăng cường chức năng tuyến giáp thứ phát, tăng lọc phốt pho, nồng độ photphat và ion canxi trong máu giảm thì xương không thể được khoáng hóa, gây ra còi xương; trong quá trình điều chỉnh suy giảm acid chuyển hóa cũng có thể xuất hiện thiếu canxi máu, thậm chí co giật, đều cần bổ sung canxi, thiếu canxi nghiêm trọng có thể truyền tĩnh mạch10％ glucose acid calcium, mỗi lần 0.5～1.0mg/kg hoặc5～10mg/lần, pha loãng gấp đôi và tiêm chậm, đồng thời theo dõi tim mạch, nhịp tim dưới60 lần/phút thì dừng tiêm, để tránh xảy ra ngừng tim đột ngột, nếu cần thiết có thể cách nhau6～8h tái sử dụng, thường thì với mức canxi thấp có thể uống thuốc canxi, theo15mg/kg bổ sung canxi.

　　II. Kết quả dự đoán

　　Nhiều trường hợp của bệnh này cần điều trị dài hạn, thậm chí cần điều trị suốt đời, nên theo dõi định kỳ tại phòng khám để đo chỉ số pH máu, nồng độ bicarbonate và lượng canxi bài tiết qua nước tiểu, điều chỉnh liều thuốc cẩn thận, kết quả dự đoán phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm, điều trị hợp lý sớm và duy trì điều trị đều đặn trong dài hạn, nếu điều trị hợp lý sớm, có thể phòng ngừa sự hình thành sỏi canxi nghiêm trọng và suy thận, kết quả dự đoán tốt, nếu ngừng điều trị, các triệu chứng của suy giảm acid chuyển hóa có thể tái phát, dẫn đến suy thận hoặc suy thận, kết quả dự đoán xấu.