小儿多发性肾小管功能障碍综合征

　　一、发病原因

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类：

　　1、原发性：

　　（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性：

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleic acid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone).

　　3, syndrome du tubule proximal rénal:}}

　　Le syndrome du tubule proximal rénal n'a pas de symptômes cliniques, il n'y a que des anomalies légères de la fonction tubulaire proximale.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement

　　1, le mécanisme de développement de la multifonctionnalité du tubule proximal rénal peut être lié à des anomalies du système de transport complexe des cellules épithéliales, des anomalies du métabolisme énergétique ou des défauts de gradient de concentration, etc.

　　2, certains pensent que la pathologie principale est la diminution de la longueur du tubule proximal rénal, la partie étroite de la jonction avec le glomère, entraînant des troubles métaboliques, une hypophosphatémie et une acidose de divers degrés, il a également été observé une dysfonction de concentration urinaire et une hypokaliémie, mais certains examens pathologiques rénaux sont normaux.

　　Il se produit souvent une malnutrition, une croissance lente, une ostéodystrophie difficile à traiter, des malformations osseuses, une acidose, une protéinurie, une hyponatrémie, une hypokaliémie, une anémie et des malformations multiples, etc.

　　1, symptômes généraux: plusieurs membres de la famille sont atteints, après la naissance de l'enfant4~6Commence à se développer à la semaine, se manifestant par une croissance lente, une faiblesse, une mauvaise appétit, des vomissements et une polyurie, la constipation est également courante, la plupart des patients sont hospitalisés en raison de malnutrition, fièvre, vomissements, déshydratation et acidose, peuvent également se manifester par une soif excessive et une polyurie.

　　2, ostéodystrophie difficile à traiter: bien que les enfants plus âgés aient été traités avec la dose habituelle de vitamine D, l'ostéodystrophie active reste visible, on peut voir une croissance lente et des malformations osseuses.

　　3, symptômes de l'acidose tubulaire rénale mixte.

　　4, protéinurie tubulaire moléculaire basse.

　　5, le calcium dans le sang est normal, hypophosphatémie, augmentation de l'alphafosfatase alcaline, hyponatrémie, hypokaliémie.

　　6, anémie et malformations multiples: l'anémie aplasique congenitale, ses caractéristiques sont en plus de la réduction des cellules sanguines, il y a des signes de malformations congénitales multiples, la pigmentation brune de la peau est la plus courante, en particulier sur le visage, autour des sillons nasolabiaux, suivie de malformations osseuses, telles que l'absence ou la malformation du pouce, la microcéphalie, etc., peuvent également y avoir des malformations des reins, du cœur, etc.

　　7, trouble métabolique: la glycémie est normale, l'urine contient du glucose, la capacité de combinaison du dioxyde de carbone dans le sang diminue tandis que l'urine pH est neutre ou alcaline, les acides aminés dans le sang sont normaux ou augmentés, les acides aminés dans l'urine augmentent.

　　8, d'autres: les cas primaires sont souvent accompagnés d'une accumulation abondante de cystéine dans le corps, appelée syndrome d'accumulation de cystéine (Lignac-Syndrome de Fanconi), en plus des symptômes mentionnés ci-dessus, il y a une accumulation de cystéine dans les membranes conjonctives, la cornée, etc., se manifestant par une photophobie, et souvent avec une préférence pour les aliments riches en protéines tels que les viandes.

　　Cette maladie est généralement héréditaire récessive autosomique, quelques-unes sont héréditaires dominantes, l'étiologie n'est pas claire à ce jour, les mesures de prévention sont similaires à celles des maladies héréditaires, car de nombreuses personnes de la famille peuvent être atteintes, il est nécessaire de renforcer les conseils génétiques.

　　La capacité de combinaison du dioxyde de carbone sérique est basse, elle peut être10mmol/L(10mEq/L) À partir de là, le phosphore dans le sang est bas, le calcium dans le sang est normal, l'alphafosfatase alcaline est élevée, mais lorsque la fonction rénale est en faillite, le phosphore dans le sang et l'azote non protéique augmentent simultanément, le calcium dans le sang diminue, parfois le potassium dans le sang est bas, il peut souvent apparaître une acidose hyperchlorhydrique, l'urine contient du glucose de faible à5mg/dl, mais le taux de glucose n'est pas élevé, la quantité d'acides aminés urinaires est significativement augmentée, mais la concentration d'acides aminés dans le sang n'est pas élevée, l'excrétion d'acides aminés atteint une dizaine de types, le type d'acides aminés excrétés par chaque patient est le même avant et après, mais les types excrétés par chaque patient sont souvent différents, bien que les patients aient une acidose, le pH urinaire est souvent relativement élevé, la teneur en ammoniac et l'acidité titrable dans l'urine sont basses, les examens de routine tels que les rayons X, l'échographie, l'échographie Doppler colorée, l'électrocardiogramme, etc., peuvent détecter des anomalies telles que des malformations cardiaques congénitales, des malformations osseuses, des malformations rénales, etc.

　　La diététique raisonnable des patients atteints de syndrome de dysfonction multipe de tubules rénaux chez les enfants est cruciale, une alimentation hyposaline ne doit pas être adoptée à long terme, et le contrôle approprié de l'apport en sel est crucial. Assurer une structure alimentaire raisonnable et riche en nutriments.

　　Premièrement, le traitement

　　1、Utiliser d'abord une dose élevée de vitamine D pour contrôler l'ostéomalacie, 10 000 UI par jour110 000 à510 000 UI, en commençant par de petites quantités et en augmentant si nécessaire, en suivant également les concentrations de calcium et de calcium urinaire dans le sang, en évitant prudemment l'hypercalémie, et il peut également être utilisé1,25-(OH)2D3，Une dose élevée de vitamine D peut également restaurer partiellement la fonction de transport des tubules rénaux.

　　2、Ajouter des solutions d'électrolytes tels que les vitamines D ne montrent pas d'effet après plusieurs semaines de traitement, il est recommandé d'ajouter des solutions d'électrolytes, telles que le mélange de sodium citrate et de potassium citrate (sels de sodium et de potassium)100g dissous dans1L d'eau, avec des concentrations de sodium et de potassium分别为2mmol/L) est efficace pour soulager l'hypokaliémie et l'acidose, la dose de préparation est2ml/（kg·d），mais il faut ajuster la dose en fonction de la concentration de dioxyde de carbone combiné au sérum et de la concentration de potassium dans le sang, même en l'absence d'anémie hypokaliémique, il est recommandé de continuer à prendre des sels de potassium par voie orale, sinon, une plus grande quantité de potassium sera perdue par les reins lors de la supplémentation en grande quantité.

　　3、Insuffisance rénale fonctionnelle L'insuffisance rénale fonctionnelle apparaît souvent à la phase avancée de la maladie, il est nécessaire de réguler les quantités de potassium et de sodium en fonction de la situation d'excrétion des électrolytes rénaux.

　　4、Diurétiques hydrochlorothiazide (dihydrochlorothiazide) peuvent réduire le volume extracellulaire et augmenter la concentration rénale de bicarbonate.

　　5、Hydratation intraveineuse ou orale pour prévenir la déshydratation.

　　Deuxièmement, les prévisions

　　Lorsque le traitement de cette maladie est approprié, l'osteomalacie, l'acidose et l'urémie aminée peuvent tous s'améliorer significativement, mais il est souvent accompagné de lésions rénales et de la néphropathie urémique, et les prévisions sont plus graves chez les jeunes patients.