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　　Ursachen für die Entwicklung von multiplem tubulärem Funktionsstörungssyndrom bei Kindern

　　1. Ursache3Fanconi-Syndrom-Klassifikation wird derzeit in

　　1Kategorie:

　　) Erworbenen Krankheiten: Multiples Myelom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.1, primär:

　　) Erworbenen Krankheiten: Multiples Myelom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.2) familiär vererbt (AD, ARTXLR).

　　2) sporadisch.

　　, sekundär:

　　) Erworbenen Krankheiten: Multiples Myelom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.1) sekundäres Fanconi-Syndrom ist in der Kindheit am häufigsten zu sehen, tritt bei Glykogenspeicherkrankheiten, Galaktosemie, Chorea, Nierentubuläres Azidose und Bleivergiftung auf, kurz gesagt, alle Krankheiten, die eine breite Ausbreitung der reziproken Nierentubulusresorptionsfunktion verursachen, können zu diesem Syndrom führen, die Behandlung sollte sowohl symptomatisch als auch gezielt auf die primäre Krankheit gerichtet sein.-) sekundär bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen: Cystinose (AR), Glykogenspeicherkrankheit (AR), Lowe-Syndrom (XLR), Galaktosemie (AR), erbliche Fruktoseintoleranz (AR), Tyrosinämie (AR), Leber

　　) Erworbenen Krankheiten: Multiples Myelom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.2Sinusrheumatose (Wilton-Krankheit) (AR).

　　) Erworbenen Krankheiten: Multiples Myelom, Nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.3) Vergiftung: Schwermetalle (Quecksilber, Uran, Blei, Cadmium), Maleinsäure (Maleic acid), Lysol, abgelaufene Tetracyclin, methyl3-Keton (methyl3-Chromone).

　　3, proximales Nierenkanalsyndrom:

　　Das proximale Nierenkanalsyndrom hat keine klinischen Symptome, nur leichte Anomalien der proximalen Nierenkanalfunktion.

　　Zwei, Pathogenese

　　1, die Ursachenmechanismen der multifunktionalen Schädigung der proximalen Nierenkanäle könnten mit Anomalien des Komplextransportsystems der Epithelzellen, Anomalien der Energiestoffwechsels und Defekten der Konzentrationsspannung zusammenhängen.

　　2, manche glauben, dass die Hauptpathologie eine verkürzte Niere ist, die mit der Niere verbunden ist, und die Verengung des Verbindungsabschnitts der Niere, was zu metabolischen Störungen führt, zu niedrigem Blutzucker und verschiedenen Stufen von Azidose, sowie zu Urinkonzentrationsschwierigkeiten und niedrigem Kaliumspiegel, aber einige Nierenerkrankungen sind normal.

　　Es tritt oft Mangelernährung, verlangsamtes Wachstum, therapieresistente Rachitis, verschiedene Knochenmissbildungen, Azidose, Proteinurie, Hyponatriämie, Hyponatriämie, Anämie und multiple Missbildungen auf.

　　1, allgemeine Manifestationen: Mehrere Familienmitglieder sind betroffen, nach der Geburt des Babys4~6Woche beginnen, mit einer verlangsamten Wachstumsrate, Schwäche, Appetitlosigkeit, Erbrechen und Polyurie, Verstopfung ist auch häufig, die meisten Patienten werden aufgrund von Mangelernährung, Fieber, Erbrechen, Dehydration und Azidose hospitalisiert, können auch Durst und Polyurie auftreten.

　　2, therapieresistente Rachitis: Bei größeren Kindern, die obwohl sie eine therapeutische Dosis von Vitamin D erhalten haben, immer noch aktive Rachitis zeigen, sind eine geringe Körpergröße und Missbildungen der Knochen sichtbar.

　　3, gemischte Tubuläre Azidosemanifestationen.

　　4, niedermolekulare renale Tubulopathieproteинурия.

　　5, Kalziumspiegel normal, Hypophosphatämie, erhöhte alkalische Phosphatase, Hyponatriämie, Hyponatriämie.

　　6, Anämie und multiple Missbildungen: Congenitale aplastische Anämie, deren Merkmale neben der Reduktion der gesamten Blutzellenzahl auch multiple congenitale Missbildungen sind, am häufigsten ist die braune Pigmentierung der Haut, insbesondere im Gesicht, um die Nasolabialfalte,其次为骨骼畸形，wie der fehlende oder missgebildete Daumen, Mikrozephalie und andere, können auch Missbildungen von Nieren, Herzen und anderen Organen auftreten.

　　7, metabolische Anomalien: Der Blutzucker ist normal, der Glukosegehalt im Urin ist positiv, die Bindungskapazität des Blutzuckers sinkt, während der Urin pH-neutral oder basisch ist, die Aminosäurekonzentration im Blut ist normal oder erhöht, die Aminosäurekonzentration im Urin ist erhöht.

　　8, andere: Primäre Fälle sind oft mit einer großen Menge an Cystin im Körper verbunden, was zu Cystinose (Lignac-Fanconisyndrom), zusätzlich zu den oben genannten Symptomen, gibt es einen Aufbau von Cystin im Conjunctivaband, Cornea und anderen Orten, mit Symptomen wie Lichtscheu und einem Hang zum Verzehr von Fleisch und anderen Proteinfutter.

　　Diese Symptomatik ist in der Regel autosomal rezessiv vererbt, gelegentlich dominant, die Ursachen sind bis heute unklar, Präventionsmaßnahmen sind ähnlich wie bei der Prävention von erblichen Krankheiten, da in der Familie oft mehrere Personen betroffen sind, sollte die Beratung über erbliche Krankheiten verstärkt werden.

　　Die Bindungskapazität des Serumkohlendioxidgehaltes ist niedrig, kann10mmol/L(10mEq/L) Abhängig davon, dass der Blutzucker niedrig ist, der Kalziumspiegel normal ist, die alkalische Phosphatase erhöht ist, kann jedoch bei Nierenversagen der Blutzucker und das nichtproteinogene Stickstoff gleichzeitig ansteigen, der Kalziumspiegel sinken, der Kaliumspiegel gelegentlich niedrig sein und eine Hyperchlorämieazidose auftreten, die Glukosekonzentration im Urin von mikroskopisch bis5mg/dl, aber der Blutzuckerspiegel ist nicht hoch, die Menge an Harnaminen ist erheblich erhöht, aber der Blutzuckerspiegel von Aminen ist nicht hoch, die Harnausscheidung von Aminen erreicht mehr als zehn Arten, die Art der ausgeschiedenen Aminen ist bei jedem Patienten vor und nach der Behandlung gleich, aber die Arten der ausgeschiedenen Aminen sind bei jedem Patienten unterschiedlich, die Patienten haben Azidose, aber der Harn-pH ist oft relativ hoch, der Gehalt an Harnammoniak und der Titrbare Säuregehalt sind niedrig, die routinemäßige Röntgenuntersuchung, Ultraschall, Farbdoppler, EKG und andere Untersuchungen können angeborene Herzkrankheiten, Skelettkrankheiten, Nierenerkrankungen und andere Auffälligkeiten finden.

　　Eine angemessene Ernährung ist entscheidend für Patienten mit multiplen Nephrotubulopathien bei Kindern, eine salzarme Ernährung sollte nicht langfristig beibehalten werden, eine angemessene Kontrolle des Salzintaktes ist entscheidend. Eine angemessene Ernährungsstruktur und eine reiche Nährstoffzusammensetzung sollten gewährleistet werden.

　　Erste, Behandlung

　　1, bei der Behandlung von Osteomalazie mit einer höheren Dosis Vitamin D, täglich110.000～510.000 IE, beginnend mit einer geringeren Menge und bei Bedarf erhöht, gleichzeitig die Konzentrationen von Blutkalzium und Harnkalzium verfolgen, vorsichtig vor Hyperkalämie zu wachen, auch können1,25-(OH)2D3, eine höhere Dosis Vitamin D kann die Transportfunktion der Nierenkanäle teilweise wiederherstellen.

　　2, Elektrolytlösungen wie Vitamin D-Therapie für mehrere Wochen ohne Wirkung, sollten Elektrolytlösungen hinzugefügt werden, und eine Mischung aus Natriumsalz und Kaliumcitrat (Natriumsalz und Kaliumsalz)100g gelöst in1L Wasser, der Gehalt an Natrium und Kalium beträgt2mmol/L) ist wirksam bei der Linderung von Hypokaliämie und Azidose, die Dosierung des Kombinationsmittels beträgt2ml/（kg·d），aber die Dosierung muss nach der Serumcarbondioxidbindungskraft und dem Serumkaliumspiegel angepasst werden, selbst wenn keine Hypokaliämie vorliegt, sollte Kaliumsalz oral eingenommen werden, andernfalls geht mehr Kalium beim großen Ergänzen verloren.

　　3, Niereninsuffizienz Im späten Stadium der Erkrankung tritt oft Niereninsuffizienz auf, die nach der Lage der Nieren bei der Ausscheidung von Elektrolyten angepasst werden muss, um die Dosierung von Kalium und Natrium zu regulieren.

　　4, Diuretika wie Hydrochlorothiazid (Dihydrochlorothiazid) können die extrazelluläre Flüssigkeitsmenge verringern und den Renalkohlhydrat-Threshhold erhöhen.

　　5, intravenöser oder oraler Flüssigkeitserhaltungsbehandlung, um Dehydration zu verhindern.

　　Zwei, Prognose

　　Bei angemessener Behandlung dieses Symptoms kann die Osteomalazie, Azidose und Aminosäureurie erheblich verbessert werden, aber am Ende tritt oft Nierenversagen und Nierenversagen auf, und die Prognose ist je früher die Erkrankung auftritt, desto schlimmer.