小儿多发性肾小管功能障碍综合征

　　一、发病原因

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类：

　　1、原发性：

　　（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性：

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleic acid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。

　　3, sindrome della tubulopatia prossimale: }}

　　La sindrome della tubulopatia prossimale non ha sintomi clinici, presenta solo lievi disordini funzionali della tubulopatia prossimale.

　　Due, meccanismo di insorgenza

　　1, il meccanismo di insorgenza della multifunzionalità della tubulopatia prossimale potrebbe essere correlato a anomalie del sistema di trasporto complesso delle cellule epiteliali, disordine del metabolismo energetico o difetti di gradiente di concentrazione, ecc.

　　2, qualcuno pensa che la principale patologia sia la riduzione della tubulopatia prossimale, la parte collegata al glomerulo è ristretta, causando così disordine metabolico, con ipofosforemia e acidosi di vari gradi, sono stati anche visti disordini di concentrazione urinaria e ipokaliemia, ma alcuni esami di patologia renale sono normali.

　　Spesso si verifica la malnutrizione, la crescita lenta, la osteomalacia refrattaria, vari畸形 scheletrici, acidosi, proteinuria, iponatriemia, ipokaliemia, anemia e畸形多发, ecc.

　　1, manifestazioni generali: molte persone nella famiglia sono malate, dopo la nascita del bambino4~6Settimana di inizio della malattia, manifestata da crescita lenta, debolezza, scarsa appetito, vomito e poliuria, la costipazione è comune, la maggior parte dei pazienti è ricoverata per malnutrizione, febbre, vomito, disidratazione e acidosi, può anche manifestarsi come sete e polidipsia, poliuria.

　　2, osteomalacia refrattaria: anche se i bambini più grandi sono trattati con dosi comuni di vitamina D, ancora osteomalacia attiva, si può vedere la statura bassa e la畸形 scheletrica.

　　3, manifestazioni di acidosi tubulare renale mista.

　　4, proteinuria tubulare renale a bassa molecola.

　　5, il calcio nel sangue è normale, ipofosfatemia, l'enzima alcalino fosforasico è aumentato, iponatriemia, ipokaliemia.

　　6, anemia e畸形多发：anemia aplastica congenita, i suoi tratti distintivi sono oltre la diminuzione di tutti i globuli rossi, ci sono anche segni di畸形先天多发，il più comune è la pigmentazione bruna della pelle, specialmente nella faccia, intorno al solco nasolabiale è evidente, seguiti da畸形 scheletrici, come l'assenza o l'畸形 del pollice, la microcefalia e altri, possono anche esserci畸形 renali, cuore e altri.

　　7, anomalia metabolica: il glucosio nel sangue è normale, il glucosio nelle urine è positivo, la capacità di combinazione del carbonio nel sangue diminuisce mentre il pH delle urine è neutro o alcalino, gli amminoacidi nel sangue sono normali o aumentati, gli amminoacidi nelle urine aumentano.

　　8, altri: i casi primari sono spesso accompagnati da una grande quantità di cistina conservata nel corpo, chiamata cistinosi (Lignac-Sindrome di Fanconi), oltre ai sintomi menzionati, c'è la accumulazione di cistina nella congiuntiva, cornea e altri luoghi, con sintomi come l'avversione alla luce, e spesso ha una preferenza per i cibi proteici come la carne.

　　Questa sindrome è principalmente ereditata in modo recessivo, in alcuni casi in modo dominante, fino ad oggi non è chiaro l'etiology, le misure preventive sono le stesse delle malattie genetiche, poiché molte persone nella famiglia sono malate, è necessario rafforzare il lavoro di consulenza sulle malattie genetiche.

　　La capacità di combinazione del carbonio nel sangue è bassa, può essere10mmol/L(10mEq/L) Di seguito, il fosforo nel sangue è basso, il calcio nel sangue è normale, l'enzima alcalino fosforasico è aumentato, ma quando si verifica la insufficienza renale, il fosforo nel sangue e il nitrogeno non proteico aumentano contemporaneamente, il calcio nel sangue diminuisce, il potassio nel sangue a volte è basso, spesso si verifica l'acidosi ipochloretica, la glicemia aumenta da微量至5mg/dl, ma il livello di glucosio non è alto, la quantità di aminoacidi urinari è significativamente aumentata, ma il livello di aminoacidi nel sangue non è alto, l'urina escreta contiene decine di aminoacidi, il tipo di aminoacidi escreti dai pazienti è lo stesso prima e dopo, ma il tipo di aminoacidi escreti dai vari pazienti è spesso diverso, i pazienti hanno acidosi, ma il pH urinario è spesso relativamente alto, il contenuto di ammoniaca e l'acidità titolabile nel urina sono bassi, esami di routine come la radiografia, l'ecografia, la color Doppler, l'elettrocardiogramma e altri possono rilevare malattie congenite cardiache, deformità scheletriche, deformità renali e altri problemi anomali.

　　Una dieta ragionevole e nutritiva è fondamentale per i pazienti con sindrome di disfunzione multitrabecolare renale nei bambini, una dieta a basso contenuto di sale non dovrebbe essere adottata a lungo termine, il controllo appropriato dell'assunzione di sale è fondamentale. Assicurare una struttura dietetica ragionevole e nutritiva.

　　Primo, trattamento

　　1、uso di dosi elevate di vitamina D per controllare la rachitismo, 10.000 U al giorno110.000-510.000 U, iniziare con dosi più basse e aumentare se necessario, monitorando contemporaneamente i livelli di calcio e urina, prevenendo l'ipercalcemia, e può anche essere utilizzato1,25-(OH)2D3，e un dosaggio elevato di vitamina D può ripristinare parzialmente la funzione di trasporto dei tubuli renali.

　　2、aggiungere soluzioni elettrolitiche come l'uso di vitamina D per settimane senza vedere risultati, dovrebbe aggiungere soluzioni elettrolitiche, può essere utilizzato il composto di sodio citrato e potassio citrato (sodio e potassio composti di sale)100g dissolto in1L di acqua, il contenuto di sodio, potassio è2mmol/L) è efficace per alleviare l'ipokaliemia e l'acidosi, la dose del preparato è2ml/（kg·d），ma deve essere regolato il dosaggio in base alla capacità di combinazione del carbonico nel siero e alla concentrazione di potassio nel sangue, anche se non c'è iperkaliemia, dovrebbe essere assunto continuamente il sale di potassio per evitare che più potassio venga perso nei reni durante la supplementazione in grandi quantità.

　　3、insufficienza renale nella fase tardiva della malattia spesso si verifica l'insufficienza renale, deve essere regolato il dosaggio di potassio e sodio in base alla situazione di escrezione degli elettroliti del rene.

　　4、diuretici idroclorotiazide (dihidroclorotiazide) possono ridurre il volume extracellulare e aumentare il阈值 di bicarbonato renale.

　　5、idratazione tramite iniezione endovenosa o assunzione orale per prevenire la disidratazione.

　　Secondo, prognosi

　　Quando la trattamento di questa sindrome è appropriato, la rachitismo, l'acidosi e la cetonuria possono migliorare significativamente, ma spesso si verifica la insufficienza renale e la uremia, e la prognosi è più grave quanto più precoce è l'età di insorgenza.