متلازمة انسداد القنوات الكلوية المتعددة عند الأطفال

　　أولاً، سبب الإصابة

　　تصنيف متلازمة Fanconi حاليًا يتكون من3فئة:

　　1مبدئي:

　　(1) وراثي عائلي (AD، ARTXLR).

　　(2) متفرق.

　　2ثانوي:

　　النوع الثانوي من متلازمة Fanconi شائع في الأطفال، يحدث في مرض التخزين الجلايكوجيني، مرض اللاكتوز، تحول القناة السينية، التسمم بالرصاص، إلخ، وبشكل عام، يمكن أن تسبب الأمراض التي تؤثر على وظيفة امتصاص القناة السينية البعيدة جميعها، يجب علاج المرض الأساسي بالإضافة إلى العلاج الداعم.

　　(1) ناتج عن اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية: مرض الكيسانين (AR)، مرض الجلوكوغونوس (AR)، متلازمة Lowe (XLR)، مرض اللاكتوز، عدم تحمل الفركتوز الوراثي (AR)، مرض التريبتوفانيميا (AR)، الكبد-تحول القناة السينية (مرض Whilom) (AR).

　　(2) الأمراض المكتسبة: نخر العظام المتعدد، متلازمة الفشل الكلوي، زرع الكلى.

　　(3سمية: المعادن الثقيلة (الزئبق، اليورانيوم، الرصاص، الكادميوم)، حمض الماليك (Maleic acid)، الليغرون، التتراساكلين المنتهي الصلاحية، الميثيل3-الكتون (ميثيل3-الكمون).

　　3، متعدد وظائف القناة الكلوية:}}

　　يكون متعدد وظائف القناة الكلوية بدون أعراض، ويكون هناك عجز بسيط في وظيفة القناة القريبة من الكلى.

　　ثانيًا، ميكانيكية الإصابة

　　1، قد تكون ميكانيكية الإصابة في القناة القريبة من الكلى مرتبطة بتعطيل نظام النقل المركب في الخلايا المبطنة، واختلالات التمثيل الغذائي للطاقة أو عجز التدرج الكثافة.

　　2، يعتقد البعض أن السبب الرئيسي هو تقلص القناة القريبة من الكلى، والتضيق في جزء الاتصال بالكلى، مما يؤدي إلى عجز التمثيل الغذائي، والظهور في نقص الفوسفور والحمضية المختلفة، كما رُأيت أيضًا عجز في تكوين البول وكثرة البوتاسيوم في الدم، ولكن بعض الفحوصات الطبية للكلى تكون طبيعية.

　　يحدث عادة نقص التغذية، بطء النمو، ومرض خشونة العظام الشديد، وتشوهات العظام، حمضية، بول البروتيني، نقص النatrium، نقص البوتاسيوم، فقر الدم، وتشوهات متعددة.

　　1، الأعراض العامة: يحدث مرض متعدد وظائف القنوات الكلوية لدى العديد من أفراد العائلة، بعد ولادة الطفل4～6بداية الإصابة، تظهر الأعراض مثل بطء النمو، ضعف، نقص الشهية، القيء، والإفرازات البولية الزائدة، والخمول الشديد، والشحوم، وكثير من المرضى يُعالجون في المستشفيات بسبب نقص التغذية، والحمى، والقيء، والجفاف، والحمضية، ويظهر أيضًا العطش الشديد، والشرب الزائد، والإفرازات البولية الزائدة.

　　2، مرض خشونة العظام الشديد: على الرغم من أن الأطفال الكبار قد تم علاجهم بجرعات عادة من فيتامين D، إلا أنهم يظهر لديهم مرض خشونة العظام النشط، ويظهر ارتفاع في الطول والشوائب العظمية.

　　3، التعبير المزمن لمزيج حمض الكلوي.

　　4، بول البروتيني الكلوي منخفض النسخ.

　　5، مستوى الكالسيوم الدموي طبيعي، نقص الفوسفور، زيادة إنزيم الفوسفاتase الأساسي، نقص النatrium، نقص البوتاسيوم.

　　6، فقر الدم والمضاعفات المتعددة: فقر الدم الناتج عن العجز الوراثي، والذي يتميز بوجود انخفاض في جميع خلايا الدم، بالإضافة إلى أعراض تشوهات الجهاز العظمي المتعددة، مثل تغير لون الجلد البني، خاصة في الوجه، وواضح حول الأنف والشفاه، والشوائب العظمية، مثل عدم وجود أو تشوهات في الأصابع، تشوهات في الرأس الصغيرة، وما إلى ذلك، قد تكون هناك أيضًا تشوهات في الكلى، القلب، وما إلى ذلك.

　　7، اختلالات التمثيل الغذائي: مستوى الجلوكوز طبيعي، سكر البول إيجابي، انخفاض مستوى انسيابية الكربونيك الدموي في الدم بينما يظهر ph البولي بنفسه أو قاعدي، مستوى الأحماض الأمينية في الدم طبيعي أو مرتفع، وأحماض الأمينية في البول مرتفعة.

　　8، آخرًا: في الحالات الأصلية، هناك الكثير من حمض الكبريتي في الجسم، يُسمى بمرض تجمع حمض الكبريتي (Lignac-Fanconisyndrome)، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، هناك تجمع لحمض الكبريتي في طبقة المخاطية، القرنية، ويظهر العجز عن الرؤية في ضوء الشمس، ويكون لديهم رغبة في تناول اللحوم والبروتينات.

　　معظم هذه الأعراض تكون متعددة الأصابع موروثة بشكل جيني، وبعضها موروث بشكل موروث، حتى الآن لم يُحدد السبب، وال预防 يتشابه مع طرق预防 الأمراض الوراثية، بسبب وجود العديد من الحالات في العائلة، يجب تعزيز عمل الاستشارات الوراثية.

　　مستوى انسيابية الكربونيك الدموي في الدم منخفض، يمكن أن تكون10مليمول/L(10mEq/L) أدناه، مستوى الفوسفور الدم منخفض، مستوى الكالسيوم الدموي طبيعي، إنزيم الفوسفاتase الأساسي مرتفع، ولكن عند فشل الكلى، يرتفع مستوى الفوسفور وغير البروتيني في الدم معًا، ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم، وغالبًا ما يكون مستوى البوتاسيوم منخفضًا، ويظهر في بعض الأحيان حمضية عالية الكلور، ويتراوح سكر البول من الكمية الصغيرة إلى5مجموعه/مل، ولكن مستوى الجلوكوز ليس مرتفعًا، وكمية الأحماض الأمينية في البول تزيد بشكل ملحوظ، ولكن مستوى الأحماض الأمينية في الدم ليس مرتفعًا، ويصل عدد الأحماض الأمينية التي تُفرز في البول إلى عشرات، وتبقى أنواع الأحماض الأمينية التي تُفرز من المرضى نفسها متشابهة، ولكن أنواع الأحماض الأمينية التي تُفرز من المرضى مختلفة، وربما يكون المرضى مصابين بالحموضة، ولكن pH البول يكون عادةً أعلى نسبيًا، محتوى الأمونيا في البول وكثافة الحموضة القابلة للتعديل منخفضان، والفحوصات التقليدية مثل الفحص الإشعاعي، والموجات فوق الصوتية، والموجات الكهربائية، والفحص الكهربائي القلبي، يمكن اكتشاف أمراض القلب الخلقية، تشوهات العظام، تشوهات الكلى، وما إلى ذلك.

　　النظام الغذائي المناسب للمرضى المصابين بمتلازمة فشل القناة البولية المتعددة عند الأطفال هو مفتاح، لا يجب أن يستمر النظام الغذائي منخفض الصوديوم لفترة طويلة، والتحكم المناسب في استهلاك الصوديوم هو مفتاح، تأكد من أن بنية النظام الغذائي متوازنة ومغذية.

　　الطريقة العلاجية

　　1، استخدم الفيتامين د العالي الجرعة أولاً للسيطرة على هشاشة العظام، يُعطى يوميًا1مليونًا إلى5مليون وحدة، تبدأ من كمية صغيرة، وزيادة الكمية عند الحاجة، في نفس الوقت، تتبع تركيز الكالسيوم والكالسيوم في البول، وتجنب فرط الكالسيوم في الدم، ويمكن أيضًا استخدام125-(OH)2D3، يمكن أن يستعيد الفيتامين د بشكل جزئي وظيفة تحويل القناة البولية.

　　2، إذا لم يرى العلاج بالفيتامين د تأثيرًا بعد عدة أسابيع، يجب إضافة محلول الإلكتروليتات، يمكن استخدام محلول نترات الصوديوم والنترات البوتاسيوم (مستحلب الصوديوم والبوتاسيوم)10جرام1لتر من الماء، محتوى النترات والبوتاسيوم هو2مليمول/لتر) فعال في علاج نقص البوتاسيوم في الدم والحموضة، وجرعة الخليط هي2مل/، يجب تعديل الجرعة بناءً على مستوى تركيز الكربونات في الدم والبوتاسيوم في الدم، حتى لو لم يكن هناك نقص في البوتاسيوم، يجب أن يستمر تناول ملح البوتاسيوم عن طريق الفم، وإلا فإن المزيد من البوتاسيوم سيتم فقدانه عند التغذية الكبيرة.

　　3، فشل وظيفة الكلى في المرحلة المتأخرة من المرض يظهر غالبًا فشل وظيفة الكلى، ويجب تعديل كمية البوتاسيوم والصوديوم بناءً على حالة إزالة الكلى للإلكتروليتات.

　　4، مثبطات الجفاف الهيدروكلورثيازيد (الديهيدروكلوروثيازيد) يمكن أن تقلل من حجم الخلايا الخارجية وتزيد من الحد الأدنى من الكربونات في الكلى.

　　5، إعطاء السوائل عن طريق الوريد أو عن طريق الفم لتجنب الجفاف.

　　النتائج

　　عندما يتم العلاج المناسب لهذا المرض، يمكن ملاحظة تحسن واضح في هشاشة العظام، حموضة الدم وبروتينات الأحماض الأمينية، ولكن في كثير من الأحيان يحدث فشل الكلى والمرضى الكلويين، وكلما كان العمر عند الإصابة أسرع، كان التنبؤ أكثر خطورة.