Hội chứng niệu máu gia đình tái phát ở trẻ em

　　Bài 1: Nguyên nhân gây bệnh

　　Bệnh niệu máu gia đình tái phát thường gặp chủ yếu là di truyền lặn tính thường染色体, một phần là di truyền lặn tính thường染色体.

　　Bài 2: Cơ chế gây bệnh

　　Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh của bệnh niệu máu gia đình lành tính vẫn chưa được làm rõ, nhiều học giả cho rằng bệnh này là di truyền lặn tính thường染色体, gen di truyền định位于 số2số chromosome COL4A3/COL4A4vùng, vùng này mã hóa collagen type IV α3và α4chuỗi gen, do rối loạn tổng hợp collagen type IV, dẫn đến màng bazơ ballon glomerular không hoàn thành và mỏng đi, có thể là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh:

　　1, miễn dịch荧光 thường âm tính, có IgM và (hoặc) C3trong khu vực màng, nhưng cường độ thường yếu

　　2, dưới kính không có thay đổi bệnh lý có ý nghĩa chẩn đoán, đa số các trường hợp ballon glomerular, ballon nephron intersitium bình thường, một số trường hợp có tế bào màng ballon glomerular và chất nền tăng nhẹ, một số ít có sclerosis ballon.

　　3, kiểm tra điện tử kính là cơ sở duy nhất và quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh này, dưới kính điện tử có thể thấy màng bazơ bề mặt của ballon glomerular lan tỏa mỏng đi, độ dày của màng bazơ bề mặt bình thường của ballon glomerular không giống nhau trong các báo cáo khác nhau, người lớn thường trong310～38nm giữa1tuổi trung bình là22nm（100～34nm），sau đó tăng theo tuổi tác đến7tuổi khoảng310nm（180～380nm），thường được coi là độ dày màng bazơ bề mặt lan tỏa.

　　Một số ít bệnh nhân hội chứng tiểu ra máu gia đình tái phát ở trẻ em có thể phát triển đến suy thận, có báo cáo10％bệnh nhân có điếc tai, rối loạn thính lực ở vùng tần số cao. Do đó, phải điều trị kịp thời.

　　1, tiểu ra máu:Tiểu ra máu dưới kính quang liên tục, một số bệnh nhân có thể có tiểu ra máu thấy rõ mắt, đặc điểm lâm sàng của hội chứng này là tiểu ra máu dưới kính quang liên tục kèm theo tiểu ra máu thấy rõ tái phát,后者 thường được诱发 bởi nhiễm trùng đường hô hấp trên và có thể liên quan đến hoạt động thể lực mạnh mẽ, tiểu ra máu liên tục trong thời gian dài mà chức năng thận gần như bình thường, hoặc có giảm nhẹ, chứng tiểu ra máu tái phát không tiến triển này không chỉ见于 gia đình, mà còn见于 các trường hợp rải rác, một số bệnh nhân ngoài tiểu ra máu có thể có protein niệu, huyết áp cao, một số ít bệnh nhi có thể phát triển đến suy thận.

　　2, biểu hiện ngoài thận:Nhìn chung, bệnh nhân TBMN không có biểu hiện ngoài thận, có báo cáo rằng khoảng10％bệnh nhân TBMN có điếc tai, kiểm tra thính lực cho thấy có rối loạn thính lực ở vùng tần số cao, nhưng khác với hội chứng Alport, điếc tai của TBMN thường nhẹ hơn và không tiến triển.

　　Bệnh nhân hội chứng tiểu ra máu gia đình tái phát ở trẻ em nên tránh nhiễm trùng và quá tải, tăng cường kiểm soát với những trẻ có huyết áp cao, tránh điều trị không cần thiết và sử dụng thuốc độc hại cho thận.

　　Xét nghiệm nước tiểu:Chủ yếu là tiểu ra máu, một số ít có thể có lượng protein niệu nhỏ, các xét nghiệm sinh hóa máu, chức năng thận, xét nghiệm miễn dịch học đều bình thường, thường phải làm các xét nghiệm hình ảnh học, siêu âm thông thường để loại trừ nguyên nhân khác gây tiểu ra máu.

　　Thực phẩm trị liệu cho chứng tiểu ra máu
　　1)cần thổ1500g. Rửa sạch cần thổ, đập nát lấy nước, đun sôi, uống mỗi lần60ml, uống mỗi ngày3lần.
　　Hiệu quả: Làm mát máu, cầm máu.
　　2). Củ cải1500 Kg, mật ong, muối适量. Rửa sạch củ cải, gọt vỏ, thái lát, ngâm với mật ong.10phút, đặt lên lò đất nướng khô, sau đó ngâm và nướng lại (BF) (không được nướng cháy) (BFQ) liên tục3lần. Mỗi ngày liên tục nhai và uống vài miếng, uống với nước muối, mỗi ngày4～5lần.
　　Hiệu quả: Thanh nhiệt, tiêu ứ.
　　3). Đậu phộng适量. Đun chín đậu phộng, lấy vỏ đỏ một nửa tách trà, giã mịn, pha với nước sôi uống. Hiệu quả: Thanh nhiệt, cầm máu.
　　4). Bột hạt mộc lan2Kg, bột đại táo2Kg, trứng gà1quả. Đập trứng gà một lỗ, cho bột hạt mộc lan và bột đại táo vào trứng, trộn đều, đậy kín bằng bột gạo trắng sau đó nấu chín để ăn. Mỗi lần uống2quả, mỗi ngày1lần, dùng4ngày, dừng2ngày, uống nhiều nước sau khi uống.
　　Hiệu quả: Làm mát máu, cầm máu.
　　5). Bột đại táo3Kg, trứng gà1quả. Đập trứng gà một lỗ, cho bột大黄 vào trứng, đậy kín bằng giấy ướt sau đó nấu chín để ăn. Mỗi ngày1lần.
　　Hiệu quả: Thanh nhiệt, cầm máu.
　　6). Rễ tháng sáu60 Kg, cỏ灯芯15Kg, trứng gà2quả. Nấu chung đến khi trứng chín, bỏ bã và vỏ trứng, ăn trứng uống nước vào sáng và tối đói.
　　Hiệu quả: Thanh nhiệt, giảm sốt, rất phù hợp với trẻ em bị tiểu máu.
　　7). Lấy hoa của rau cải ngọt100--200 Kg, nấu chín uống, uống hàng ngày2lần, rất hiệu quả đối với tiểu máu và tiểu máu bạch đậu
　　8). Dùng hạt sen50 Kg, nước củ sen nửa chén. Sau khi hạt sen chín, pha nước củ sen uống. Uống hàng ngày2lần, rất hiệu quả trong việc trị tiểu máu.
　　9). Lấy rau cần tươi适量, giã nát ép nước, mỗi lần1Chén, uống khi đói, uống liên tục5--7ngày, có thể trị tiểu máu.
　　10). Dùng vỏ đậu phộng đã rang3-5Kg, giã mịn, pha với nước ấm uống hoặc dùng đậu ván cháy, giã mịn, mỗi lần uống3Kg, mỗi ngày2lần, dùng nước sôi hoặc rượu vàng đưa vào, uống liên tục trong nhiều ngày, rất hiệu quả trong việc trị tiểu máu.
　　11) Lấy mầm đậu xanh sống200 Kg, trộn với đường trắng, có thể trị tiểu máu.
　　12). Dùng đầu quả đậu bắp200 Kg, sắc nước uống; men đậu tương.1Kg, sắc nước uống; gốc nho, đường trắng.100 Kg, đun sôi với nước, dùng hạt ô mai.15Kg, sắc nước uống. Các phương pháp này đều có tác dụng trị tiểu máu, có thể chọn lựa tùy ý.

　　1、Điều trị:Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh này, cần phải theo dõi và quan sát lâu dài.

　　2、Dự báo:Chức năng thận của bệnh nhân không bị tổn thương nghiêm trọng, vì vậy dự báo rất tốt.