小儿多发性肾小管功能障碍综合征

　　一、发病原因

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类：

　　1、原发性：

　　（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性：

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleicacid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。

　　3、近端肾小管综合征：

　　近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。

　　二、发病机制

　　1、近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常，能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。

　　2、有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾，但有些肾病理检查则为正常。

　　常发生营养不良，生长缓慢，并发难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。

　　1、一般表现：一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病，表现为生长缓慢，软弱无力，食欲差，呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良，发热，呕吐，脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮，多尿。

　　2、难治性佝偻病：较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

　　3、混合型肾小管酸中毒表现。

　　4、低分子肾小管性蛋白尿。

　　5、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

　　6、贫血和多发畸形：先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显，其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等，亦可有肾脏，心脏等畸形。

　　7、代谢异常：血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。

　　8、其他：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症（Lignac-Fanconisyndrome)，除上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜，角膜等处，表现为畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。

　　这种症状多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施与遗传性疾病预防方法相同，因为家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。

　　снижение способности серозного углекислого газа к связыванию, может быть в10ммоль/L(10mEq/L) Ниже, низкий уровень фосфора в крови, нормальный уровень кальция в крови, повышение щелочной фосфатазы, но при почечной недостаточности уровень фосфора и неметаболический азот в крови одновременно повышаются, уровень кальция снижается, уровень калия иногда низкий, часто развивается метаболический ацидоз с высоким содержанием хлорида, глюкоза в моче от微量 до5мг/dl, но уровень сахара не высок, количество аминокислот в моче значительно увеличилось, но концентрация аминокислот в крови не высока, количество аминокислот в моче достигает десятков, типы аминокислот, выделяемые каждым пациентом, одинаковы, но типы, выделяемые различными пациентами, часто различаются, у пациентов虽然有 ацидоз, но pH мочи часто относительно высок, содержание аммиака и титруемая кислотность в моче низки, рентгенография, УЗИ, цветное допплеровское сканирование, ЭКГ и другие исследования могут выявить врожденные сердечно-сосудистые заболевания, аномалии скелета, аномалии почек и другие аномалии.

　　Рацион детей с синдромом множественной дисфункции почечных канальцев важен, низкосолевая диета не должна быть использована в течение длительного времени, важно контролировать потребление натрия, чтобы обеспечить рациональную структуру диеты и богатое питание.

　　Введение

　　1Введение большого количества витамина D сначала с помощью большого количества витамина D для контроля рахита, ежедневно110000-510000U, начинать с较小ной дозы, при необходимости увеличивать, одновременно отслеживать концентрацию кальция и мочевой кальций в крови, быть осторожным с гиперкальциемией, также можно использовать1,25-(OH)2D3，large doses of vitamin D can also partially restore the transport function of the renal tubules.

　　2Введение электролитных растворов, если витамин D не эффективен в течение нескольких недель, следует ввести электролитные растворы, можно использовать смесь цитрат натрия и цитрат калия (натриевые и калиевые соли)100г в1В воде, содержащей натрий, калий2ммоль/Л) эффективен для облегчения гипокалиемии и ацидоза, концентрация смеси составляет2мл/(кг·д), но необходимо регулировать дозу в зависимости от уровня углекислого газа в сыворотке и концентрации калия в крови, даже если нет гипокалиемии, калиевые соли должны приниматься перорально, иначе при массивной补给ке больше калия будет теряться через почки.

　　3Почечная недостаточность В поздних стадиях заболевания часто развивается почечная недостаточность, количество калия и натрия необходимо регулировать в зависимости от состояния выделения электролитов почками.

　　4Лазикс (гидрохлоротиазид) может уменьшить внеклеточный объем и повысить почечный порог бикарбоната.

　　5Введение жидкости внутривенно или внутрь, чтобы предотвратить обезвоживание.

　　Введение

　　При своевременном лечении этого состояния, рахит, ацидоз и аминоацидоз могут значительно улучшиться, но в конечном итоге часто развивается почечная недостаточность и уремия, прогноз зависит от возраста начала заболевания, чем раньше, тем хуже.