Fanconi综合征

　　Nguyên nhân gây bệnh rất nhiều, trẻ em và trẻ nhỏ hầu hết liên quan đến di truyền, còn người lớn thì nhiều khi là do bệnh miễn dịch, độc tố kim loại hoặc bệnh thận. Mekhane gây bệnh chưa được làm rõ hoàn toàn, nhưng có thể khẳng định rằng nó khác với sự bất thường vận chuyển chất đơn lẻ, tức là không phải do khuyết thiếu của vận chuyển chất đặc hiệu hoặc thụ thể của nó.

　　Có thể do các nguyên nhân sau đây gây ra:

　　1Primary hoặc di truyền.

　　2Cùng với các bệnh di truyền khác:Như bệnh cysteine, hội chứng Lowe, bệnh sắc tố thần kinh gan, bệnh血症 tryptophan, thiếu hụt lactose di truyền, thiếu hụt羧化酶 pyruvic acid,...

　　3Bệnh máu protein bất thường:Như bệnh u xương multiple, gamma đơn bản,...-Bệnh globulin,...

　　4Thứ phát:Thiểu năng tuyến giáp kèm theo thiếu máu钙 mãn tính, như thiếu vitamin D hoặc kháng vitamin D, vitamin D phụ thuộc,...

　　5Cùng với thuốc hoặc độc tố:Như tetracycline hết hạn,...3-Methylthionine, streptozotocin, keo dán, gentamicin,...

　　6Ngộ độc kim loại nặng:Như aluminum, cadmium, mercury,...

　　7Bệnh giữa ống thận và mô kẽ:Như hội chứng khô mắt, bệnh囊 tính chất xám, cấy ghép thận,...

　　8Cùng với các bệnh khác:Như hội chứng bệnh thận, bệnh淀粉样变性, bệnh cứng xương, bệnh thiếu máu hồng cầu睡眠 kịch phát,... Theo quan điểm của Gonick, cơ chế gây bệnh của bệnh này có...6Loại có thể, một số đã được xác nhận bằng lâm sàng hoặc thí nghiệm động vật, trong đó sự rò rỉ ngược vào ống腔 và rối loạn cung cấp năng lượng là quan trọng nhất. Chứng cứ của sự rò rỉ ngược là bệnh đái tháo đường thận thuộc loại A, mất phosphat và carbonate vẫn xảy ra khi gánh nặng lọc giảm, thậm chí có hiện tượng loại bỏ âm. Rối loạn cung cấp năng lượng thường do độc tố kim loại hoặc sản phẩm trung gian của bệnh chuyển hóa di truyền bị tích tụ trong tế bào, ảnh hưởng đến sự tạo ra ATP hoặc truyền tải năng lượng. Mặc dù cơ chế nào cũng có thể dẫn đến rối loạn vận chuyển nhiều chất, nhưng lượng loại bỏ cũng lớn hơn khi rối loạn vận chuyển của một loại vận chuyển.

　　Bệnh tích tụ cysteine:Là bệnh di truyền隐性 lục phân, gen gây bệnh nằm tại...17Chromosome ngắn tốt, bệnh do cysteine đọng lại trong lysosome. Ở người bình thường, protein trong tế bào được phân hủy trong lysosome, tạo ra axit amin thông qua hệ thống chuyển输 qua màng lysosome vào cytoplasm để tái sử dụng. Bệnh này do có缺陷 trong vận chuyển cysteine trong lysosome, dẫn đến cysteine tích tụ trong lysosome, từ đó phá hủy sự toàn vẹn của lysosome và có thể làm cho enzym lysosome rò rỉ vào cytoplasm, gây ra tổn thương chức năng. Dựa trên病程 và mức cysteine trong tế bào, bệnh cysteine có thể được chia thành...3Loại:

　　1Bệnh cysteine lành tính hoặc bệnh cysteine ở người lớn:Tinh thể cysteine chỉ存在于 giác mạc và xương sống, mức cysteine trong tế bào nhẹ, thận không bị ảnh hưởng.

　　2Bệnh cysteine ở trẻ em hoặc bệnh cysteine ở thận:Là loại phổ biến nhất, mức cysteine trong tế bào rõ ràng tăng cao, thường trong giai đoạn sơ sinh (thường trong...7-12Khi tháng lớn, bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng đến thận, biểu hiện bằng hội chứng Fanconi, còi xương, chậm phát triển,... Tắc钙 ở thận phổ biến, nhưng rất ít xảy ra sỏi thận. Thường tiến triển đến suy thận mãn tính trước tuổi dậy thì. Ánh sáng yếu là triệu chứng phổ biến ở trẻ em, thường ngày càng nặng, có thể dẫn đến rối loạn thị lực và mù lòa. Bằng đèn chớp có thể thấy thể kính trong giác mạc hỗ trợ chẩn đoán này mạnh mẽ. Biopsy pathological có thể thấy tinh thể cysteine trong ống thận và tế bào biểu mô ruột, dưới kính hiển vi cực đại có thể thấy tinh thể có khả năng phản chiếu ánh sáng. Bajo kính điện tử có thể thấy tinh thể cysteine trong tế bào, dẫn đến “cell dark” đặc trưng của bệnh này.

　　I. Hội chứng Fanconi đặc phát (tuổi sơ sinh):

　　1、 thể cấp tính:Đặc điểm là: ① Nhiều hơn6-12tháng xuất hiện bệnh, thường do triệu chứng như tiểu nhiều, khát, mất nước, giảm cân, táo bón, nôn, từ chối ăn, mệt mỏi, sốt, v.v. đến khám bệnh; ② chậm phát triển, rối loạn phát triển, có thể có bệnh còi xương kháng vitamin D và suy dinh dưỡng nghiêm trọng; ③ đái amino axit toàn phần thận là hiện tượng bắt buộc, nồng độ amino axit trong血浆 bình thường; ④ xét nghiệm thường thấy hạ kali máu, hạ photphat máu, hạ canxi máu và enzym phosphatase kiềm tăng, nhiễm toan chuyển hóa clorua, acid uric và NH4+ trong nước tiểu.4+có thể giảm, glucose trong nước tiểu微量 hoặc4-5g/d, glucose bình thường; ⑤ tiên lượng xấu, thường chết vì suy thận mãn tính, nhiễm toan hoặc nhiễm trùng thứ phát.

　　2、 thể mạn tính:Xuất hiện muộn hơn (2tuổi sau), triệu chứng nhẹ, nổi bật là nan canh và (hoặc) bệnh còi xương kháng vitamin D.

　　II. Hội chứng Fanconi ở người lớn:Đặc điểm là: ① Bắt đầu từ từ,10-20 tuổi sau xuất hiện bệnh; ② Có nhiều rối loạn chức năng ống thận, như đái tháo đường, đái amino axit toàn phần, đái photphat, hạ kali máu,中毒 clorua, bệnh còi xương là biểu hiện nổi bật, một số trường hợp còn có hội chứng ketosis; ③ giai đoạn muộn có thể xuất hiện suy thận.

　　III. Hội chứng Fanconi thiếu gai lông đặc phát:Manz và những người khác vào1984Năm đầu tiên có báo cáo một trường hợp trẻ em bị hội chứng này do mất hoàn toàn gai lông ở đoạn gần của ống thận. Do mất hoàn toàn vận chuyển glucose và các amino axit, do đó, tần suất loại bỏ của các chất này gần như bằng tần suất lọc cầu thận (tức là gần như không được hấp thu lại), vì vậy khác biệt rất lớn với loại thông thường, đường hấp thu glucose không phải là đường A mà tương tự như đường O theo báo cáo của Oemar. Đường đồ loại bỏ do tần suất loại bỏ của các amino axit tạo ra là đường thẳng, mất đi đường đồ loại bỏ của người bình thường hoặc bệnh nhân loại thông thường, tức là đường đồ loại bỏ lớn hơn nhiều, đường đồ loại bỏ nhỏ hơn cũng ít.

　　IV. Hội chứng Fanconi thứ phát:Thường có bệnh nguyên phát, chẩn đoán dễ dàng, nhưng biểu hiện của hội chứng Fanconi do nguyên nhân khác nhau có thể khác nhau.1Bệnh tích tụ cysteine又称 bệnh tăng cysteine, là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Fanconi ở trẻ em. Ở người bình thường, lysosome trong tế bào là nơi phân hủy protein trong tế bào, sản xuất axit amin tự do, được chuyển vào bào quan qua hệ thống chuyển tải màng lysosome để tái sử dụng. Bệnh này do sự lỗi của chất chuyển dẫn cysteine, gây tích tụ cysteine lớn trong tế bào, ảnh hưởng đến chức năng tế bào và gây bệnh. Do đó, khác với bệnh chứng tiết cysteine, sau này là rối loạn chuyển tải cysteine ở tế bào thận nhỏ, chỉ gây tiết cysteine, trong khi trước đó gây tích tụ cysteine trong tế bào của nhiều cơ quan, thận là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nề nhất.

　　Biểu hiện ngoài thận: ① Viêm mạc sắc tố mắt; ② Đất cysteine tích tụ ở giác mạc, màng bám, màng nhân và thấu kính; ③甲状腺 chức năng thấp; ④ Đái tháo đường; ⑤ Tăng kích thước gan và脾; ⑥ Nước đục não; ⑦ Bệnh cơ.

　　V. Hội chứng Lowe:是性连锁隐性遗传病，致病基因定位在Xq24-q26。多为男性。从1952年报道以后现已达百例以上。初生虽已存在，但发病多在婴儿期或更晚，按自然病程发展可分为三期。（1là bệnh di truyền隐性 liên kết giới tính, gen gây bệnh định vị ở Xq2q3。Thường gặp ở nam giới. Từ5năm báo cáo sau đó hiện đã có hơn một trăm trường hợp. Mặc dù đã tồn tại từ khi mới sinh, nhưng bệnh thường phát triển trong thời kỳ trẻ sơ sinh hoặc muộn hơn, theo tiến trình tự nhiên của bệnh có thể chia thành ba giai đoạn.（

　　）Thời kỳ trẻ sơ sinh: chủ yếu biểu hiện các triệu chứng thần kinh mắt, biểu hiện là đục thủy tinh thể bẩm sinh và青光眼, thường dẫn đến mù lòa hoàn toàn. Triệu chứng trí tuệ thấp, co giật yếu và phản xạ yếu, dị dạng đầu (dài đầu, trán cao, mũi cao, mũi cao, mũi cao)（）Thời kỳ trẻ em: biểu hiện là hội chứng Fanconi không hoàn chỉnh, có protein niệu thận tubulo và toàn amino acid niệu,后者 với lysine và tyrosine rõ ràng, protein niệu photphat nghiêm trọng có thể gây ra bệnh còi xương chống vitamin D hoặc loãng xương, có thể có bệnh thận tubuloacidosis. Trong一般情况下, diabetes, mất kali và polyuria nhẹ hoặc không có. Thường có hở hàm ếch,隐睾 và các dị dạng khác nhau, cũng như viêm khớp ngón tay đặc biệt.（7）Thời kỳ người lớn: triệu chứng bệnh lý thận tubulo biến mất, nhiều người chết vì suy thận, thiếu dinh dưỡng hoặc viêm phổi. Một số phụ nữ (〈11Bảy, thiếu men cytochrome C oxydase:％) có thể xuất hiện đục thủy tinh thể. Ngoài việc điều trị triệu chứng acidosis, bệnh xương và nhiễm trùng, không có phương pháp điều trị gốc.13Đến nay đã có17bệnh nhân được báo cáo, tất cả đều sau khi sinh ra38～

　　Tuần, chủ yếu biểu hiện là bệnh lý cơ bắp mito serious, acid lactic và hội chứng Fanconi, enzym này trong cơ bệnh nhân chỉ là của người bình thường1985％, trong thận của người bình thường, enzym này là

　　Bảy, hội chứng Fanconi liên quan đến u:％.Bảy, hội chứng Fanconi có 'protein niệu không phải tubulo': Một số nghiên cứu của Leebey và đồng nghiệp đã báo cáo một trường hợp u mô xương mềm không hóa xương có hội chứng Fanconi hoàn chỉnh, khi cắt bỏ u, hội chứng này hoàn toàn biến mất.

　　Chín, hội chứng Fanconi di truyền và hội chứng Fanconi cấp tính: Một số hội chứng Fanconi thứ cấp ở người lớn có thể có protein niệu tràn (như trong bệnh u xương或多发性 myeloma hoặc bệnh nhẹ chuỗi) hoặc protein niệu glomerular (thường gặp trong tăng globulin máu, hội chứng khô, bệnh淀粉样变性, bệnh thận mạch cấp và mạn tính). Những bệnh nhân này thường là hội chứng Fanconi không hoàn chỉnh và thường kèm theo hội chứng diabetes insipidus, bệnh thận tubuloacidosis type 1 và suy thận cấp và mạn tính. Các trường hợp hội chứng Fanconi kèm theo hội chứng nephrotic syndrome từ sớm đều là bệnh lý先天性 hoặc bệnh lý nephrotic syndrome trong thời thơ ấu, gần đây ở Trung Quốc cũng có báo cáo về các trường hợp bệnh nhân người lớn.Bệnh này là bệnh thiếu men隐性常染色体病。Tỷ lệ xảy ra1:2bệnh nhân gần như hoàn toàn thiếu aldolase fructoz dị phân, l,6hoạt tính của aldolase fructoz dị phân cũng giảm5trên 0％， dẫn đến sự không thể phân giải phospho fructoz và tích tụ trong tế bào, đồng thời không thể sản xuất ATP và ảnh hưởng đến chuyển hóa năng lượng tế bào.

　　Khi bệnh nhân hấp thu fructoz, có thể xảy ra hội chứng Fanconi cấp tính và hạ đường huyết, tăng acid uric và tăng protein niệu (do thiếu phospho của adenosine nucleotide trong gan và rối loạn chuyển hóa glycogen). Bệnh phát triển liên quan đến độ tuổi, trẻ sơ sinh ăn sữa không có triệu chứng, khi thêm fructoz hoặc trái cây sẽ phát bệnh cấp tính sau khi ăn.20～40 phút xuất hiện nôn, tiêu chảy, hạ đường huyết và tăng uric máu,2giờ sau xuất hiện suy thận Fanconi cấp tính, acid lactic kiềm, tăng bilirubin máu, gan to. Ngừng ngay việc tiêu thụ fructose và điều trị hạ đường huyết, tình trạng bệnh có thể cải thiện chậm, nếu không có thể đe dọa tính mạng hoặc dẫn đến suy gan thận và suy thận.

　　Bệnh này là bệnh di truyền, không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả, đối với bệnh nhân thứ phát hoặc đã được chẩn đoán, cần điều trị triệu chứng tích cực để phòng ngừa biến chứng và延缓 suy thận. Trong giai đoạn muộn của bệnh, thường xuất hiện suy chức năng thận, cần điều chỉnh liều lượng kali và natri dựa trên tình hình bài tiết điện giải của thận.

　　Khi điều trị hợp lý, bệnh còi xương, acid kiềm và amino acid trong nước tiểu đều có thể cải thiện rõ ràng, nhưng cuối cùng vẫn xảy ra suy thận và bệnh thận hư, bệnh nhân phát bệnh sớm hơn, tiên lượng nặng hơn.

　　Kiểm tra nhiễm sắc thể: có thể phát hiện hiện tượng nứt, gãy, nội sao, tỷ lệ xuất hiện cao đến10％～15％. Lượng dioxide carbonic kết hợp trong máu thấp, có thể ở10mmol/L（10mEq/L) dưới. Lượng phosphat trong máu thấp, lượng canxi trong máu bình thường, phosphatase kiềm tăng. Nhưng khi chức năng thận suy giảm, lượng phosphat và non-protein nitrogen đồng thời tăng, lượng canxi giảm. Lượng kali có thể thấp. Thường có thể xuất hiện acid kiềm hyperchloric. Lượng glucose trong nước tiểu từ微量 đến5mg/dl, nhưng glucose không cao. Lượng amino acid trong nước tiểu tăng显著, nhưng lượng amino acid trong máu không cao. Amino acid bài tiết ra nước tiểu lên đến mười mấy loại, mỗi bệnh nhân bài tiết amino acid giống nhau trước và sau, nhưng loại amino acid bài tiết của mỗi bệnh nhân thường khác nhau. Bệnh nhân có acid kiềm, nhưng pH nước tiểu thường tương đối cao. Lượng氨 và độ axit định tính trong nước tiểu đều thấp.

　　Một, nguyên tắc tiêu thụ protein:

　　1、trong giai đoạn sớm và ổn định của suy thận综合征 nên cung cấp lượng protein chất lượng cao cao hơn, chẳng hạn như cá nước ngọt và thịt trắng. Điều này giúp giảm bớt thiếu máu protein và một số hợp bệnh kèm theo.

　　2、đối với bệnh nhân suy thận综合征 Fanconi nặng thì nên tiêu thụ ít protein chất lượng cao.

　　3、bệnh nhân bị tổn thương chức năng thận mạn tính thì nên ăn uống ít protein.

　　Hai, nguyên tắc tiêu thụ muối natri:

　　1、trong thời gian phù nên ăn uống ít muối, thường không quá2g để tránh làm nặng thêm phù. Đồng thời, nên cấm sử dụng các loại gia vị hoặc thực phẩm có hàm lượng muối cao như muối chua.

　　2、bệnh nhân không có phù hoặc phù giảm, protein trong血浆 gần với bình thường có thể ăn uống bình thường, không cần hạn chế muối nghiêm ngặt.

　　Ba, nguyên tắc tiêu thụ vi chất:

　　Do bệnh nhân suy thận综合征 ngoài việc mất đi một lượng lớn protein qua nước tiểu, còn mất đi một số vi chất và hormone gắn kết với protein, dẫn đến thiếu hụt các nguyên tố vi lượng như canxi, magiê, kẽm, sắt trong cơ thể, vì vậy cần kết hợp với tình hình cá nhân để bổ sung thích hợp, chẳng hạn như uống viên canxi.

　　Bốn, nguyên tắc tiêu thụ chất béo:

　　Bệnh nhân suy thận综合征 thường có tăng mỡ máu, điều này có thể làm nặng thêm tổn thương và xơ hóa thận小球, vì vậy bệnh nhân suy thận综合征 nên hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu cholesterol và chất béo như nội tạng động vật, mỡ béo.

　　Bảo vệ sức khỏe số một: Khi chọn thực phẩm cho bệnh nhân suy thận mạn tính, tốt nhất nên chọn thực phẩm đắng lạnh, giàu dinh dưỡng, dễ tiêu hóa, tránh sử dụng thực phẩm dính và khó tiêu hóa.

　　Bảo vệ sức khỏe số một: Khi chọn thực phẩm cho bệnh nhân suy thận mạn tính, tốt nhất nên chọn thực phẩm đắng lạnh, giàu dinh dưỡng, dễ tiêu hóa, tránh sử dụng thực phẩm dính và khó tiêu hóa.

　　Bảo vệ sức khỏe số hai: Nên ăn ít thực phẩm lạnh và lạnh, chú ý chăm sóc gan và dạ dày.

　　Bảo vệ sức khỏe số ba: Không nên ăn uống quá nhanh, đặc biệt là bữa tối không nên ăn quá nhiều.

　　Bảo vệ sức khỏe số tư: Nên ăn uống đều đặn, không nên ăn quá no hoặc quá đói, để chức năng sinh lý của dạ dày và ruột bị rối loạn, từ đó làm nặng thêm bệnh hội chứng suy thận.

　　Bảo vệ sức khỏe số năm: Thường ăn thực phẩm lợi nước và渗湿. Nó có thể cải thiện chức năng gan và dạ dày, nâng cao khả năng hoạt động của cơ thể.

　　1. Điều trị nguyên nhân: Phương pháp điều trị truyền thống của y học phương Tây đối với hội chứng Fanconi1. Điều trị nguyên nhân: Điều trị bệnh cơ bản, bệnh Wilson hoặc ngộ độc kim loại nặng để thúc đẩy thải độc, bệnh chuyển hóa di truyền thông qua quản lý chế độ ăn uống để giảm sự tích tụ của các chất độc chuyển hóa...

　　2. Điều trị theo triệu chứng

　　1、Độc tố axit:Bổ sung bases dựa trên tình trạng mất bicarbonat, có thể sử dụng bicarbonat natri, citrat, lactat, v.v., nên chia thành nhiều lần, lấy mức bicarbonat trong máu trở lại bình thường làm tiêu chuẩn. Lưu ý: ① Người có hạ kali máu nên bổ sung kali cùng lúc, vì bổ sung natri có thể làm nặng thêm hạ kali máu. ② Nếu liều bases quá lớn và không耐受, có thể thêm hydrochlorothiazide, nó có thể làm giảm lượng chất lỏng ngoài tế bào và thúc đẩy hấp thu lại bicarbonat, nhưng nên cẩn thận để tránh giảm tốc độ lọc cầu thận.

　　2、Tiểu nhiều:Ngoài việc điều trị nguyên nhân như hạ kali máu, nên cung cấp đủ lượng chất lỏng chứa muối (kali, natri, canxi等), ngoài việc uống theo định kỳ, định lượng và chia thành nhiều lần, còn nên uống theo tình hình, nhất định phải phòng ngừa tình trạng mất nước xảy ra.

　　3、Thiểu photphat:Uống muối photphat trung tính, nếu có tiêu chảy hoặc khó chịu ở bụng có thể giảm liều. Lưu ý rằng bổ sung photphat có thể làm giảm canxi máu và bệnh xương, vì vậy nên sử dụng cùng vitamin D.

　　4、Thiểu axit uric, tiểu axit amin và tiểu protein:Thường không cần điều trị.

　　5、Thiểu niệu:Khi cần thiết có thể lọc máu hoặc thực hiện ghép thận.