Fanconi综合征

　　病因众多，幼儿、儿童大多与遗传有关，成人则多继发于免疫性疾病、金属中毒或肾脏病。其发病机制尚未完全阐明，但可肯定与单项物质转运异常不同，即不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。

　　다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다:}

　　1원발성 또는 유전성.

　　2기타 유전병:간질소병, 로즈(Lowe) 증후군, 간두신경병, 트립톤血症, 유전성 뇨당류 불내성, 아세트산 carboxylase 결핍 등이 있습니다.

　　3이상蛋白血症:다발성 골수종, 단克隆 γ-globulin disease 등이 있습니다.

　　4sekundarna:고지혈증, 만성 저칼륨혈증, 비타민D 결핍이나拮抗, 비타민D 의존 등이 있습니다.

　　5약물이나 독소:취소된 테트라사이클린 등이 있습니다.3-메틸케톤, 스테아미딘, 접착제, 금감마이신 등이 있습니다.

　　6重金属中毒:알루미늄, кад밀, 수은 등이 있습니다.

　　7肾小管间质疾病:간소종합증,髓质囊性病,肾移植 등이 있습니다.

　　8기타 질환:신장综合征,淀粉样变,骨硬化症,阵发性睡眠性血红蛋白尿 등이 있습니다. Gonick 의견에 따르면 병의 발병 기전은 다음과 같습니다.6가능성이 있으며, 일부는 临床병리학이나 동물실험으로 확인되었습니다. 중요한 것은 역류와 에너지 공급 장애입니다. 역류 증거는 신장糖尿가 A형이고, 철분과 칼슘은 배출량이 감소된 상태에서도 손실되고, 심지어 음성 제거 현상이 나타날 수 있습니다. 에너지 공급 장애는金属毒物나 유전代谢병의 중간 대사산물이 세포 내에 축적되어 ATP 생성이나 에너지 전달에 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 기전이든 여러 물질 전달 장애를 유발할 수 있으며, 제거량도 단일 운반체 장애보다 크습니다.

　　간질소 축적증:일반적인隐性染色体 유전병으로, 질병 유전자는17좋은 염색체 단면에서, 세포소포에 간질소가 침착하여 질병을 유발합니다. 정상인 세포 내 단백질은 세포소포 내에서 분해되고, 아미노산은 세포소포막을 통해 세포질로 전달되어 재사용됩니다. 이 질병은 세포소포 내 간질소 운반체가 결함이 있어 간질소가 세포소포 내에 축적되어 세포소포의 완전성을 해치고 세포소포효소가 세포질로 유출되어 기능이 손상될 수 있습니다. 세포 내 간질소 수준과 병변 기간에 따라 간질소병을 나눌 수 있습니다.3형:

　　1良性이거나 성인 간질소병:간질소 결정체는角膜와骨髓에만 존재하며, 세포 내 간질소 수준이 약간 증가하고 신장은 영향을 받지 않습니다.

　　2아기나 신장형 간질소병:가장 흔한 유형으로, 세포 내 간질소 수준이 크게 증가합니다. 영아기(일반적으로7-12달이 크면 간장이 영향을 받고 Fanconi 증후군, 골이골절, 성장迟緩 등이 나타납니다. 간질소 침착이 일반적이지만, 돌이 잘 생기지 않습니다. 대개 청소년기 전에 만성 신부전으로 진행됩니다. 빛을 두려워하는 것은 환자의 흔한 증상으로, 점차 심해지고 시력 장애와 실명이 발생할 수 있습니다. 갈라막기 아래에서角膜 내에 결정체가 있어 이 진단을 강력히 지지합니다. 생검 병리학에서는 피부관상세포 내에 간질소 결정체가 있고, polarized light 미크로스코프에서는 반사성 결정체가 보입니다. 전자현미경에서는 세포 내에 간질소 결정체가 있어 병의 독특한 '어둡은 세포'를 유발합니다.

　　한, 특이형 Fanconi 증후군(아기형):

　　1침착형:특징은: ① 많이6-12개월이 되면, 흔히 다중尿, 갈증,脱水分, 감량, 변비, 구토, 먹지 않는 것, 약함, 발열 등의 증상으로 진료를 받습니다; ② 성장 지연, 발달 장애가 있으며, 비타민D 결핍성 골병 및 심각한 영양不良이 있을 수 있습니다; ③ 신장성 전체 아미노산뇨는 필수적인 현상으로, 혈浆 아미노산 농도는 정상적입니다; ④ 검사에서 저혈칼륨, 저혈칼슘, 저혈포스파트와 알칼리성 포스파타제가 증가하며, 고하염산성 대사성 아시도, 尿滴定酸 및 NH4+감소할 수 있으며, 尿糖 약간 있거나4-5g/d, 혈당이 정상; ⑤ 예후가 나쁘며, 많이 사망하게 되는 원인은 尿毒症,酸中毒 또는 두드러지는 감염입니다.

　　2침착형:발병이 늦다;2세 이후로 발병하면(세, 증상이 가볍고, 주로 소모병과(또는) 비타민D 결핍성 골병이 특징적입니다.

　　두, 성인형 Fanconi 증후군：특징은: ① 발병이 느리다;10-20세 이후 발병; ② 여러 가지 췌장 세포질 장애가 있으며, 예를 들어 당뇨, 전체 아미노산뇨, 포스포라이트뇨, 저혈칼륨, 고하염산중毒 등이 있으며, 골관절염이 특징적인 표현으로, 일부 사례에서는 케톤뇨도 있습니다; ③ 후기에는 신장衰竭이 나타날 수 있습니다.

　　세, 특이성 브러시 모퉁이 결여형 Fanconi 증후군：Manz 등은1984연간으로 첫 번째로 보고된 소아는 근사부소관 브러시 모퉁이가 완전히 결여되어 이 증후군을 일으킨 경우입니다. 그러나 갈콜과 다양한 아미노산의 전달 캡시터가 완전히 상실되었기 때문에, 이러한 물질의 제거율은 신장小球 필터율에 가까워지며(즉, 거의 전부 재흡수되지 않음), 따라서 일반적인 유형과 매우 다릅니다. 그래프는 A형곡선이 아니라 Oemar 등이 보고한 O형곡선과 유사합니다. 다양한 아미노산 제거율로 구성된 제거 지도는 평면이며, 일반인이나 일반적인 유형의 제거 지도를 잃었습니다. 제거율이 높은 것은 더 높고, 낮은 것은 더 낮은 곡선형 지도입니다.

　　四、두드러지는 Fanconi 증후군：원발성 질환이 많이 있으며, 진단은 쉽지만, 다른 원인으로 인한 Fanconi 증후군의 表현은 다를 수 있습니다.1。쯔아신 축적병 또는 쯔아신 증가증은 소아 Fanconi 증후군에서 가장 흔한 원인입니다. 정상인 세포 내 리소스마는 세포 내 단백질 분해 부위로, 분해된 자유아미노산은 리소스마 막 전달 시스템을 통해 세포질에 유입되어 재이용됩니다. 이 병은 쯔아신 전달 캡시터가 결함이 있어 세포 내 쯔아신이 대량으로 축적되어 세포 기능에 영향을 미치고 질환을 일으키며, 따라서 쯔아신뇨증과는 다릅니다. 쯔아신뇨증은 췌장 세포질 트랜스포트 장애로, 쯔아신뇨만을 일으키며, 이전에는 많은 장기 세포 내 쯔아신 축적이 일어나며, 신장은 주요 영향을 받는 장기 중 하나입니다.

　　비채 외 표현: ① 눈의 색소성網막염; ②角膜, 결막,虹膜 및水晶체에 쯔아신 결정체가 침착; ③ 췌장 기능 저하; ④ 당뇨병; ⑤ 간脾대; ⑥ 뇌수종; ⑦ 근육질환。

　　五、Lowe 증후군：는 성련隐性 유전병입니다. 유전자는 Xq에 위치합니다.24-q26. 대부분 남성입니다.1952년 보고 이후로 지금까지 100례 이상에 달합니다. 출생 이후에도 존재했지만, 발병은 유아기나 더 나중에 나타나며, 자연 과정에 따라 3기로 나눌 수 있습니다.1) 어린이기: 뇌안구 증상이 주를 이루며,先天성白内障 및 녹내장이 나타나며, 전체 실명을 유발합니다. 심각한 지능 저하, 근육 张력 저하와 반사 약화, 머리 뼈 형상(긴 머리, 앞 머리 높이, 마른 코, 높은 하이반드 등)이 있습니다.2) 어린이기: 불완전형 판코니 증후군을 나타내며, 신장관성 단백질놀림과 전체 아미노산놀림이 있으며, 후자는 레시닌과 티로신이 특히 두드러집니다. 심각한 포스파톤놀림은 비타민D 저항성 골절이나 골질 소실을 유발할 수 있으며, 신장관소산증 등이 있을 수 있습니다. 일반적으로 당뇨병, 칼륨 결핍 및 다尿는 가볍거나 없습니다. 흔히脐락, 은둥이 등 비정상적인 모양이 있으며, 특수한 손가락 관절염이 있습니다.3) 성인기: 신장관병 증상이 사라지고, 대부분 신장기능不全이나 영양부족이나肺炎으로 사망합니다. 여성 중 일부(〈5%) 보유자는白内障이 발생할 수 있습니다. 산성증, 골병 및 감염에 대한对症治疗 외에는 근본적인 치료법이 없습니다.

　　6. 세포질 Cu화효소 결핍:지금까지 총7례가 보고되었습니다. 환자는 모두 출생 후11~13주 발병, 주로 심각한 미토콘드리아 근육증, 락타이드 아시도증 및 판코니 증후군이 나타나며, 환자의 근육에서 이 효소는 일반인의17%, 신장에서 이 효소는 일반인의38%.

　　7. 종양 관련 판코니 증후군:1985년 Leebey 등이 비골격화 섬유肉瘤과 완전형 판코니 증후군이 병합된 한 사례를 보고했습니다. 종양을 제거한 후 이 증후군은 완전히 사라졌습니다.

　　8. '비피질성 단백질놀림'이 있는 판코니 증후군:성인 일부 유전성 판코니 증후군은 배설성 단백질놀림(다발성 골수종이나 가벼운 단백질병에서)이나小球성 단백질놀림(고단백혈증, 건조综合征,淀粉样变性, 급성 및 만성 간질성 신장질환에서 흔히 발생)이 있을 수 있습니다. 이러한 환자는 일반적으로 불완전형 판코니 증후군이며, 종종 신장성 다尿증, 신장관소산증 1형 및 급성 및 만성 신장기능不全이 병합됩니다. 신장증후군과 판코니 증후군이 병합된 것은 일찍이先天성이나 어린이기 신장증후군이었으며, 최근 중국 외에도 성인 사례가 많이 보고되고 있습니다.

　　9. 유전성 포도당不耐성과 급성 판코니 증후군:이 질환은 자색성隐性효소 결핍증입니다. 발생률1:2만. 환자는 1-포도당فس포스페이트醛화효소가 거의 완전히 부족합니다.6또한 일수분화효소 활성도가 낮아집니다50％이상, 1-포도당فس포스페이트가 분해되지 않고 세포 내에 축적되며, ATP를 생성하지 못하여 세포 에너지 대사에 영향을 미칩니다.

　　구리환자가 포도당을 섭취할 때 급성 판코니 증후군 및 저혈당, 고우라티놀血症 및 고피브리놀리움증(간에서 아데닌리놀릭Nu트리트가 부족하여 분해되고 간질성 고지혈증이 원인)이 발생할 수 있습니다. 발병은 연령과 관련이 있으며, 유아가 락토스를 섭취할 때는 증상이 없으며, 포도당이나 과일을 추가로 섭취하면 급성으로 발병합니다. 섭취 후2분에서4분 후에 구토, 설사, 저혈당 및 고尿酸血症이 나타납니다，2시간 후에 급성 Fanconi 증후군,乳酸酸中毒, 고bilirubin血症, 간 대사가 나타납니다. 신속히 섭취를 중단하고 저혈당을 치료하면, 질병이 느리게 회복될 수 있으며, 그렇지 않으면 생명을 위협하거나 간, کلیه 기능 부전에 이를 수 있습니다.

　　이 질병은 유전성 질병이며, 발병에特效 예방 방법이 없으므로, 증상이 나타나거나 진단된 환자는 증상에 맞는 적극적인 치료를 받아야 하며, 합병증의 발생을 예방하고 신능력 부전을 지연시키기 위해 치료를 받아야 합니다. 발병 후기에는 신능력 부전이 나타날 수 있으며, 이는电解질 배설 상태에 따라 칼륨, 나트륨의 용량을 조절해야 합니다.

　　치료가 적절할 때, 뼈꺼짐,酸中毒 및 아미노산尿은 显著改善되지만, 결국은 신능력 부전과 尿毒症이 발생하며, 발병 연령이 일찍이면 예후가 더욱 심각합니다.

　　染色体检查：可发现裂隙、断裂、内复制等现象，发生率高达10％～15％。血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L（10mEq/L）以下。血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。尿糖由微量至5mg/dl, 하지만 혈당이 높지 않습니다. 尿암모니아 분자량은 显著增加，但血암모니아는 높지 않습니다. 尿液中排出的氨基酸达到十几种，每个病人排出的氨基酸种类前后相同，但各个病人所排出的种类常常不同。患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对较高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。

　　1. 단백질 섭취 원칙:

　　1肾炎综合症的初期和稳定期应给予较高的优质蛋白质饮食，如淡水鱼和白肉类等。这有助于缓解低蛋白血症及随之引起的一些合并症。

　　2심각한 Fanconi 증후군 환자는 적은 우수 단백질을 섭취해야 합니다.

　　3부수적인 신능력 손상이 있는 환자는 저단백 식사를 해야 합니다.

　　2. 나트륨 섭취 원칙:

　　1부종 시에는 낮은 나트륨 식사를 하여야 하며, 일반적으로 매일 소금의 섭취량은2g为宜，以免加重水肿。同时，应禁用腌制类等含盐量较高的调料或食品。

　　2액체 부종이 없거나 부종이 소실된, 혈浆 단백질이 정상에 가까운 환자는 일반 식사를 할 수 있으며, 나트륨 제한이 필요하지 않습니다.

　　3. 미량원소 섭취 원칙:

　　肾炎综合症患者은 배설되는 대량의 단백질 외에도 단백질과 결합된 일부 미량원소 및 호르몬도 잃게 되며, 이는 인체의 칼슘, 마그네슘, 칼륨, 철 등 원소가 부족하게 되는 원인이 되므로, 자신의 상태에 맞게 적절한 보충을 해야 합니다. 예를 들어, 칼슘 캡슐을 복용할 수 있습니다.

　　4. 지방 섭취 원칙:

　　肾炎综合症患者는 고지혈증이 자주 있으며, 이는 신小球의 손상과 경화를 더욱 악화시킬 수 있습니다. 따라서肾炎综合症患者은 동물의 장기, 지방 등 칼슘 및 고지방이 많은 식품의 섭취를 제한해야 합니다.

　　보건의 1가지: 신장综합증 환자가 식재료를 선택할 때, 최선을 다해 쓴한, 영양이 풍부하고 흡수가 쉬운 음식을 선택하고, 고기와 채소를 먹지 마세요.

　　보건의 2가지: 생식물을 적게 먹고, 간과 위를 강화하는 데 주의해야 합니다.

　　보건의 3가지: 갑자기 많이 먹지 마시고, 특히 저녁 식사는 많이 먹지 마세요.

　　보건의 4가지: 시간에 맞춰 식사를 하고, 과식이나 소식을 피해야 합니다. 이는 배와 위의 생리 기능을扰乱하고, 신장综합증의 증상을 악화시킬 수 있습니다.

　　보건의 5가지: 자주 수분을 배출하는 음식을 먹어야 합니다. 간과 위를 강화하고, 체내의 운영 능력을 높일 수 있습니다.

　　보건의 6가지: 두둔과 미세한 것, 고기와 채소의 조화, 합리적인 식사 구조. 식사면에서, 배와 위의 기능을 강화하고 전신 면역력을 높이는 데 도움이 됩니다. 미세와 두둔, 흐르고 건조한 것을 적절히 조화롭게 먹고, 고기와 채소도 적절히 배치해야 합니다. 예를 들어, 아침에는 빵과豆浆을 먹고, 점심에는 米饭을 먹고, 저녁에는粥를 마시며, 자주 채소와 채소, 고기와 고기로 구성된 식사를 먹습니다.

　　1. 원인 치료:2. 부작용자는 기본 질환을 치료하고, Wilson병이나 중금속 중독 등 독물 배출을 촉진하며, 유전성 대사 질환은 식사 관리를 통해 대사 독성 물질의 축적을 줄입니다.

　　2. 증상에 대한 치료

　　1、산中毒:카르bon산불소화물 손실 상태에 따라 알칼리제를 보충하며, 중성 카르bon산불소화물, 졔르트산, 락타이트 등을 사용할 수 있으며, 혈液中 카르bon산불소화물 수준이 정상으로 돌아오는 것을 기준으로 복용해야 합니다. 주의사항: ① 저칼륨혈증이 동반된 경우 칼륨을 동시에 보충해야 하며, 나트륨 보충은 저칼륨혈증을 악화시킬 수 있으므로 주의해야 합니다. ② 알칼리제 복용량이 너무 많아 견딜 수 없을 때는 히드로클로로티아제를 추가로 복용할 수 있으며, 이는 세포 외액을 줄이고 카르bon산불소화물 재흡수를 촉진할 수 있지만,小球过滤율이 감소할 수 있으므로 주의해야 합니다.

　　2、다尿:저칼륨혈증과 같은 원인에 대한 치료 외에도 충분한 소금이 들어 있는 액체(칼륨, 나트륨, 칼슘 등)를 제공해야 하며, 일정 시간과 양에 따라 복용하는 것 외에도 필요에 따라 즉시 복용해야 하며, 갈증을 방지하는 것이 중요합니다.

　　3、저인산血症:중성 푸르마이트를 복용하며, 설사나 복부 불편 시 복용량을 줄일 수 있습니다. 인산을 보충하면 저칼륨혈증 및 골병이 악화될 수 있으므로 비타민D와 함께 복용해야 합니다.

　　4、저尿酸血症, 아미노산尿 및 단백질尿:일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.

　　5、신부전:필요 시透析 또는 신이식을 받아야 합니다.