Fanconi综合征

　　อาการป่วยมีหลายอย่าง ร่วมกับทางเพศเด็กและเด็กทั้งหมดส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับทางเพศเจ้าของ และผู้ใหญ่ส่วนใหญ่เกิดจากโรคปฏิสัมพันธ์ภายในระบบภูมิคุ้มกัน การเสียเหลืองทางเหล็ก หรือโรคทางเม็ดลูกเลือด หรือโรคทางไต โดยที่ทางเพศเจ้าของยังไม่ได้รับการชี้แจงความเป็นจริงทั้งหมด แต่สามารถที่จะให้ความเห็นได้ว่า มันต่างจากการที่มีความผิดปกติในการขนส่งสิ่งเชิงประกอบทางเดียว ไม่ใช่เนื่องมาจากความผิดปกติของตัวนำทางขนส่งหรือรับสิ่งเชิงประกอบของมัน

　　可能由于以下原因所致：

　　1、原发性或遗传性。

　　2、其他遗传病：如胱氨酸病、洛氏（Lowe）综合征、肝豆状核变性、色氨酸血症、遗传性乳糖不耐受、丙酮酸羧化酶缺乏等。

　　3、异常蛋白血症：如多发性骨髓瘤、单克隆γ-球蛋白病等。

　　4、继发性：甲状旁腺机能亢进伴慢性低钙血症，如维生素D缺乏或拮抗、维生素D依赖等。

　　5、药物或毒素：如过期四环素、3-甲基色酮、链脲霉素、胶水、庆大霉素等。

　　6、重金属中毒：如铝、镉、汞等。

　　7、肾小管间质疾病：如干燥综合征、髓质囊性病、肾移植等。

　　8、其他疾病：如肾病综合征、淀粉样变、骨硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。据Gonick意见本病的发病机制有6โอกาสหลายอย่าง บางอย่างยังถูกยืนยันโดยการตรวจสอบทางคลินิกหรือการทดลองทางสัตว์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรั่วที่มีทางเข้าสู่ช่องทางและการทำงานของพลังงานที่ผิดปกติ หลักฐานของการรั่วคือ โรคแบบเอ ของรอยมันนิทร์ ที่มีการเสียฟอสฟอร์แบตและคาร์บอนแอตเมื่อมีการลดหลังจากการกระตุ้น และแม้จะมีการล้างเชื้อเสียอย่างเช่นนี้ การทำงานของพลังงานที่ผิดปกติหลายครั้งมีส่วนเกี่ยวข้องกับสารเคมีที่มีพิษหรือสารประกอบของโรคเมtabolicที่มีการเก็บตัวในเซลล์ ที่มีผลต่อการสร้างและการส่งสารพลังงาน ไม่ว่าจะเป็นอะไรก็ตาม จะทำให้มีการขนส่งสารหลายชนิดผิดปกติ และการล้างเชื้อเสียมากกว่าการขนส่งสารที่ผิดปกติโดยเฉพาะของการขนส่งสารผ่านเซลล์

　　โรคไขข้อสารไข่โรคที่เป็นการสืบทรรศน์ทางเชิงพันธุกรรมที่เป็นทางแบบสมาธิ ที่มีการตั้งที่ที่ทำงานของเชื้อสายเชิงพันธุกรรม17มีเซลล์สั้นทางเข็มขัด มีการฝังไขข้อสารไข่ในละโมนโซมที่ทำให้เกิดโรค ในตัวผู้ปกติ โปรตีนในเซลล์ถูกย่อยลงในละโมนโซม และสร้างอะมิโนแอซิดผ่านระบบส่งสารผ่านเยื่อละโมนโซมเข้าสู่เซลล์ในรูปแบบของเซลล์ โดยมีความผิดปกติในการขนส่งไขข้อสารไข่ในละโมนโซมที่ทำให้ไขข้อสารไข่จับตัวอยู่ในละโมนโซม ทำลายความเสมอสมดุลของละโมนโซม และอาจทำให้เอนไซม์ของละโมนโซมหลุดเข้าสู่เซลล์เนื้อเยื่อ ทำลายฟังก์ชัน ตามระยะเวลาและระดับของไขข้อสารไข่ในเซลล์ ไขข้อสารไข่โรคสามารถแบ่งเป็นประเภท3ประเภท

　　1ประเภทของโรคไขข้อสารไข่ที่เป็นธรรมชาติ หรือโรคไขข้อสารไข่ในชายที่มีอายุไขข้อสารไข่เฉพาะแค่ในเม็ดกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกสันหลัง ระดับของไขข้อสารไข่ในเซลล์เพิ่มขึ้นเล็กน้อย และตับไม่ได้รับผลกระทบ

　　2ประเภทของโรคไขข้อสารไข่ โรคไขข้อสารไข่ในเด็กหรือโรคไขข้อสารไข่ในโรคเนื้อเยื่อเรียงตามตำแหน่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด ระดับของไซสเตอินในเซลล์เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน ในช่วงอายุราว 1 ปี7-12เมื่อวันดวงใหญ่เป็นขนาดเล็ก จะเกิดซึมเซาะในตับเครื่องทำงาน แสดงเป็นโรคฟาโนคอนี้ โรคกระดูกกลมเนียน การเติบโตช้า และการเติบโตเร็วของเซลล์ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการติดเชื้อและหลังคาเนื้อเยื่อของเส้นเลือด และเส้นเลือดหลังทางที่มีอายุยังไม่ได้เข้าสู่ช่วงวัยวัยรุ่น โดยมีอาการรู้สึกว่าแสงไฟเป็นสาเหตุหลักของอาการของเด็ก โดยมีการเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และอาจเกิดอาการเสียทางทางสายตาและการสูญเสียสายตา ในขณะที่เลนส์ในแสงแห่งความเข้มข้นสามารถเห็นซึมเซาะในเนื้อตา โดยมีการตรวจสอบทางทางเชิงปฏิบัติการทางจิตวิทยาและทางเชิงปฏิบัติการทางเคมีที่มีความเหมาะสมในการตรวจสอบโรค การตรวจสอบทางทางเชิงปฏิบัติการทางจิตวิทยาและทางเชิงปฏิบัติการทางเคมีที่มีความเหมาะสมในการตรวจสอบโรค โดยมีการตรวจสอบทางทางเชิงปฏิบัติการทางจิตวิทยาและทางเชิงปฏิบัติการทางเคมีที่มีความเหมาะสมในการตรวจสอบโรค

　　一、特发型Fanconi综合征（婴儿型）：

　　1、急性型：其特点为：①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊；②生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良；③肾性全氨基酸尿是必有现象，血浆氨基酸浓度正常；④化验常有低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶升高，高氯性代谢性酸中毒，尿滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或4-5g/d，血糖正常；⑤预后差，常死于尿毒症、酸中毒或继发感染。

　　2、慢性型：发病较晚（2岁以后），症状较轻，突出表现为侏儒和（或）抗维生素D佝偻病。

　　二、成人型Fanconi综合征：特点为：①起病缓慢，10-20岁以后发病；②有多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等，软骨病为突出表现，少数病例还有酮症；③晚期可出现肾衰竭。

　　三、特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：Manz等人于1984年首次报道一例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起本综合征。因为葡萄糖与各种氨基酸的转运载体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率（即几乎全部末被再吸收），因而与普通型有很大不同，其葡萄糖再吸收曲线不是A型曲线而是与Oemar等报道的O型曲线相似。由各种氨基酸清除率构成的清除图谱是平线，失去了正常人或普通型患者的清除图谱，即清除率大的更大，少的也较少的曲线型图谱。

　　สี่、Fanconi โรคที่เกิดขึ้นเป็นภายหลัง:มีโรคต้นทางมากมาย การวินิจฉัยง่าย แต่การแสดงออกของโรค Fanconi ที่เกิดจากสาเหตุต่างๆ อาจแตกต่างกัน1โรคซึ่งเกิดจากการสะสมความเสียหายของไขมันความเข้มของเซลล์ที่เรียกว่าโรคสะสมไขมันความเข้ม คือสาเหตุที่ระบาดที่สุดของโรค Fanconi ในเด็ก โดยเหล่าเซลล์ที่มีลีสโซซอมในเซลล์ของมนุษย์เป็นสถานที่ที่โปรตีนภายในเซลล์ถูกทำลาย โดยการทำลายที่เกิดขึ้นจะผลิตอะมิโนแอซิดเสรี ซึ่งถูกส่งผ่านผ่านเผยแพร่ของเผยแพร่ของลีสโซซอมเข้าสู่เนื้อเยื่อที่ใช้ประโยชน์อีกครั้ง โดยเหตุผลของโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนขนส่งไขมัน ทำให้ไขมันความเข้มสะสมในเซลล์เป็นจำนวนมาก ทำลายฟังก์ชันของเซลล์และเกิดโรค ดังนั้น ต่างจากโรคไขมันความเข้มในปัจจัยเหล่านี้ ซึ่งเป็นการทำงานของเซลล์เจอร์ติคัล ที่มีปัญหาการขนส่งไขมันความเข้ม ทำให้เกิดไขมันความเข้มในเซลล์ของหลายองค์ประกอบ โดยไตเป็นหนึ่งในองค์ประกอบที่เน้นที่สุด.

　　การแสดงออกนอกไต: ①เนื้อตาสีเข้ม; ②มีเจลาตินคริสตาลน้ำตาขาว; ③ไตรยากไขมูล; ④เบาหวาน; ⑤ตับและเส้นเลือดไหม้; ⑥ขายุ; ⑦โรคของเนื้อเยื่อเกลียวงาน.

　　ห้า、Lowe โรค:是性连锁隐性遗传病，致病基因定位在Xq24-q26。多为男性。从1952年报道以后现已达百例以上。初生虽已存在，但发病多在婴儿期或更晚，按自然病程发展可分为三期。（1）婴儿期：以脑眼症状为主，表现为先天性白内障及青光眼，常致全盲。严重智力低下、肌张力低下与反射减弱、头颅畸形（长头、前额高出、鞍鼻、高腭弓等）。（2）儿童期：表现为不完全性Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿和全氨基酸尿，后者以赖氨酸和酪氨酸为明显，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质稀疏，可有肾小管酸中毒等。一般情况下，糖尿、失钾及多尿较轻或无。常有脐疝、隐睾等畸形以及特殊的手指小关节炎。（3）成人期：肾小管病症状消退，多因肾功能不全或营养不良或肺炎而死亡。有少数女性（〈5％）携带者可出现白内障。除对症治疗酸中毒、骨病及感染外，无根治疗法。

　　六、细胞色素C氧化酶缺乏：迄今共有7例报道，患者均在出生后11หมื่นคน13จนถึงขณะนี้มี17รายงาน ผู้ป่วยทุกคนที่เกิดขึ้นหลังจากเกิด38～

　　สัปดาห์ ประสบการณ์หลักเป็นโรคมดินมันเทอร์นิติก โรคลาคติกเอซโอโดเซีย และภาวะ Fanconi อักเสบ ผู้ป่วยมีเอนไซม์นี้ในเซลล์ของเขาเพียง1985％ ในตับ นั้นเป็นปกติของมนุษย์

　　เจ็ด、ภาวะ Fanconi อักเสบที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง: ％แปด、ภาวะ Fanconi อักเสบที่มีอุณหภูมิไขมันเลือดที่ไม่ได้มาจากทางท่อ: นาย Leebey และคณะเคยรายงานคนหนึ่งที่มีมะเร็งเนื้อเยื่อไม่มีกระดูกและภาวะ Fanconi อักเสบที่เต็มทุกอย่าง หลังจากที่ดังกล่าว ภาวะนี้หายไปทั้งหมด

　　เก้า、ภาวะ Fanconi อักเสบที่มีสาเหตุจากการเกิดและการเกิดภาวะ Fanconi อักเสบอักเสบ: ผู้ใหญ่บางคนที่มีภาวะ Fanconi อักเสบที่เป็นเหตุจากปัญหาทางเชื้อเพลิงมีอุณหภูมิไขมันเลือดเปิดด้านนอก (เช่น ระบบมะเร็งหลังกระดูกหลายแห่งหรือโรคเลือดเยื่อหุ้มเซลล์เล็ก) หรืออุณหภูมิไขมันเลือดที่มีอุณหภูมิตาและเลือด (มากที่สุดในอุณหภูมิไขมันเลือดเยอะ โรคซิโอโยแกลและโรคเนื้อเยื่อเลื่อย โรคเนื้อเยื่อแร่และโรคเนื้อเยื่ออินทราเนียร์ชอล ระยะเวลาที่มีภาวะ Fanconi อักเสบติดตามโรคภาวะโรคเนื้อเยื่อเลือดหรือโรคภาวะโรคเนื้อเยื่อเลือดตามธรรมชาติ มีรายงานในประเทศจีนในช่วงหลายปีที่ผ่านมา และมีรายงานที่เกิดในผู้ใหญ่เช่นกันโรคนี้เป็นโรคขาดสารเคมีที่มีทริติสซีสติกแอลิส อัตราการเกิด1:2หมื่นคน คนที่ป่วยเกือบทุกคนขาด 1-ฟอสฟอสฟาต์ฟรุกโตส์แอลดอห์เอซ6—ดีฟอสฟาต์ฟรุกโตส์แอลดอห์เอซ นั้นลดลง5มากกว่า 0% ทำให้ 1-ฟอสฟอสฟาต์ฟรุกโตส์ไม่สามารถแยกตัวออกมาและเก็บตัวไว้ในเซลล์ และไม่สามารถสร้าง ATP และส่งผลกระทบการเลี้ยงพลังงานของเซลล์

　　เมื่อคนที่ป่วยรับฟรุกโตส์ อาจเกิดภาวะ Fanconi อักเสบและลดน้ำตาลเลือด อุณหภูมิไขมันเยอะและอุณหภูมิไขมันเลือดเยอะ (เนื่องมาจากขาดฟอสฟอร์ในนิวคลีโอไทด์อะดีนีนของตับและความเกิดฟรุกโตส์โดยการการสร้างกาแล็คโตส) การเกิดของโรคนี้มีส่วนของอายุ มีเด็กที่กินลาคโตสไม่มีอาการป่วย แต่เมื่อเพิ่มฟรุกโตส์หรือผลไม้เมื่อกินแล้ว20～40 นาทีที่มีอาการท้องอับ ท้องหวาน ต่ำเบาหวานและอาศัยคลอริดสูง2หลังจากเวลา ชั่วโมงที่มีFanconi อาการอาศัยคลอริดสูง ตับใหญ่ ลาคโตเซียมสูง และอาการอาศัยคลอริดสูง หากหยุดรับประทานสารเบาหวานและรักษาเบาหวานต่ำ อาการอาจลดลงช้า ไม่นั้นอาจเป็นอันตรายหรือเป็นเหตุให้ตับและไตทำงานไม่ดีหรืออาจทำให้ไตอักเสบ

　　โรคนี้เป็นโรคที่มีทางสายพันธุ์ ไม่มีวิธีป้องกันได้ที่มีประสิทธิภาพ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการและได้รับการวินิจฉัย ควรรักษาอย่างสม่ำสมอเพื่อป้องกันการเกิดของผลข้างเคียงและเลื่อนช่วงเวลาที่เกิดภาวะไตอักเสบ ในช่วงท้ายของการป่วยมักมีภาวะการทำงานของไตที่เลวร้าย จำเป็นต้องปรับปรุงปริมาณไขลและน้ำเกลืองตามสภาพการปลูกเหลืองของไต

　　เมื่อการรักษาเหมาะสม โรคโรคก้นโรค ชาติกาโซน์และอะมิโนอย่างในปัสสาวะจะดีขึ้นอย่างชัดเจน แต่ในที่สุดยังจะมีภาวะฟังเกอนี่และภาวะไตอักเสบ อายุที่เริ่มป่วยต่อต้น โรคจะมีการรักษายาก

　　การตรวจสอบเชื้อเซลล์ทางดีเอ็นเอ สามารถพบว่ามีปรากฏการณ์แยกเซลล์ การหักแยกเซลล์ และการลอดเซลล์ ที่มีการเกิดอยู่ในระดับสูง10％～15％ ระดับความสมดุลคาร์บอนไดออกซิเด้นในเลือดต่ำ สามารถทำการตรวจสอบได้ใน10mmol/L (10mEq/L) ต่ำ ปริมาณฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ ปริมาณแคลเซียมในเลือดปกติ และอัญมณีฟอสฟอรัสเพิ่มสูง แต่เมื่อมีภาวะฟังเกอนี่ ปริมาณฟอสฟอรัสและอัตราอายุรังสีที่ไม่เป็นโปรตีนที่เพิ่มสูง และปริมาณแคลเซียมในเลือดลดลง บางครั้งปริมาณไขลในเลือดต่ำ มักมีอาการอาศัยคลอริดสูง ปริมาณเน้นไขมันเบาหวานจากน้อยไปจนถึงปกติ5mg/dl แต่ไม่มีปัญหาเบาหวาน ปริมาณอะมิโนอย่างในปัสสาวะเพิ่มสูง แต่อะมิโนอย่างในเลือดไม่เพิ่มสูง อะมิโนอย่างที่ปัสสาวะปล่อยออกมามากกว่าสิบอย่าง แต่แต่ละคนปล่อยอะมิโนอย่างเดียวกัน แต่แต่ละคนปล่อยอะมิโนอย่างต่างกัน ผู้ป่วยมีอาการเป็นชาติกาโซน์ แต่pH ในปัสสาวะบางครั้งสูงกว่าปกติ ปริมาณอะมิโนและความเข้มข้นของกรดที่ทางดินอาหารสามารถวัดได้ต่ำ

　　หลักการบริโภคโปรตีน

　　1ในช่วงต้นและช่วงเสถียรของเนื้อระบบทางเดินอาหาร ควรให้การบริโภคโปรตีนดีคุณภาพสูง อย่างเช่นปลาน้ำจืดและเนื้อเนื้อปลา ซึ่งช่วยลดโรคเลือดเข้มข้นและเกิดอาการเกิดจากนั้น

　　2ผู้ป่วยFanconi ที่มีอาการระบาดทางเวชศาสตร์รุนแรง ควรบริโภคโปรตีนดีคุณภาพน้อย

　　3ผู้ป่วยที่มีอาการเสียหายต่อฟังเกอนี่ ควรบริโภคอาหารต่ำโปรตีน

　　หลักการบริโภคเกลือง

　　1ในช่วงที่มีบวม ควรบริโภคอาหารน้ำเกลืองต่ำ2เพื่อไม่ให้เพิ่มความบวม และพร้อมกันนั้น ควรห้ามใช้ผักปลูกและอาหารที่มีน้ำเกลืองสูง

　　2อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่ไม่มีบวมหรือบวมหายไปและโปรตีนในเลือดเกือบปกติ สามารถบริโภคอาหารปกติ ไม่จำเป็นต้องจำกัดเกลืองเกินไป

　　หลักการบริโภคอายุรังสี

　　เนื่องจากผู้ป่วยเนื้อระบบทางเดินอาหารสูญเสียโปรตีนมากมายในปัสสาวะ และพร้อมกันนั้นยังสูญเสียส่วนประกอบของโปรตีนบางอย่างและฮอร์โมนบางอย่าง ทำให้มีการขาดอายุรังสีเหล็ก แมกเกซิเอียม ซิงค์ ไอรอน และอื่น ๆ ในร่างกาย ดังนั้นควรปรับปรุงตามสภาพของตัวเอง และให้การบริโภคที่เหมาะสม อย่างเช่น ใช้ยาแผนกายวิภาคฯ

　　หลักการบริโภคไขร์

　　ผู้ป่วยเนื้อระบบทางเดินอาหารมักมีโรคเลือดเข้มข้นเกินปกติ ซึ่งอาจเพิ่มความเสียหายและซึมเศร้าของโรงเท้าต้น ดังนั้นผู้ป่วยเนื้อระบบทางเดินอาหารควรจำกัดการบริโภคอาหารเจาะหน้าสัตว์ หน่อยไข่เป็นอาหารที่มีไขร์เลือดและไขร์ไขมันสูง

　　保健之一：肾病综合征患者选用食材时，最好择苦寒、富有营养、易消化的食物为主，避免用粘腻碍胃难以消化的食物。

　　保健之二：少吃生冷食物，重视健脾养胃。

　　保健之三：不可暴饮暴食，尤其晚餐更不应吃的太多。

　　保健之四：要按时进餐，不能过饱过饥，使脾胃生理功能紊乱，从而加重肾病综合征的病情。

　　保健之五：常吃利水渗湿的食物。可健脾养胃，提高机体的运作能力。

　　保健之六：粗细干稀、荤素搭配，合理的饮食结构。饮食方面，调配好，有助于脾胃功能的增强，机体整体免疫力的提高。细粮与粗粮，稀与干要适当配搭吃，荤素也要适当安排。如，早上吃馒头、豆浆，中餐吃米饭，晚上就喝粥；常以青菜、瓜类等蔬菜为主，再辅以猪瘦肉、荤食。肉类以猪瘦肉、鸭肉等荤食。

　　一、病因治疗：继发性者治疗基础疾病，Wilson病或重金属中毒等促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积等。

　　สอง、รักษาตามอาการป่วย

　　1รักษาตามอาการป่วย、แป้งเหลว:

　　2ตามสถานการณ์การสูญเสียบิคาร์บอนแอต ให้ยาฟอสฟาตที่เป็นน้ำมันหรือยาแอซิติลยูเรีย หรือยาแอซิติลลักษณ์ หรือยาแอซิติลลาต ต้องให้เป็นเวลาละครั้ง เพื่อให้ระดับบิคาร์บอนแอตในเลือดกลับมาที่ปกติ ควรระวังความคลั่งกวน ในกรณีที่ไม่สามารถทนการรับประทานยาฟอสฟาตมากมาย จะสามารถใช้ยาเฮนดรอยด์ซีลทรอนิม ซึ่งสามารถลดปริมาณเลือดด้านนอกของเซลล์และช่วยให้บิคาร์บอนแอตถูกกลับรับใน แต่ควรระวังไม่ให้ระดับการกรองของเหล่าหลอดเลือดลดลง、การปัสสาวะที่เร็วมาก:

　　3นอกจากการรักษาตามสาเหตุเช่นการรักษาเลือดมีไขมันต่ำแล้ว ยังควรให้น้ำที่มีเกลืองที่พอเพียง (โกเลียม ไนโตรเจน และแคลเซียม) นอกจากการรับประทานในระยะเวลาที่เหมาะสมและปริมาณที่เหมาะสมแล้ว ยังควรรับประทานเพิ่มเติมตามสถานการณ์ ต้องป้องกันไม่ให้เกิดซึมเข้ม、เลือดไม่มีฟอสฟอรัสน้อย:

　　4、เลือดไม่มีอุราต์น้อย ปรากฏอามิโนไขมัน และปรากฏเป็นเปลืองเชื้อเบาหวาน: รับประทานเฟอสฟาต์นิวเทรย์ท์ หากมีอาการท้องเสียหรืออาการไม่สบายในท้อง จะความจำเป็นที่จะต้องลดปริมาณใช้ ต้องระวังว่าการแทรกแซงฟอสฟอรัสอาจเพิ่มระดับเหลืองไตเจ็บ และโรคกระดูก ดังนั้นจึงควรใช้วิตามินDด้วยทั่วไปไม่จำเป็นที่จะต้องรักษา

　　5、ไตล้มลง:ในบางกรณีจะต้องดินะเพื่อเลือดหรือดำเนินการฟยาบาลหลังไข้หวัด