Το συνδρόμο Fanconi

　　Πολλές είναι οι αιτίες, οι πρόσφατοι και οι παιδιά σχετίζονται συχνά με τη γενετική, ενώ οι ενήλικες συχνά υποφέρουν από αυτοάνοσες ασθένειες, τοξικότητα μετάλλων ή νόσους των νεφρών. Η μηχανισμός της ασθένειας δεν έχει ακόμα πλήρως εξακριβωθεί, αλλά μπορεί να επιβεβαιωθεί ότι δεν είναι λόγω ανωμαλιών στη μεταφορά μορίων, δηλαδή δεν οφείλεται σε δυσλειτουργία ειδικών μεταφορέων ή των υποδοχέων τους.

　　May be caused by the following reasons:

　　1, primary or hereditary.

　　2, other genetic diseases:Such as cystinosis, Lowe (Lowe) syndrome, hepatolenticular degeneration, tryptophanemia, hereditary lactose intolerance, deficiency of pyruvate carboxylase, and others.

　　3, abnormity of proteinemia:Such as multiple myeloma, monoclonal gamma-Globulinemia, and others.

　　4, secondary:Hyperparathyroidism with chronic hypocalcemia, such as vitamin D deficiency or antagonism, vitamin D dependence, and others.

　　5, drugs or toxins:Such as expired tetracycline,3-Methyl ketone, streptozotocin, glue, gentamicin, and others.

　　6, heavy metal poisoning:Such as aluminum, cadmium, mercury, and others.

　　7, interstitial tubular kidney disease:Such as Sjogren's syndrome, cysticercosis, renal transplantation, and others.

　　8, other diseases:Such as nephrotic syndrome, amyloidosis, osteosclerosis, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, and others. According to Gonick's opinion, the pathogenesis of the disease has6Possible causes, some of which have been confirmed by clinical pathology or animal experiments, among which the most important are backflow into the lumen and abnormal energy supply. Evidence of backflow is renal glucosuria type A, with continued loss of phosphates and carbonates even under reduced filtration load, even showing negative clearance. Energy supply disorders are often caused by metal toxins or intermediate metabolites of inborn errors of metabolism stored within cells, affecting ATP production or energy transfer. Regardless of the mechanism, it can lead to abnormal transport of multiple substances, and the clearance volume is also greater than that of a single carrier transport abnormality.

　　Cystinosis:An autosomal recessive genetic disease, the pathogenic gene located at17Good short arm of chromosome, pathogenic due to cystine deposition in lysosomes. In normal cells, proteins are degraded within lysosomes, producing amino acids that are transported into the cytoplasm by the lysosomal membrane transport system for reuse. This disease is due to a defect in the lysosomal cystine transporter, causing cystine to accumulate in lysosomes, thereby destroying the integrity of the lysosomes and allowing lysosomal enzymes to leak into the cytoplasm, leading to functional impairment. According to the course of the disease and the content of cystine within the cells, cystinosis can be divided into3Type:

　　1, benign or adult cystinosis:Cystine crystals are only present in the cornea and bone marrow, with slightly elevated levels of intracellular cystine and no involvement of the kidneys.

　　2, cystinosis in infants or nephrotic type:This is the most common type, with significantly elevated levels of cystine within the cells, usually during infancy (usually in7-12When the moon is large, kidney involvement occurs, manifested as Fanconi syndrome, rickets, growth retardation, and others. Nephrocalcinosis is common, but kidney stones rarely occur. Generally, it progresses to uremia before puberty. Photophobia is a common symptom in children, often gradually worsening, and can lead to visual impairment and blindness. Under slit lamp examination, the presence of intense crystals in the cornea strongly supports the diagnosis. Biopsy pathology shows cystine crystals in renal tubules and intestinal epithelial cells, and polarized light microscopy shows refractive crystals. Under electron microscopy, cystine crystals can be seen within the cells, leading to the unique 'dark cells' of this disease.

　　Πρώτη, idiopathic Fanconi συνδρόμου (παιδικό τύπος):

　　1Πρώτη, οξεία τύπος:Πρώτη, αιτιολογικός τύπος Fanconi συνδρόμου (παιδικό τύπος):6-12Η χαρακτηριστική της είναι: ① Πολλοί4+μήνα μετά την έναρξη της ασθένειας, συχνά εξετάζεται λόγω συμπτωμάτων όπως πολυουρία, δίψα, εξαθλίωση, απώλεια βάρους, δυσκοιλιότητα, έμετος, άρνηση τροφής, αδυναμία, πυρετός κ.λπ.; ② Αργή ανάπτυξη, διαταραχή ανάπτυξης, μπορεί να υπάρχει ανθεκτικότητα στο ιχνοστοιχείο D και σοβαρή υποθρεπτική κατάσταση; ③ Η ολική ααμινοουρία των νεφρών είναι αναγκαία, η συγκέντρωση ααμινοξέων στο πλάσμα είναι κανονική; ④ Οι εξετάσεις συχνά δείχνουν υποκαλιαιμία, υποφωσφοραιμία, υποκαλιαιμία και αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, υπερχλωρική μεταβολική αцидωση, ουρική αλκαλική οξύτητα και NH4-5μπορεί να μειωθεί, η ουρική γλυκόζη είναι μικρή ή/g

　　2d, η γλυκόζη είναι κανονική; ⑤ Η πρόγνωση είναι κακή, συχνά πεθαίνει από ουραιμία, αцидωση ή συνδρομή.Πρώτη, χρόνιος τύπος:2Το έτος μετά την έναρξη της ασθένειας (

　　Δύο、Adult Fanconi συνδρόμου:Τα χαρακτηριστικά είναι: ① Αργή έναρξη της ασθένειας,10-20 ετών μετά την εμφάνιση της ασθένειας; ② Υπάρχουν πολλά διαταραχές της διαδρομής του ουρογεννητικού συστήματος, όπως γλυκοζουρία, ολική ααμινοουρία, ουραιμία, υποκαλιαιμία, υπερχλωρικόξινη τοξικότητα κ.λπ., η οστεοπενία είναι η χαρακτηριστική εκφράση, και σε λίγες περιπτώσεις υπάρχουν και κετοζυμές; ③ Στην τελική φάση μπορεί να εμφανιστεί η νεφρική ανεπάρκεια.

　　Τρία、Idiopathic απουσία του βούρτσου του παρεγκεφαλίου του Fanconi συνδρόμου:Οι Manz και άλλοι1984Το έτος για πρώτη φορά αναφέρθηκε ένα παράδειγμα παιδιού που αναπτύχθηκε το σύμπτωμα αυτό λόγω της πλήρους απουσίας του βούρτσου του παρεγκεφαλίου του προκύτταρου. Επειδή η μεταφορά της γλουκозы και των διαφόρων ααμινοξέων έχει χάσει πλήρως, η ταχύτητα καθαρισμού αυτών των ουσιών είναι κοντά στην ταχύτητα της φιλτράτωσης του νεφρικού σφαιριού (δηλαδή σχεδόν όλο το τελικό προσαρμοσμό δεν έχει επανεφαρμοστεί), οπότε είναι πολύ διαφορετική από το τυπικό τύπο, η καμπύλη επαναφοράς της γλουκозы δεν είναι ο τύπος A αλλά είναι παρόμοια με την καμπύλη O που αναφέρθηκε από τον Oemar. Η κάρτα καθαρισμού που αποτελείται από την ταχύτητα καθαρισμού των διαφόρων ααμινοξέων είναι επίπεδη, χάνεται η καρτέλα καθαρισμού των κανονικών ατόμων ή των τυπικών ασθενών, δηλαδή η καρτέλα καθαρισμού που έχει υψηλή ταχύτητα καθαρισμού είναι μεγαλύτερη, και η καρτέλα καθαρισμού που έχει χαμηλή ταχύτητα καθαρισμού είναι μικρότερη.

　　Τέσσερα、Συνοδευτικό Σύνδρομο Fanconi:Υπάρχει συνήθως πρωτογενής ασθένεια, η διάγνωση είναι εύκολη, αλλά οι εκφράσεις του συνδρόμου Fanconi που προκαλούνται από διαφορετικές αιτίες μπορεί να διαφέρουν.1Η ασθένεια αποθήκευσης κυστίνης ονομάζεται επίσης υπερκυστιναιμία, είναι η πιο συχνή αιτία του συνδρόμου Fanconi στο παιδί. Οι λύσες των λυσοσώμων των κανονικών κυττάρων είναι το μέρος αποσύνθεσης των πρωτεϊνών εντός του κυττάρου, οι ελεύθεροι ααμινοξύες που παράγονται αποσυντίθενται από τη μεμβράνη του λυσοσώματος εισάγονται στο πλάσμα και επαναχρησιμοποιούνται. Η ασθένεια αυτή, λόγω της δυσλειτουργίας του μεταφέροντος κυστίνης, οδηγεί σε μεγάλη αποθήκευση κυστίνης εντός του κυττάρου, επηρεάζει τη λειτουργία του κυττάρου και προκαλεί την ασθένεια, οπότε είναι διαφορετική από την κυστινουρία, η οποία είναι η δυσλειτουργία της μεταφοράς κυστίνης από το ουρογεννητικό σύστημα, προκαλεί μόνο κυστινουρία, ενώ η πρώτη προκαλεί την αποθήκευση κυστίνης σε πολλούς ιστούς των οργάνων, το νεφρό είναι ένα από τα κύρια οργανισμούς που επηρεάζονται.

　　Εξωrenal εκφράσεις: ① Ενδοφθαλμική χρωμοσκοπία; ② Παράθεση των κorneας, του σύνθετου κερατοειδούς, του χρωμοσκοπίου και του κρυσταλλώματος της κυστίνης; ③ Υποfunktionalτητα της θυρεοειδούς; ④ Διαβήτης; ⑤ Μεγαλώματα του ήπατος και της σplen; ⑥ Εκπομπή εγκεφαλικού υγρού; ⑦ Μυοπάθεια.

　　Πέντε、Σύνδρομο Lowe:είναι μια ασθένεια κληρονομική χρωμοσωμική κρυπτοπαθολογία, η θέση του παθογενετικού γονιδίου βρίσκεται στο Xq24-q26Παράταιρα άνδρες. Από1952Το έτος αναφοράς μετά από το έτος αναφοράς τώρα έχει ξεπεράσει τα εκατό παραδείγματα. Η ασθένεια υπάρχει ήδη από τη γέννηση, αλλά η εμφάνιση της ασθένειας είναι συνήθως στην παιδική ηλικία ή αργότερα, ανάλογα με την φυσική πορεία της νόσου μπορεί να διαχωριστεί σε τρία στάδια.1) Η παιδική φάση: η κύρια εκδήλωση είναι τα συμπτώματα εγκεφάλου και οφθαλμού, η εκδήλωση της γενετικής κυστίτιδας και της γλαυκώματος, συχνά προκαλεί πλήρη τύφλωση. Σοβαρή μειωμένη νοημοσύνη, μειωμένη στάση και αδυναμία ανταπόκρισης, δυσμορφία του κεφαλιού (αυξημένο μήκος κεφαλιού, υψηλότερη πρόσωπο, στρογγυλή μύτη, υψηλή γνάθος κ.λπ.).2) Η παιδική φάση: η εκδήλωση είναι ο μη πλήρης συνδρόμο Fanconi, με πρωτεΐνη στο ούρο των νεφροειδών και πλήρη αμινοξύ, το οποίο είναι πιο εμφανές με λυσίνη και φαινυλαινίνη, η σοβαρή απώλεια φωσφόρου μπορεί να προκαλέσει την ανθεκτικότητα στο βιταμίνη D και την οστεοπενία, μπορεί να εμφανιστούν η νεφρική αλκάλωση και άλλες ασθένειες. Συνήθως, η γλυκοζουρία, η απώλεια του κάλιο και η πολυουρία είναι ελαφριά ή δεν υπάρχουν. Υπάρχουν συχνά ορμαιόλιθος, κρυπτοχοιρίτιδα και άλλες δυσμορφίες, καθώς και ειδικές αρθρίτιδες των δακτύλων των χεριών.3) Η ενήλικη φάση: η συμπτώματα της νόσου των νεφροειδών αποσύρονται, οι ασθενείς πεθαίνουν συνήθως λόγω ανεπαρκούς λειτουργίας των νεφρών ή ανεπαρκούς θρεπτικών συστατικών ή πνευμονίας. Υπάρχουν λίγες γυναίκες (5%) οι φέρτες μπορεί να εμφανίσουν κataracts. Εκτός από την αντιμετώπιση της οξέωσης, της οστεοπάθειας και της λοίμωξης, δεν υπάρχει θεραπεία.

　　Σύνδρομο έλλειψης της κυτοχρώμης C οξυγονάσης:Τα μέχρι τώρα7παράδειγμα αναφοράς, οι ασθενείς βρίσκονται στη ζωή τους11~13Η εβδομάδα εμφάνισης, η κύρια εκδήλωση είναι η σοβαρή μυοπάθεια των μιτοχόνδριων, η λάκτεωση και το συνδρόμο Fanconi, η ένζυμο αυτό στα μυς του ασθενούς είναι μόνο το φυσιολογικό των ανθρώπων17%, η ένζυμο αυτό στα νεφρά είναι το φυσιολογικό των ανθρώπων38%.

　　Σύνδεση του συνδρόμου Fanconi με όγκο:1985Το έτος Leebey και οι συνεργάτες τους δημοσίευσαν ένα παράδειγμα μιας μη οστεοειδούς σαρκόμας που συνδέεται με πλήρη συνδρόμο Fanconi, η οποία εξαφανίστηκε πλήρως μετά την αφαίρεση του όγκου.

　　Σε περιπτώσεις του συνδρόμου Fanconi με 'μη καυσαγωγική πρωτεΐνη':Σε ορισμένες περιπτώσεις της ενδογενέσεως του συνδρόμου Fanconi στους ενήλικες μπορεί να εμφανιστεί η εκροή πρωτεΐνης (όπως σε περιπτώσεις πολλαπλής μυελομαλώδους νόσου ή νόσου των ελαφρών αλυσίδων) ή η γλομερουλική πρωτεΐνη (παράταιρα σε περιπτώσεις υπεργλυκρωμίας, σύνδρομο Sjögren, αμυλοειδωδής νόσος, οξεία και χρόνια παθολογία του ουροποιητικού). Αυτοί οι ασθενείς συχνά έχουν μη πλήρη συνδρόμο Fanconi και συχνά συνοδεύονται από νεφρική δυσουρική δυστονία, τύπο 1 νεφρικής αλκάλωσης και οξείας και χρόνιων δυσλειτουργιών των νεφρών., Οι ασθενείς με σύνδρομο肾病 και Fanconi από νωρίς είναι γενετικές ή παιδικές肾病, τα τελευταία χρόνια στην Κίνα δεν λείπουν και οι περιπτώσεις των ενήλικων ασθενειών.

　　Κατά την εμφάνιση της κληρονομικής ανθεκτικότητας στη φρουκτόζη και του οξέος συνδρόμου Fanconi:Η νόσος αυτή είναι μια αυτοχρωματική κρυπτοπαθολογία της έλλειψης ενζύμου. Η συχνότητα1:2Ο ασθενής σχεδόν πλήρως έλλειψε της αλδολάσης της 1-φωσφορικής φρουκτόζης, 1,6Η δραστικότητα της αλδολάσης της διφωσφορικής φρουκτόζης είναι και μειωμένη50% πάνω, οδηγεί στην αποσύνδεση της 1-φωσφορικής φρουκτόζης και την αποθήκευσή της στις細ες, ταυτόχρονα δεν μπορεί να παραχθεί ATP και να επηρεάσει τη μεταβολισμό της ενέργειας των κυττάρων.

　　Σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής καταναλώνει φρουκτόζη μπορεί να εμφανιστεί οξύς Σύνδρομο Fanconi, χαμηλή γλυκόζη, υψηλή ουρικό οξύ και υψηλή πρωτεΐνη στο ούρο (από την έλλειψη φωσφάτου στην αδένυση αδενώλης του ήπατος και την δυσλειτουργία της γλυκογενεσης). Η εμφάνιση του συνδρόμου έχει να κάνει με την ηλικία, οι βρέφη που καταναλώνουν λακτόζη δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά όταν προστίθεται φρουκτόζη ή φρούτα, εμφανίζεται οξύς η ασθένεια μετά από την κατανάλωση.20～4minutes appear vomiting, diarrhea, hypoglycemia, and hyperuricemia,2hours after the appearance of acute Fanconi syndrome, lactic acidosis, hyperbilirubinemia, liver enlargement. Timely cessation of fructose intake and treatment of hypoglycemia may slow the reversal of the condition, otherwise it may threaten life or lead to liver and kidney dysfunction or failure.

　　This disease is a genetic disease, and there is no effective preventive method for its onset. For secondary or confirmed patients, active symptomatic treatment should be given to prevent the occurrence of complications and delay renal failure. In the late stage of onset, renal insufficiency often occurs, and the dosage of potassium and sodium should be adjusted according to the excretion of electrolytes by the kidneys.

　　When treated appropriately, rickets, acidosis, and aminoaciduria can all show significant improvement, but renal failure and uremia will still occur in the end, and the earlier the onset, the more serious the prognosis.

　　Chromosome examination: gaps, breaks, and intrachromosomal replication phenomena can be found, with an incidence rate as high as10％～15％. The serum carbon dioxide binding capacity is low, which can be10mmol/L (10mEq/L) below. Blood phosphorus is low, blood calcium is normal, and alkaline phosphatase is increased. However, when renal failure occurs, blood phosphorus and non-protein nitrogen increase simultaneously, blood calcium decreases, and blood potassium is sometimes low. Hyperchloric acidosis often occurs. Urinary sugar ranges from trace to5mg/dl, but blood sugar is not high. The amount of urinary amino acids is significantly increased, but blood amino acids are not high. The amount of urinary amino acids reaches more than ten types, and the types excreted by each patient are the same before and after, but the types excreted by each patient are often different. Although the patients have acidosis, the urine pH is often relatively high. The content of ammonia in the urine and the titratable acidity are both low.

　　One, principles of protein intake:

　　1In the early and stable stages of nephrotic syndrome, high-quality protein diet should be provided, such as freshwater fish and white meat, which can help alleviate hypoproteinemia and some associated complications.

　　2Patients with severe Fanconi syndrome should intake less high-quality protein.

　　3Patients with chronic renal function damage should have a low-protein diet.

　　Two, principles of sodium salt intake:

　　1During edema, low-salt diet should be consumed, generally not exceeding2grams is recommended to avoid exacerbating edema. At the same time, it should be prohibited to use pickled and other high-salt seasoning or food.

　　2Patients without edema or whose edema has subsided and whose plasma protein is close to normal can have ordinary diet and do not need to strictly limit salt.

　　Three, principles of trace element intake:

　　Due to the loss of a large amount of protein in the urine of patients with nephrotic syndrome, certain trace elements and hormones bound to proteins are also lost, leading to a lack of calcium, magnesium, zinc, iron, and other elements in the human body. Therefore, appropriate supplementation should be given according to individual conditions, such as taking calcium tablets.

　　Four, principles of fat intake:

　　The patients with nephrotic syndrome often have hyperlipidemia, which can exacerbate the damage and sclerosis of the glomeruli, therefore, patients with nephrotic syndrome should limit the intake of foods rich in cholesterol and high-fat, such as animal viscera and fatty meat.

　　Προφύλαξη του ένα: Οι ασθενείς με συνδρόμο της νεφρικής νόσου πρέπει να επιλέγουν τα υλικά με κρύο και κρύο, πλούσια σε θρεπτικά συστατικά, εύκολα να καταναλωθούν, και να αποφεύγουν τα τροφές που είναι粘稠 και δύσκολα να καταναλωθούν.

　　Προφύλαξη του δύο: Μείνει μακριά από κρύες και κρύες τροφές, και δίνει σημασία στην ενίσχυση του σπλήνα και του παχέος εντέρου.

　　Προφύλαξη του τριών: Δεν πρέπει να τρώει βραχυπρόθεσμα και να μην τρώει υπερβολικά, ειδικά το βράδυ δεν πρέπει να τρώει πολύ.

　　Προφύλαξη του τέσσερις: Να τρώει σε χρόνο και να μην τρώει υπερβολικά ή λιγότερο, ώστε να μην διαταράξει τη φυσιολογική λειτουργία του σπλήνα και του παχέος εντέρου, και να επιδεινώσει την ασθένεια του συνδρόμου της νεφρικής νόσου.

　　Προφύλαξη του πέντε: Μαγειρεύει συχνά τροφές που διευκολύνουν την ούρηση και την υγρασία.

　　Προφύλαξη του έξι: Θυσαυρίσματα και υγρά, σύνθετη σύνθεση, λογική δομή διατροφής. Στο τομέα της διατροφής, η καλή διαχείριση μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση της λειτουργίας του σπλήνα και του παχέος εντέρου, και την αύξηση της συνολικής ανοσίας του σώματος. Η καλή διατροφή πρέπει να είναι κατάλληλη, η λεπτή και η σκληρή πρέπει να είναι κατάλληλα συνδυασμένη, και η σίτα και το γλυκό πρέπει να είναι κατάλληλα ρυθμισμένα. Για παράδειγμα, το πρωί να φάει το ψωμί, το γάλα, το μεσημέρι να φάει ρύζι, το βράδυ να πιει πottage; Συχνά χρησιμοποιείται ο σπανάκι, ο κόκκινος κύριος κ.λπ. ως κύρια λαχανικά, και συνοδεύεται από κρέας από σwine και κρέας. Οι κρέας πρέπει να είναι κρέας από σwine, κρέας από καλαμπόκι κ.λπ.

　　Πρώτο, θεραπεία αιτίας:Δεύτερο, θεραπεία αιτίας: Ενδεχομένως η θεραπεία της βασικής νόσου, η νόσος του Wilson ή η δηλητηρίαση από βαριά μέταλλα για την προώθηση της εκκρυστάλλωσης των τοξινών, η μεταβολική νόσος περνά από τη διαχείριση της διατροφής για να μειώσει τη συσσώρευση των τοξινών της μεταβολικής τοξικότητας.

　　Δεύτερο, θεραπεία συμπτωμάτων

　　1、Αцидωση：Προσθήκη βάσης κατά την απώλεια του bikarbonate του διοξειδίου του άνθρακα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο διττανθρακικό ασβέστιο, ο κάλιον κύριος οξύ, ο λακτόζη κ.λπ., πρέπει να δοθεί σε δόσεις, με την επίτευξη της κανονικής συγκέντρωσης του bikarbonate του διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα ως πρότυπο. Σημεία προσοχής: ①对于那些伴有低血钾的人，应同时补充钾，因为补充钠会加重低血钾。②当碱剂用量过大而不能耐受时，可加用氢氯噻嗪，它可以使细胞外液减少而促进碳酸氢根再吸收，但应谨防肾小球滤过率下降。

　　2、Πολλά ούρα：Εκτός από την αντιμετώπιση της αιτίας όπως η θεραπεία της χαμηλής συγκέντρωσης του νατρίου, πρέπει να παρέχεται επαρκής ποσότητα υγρών που περιέχουν άλατα (νατρίου, καλίου, ασβεστίου κ.λπ.), εκτός από την τακτική και ποσολόγηση της δόσης, πρέπει να προστίθεται ανά πάσα στιγμή ανάλογα με τις ανάγκες, και πρέπει να αποφευχθεί η ανάπτυξη της υποξαιμίας.

　　3、Χαμηλή συγκέντρωση φωσφόρου στο αίμα：Χρήση ουδέτερων οξέων του φωσφόρου, αν υπάρχει διάρροια ή δυσφορία στην κοιλιά, μπορεί να μειώσει την ποσότητα. Προσοχή, η συμπλήρωση του φωσφόρου μπορεί να επιδεινώσει την χαμηλή συγκέντρωση του ασβεστίου στο αίμα και τις ασθένειες των οστών, οπότε πρέπει να συνδυαστεί με την βιταμίνη D.

　　4、Ανεπαρκής ουρικό οξύ, αμινόξυτος ούρος και πρωτεΐνουρεια：Γενικά δεν χρειάζεται θεραπεία.

　　5、Αιμορροΐδα των νεφρών：Σε αναγκαιότητα, διόρθωση ή μεταμόσχευση νεφρού.