Fanconi-Syndrom

　　Es gibt viele Ursachen, die meisten Kinder und Erwachsene sind mit Vererbung verbunden, während Erwachsene oft sekundär durch Immunsystemkrankheiten, Metalloxidation oder Nierenerkrankungen hervorgerufen werden. Die Mechanismen der Krankheit sind noch nicht vollständig geklärt, aber sicherlich unterscheidet sich der Krankheitsverlauf von den Einzelfällen von Substrattransportanomalien, d.h. nicht durch Defekte spezifischer Transportkörper oder ihrer Rezeptoren verursacht.

　　kann durch folgende Gründe verursacht werden:

　　1, primär oder erblich.

　　2, andere genetische Krankheiten:wie Kystinose, Lowe-Syndrom, Leber-Hirn-Dystrophie, Phenylketonurie, genetische Laktoseintoleranz, Defizit des Pyruvatcarboxylases und andere.

　　3, Anomalie des Proteinspiegels im Blut:wie Multiples Myelom, Monoklonales γ-Globulosekrankheiten und andere.

　　4, sekundär:Hyperparathyreoidismus mit chronischer Hypokalzämie, wie Vitamin D-Mangel oder Antagonisten, Vitamin D-Abhängigkeit und andere.

　　5, Arzneimittel oder Toxine:wie abgelaufene Tetracyclin,3-Methylisothiazolinone, Streptozotocin, Klebstoffe, Gentamicin und andere.

　　6, Schwermetallvergiftung:wie Aluminium, Cadmium, Quecksilber und andere.

　　7, tubulointerstitielle Nierenerkrankungen:wie Sjögren-Syndrom, Kystische Cystische Krankheit, Nierentransplantation und andere.

　　8, andere Krankheiten:wie Nephrotisches Syndrom, Amyloidose, Osteochondrose, Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und andere. Laut der Meinung von Gonick gibt es für diese Krankheit mehrere mögliche Mechanismen6Es gibt mehrere mögliche Ursachen, einige davon sind durch klinische Pathologie oder Tierexperimente bestätigt worden, wobei die Refluxe in den Hohlraum und die Störung der Energieversorgung am wichtigsten sind. Der Beweis für den Reflux ist die nephrotische Glukoseurie vom Typ A, bei der Phosphate und Carbonate auch bei reduziertem Filtrationsbelastung verloren gehen, sogar in Form von negativer Entfernung. Störungen der Energieversorgung sind oft durch Metalle oder intermediäre Metaboliten von genetischen Metabolosekrankheiten verursacht, die im Zellinneren gespeichert werden und die Bildung von ATP oder die Energieübertragung beeinträchtigen. Jedes dieser Mechanismen kann zu einer Vielzahl von Transportstörungen führen und eine größere Entfernung als bei einer Störung des Transports durch einen einzigen Träger verursachen.

　　Kystin-Storungsstörung:eine autosomale rezessive Erbkrankheit, bei der der Erbgang in17mit kurzer Chromosomenarm, die durch den Kystin-Ablagerung in den Lysosomen verursacht wird. Bei gesunden Menschen werden Proteine im Lysosom abgebaut und Aminosäuren durch das Lysosommembran-Transportsystem in die Zellmatrix transportiert und wiederverwendet. Diese Krankheit wird durch einen Defekt des Kystin-Trägers im Lysosom verursacht, was zu einem Anstieg des Kystins im Lysosom führt und die Integrität des Lysosoms beeinträchtigt. Dies kann auch zu einem Austritt von Lysosomenenzymen in den Zellplasma führen und zu einer Funktionsbeeinträchtigung führen. Abhängig von der Krankheitsdauer und der Kystin-Konzentration im Zellinneren kann die Kystinose in3Typ:

　　1, benign oder erwachsene Kystinose:Kystin-Kristalle sind nur im Kornea und im Knochenmark vorhanden, die Kystin-Konzentration im Zellinneren ist leicht erhöht, und die Nieren sind nicht betroffen.

　　2, kindliche oder nephrotische Kystinose:ist der häufigste Typ, bei dem die Kystin-Konzentration im Zellinneren signifikant erhöht ist, im Säuglingsalter (normalerweise7-12Bei einer Größe des Mondes, die den Anstieg der Nierenbeteiligung verursacht, tritt ein Fanconi-Syndrom, Rickets, Wachstumsverzögerung und andere Symptome auf. Kalziumphosphat-Ablagerungen im Nierenbecken sind häufig, aber Nierensteine treten selten auf. In der Regel führt dies vor der Pubertät zur Niereninsuffizienz. Photophobie ist ein häufiges Symptom des Kindes, das allmählich zunimmt und zu Sehbehinderungen und Blindheit führen kann. Unter der Schirmlampe ist der Kornealkristall stark, was die Diagnose unterstützt. Die Biopsiepathologie zeigt Kystin-Kristalle in den Nierenkanälchen und den Epithelzellen des Darms, und unter polarisiertem Licht sind refraktive Kristalle sichtbar. Unter dem Elektronenmikroskop sind Kystin-Kristalle im Zellinneren sichtbar, was die einzigartigen "dunklen Zellen" dieser Krankheit verursacht.

　　一、特发型Fanconi综合征（婴儿型）：

　　1、急性型：其特点为：①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊；②生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良；③肾性全氨基酸尿是必有现象，血浆氨基酸浓度正常；④化验常有低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶升高，高氯性代谢性酸中毒，尿滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或4-5g/d，血糖正常；⑤预后差，常死于尿毒症、酸中毒或继发感染。

　　2、慢性型：发病较晚（2岁以后），症状较轻，突出表现为侏儒和（或）抗维生素D佝偻病。

　　二、成人型Fanconi综合征：特点为：①起病缓慢，10-20岁以后发病；②有多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等，软骨病为突出表现，少数病例还有酮症；③晚期可出现肾衰竭。

　　三、特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：Manz等人于1984年首次报道一例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起本综合征。因为葡萄糖与各种氨基酸的转运载体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率（即几乎全部末被再吸收），因而与普通型有很大不同，其葡萄糖再吸收曲线不是A型曲线而是与Oemar等报道的O型曲线相似。由各种氨基酸清除率构成的清除图谱是平线，失去了正常人或普通型患者的清除图谱，即清除率大的更大，少的也较少的曲线型图谱。

　　四、继发性Fanconi综合征：多有原发病，诊断较易，但不同病因引起的Fanconi综合征的表现可有所不同。1。胱氨酸储积病又称胱氨酸增多症，是小儿Fanconi综合征最常见的病因。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解部位，降解产生的游离氨基酸，通过溶酶体膜转输系统输入胞浆而被再利用，本病因介导胱氨酸转运载体有缺陷，使胱氨酸在细胞内大量储积，影响细胞功能而发病，故同胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿，而前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。

　　肾外表现：①眼色素性视网膜炎；②角膜、结合膜、虹膜及晶体有胱氨酸结晶沉积；③甲状腺功能低下；④糖尿病；⑤肝脾大；⑥脑水肿；⑦肌病。

　　五、Lowe综合征：Es ist eine sexuell vererbte rezessive Krankheit, die genetische Krankheitsgene lokalisiert sind in Xq24-q26Meistens männlich. Ab1952Jahre Berichte nach jetzt mehr als hundert Fällen. Obwohl es bereits bei der Geburt existiert, entwickelt es sich häufig im Säuglingsalter oder später, nach der natürlichen Krankheitsentwicklung kann es in drei Stadien unterteilt werden.1）Säuglingsalter: Es zeigt hauptsächlich zerebrale und Augen-Symptome, wie vorgeborene Katarakte und Glaukom, oft führt zu Blindheit. Schwere geistige Behinderung, Hypotonus und Reflexverlust, Kopfanomalien (lange Nase, erhöhte Stirn, Kinn, hohes Gaumensporn)2）Kindheit: Es zeigt eine unvollständige Form des Fanconi-Syndroms, mit tubulärer Proteinurie und vollständiger Aminosäureurie, letztere ist besonders明显 für Lysin und Tyrosin, schwere Phosphaturie kann zu Rachitis oder Osteoporose durch Vitamin D führen oder Osteoporose verursachen, können tubuläre Azidose und andere. In der Regel sind Diabetes, Kaliumverlust und Polyurie leicht oder nicht vorhanden. Es gibt häufig Leistenbrüche, Hodenlosigkeit und andere Missbildungen sowie spezielle Arthritis der Fingerknochen.3）Erwachsenenalter: Die Symptome der Tubulopathie verschwinden, häufig aufgrund von Niereninsuffizienz oder Mangelernährung oder Pneumonie töten. Einige Frauen (〈5％) Träger können Katarakt haben. Neben der symptomatischen Behandlung von Azidose, Osteopathie und Infektionen gibt es keine grundlegende Behandlungsmethode.

　　Sechs, Cytocrom C Oxidase-Mangel:Bis heute gibt es7Fälle wurden berichtet, die Patienten sind geboren11～13Woche Krankheit, hauptsächlich durch schwere Mitochondrienmyopathie, Lactatazidose und Fanconi-Syndrom, die Patienten nur in den Muskeln haben, dass das Enzym ist normaler Mensch17％, das Enzym im Nieren ist normaler Mensch38％

　　Sieben, tumorassoziierter Fanconi-Syndrom:1985Leebey und andere haben berichtet, dass ein nicht ossifizierendes Fibrosarkom mit einem vollständigen Fanconi-Syndrom aufgetreten ist, das nach der Entfernung des Tumors vollständig verschwunden ist.

　　Acht, Fanconi-Syndrom mit 'nicht tubulärer Proteinurie':Erwachsene mit bestimmten sekundären Fanconi-Syndromen können Proteinurie mit Überflutung (z.B. bei multiplem Myelom oder Leukozytose) oder glomeruläre Proteinurie (häufig bei Hyperglobulinämie, Sjögren-Syndrom, Amyloidose, akute und chronische interstitielle Nephritis) haben. Diese Patienten sind oft eine unvollständige Form des Fanconi-Syndroms und haben oft Nephrogenes Diabetes Insipidus, Typ I tubuläre Azidose und akute und chronische Niereninsuffizienz. Die Nephrotische Syndrome mit Fanconi-Syndrom waren früher hauptsächlich angeboren oder im Kindesalter, in den letzten Jahren gibt es auch viele Berichte über erwachsene Fälle.

　　Neun, hereditäre Fructoseintoleranz und akutes Fanconi-Syndrom:Diese Krankheit ist eine autosomale rezessive Enzymdefizienzkrankheit. Die Inzidenz1:2Die Patienten haben fast vollständig das Fructose-1-phosphat-aldolase fehlt, 1,6Die Aktivität der Fructose-1,6-bisphosphat-aldolase wird auch verringert50％ über, führt dazu, dass Fructose-1-phosphat nicht gespalten werden kann und sich in der Zelle ansammelt, gleichzeitig kann ATP nicht produziert werden und beeinflusst den Zellenergiestoffwechsel.

　　Bei der Aufnahme von Fructose kann eine akute Fanconi-Syndrom, hypo-glykämische Zustände, Hyperurikämie und Hyperfibrinurie (verursacht durch einen Mangel an Phosphat in der Adenin-Nukleotid im Leber und eine Störung der Glucose-Stoffwechselsynthese) auftreten. Die Erkrankung hängt mit dem Alter zusammen, Säuglinge, die Lactose verzehren, haben keine Symptome, wenn sie Fructose oder Obst hinzufügen, entwickeln dann akut die Krankheit, nach dem Verzehr20～40～2Minuten nach dem Auftreten von Erbrechen, Durchfall, Hypoglykämie und Hyperurikämie,

　　Wie kann man das Fanconi-Syndrom vorbeugen

　　Diese Krankheit ist eine genetische Krankheit, es gibt keine spezifische Präventionsmethode für die Krankheit, und für sekundäre oder bereits diagnostizierte Patienten sollte eine aktive symptomatische Therapie durchgeführt werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern und die Nierenversagen zu verzögern. In der späten Phase der Krankheit tritt oft Niereninsuffizienz auf, und die Dosierung von Kalium und Natrium muss entsprechend der Situation der Nierenexkretion von Elektrolyten angepasst werden.

　　Fanconi-Syndrom: Welche Laboruntersuchungen sind erforderlich10Karyotypenuntersuchung: Es können Risse, Brüche, intrakopiale Reparaturen und andere Phänomene festgestellt werden, die bei einer Inzidenz von15％～10％. Die Serumkohlenstoffdioxidbindungskraft ist niedrig und kann in/mmol10L (/mEq5mg/dl, aber der Blutzucker ist nicht hoch. Die Urinaminosauremenge ist erheblich erhöht, aber der Blutzucker ist nicht hoch. Die ausgeschiedene Aminosäuremenge beträgt mehr als zehn Arten, und die Art der ausgeschiedenen Aminosäuren ist bei jedem Patienten vor und nach der Diagnose gleich, aber die Arten der ausgeschiedenen Aminosäuren sind oft unterschiedlich. Obwohl die Patienten Azidose haben, ist der pH-Wert des Urins oft relativ hoch. Der Gehalt an Ammoniak im Urin und die titrable Säure sind niedrig.

　　Prinzipien der Proteinaufnahme:

　　1Patienten mit Nephrotischem Syndrome in der frühen und stabilen Phase sollten eine höhere Qualität von hochwertigem Protein zu sich nehmen, wie z.B. Süßwasserfische und Fleisch. Dies hilft, Hypoproteinämie und einige damit verbundene Komplikationen zu lindern.

　　2Patienten mit schwerem Fanconi-Syndrom sollten weniger hochwertiges Protein zu sich nehmen.

　　3Patienten mit chronischer Nierenschädigung sollten eine niedrigeiweißreiche Ernährung haben.

　　Prinzipien der Natriumsalz-Zufuhr:

　　1Ödeme sollten eine niedrigsalzige Ernährung haben, normalerweise nicht mehr als2g bevorzugt, um die Ödeme nicht zu verschlimmern. Gleichzeitig sollten Gewürze oder Lebensmittel mit hohem Salzgehalt wie geräucherte Produkte verboten werden.

　　2Patienten ohne Ödeme oder mit abklingenden Ödemen und Plasmaproteinen, die nahe am Normalwert sind, können eine gewöhnliche Ernährung haben und müssen nicht streng salzarm sein.

　　Prinzipien der Spurenelemente-Zufuhr:

　　Da Nephrotische Syndrome-Patienten nicht nur große Mengen an Proteinen, sondern auch bestimmte Spurenelemente und Hormone, die mit Proteinen gebunden sind, im Urin verlieren, führt dies zu einem Mangel an Calcium, Magnesium, Zink, Eisen und anderen Elementen im Körper. Daher sollte eine angemessene Ergänzung basierend auf der eigenen Situation erfolgen, z.B. durch die Einnahme von Calciumtabletten.

　　Prinzipien der Fettzufuhr:

　　Nephrotische Syndrome-Patienten haben oft Hyperlipidämie, was die Schädigung und Verhärtung der Nierenglieder verschlimmern kann. Daher sollten Nephrotische Syndrome-Patienten den Verzehr von tierischen Innereien, fettigen Fleisch und anderen Lebensmitteln mit hohem Cholesterin und hohem Fettgehalt begrenzt werden.

　　Gesundheitsschutz Nr. 1: Bei der Auswahl von Lebensmitteln für Patienten mit Nierenödemsyndrom ist es am besten, bitterkalte, nahrhafte und leicht verdauliche Lebensmittel zu bevorzugen und Lebensmittel zu vermeiden, die klebrig und schwer verdaulich sind.

　　Gesundheitsschutz Nr. 2: Es ist wichtig, weniger kalte und kalte Lebensmittel zu essen, und die Stärkung der Leber und des Magens zu beachten.

　　Gesundheitsschutz Nr. 3: Es ist verboten, sich übermäßig zu sättigen, insbesondere nicht zu viel zu essen am Abend.

　　Gesundheitsschutz Nr. 4: Es ist wichtig, pünktlich zu essen und nicht zu übergewichtig oder zu hungrig zu sein, um die physiologischen Funktionen des Magen-Darm-Trakts zu stören und die Krankheit des Nierenödems zu verschlimmern.

　　Gesundheitsschutz Nr. 5: Regelmäßige Einnahme von wässrigen und feuchten Lebensmitteln. Es kann die Leber und den Magen stärken und die Funktion des Körpers verbessern.

　　Gesundheitsschutz Nr. 6: Mischung von groben und feinen, trockenen und feuchten, Fleisch und Gemüse, eine angemessene Ernährungsstruktur. In Bezug auf die Ernährung, die gut abgestimmt ist, hilft, die Funktion des Magen-Darm-Trakts zu stärken und die allgemeine Immunität des Körpers zu verbessern. Die feinen und groben Getreide, die dünnen und trockenen Getreide sollten angemessen kombiniert werden, Fleisch und Gemüse auch angemessen angeordnet werden. Zum Beispiel: Morgens Brot und Sojamilch, Mittagessen Reis, Abendessen Suppe; Hauptgemüse wie Gemüse und Obst, unterstützt von rotem Fleisch und Fleischprodukten. Fleisch sollte rotes Fleisch, Entenfleisch usw. sein.

　　Eins, Behandlung der UrsachenZwei, die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung, Wilson-Krankheit oder Vergiftung durch Schwermetalle fördern die Ausscheidung von Giftstoffen, genetische Stoffwechselerkrankungen durch Diätmanagement reduzieren die Ansammlung toxischer Metabolitsubstanzen usw.

　　Zwei, symptomatische Behandlung

　　1、Azidose:Komplementierung von Basen gemäß dem Verlust von Bicarbonat, kann Natriumbicarbonat, Citrat, Lactat usw. verwendet werden, sollte in mehreren Dosen gegeben werden, bis der Bicarbonatgehalt im Blut wieder normal ist. Hinweise: ① Bei Patienten mit Hypokalämie sollte gleichzeitig Kalium ergänzt werden, da die Ergänzung von Natrium den Hypokalämie verschlimmern kann. ② Wenn die Dosierung der Basen zu hoch ist und nicht vertragen wird, kann Hydrochlorothiazid hinzugefügt werden, das die extrazelluläre Flüssigkeit reduzieren und die Wiederaufnahme von Bicarbonat fördern kann, aber sollte vorsichtig vor der Senkung der Glomerulärfilterung gewarnt werden.

　　2、Polyurie:Neben der Behandlung der Ursachen wie Hypokalämie sollte ausreichend Flüssigkeit mit Salz (Kalium, Natrium, Calcium usw.) bereitgestellt werden, die außerhalb der festgelegten Zeit und in festen Mengen eingenommen wird, und sollte nach Bedarf angepasst werden, um sicherzustellen, dass Dehydration vermieden wird.

　　3、Niedriger Phosphatgehalt:Einnahme von neutralem Phosphat, kann bei Durchfall oder Bauchbeschwerden die Dosis reduzieren. Beachten Sie, dass die Ergänzung von Phosphat die Blutkalziumspiegel und Knochenerkrankungen erhöhen kann, daher sollte Vitamin D hinzugefügt werden.

　　4、Harnsäurearmut, Aminosäureurie und Proteинурия:In der Regel keine Behandlung erforderlich.

　　5、Nierenversagen:Bei Bedarf Dialyse oder Nierentransplantation.