Bệnh màng囊 tính hóa đơn bào

　　Nguyên nhân gây bệnh màng囊 tính hóa đơn bào vẫn chưa rõ ràng, thường được coi là bệnh di truyền隐性 do缺陷基因、độ trội của nhiễm sắc thể thường, do sự thay đổi bất thường của một hoặc nhiều gen. Di truyền隐性 chỉ khi gen gây bệnh ở trạng thái đồng hợp tử (rr) mới mắc bệnh, trong trạng thái lai hợp (Rr) do có gen显性 bình thường R tồn tại, nên tác dụng của gen gây bệnh r không thể biểu hiện ra, nhưng những cá thể này mặc dù không mắc bệnh, nhưng có thể truyền gen gây bệnh r cho thế hệ sau, trở thành người mang gen. Các thế hệ có yếu tố di truyền, tỷ lệ mắc bệnh màng囊 tính hóa đơn bào cao đến25％, tỷ lệ nam và nữ tương đương. Bệnh này gần như có thể chiếm2% ~4％.

　　Bệnh màng囊 tính hóa đơn bào chủ yếu là rối loạn chức năng ngoại tiết tụy, gây ra rối loạn điện giải,营养不良, đặc trưng bởi rối loạn tiết của nhiều cơ quan, tích tụ và tắc mucus, là một hội chứng lâm sàng. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều, các triệu chứng phức tạp, khó概括 bằng cơ chế đơn giản. Có ý kiến cho rằng do vận chuyển ion canxi trong cơ thể gặp khó khăn, ion canxi lớn tích tụ trong tế bào chất và митохондria, và gây ra mất kiểm soát chức năng bơm natri của màng tế bào, giảm hấp thu lại ion canxi. Ion canxi trong tế bào chất có thể ảnh hưởng đến quá trình transcribe của glycoprotein, thay đổi mẫu glycoprotein mucus, do đó thay đổi gel tiết dịch của tuyến ngoại tiết.-trạng thái dung dịch, dẫn đến độ nhớt tăng cao, gây ra rối loạn và tắc nghẽn hệ thống ống dẫn của nhiều cơ quan (tụy, gan mật, phổi, ruột non) thứ phát.

　　1944Năm Farber báo cáo giảm tiết dịch tụy và men tụy (men amylase, men lipase, men protease), xuất hiện sớm rối loạn tiêu hóa và hấp thu protein và chất béo; và có thể làm phân胎 trở thành chất dính nhầy, gây tắc ruột non bởi các mảnh phân màu xám. Khoảng10% ~15％trẻ sơ sinh bị bệnh màng囊 tính hóa đơn bào có thể bị tắc ruột phân, sau đó có thể dẫn đến ruột cuộn, ruột坏死了, ruột thủng, viêm màng phúc mạc phân.

　　Doanh nghiệp phế quản nội tiết dịch nhầy dày đặc, cấu trúc và vật lý hóa học bất thường của dịch nhầy, dịch nhầy khó thoát ra, gây tắc nghẽn phế quản, viêm phế quản, viêm quanh phế quản, phổi phì đại do tắc nghẽn, phế quản phì đại, chức năng phổi không đầy đủ, cho đến bệnh tim phổi nguyên phát等一系列 bệnh lý hệ hô hấp của bệnh màng囊 tính hóa đơn bào.

　　có báo cáo rằng bệnh nhân suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử thường10tuổi trước có thể phát triển và lớn lên bình thường, nhưng10tuổi sau thường bị ảnh hưởng đến sự phát triển và lớn lên do suy dinh dưỡng và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính nặng hơn. Do sự phát triển của túi mật màng sợi bào tử, khoảng13％ của bệnh nhân lớn có thể gây ra bệnh đái tháo đường, cũng dễ bị viêm tụy cấp tính. Nếu không điều trị hoặc điều trị không đúng cách, hầu hết đều chết trong thời kỳ trẻ sơ sinh do viêm phổi hoặc suy tim phải. Điều trị sớm có tiên lượng tốt.

　　Các triệu chứng của bệnh suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử bắt đầu xuất hiện trong vòng một năm đầu. Do sự phát triển của túi mật màng sợi bào tử, lượng tiết và hàm lượng enzym của túi mật giảm rõ rệt. Một số trường hợp có lượng phân lớn từ khi còn là trẻ sơ sinh, phân su có thể là chất nhầy, chất keo như bùn đen, bám chặt vào thành ruột, gây tắc ruột phân su hoặc viêm màng bụng. Một số khác chỉ xuất hiện các triệu chứng tiêu chảy mỡ rõ ràng sau vài tháng. Trẻ em có cảm giác thèm ăn tốt, mặc dù ăn đủ lượng thức ăn, nhưng cân nặng vẫn không tăng, phát triển chậm. Lượng phân nhiều, không成型, mùi hôi đặc trưng, mỗi ngày3～6lần. Một số trẻ em có thể bị bệnh gan xơ hóa, và继发性 thiếu máu白蛋白、水肿、贫血、眼干燥症 và thiếu vitamin K.

　　Trẻ em thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, tái phát nhiều lần, cuối cùng dẫn đến viêm phế quản mạn tính, viêm phổi phế quản hoặc bệnh phế quản phì đại, nặng hơn có thể xảy ra khí thũng hoặc xuất huyết. Ở giai đoạn cuối thường gặp suy hô hấp, bệnh tim phổi và suy tim. Nồng độ natri và clorua trong nước mắt, nước bọt và mồ hôi của trẻ em tăng lên. Khi ra mồ hôi, nước và điện giải bị mất nhiều, dễ dẫn đến kiệt sức.

　　Bệnh suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, phát hiện sớm và chẩn đoán sớm là chìa khóa của việc điều trị và phòng ngừa bệnh này. Bệnh nhân suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử cần có chế độ ăn uống ba bữa một ngày có规律, không uống rượu, không ăn uống bingedrink.

　　Thử nghiệm mồ hôi (sweattest) là phương pháp chẩn đoán chính của bệnh suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử. Nồng độ clorua và natri trong mồ hôi của bệnh nhân cao hơn người bình thường2～5bội (Na bình thường)+10～80mmol/L;Cl-6～60mmol/L) có ý nghĩa chẩn đoán rõ ràng, tỷ lệ chẩn đoán có thể đạt99％.

　　1、kiểm tra hình ảnh học

　　Hình ảnh X-quang bụng cho thấy ruột non trên bị phình to và đầy气体 hoặc có lớp nước, trong phân su có những bong bóng nhỏ rải rác (dấu hiệu bong bóng xà phòng), là dấu hiệu điển hình của tắc ruột phân su, là một trong những cơ sở quan trọng của bệnh nhân suy giảm chức năng túi mật màng sợi bào tử. Với bệnh nhân viêm màng bụng phân su, trên hình ảnh phẳng vẫn có thể thấy hình ảnh canxi hóa mảnh hoặc mảng. Với bệnh nhân tắc ruột không hoàn toàn, sau khi uống chất cản quang, chất cản quang phân bố thành đoạn hoặc khối, ruột mỏng và dày không đều, niêm mạc ruột non rối loạn. Hình ảnh siêu âm và CT cho thấy túi mật teo nhỏ, bề mặt không đều, sự phát triển của sợi xơ rộng rãi, túi dẫn dịch túi mật phình to, thấy gan teo nhỏ, cứng hóa, túi dẫn mật trong gan phình to kèm theo sỏi. Túi mật teo nhỏ, gan lớn.

　　2、Kiểm tra nội soi

　　Khám nội soi sẽ thấy tụy cứng, xơ hóa, u cục không đều trên bề mặt; gan phình to do sự biến đổi chất béo, gan mật hóa cục bộ hoặc lan tỏa.

　　Cận kinh hoặc có thể thấy phình mạch thực quản, dịch vị十二指肠 đặc, chụp ảnh ERCP hiển thị phế quản đoạn囊状 mở rộng. Kết quả từ nội soi trực tràng thấy hốc rộng, mở rộng, tích tụ nhiều mucus đặc.

　　3、Kiểm tra bệnh lý học

　　Sự tiến bộ của hình ảnh học hiện nay, trong quá trình chọc hút túy, gan dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc CT, tương đối an toàn. Dưới kính hiển vi, các泡 tụy và ống tụy bị tắc bởi chất嗜伊红, tổ chức xơ xung quanh tăng sinh và tế bào viêm xâm nhập, tổ chức gan xuất hiện bệnh lý gan mật hóa và hình thành sỏi.

　　Chế độ ăn uống của bệnh nhân túi màng tụy cần được phối hợp hợp lý, chú ý đến tỷ lệ carbohydrate, chất béo và protein. Nên lấy carbohydrate làm chủ, lượng chất béo và protein phải phù hợp; ăn protein dễ tiêu hóa hấp thu, như thịt nạc, trứng và cá; sử dụng phương pháp nấu nướng hợp lý, như nấu, hầm, đun, hấp, xào, luộc, không nên sử dụng phương pháp xào, rán, chảo, để tránh vì lượng chất béo trong thức ăn quá nhiều mà làm tăng tiết tụy quá độ.

　　Biến đổi bệnh lý và sinh lý chính của bệnh lý túi màng tụy là rối loạn chức năng ngoại tiết của tụy; rối loạn tiết của nhiều cơ quan, tích tụ và tắc mucus. Do đó, ngoài trường hợp bị tắc ruột và tăng áp lực tĩnh mạch cửa cần điều trị ngoại khoa, chỉ có thể điều trị nội khoa với chủ yếu là điều trị triệu chứng.

　　I. Xử lý nội khoa

　　1、Cải thiện chức năng tụy: Sử dụng enzyme tiêu hóa hợp lý giúp hấp thụ thức ăn, chế phẩm enzyme tiêu hóa (enzyme hoặc viên đa enzyme) dễ sử dụng, uống trước bữa ăn mỗi lần600～800mg, những bệnh nhân có triệu chứng nặng nên tăng liều lượng chế phẩm tiêu hóa enzyme3～4bội. Lưu ý điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ em, cung cấp chế độ ăn ít chất béo, lượng đường trung bình, protein cao, calo cao. Nếu sử dụng triglyceride medium-chain, protein thủy phân, glucose, nhiều vitamin (vitamin A và vitamin D nên sử dụng liều gấp đôi), chế phẩm vi lượng, muối. Mỗi ngày cần khoảng calo cho trẻ sơ sinh836J(210cal)/kg, trẻ em627J(150cal)/kg. Những bệnh nhân nặng có thể được cung cấp dinh dưỡng cơ bản hoặc dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa.

　　2、Phòng ngừa nhiễm trùng phổi: Tắc mucus trong phế quản là bệnh lý cơ bản của hệ hô hấp. Khuyến khích khạc đờm,引流 vị trí, thở hơi và sương mù siêu âm (thêm một lượng enzyme tiêu hóa胰蛋白酶) thở vào giúp đờm đặc được thải ra. Nếu có nhiều mucus tắc trong phế quản, cần hút mucus đường khí quản hoặc rửa phế quản nội soi. Ý nghĩa của việc sử dụng kháng sinh dự phòng không lớn, bây giờ rất ít được sử dụng. Khi xuất hiện ho, khó thở, sốt tăng, biểu hiện nhiễm trùng đường hô hấp, có thể chọn thuốc dựa trên xét nghiệm cọ vết miệng và nuôi cấy đờm và thử độ nhạy với thuốc, thường cần phải điều trị liên tục10ngày左右. Nhiễm trùng Pseudomonas aeruginosa thường là nguyên nhân gây tử vong, cần phải sử dụng kháng sinh phổ rộng như ciprofloxacin, penicillin carboxylase, cefoperazone kịp thời.

　　3、Tắc ruột do phân su không hoàn toàn: Có thể sử dụng dung dịch natri clorid isotonic, dung dịch cân bằng để bôi trực tràng, uống sorbitol, mannitol và các thuốc nhuận tràng nhẹ khác. Có báo cáo sử dụng phenol và acetic acid để bôi trực tràng, cho rằng nó không chỉ có thể làm cho ruột xuất hiện trên hình ảnh X-quang để có thể chẩn đoán, mà còn có thể loãng phân su đặc, kích thích ruột di chuyển để thúc đẩy đi phân. Bệnh nhân trẻ em có thể sử dụng10%N-Acetylcysteine (thuốc dễ tiêu) uống; hoặc10%N-Bôi trực tràng với acetylcysteine và chế phẩm men tiêu hóa. hầu hết bệnh nhân có thể giải quyết tắc ruột do phân su bằng cách bôi trực tràng.

　　4、Khác:1% ~2% bệnh nhân trẻ em có bệnh tiểu đường, bệnh nhân lớn có thể tăng lên13% cần điều trị bằng insulin. Với bệnh nhân xơ gan có胆汁, nên bảo vệ gan và lợi mật.

　　二、Phẫu thuật ngoại khoa

　　1、Tắc ruột: Với trường hợp tắc ruột hoàn toàn do phân su, kèm theo xoắn ruột, hoại tử ruột, thủng ruột, đều cần điều trị phẫu thuật. Đối với trường hợp tắc ruột do phân su, có thể loại bỏ phân su bằng cách cắt mở, tạo hậu môn ruột, cắt ruột để giải quyết tắc nghẽn.

　　（1）Lấy phân: Cắt thành ruột ở vị trí phân su cứng, lấy ra phân, sau đó rửa sạch bằng dịch isotonic, cố gắng loại bỏ phân su,缝合 thành ruột.

　　（2）Đạo ruột: Với những trường hợp bệnh tình nguy kịch không phù hợp với việc thực hiện phẫu thuật trong thời gian dài, có thể đặt ống cao su to ở gần đoạn ruột bị tắc nghẽn để tạo瘘 và减压, sau đó rửa sạch phân su đặc qua ống này. Nếu tình hình cho phép, trước tiên cắt mở đoạn ruột bị tắc nghẽn để lấy ra phân, sau đó đưa ra ngoài để thực hiện hậu môn ruột đôi hoặc hậu môn ruột hồi tràng Mikulicz.

　　（3）Cắt ruột: Một số trường hợp phân su rất đặc và khó lấy ra, có thể cắt đoạn ruột bị tắc nghẽn chứa nhiều phân su và ghép lại (Bishop-Koop hồi tràng-Ghép đoạn ruột hồi kết trực tiếp). Nhưng cần lưu ý rằng thành ruột bị tắc nghẽn do phân su rất mỏng, ghép ruột rất khó khăn, cần cẩn thận thực hiện.

　　2、Bệnh tăng áp lực tĩnh mạch cửa: Trẻ em bị xuất huyết từ曲张 tĩnh mạch thực quản dạ dày, cần thực hiện mạch cửa kịp thời-Cán mạch chủ thể