Fibrosis quística pancreática cística

　　La etiología de la fibrosis quística pancreática cística no es muy clara, se cree generalmente que es una enfermedad genética de defecto de gen, heredada de manera autosómica recesiva, causada por mutaciones anormales de un solo gen o múltiples genes. La herencia autosómica recesiva solo se manifiesta cuando el gen patogénico está en estado homocigótico (rr), en el estado heterocigótico (Rr) debido a la existencia del gen dominante normal R, el efecto del gen patogénico r no se puede manifestar, pero tales individuos, aunque no se enferman, pueden transmitir el gen patogénico r a la descendencia, convirtiéndose en portadores. La probabilidad de que la descendencia con factores genéticos tenga fibrosis quística pancreática cística es alta25%, con una probabilidad total de hombres y mujeres igual.2% ~4％.

　　La fibrosis quística pancreática cística es principalmente una disfunción de la secreción exocrina del páncreas, que causa desequilibrio electrolítico, desnutrición, caracterizada por desequilibrio de secreción de múltiples órganos, acumulación de moco y obstrucción. Los órganos afectados son muchos, los síntomas son complejos y difíciles de resumir en un mecanismo simple. Se cree que se debe a una disfunción del transporte de iones de calcio en el cuerpo, con una acumulación masiva de iones de calcio en el citoplasma y los mitocondrias, lo que hace que la bomba de sodio de la membrana celular funcione mal y disminuya la reabsorción de iones de calcio. Los iones de calcio en el citoplasma a alta concentración afectarán la transcripción de proteínas glicoprotéicas, cambiando el patrón de glicoproteínas mucosas, lo que cambia la gelatina secretada por las glándulas exocrinas.-El estado de sol gel aumenta la viscosidad, lo que conlleva a trastornos de secreción del sistema de tubos de múltiples órganos (páncreas, hígado y vías biliares, pulmón, intestino delgado) y obstrucción.

　　1944El año Farber informó sobre la disminución de la secreción pancreática y la falta de enzimas pancreáticas (amilasas, lipasas, proteasas), lo que resulta en trastornos de digestión y absorción de proteínas y grasas en la etapa temprana; y puede hacer que el meconio se convierta en una sustancia gelatinosa espesa, obstruyendo el intestino delgado con trozos de meconio grisáceos. Aproximadamente10% ~15Los bebés con fibrosis quística pancreática cística pueden desarrollar obstrucción intestinal de meconio, lo que puede llevar a torsión intestinal, necrosis intestinal, perforación intestinal y peritonitis de meconio.

　　Debido a que el moco en las vías respiratorias es espeso, debido a la composición y anormalidades físicas y químicas del moco, el moco no se puede expulsar fácilmente, lo que provoca obstrucción bronquial, bronquitis, peribronquitis, neumonía obstructiva, bronquiectasia, insuficiencia pulmonar, hasta enfermedades respiratorias del corazón de origen pulmonar y una serie de lesiones respiratorias del sistema respiratorio de la fibrosis quística pancreática cística.

　　se han informado que los pacientes con fibrosis quística pancreática generalmente tienen10años antes de obtener un desarrollo normal, pero10años después, a menudo se ve afectado el crecimiento y desarrollo debido a la desnutrición y la exacerbación de enfermedades respiratorias obstructivas crónicas. Debido a la fibrosis quística pancreática, aproximadamente13％ de los pacientes adultos pueden desarrollar diabetes, también son propensos a desarrollar pancreatitis aguda. Si no se trata o se trata incorrectamente, la mayoría mueren en la infancia debido a neumonía o insuficiencia cardíaca derecha, y el pronóstico es mejor con el tratamiento temprano.

　　La aparición de síntomas de la fibrosis quística pancreática comienza dentro del primer año de vida. Debido a la fibrosis quística pancreática, la secreción de la glándula pancreática y la concentración de enzimas se han reducido significativamente. Algunos casos tienen una gran cantidad de heces en la etapa neonatal, las heces meconiales pueden ser de color negro como la grasa, viscosas y pegajosas, adheridas firmemente a la pared intestinal, lo que puede causar obstrucción intestinal meconial o peritonitis. Algunos no aparecen síntomas significativos hasta varios meses después. Los niños tienen buen apetito, aunque ingieren una cantidad suficiente de alimentos, no aumentan de peso, y crecen lentamente. Las heces son en gran cantidad, no formadas, con un olor muy fuerte, cada día3～6vez. Algunos niños pueden desarrollar cirrosis hepática, y pueden desarrollarse anemia hipoproteinémica, edema, anemia, xerostomía y deficiencia de vitamina K.

　　Los niños suelen tener infecciones respiratorias, que se repiten y finalmente forman bronquitis crónica, neumonía bronquial o enfermedad pulmonar broncopulmonar, en casos graves, pueden ocurrir neumotórax o hemoptisis. En la etapa tardía, es común la insuficiencia respiratoria, la cardiopatía pulmonar y la insuficiencia cardíaca. La cantidad de sodio y cloruro en el sudor, las lágrimas y la saliva de los niños es mayor. Durante el sudor, se pierden grandes cantidades de agua y electrolitos, lo que facilita la deshidratación.

　　La fibrosis quística pancreática no tiene medidas preventivas efectivas, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de la enfermedad. Los pacientes con fibrosis quística pancreática deben tener comidas regulares tres veces al día, no beber alcohol, no comer en exceso.

　　La prueba de sudor (sweattest) es el método de diagnóstico principal de la fibrosis quística pancreática. La concentración de cloruro y sodio en el sudor de los pacientes es mayor que la de las personas normales2～5veces (Na normal)+10～80mmol/L；Cl-6～60mmol/L) tiene un significado diagnóstico significativo, y su tasa de precisión de diagnóstico puede alcanzar99％.

　　1、exámenes de imagenología

　　La radiografía abdominal en blanco y negro muestra la dilatación y el gas en el intestino delgado superior obstruido, con burbujas dispersas en las heces meconiales (síndrome de burbujas de jabón), lo que es un signo típico de obstrucción intestinal meconial, uno de los importantes criterios para la fibrosis quística pancreática. En pacientes con peritonitis meconial, también se pueden ver imágenes de calcificación en forma de filamento o mancha en la radiografía. En pacientes con obstrucción intestinal incompleta, después de tragar el contraste, el contraste se distribuye en segmentos o en masas, y el intestino tiene un diámetro irregular, con mucosa del intestino delgado irregular. La imagen por ultrasonido y tomografía computarizada muestra que la glándula pancreática se ha reducido, la superficie es irregular, hay fibrosis generalizada y la dilatación cística del conducto pancreático, se observa que el hígado se ha reducido, endurecido y los conductos biliares intrahepáticos se han dilatado con cálculos. La vesícula biliar se ha reducido, y el bazo se ha agrandado.

　　2Examen endoscópico

　　La endoscopia laparoscópica permitirá ver que el páncreas se ha endurecido, fibroseado, con nódulos irregulares en la superficie; el hígado agrandado debido a la liponecrosis, cirrosis biliar focal o difusa.

　　Endoscopia de duodeno fibroscópica o se puede ver la variciencia venosa esofágica, el líquido duodenal es espeso, la angiografía ERCP muestra la dilatación segmentaria del conducto pancreático en saco

　　3Examen patológico

　　Los avances actuales en la imagenología, bajo la guía de ultrasonido o TC, la biopsia de páncreas y hígado es bastante segura. Bajo el microscopio, los acinos y los ductos pancreáticos están obstruidos por sustancias eosinófilas, el tejido fibroso periférico aumenta y hay infiltración de células inflamatorias, el tejido hepático muestra lesiones de cirrosis biliar y formación de cálculos.

　　La dieta de los pacientes con fibrosis quística pancreática debe ser razonablemente equilibrada, prestar atención a la proporción de carbohidratos, grasas y proteínas. Debería basarse principalmente en carbohidratos, y la cantidad de grasas y proteínas debe ser adecuada; consumir proteínas que sean fáciles de digerir y absorber, como carne magra, huevos y pescado; utilizar métodos de cocción razonables, como cocer, hervir, hervir, vaporizar, freír en brasa, no usar métodos como freír, fritar, freír en brasa, para evitar que el páncreas se secrecione en exceso debido a una cantidad excesiva de grasas en los alimentos.

　　La principal alteración patofisiológica de la fibrosis quística pancreática es la disfunción de la secreción exocrina del páncreas; desequilibrio de la secreción de múltiples órganos, acumulación de moco y obstrucción. Por lo tanto, además de la cirugía quirúrgica necesaria para la obstrucción intestinal y la hipertensión portal, solo se puede tratar mediante un tratamiento interno principalmente sintomático.

　　I. Tratamiento interno

　　1La mejora de la función pancreática: La administración adecuada de enzimas pancreáticas ayuda a la absorción de alimentos, los preparados de enzimas pancreáticas (enzimas o tabletas de polienzimas) son fáciles de tomar, se administran por vía oral antes de cada comida600～800mg, los pacientes con síntomas graves deben aumentar la dosis de los preparados de enzimas pancreáticas de manera adecuada3～4veces. Prestar atención a la ajuste de la dieta de los niños pequeños, proporcionar una dieta baja en grasa, de cantidad moderada de carbohidratos, alta en proteínas y alta en calorías. Como el uso de triglicéridos de cadena media, hidrolizado de proteínas, glucosa, varias vitaminas (la vitamina A y la vitamina D liposolubles deben administrarse en dosis dobles), preparados de oligoelementos, sales. Se necesita aproximadamente la cantidad de calorías diarias de un bebé836J(210cal)/kg, niños627J(150cal)/kg. Los pacientes graves pueden recibir dieta elemental o nutrición parenteral.

　　2La prevención y el tratamiento de las infecciones pulmonares: La obstrucción de los bronquios por moco es una lesión básica del sistema respiratorio. Se recomienda la expectoración, la drenaje postural, la inhalación de vapor y la nebulización ultrasónica (con una cantidad adecuada de trypsin) para ayudar a expulsar el moco viscoso. Si hay una gran cantidad de moco que obstruye los bronquios, es necesario realizar aspiración bronquial o lavado bronquial con broncoscopia. El uso preventivo de antibióticos no tiene mucho significado y ya se utiliza muy poco. Una vez que aparecen tos, dificultad para respirar, aumento de la temperatura corporal, lo que indica una infección respiratoria, se puede elegir el medicamento según el hisopado bucal y la cultivo de esputo y la prueba de sensibilidad a los medicamentos, generalmente se necesita administrar medicamentos de manera continua10días aproximadamente. La infección por Pseudomonas aeruginosa es a menudo la causa mortal, y se debe utilizar ciprofloxacina, cefoperazona, cefoperazona, etc. antibióticos de amplio espectro a tiempo.

　　3、Obstrucción intestinal de meconio incompleta: Se puede utilizar enema con solución salina isotónica con enzimas, líquido de equilibrio, laxantes suaves como sorbitol, manitol, etc. Se han informado casos de uso de enema con meconio de iodoopacidad diluida, que se considera que puede realizar la imagen radiológica intestinal para facilitar el diagnóstico y diluir el meconio viscoso, estimular la peristalsis intestinal y promover la defecación. Los pacientes adolescentes pueden usar10%N-Acetilcisteína (Tusle) oral; o10%N-Enema con acido acetilsalicílico más preparados enzimáticos. La mayoría de los pacientes pueden aliviar la obstrucción intestinal de meconio a través del enema.

　　4Otros:1% ~2% de los niños pacientes con diabetes, los adultos pueden aumentar hasta13%, se requiere tratamiento con insulina. Los pacientes con cirrosis biliar deben proteger el hígado y mejorar la bilis.

　　Segundo, cirugía

　　1、Obstrucción intestinal: La obstrucción intestinal completa de meconio, que se acompaña de torsión intestinal, necrosis intestinal y perforación intestinal, todos necesitan tratamiento quirúrgico. Para la obstrucción intestinal de meconio, se pueden tomar medidas como la extracción de bolo fecal, ostomía intestinal y resección intestinal para aliviar la obstrucción.

　　（1）Remoción de bolo fecal: Se debe cortar la pared intestinal en el lugar del bolo fecal duro, extraer el bolo fecal, luego lavar con líquido isotónico y limpiar el bolo fecal lo más posible, coser la pared intestinal.

　　（2）Cirugía de ostomía intestinal: Para los pacientes que no son adecuados para operaciones a largo plazo debido a condiciones graves, se puede realizar primero una ostomía de tubo de goma más grueso en el extremo proximal de la obstrucción para descompresión, y se puede lavar el meconio viscoso a través de este tubo después de la cirugía. Si la condición del paciente lo permite, se puede realizar una incisión en el arco intestinal obstruido para extraer el bolo fecal, luego se puede extraer y realizar una ostomía intestinal en dos tubos o una ostomía intestinal de Mikulicz de íleon.

　　（3）Cirugía de resección intestinal: A veces, el meconio es extremadamente viscoso y difícil de extraer, por lo que se puede realizar la resección de la curva intestinal obstruida que contiene una gran cantidad de meconio y luego realizar la anastomosis (Bishop-Koop íleon-Anastomosis de extremo a extremo del íleon. Pero se debe prestar atención a que la pared intestinal de la obstrucción de meconio es muy delgada, y la anastomosis es muy difícil, por lo que se debe proceder con cautela.

　　2、Hipertensión portal: Los niños que presentan sangrado por varices esofágicas y gástricas deben recibir tratamiento de derivación portal a tiempo.-Técnica de derivación de vena safena