La fibrose kystique pancréatique

　　L'étiologie de la fibrose kystique pancréatique n'est pas encore bien définie, on pense généralement qu'il s'agit d'une maladie génétique dominante récessive avec déficit génétique, due à des mutations anormales monogéniques ou polygéniques. La transmission récessive autosomique ne se manifeste que lorsque le gène pathogène est en état hétérozygote (rr), en raison de l'existence du gène dominant normal R, l'effet du gène pathogène r ne peut pas être manifesté. Cependant, même si ces individus ne sont pas malades, ils peuvent transmettre le gène pathogène r à la descendance, devenant des porteurs. Les descendants ayant des facteurs génétiques, la probabilité de développement de la fibrose kystique pancréatique est très élevée25％, les probabilités totales des hommes et des femmes sont égales. Cette maladie peut presque occuper2% ~4％

　　La fibrose kystique pancréatique est principalement une altération de la fonction d'excrétion externe du pancréas, entraînant des déséquilibres électroniques, une malnutrition, une syndrome clinique caractérisé par des déséquilibres de sécrétion de multiples organes, une accumulation de mucosités et un blocage. Les organes touchés sont nombreux, les symptômes complexes, difficiles à résumer par un mécanisme simple. Certains pensent que cela est dû à un trouble du transport des ions calcium dans l'organisme, avec une accumulation massive d'ions calcium dans le cytoplasme et les mitochondries, et une dysfonction du pompe sodium de la membrane cellulaire, une diminution de la réabsorption des ions calcium. Une concentration élevée d'ions calcium dans le cytoplasme peut affecter la transcription des glycoprotéines, en changeant le modèle de glycoprotéines mucoprotéiques, ce qui modifie ainsi la sécrétion de gel de la mucosités par les glandes sécrétant des sécrétions externes.-Dans un état de sol, augmentant ainsi sa viscosité, entraînant des troubles d'évacuation et d'obstruction des systèmes d'évacuation des organes multiples (pancreas, foie, vésicule biliaire, poumons, intestin grêle)。

　　1944L'année où Farber a signalé une réduction de la sécrétion pancréatique et une carence en enzymes pancréatiques (amylase, lipase, protéase), une apparition précoce des troubles de la digestion et de l'absorption des protéines et des graisses; et cela peut transformer les selles fécales en une substance collante et gélatineuse, bloquant l'iléon par des boules fécales blanchâtres.10% ~15Les bébés atteints de fibrose kystique pancréatique peuvent développer une obstruction intestinale fécale, qui peut entraîner une torsion intestinale, une nécrose intestinale, une perforation intestinale, et une péritonite fécale.

　　Due à la viscosité de la mucosités bronchiques, la composition et les anomalies physico-chimiques de la mucosités, la mucosités est difficile à éliminer, ce qui entraîne une obstruction bronchique, une bronchite, une bronchopéririte, une pneumonie obstructive, une dilatation bronchique, une insuffisance respiratoire pulmonaire, jusqu'à une cardiopathie pulmonaire, une série d'atteintes respiratoires associées à la fibrose kystique pancréatique.

　　il a été rapporté que les patients atteints de fibrose kystique pancréatique ont généralement10ans avant, peuvent obtenir une croissance et un développement normaux, mais10ans après, souvent affectés par une malnutrition et une aggravation de la maladie obstructive chronique pulmonaire, affectant ainsi leur croissance et leur développement. En raison de la fibrose kystique pancréatique, environ13％ des patients adultes peuvent développer un diabète, et ils sont également sujets à une pancréatite aiguë. Si non traité ou traité incorrectement, la plupart des enfants meurent prématurément d'une pneumonie ou d'une insuffisance cardiaque droite, et un traitement précoce est favorable à l'évolution

　　Les symptômes de la fibrose kystique pancréatique commencent généralement avant un an. En raison de la fibrose kystique pancréatique, la quantité de sécrétion pancréatique et la concentration d'enzymes sont considérablement réduites. Certains cas présentent une grande quantité de selles dès la naissance, les selles fécales peuvent être noires, collantes et collantes comme de la peinture de goudron, collées étroitement à la paroi intestinale, causant une obstruction intestinale fécale ou une péritonite fécale. D'autres ne présentent des symptômes significatifs que quelques mois plus tard, avec une diarrhée grasse importante. Les enfants ont une bonne appétit, bien que leur apport alimentaire soit suffisant, leur poids ne augmente pas, et leur croissance est lente. Les selles sont abondantes, non formées, avec une odeur spécialement forte, chaque jour3～6fois. Certains enfants peuvent développer une cirrhose hépatique, et des symptômes secondaires tels que l'anémie, l'oedème, l'anémie, la xérostomie et la carence en vitamine K peuvent survenir

　　Les enfants ont souvent des infections respiratoires, qui réapparaissent fréquemment, aboutissant finalement à une bronchite chronique, une pneumonie bronchopulmonaire ou une bronchiectasie, et dans les cas graves, à une pneumothorax ou à un hémoptys. À un stade avancé, une insuffisance respiratoire, une cardiopathie pulmonaire et une insuffisance cardiaque sont courants. La concentration de sodium et de chlorure dans la sueur, les larmes et la salive des enfants est augmentée. Lors de la transpiration, une perte massive d'eau et d'électrolytes peut entraîner un épuisement

　　Il n'existe pas de mesures de prévention efficaces pour la fibrose kystique pancréatique, la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de la maladie. Les patients atteints de fibrose kystique pancréatique doivent avoir des repas réguliers, ne pas boire d'alcool, et éviter les excès alimentaires

　　Le test de sueur (sweattest) est l'une des principales méthodes de diagnostic de la fibrose kystique pancréatique. La concentration de chlorure et de sodium dans la sueur des patients atteints de fibrose kystique pancréatique est supérieure à celle des personnes normales2～5fois (Na normal)+10～80mmol/L；Cl-6～60mmol/L) a une grande signification diagnostique, et son taux de diagnostic peut atteindre99％

　　1、Imagerie médicale

　　Les radiographies de l'abdomen montrent une dilatation et une hémorragie de l'intestin grêle supérieur en cas d'obstruction, avec des bulles dispersées dans les selles (signe de mousse de savon), ce qui est un signe pathognomonique d'obstruction intestinale fécale, l'un des principaux critères diagnostiques pour les patients atteints de fibrose kystique pancréatique. Chez les patients atteints de péritonite fécale, des ombres en forme de fil ou de tache peuvent être vues sur les radiographies. Chez les patients atteints d'obstruction intestinale incomplète, après avoir avalé le contraste, le contraste est distribué en segments ou en masses, et les intestins sont de tailles inégales, avec une muqueuse intestinale grossière et désordonnée. Les images par ultrasons et CT montrent une réduction du pancréas, une surface inégale, une fibrose généralisée, une dilatation cystique des canaux pancréatiques, une réduction du foie, une rigidité, une dilatation des canaux biliaires intrahépatiques avec des calculs, une réduction de la vésicule biliaire, et une augmentation du foie脾脏增大.

　　2、examen endoscopique

　　L'examen laparoscopique permet de voir le pancréas durcir, fibrose, nodules irréguliers à la surface ; l'augmentation du foie due à la lipodystrophie, la cirrhose biliaire focale ou diffuse.

　　L'endoscopie fibroscopique digestive peut voir l'ectasie des veines oesophagiennes, le liquide du duodénum est visqueux, l'angiographie ERCP montre une dilatation segmentaire cystique des canaux pancréatiques. Les observations de la coloscopie montrent des cavités larges et dilatées, avec une accumulation abondante de mucus visqueux.

　　3、examen pathologique

　　Les progrès de l'imagerie actuelle permettent de réaliser une biopsie pancréatique et hépatique sous guidance échographique ou CT, ce qui est relativement sûr. Sous le microscope, les acini et les canaux pancréatiques sont obstrués par des substances éosinophiles, la croissance des tissus fibres adjacents et l'infiltration des cellules inflammatoires, les tissus hépatiques présentent des lésions de cirrhose biliaire et la formation de calculs.

　　Les patients atteints de fibrose ciliaire pancréatique doivent avoir une alimentation équilibrée, en tenant compte des proportions de glucides, de graisses et de protéines. Les glucides doivent être la principale source d'énergie, et les quantités de graisses et de protéines doivent être appropriées; consommez des protéines faciles à digérer et à absorber, telles que la viande maigre, les œufs et le poisson; utilisez des méthodes de cuisson raisonnables, telles que la cuisson, la cuisson à la vapeur, la cuisson à feu doux, la cuisson à la vapeur, la cuisson à la sauce et la cuisson à l'eau, sans utiliser des méthodes de friture, de frire ou de wok, pour éviter que les graisses des aliments ne provoquent une sécrétion excessive de pancréas.

　　Les principales modifications pathophysiologiques de la fibrose ciliaire pancréatique sont les troubles de la fonction d'excrétion externe pancréatique; déséquilibre de la sécrétion de multiples organes, accumulation de mucus et obstruction. Par conséquent, à l'exception des cas nécessitant une chirurgie corrective pour l'obstruction intestinale et la hypertension portale, seule une traitement médical principalement symptomatique peut être utilisé.

　　Premièrement, traitement médical

　　1Prévention et amélioration de la fonction pancréatique : Une prise appropriée d'enzymes pancréatiques aide à l'absorption des aliments, les préparations d'enzymes pancréatiques (enzymes ou comprimés d'enzymes multiples) sont faciles à utiliser, à prendre par voie orale avant chaque repas600～800mg, les patients gravement symptomatiques devraient augmenter la dose des préparations d'enzymes pancréatiques3～4fois. Notez l'ajustement de l'alimentation des nourrissons et des jeunes enfants, fournissez une alimentation à faible teneur en graisse, une quantité moyenne de glucides, une teneur élevée en protéines et en calories. Comme les triglycérides à chaîne moyenne, les protéines hydrolysées, le glucose, diverses vitamines (les vitamines liposolubles A et D doivent être administrées en double dose), les préparations de micro-éléments, les sels. Chaque jour, environ 1000 calories sont nécessaires pour les nourrissons836J(210cal)/kg, enfants627J(150cal)/kg. Les patients gravement malades peuvent recevoir une alimentation élémentaire ou une nutrition extraintestinale.

　　2Prévention et traitement des infections pulmonaires : L'obstruction des bronches par le mucus est une lésion primitive du système respiratoire. Encourager à tousser, à drainer en position, à inhaler de la vapeur et de la brume ultrasonique (ajouter une quantité appropriée de trypsine). L'inhalation aide à éliminer les expectorations visqueuses. Si une grande quantité de mucus obstrue les bronches, il est nécessaire de réaliser une aspiration trachéale ou un lavage bronchique par bronchoscope. L'application préventive d'antibiotiques n'a pas beaucoup de sens, elle est maintenant rarement utilisée. Une fois que des symptômes tels que la toux, l'essoufflement et la fièvre montrent une infection respiratoire, les médicaments peuvent être sélectionnés en fonction des tests de culture des échantillons buccaux et des expectorations ainsi que des tests de sensibilité aux médicaments, généralement nécessitant une administration continue10environ jours. L'infection à Pseudomonas aeruginosa est souvent la cause mortelle, et il est nécessaire de traiter rapidement avec des antibiotiques à large spectre tels que la ciprofloxacine, la piperacilline et la cefoperazone.}}

　　3、Obstruction intestinale fécale incomplete: Il est possible d'utiliser une solution isotonique ou une solution équilibrée avec des enzymes, de l'灌肠 avec du sorbitol, de la mannite et d'autres laxatifs légers. Il a été rapporté que l'utilisation de l'iode para-amylique dilué pour l'irrigation anale peut à la fois réaliser l'imagerie radiographique intestinale pour le diagnostic, diluer le méconium visqueux, stimuler les mouvements intestinaux et favoriser l'évacuation fécale. Les adolescents peuvent utiliser10% N-Acide acétylcyistine (Tusimeijing) par voie orale; ou10% N-Ils peuvent être traités par l'acide acétylcyistine et les préparations enzymatiques administrés par voie anale. La plupart des patients peuvent résoudre l'obstruction intestinale fécale par l'irrigation anale.

　　4、Autres:1% ~2% des enfants atteints de diabète, les adultes peuvent augmenter jusqu'à13%, nécessitant un traitement à l'insuline. Les patients atteints de cirrhose biliaire doivent protéger et stimuler le foie.

　　Deuxième partie: Chirurgie

　　1、Obstruction intestinale: Toutes les obstructions intestinales fécales complètes, y compris les torsions intestinales, les nécroses intestinales et les perforations intestinales, nécessitent une chirurgie. Pour les obstructions intestinales fécales, il est possible de résoudre l'obstruction par la méthode de retrait des masses fécales, d'anastomose intestinale et de résection intestinale.

　　(1）Enlever les masses fécales: Il est possible de couper la paroi intestinale sur les masses fécales dures, d'enlever les masses fécales, puis de les laver avec une solution isotonique pour essayer de nettoyer le plus possible le méconium, puis suture la paroi intestinale.

　　(2）Anastomose intestinale: Les patients gravement malades qui ne sont pas adaptés à des opérations prolongées peuvent d'abord avoir un tube en caoutchouc plus épais placé à proximité de l'obstruction pour créer une fistule et réduire la pression, puis irriguer le tube après l'opération pour laver le méconium visqueux. Si la maladie le permet, il est d'abord possible de faire une incision sur l'entorse intestinale pour enlever les masses fécales, puis de les extraire pour faire une anastomose intestinale bipartite ou une anastomose intestinale de Mikulicz.

　　(3）Résection intestinale: Parfois, les méconiums sont extrêmement visqueux et difficiles à extraire, on peut supprimer et anastomoser les segments intestinaux obstrués qui contiennent une grande quantité de méconium (Bishop-Jéjunum de Koop-Anastomose transverse et latérale du jéjunum). Mais il faut noter que les parois intestinales des obstructions fécales sont très fines, et l'anastomose est très difficile, il est préférable de le faire avec prudence.

　　2、Hypertension portale: Les enfants qui souffrent de varices gastro-oesophagiennes hémorragiques doivent subir une portocave rapidement.-Anastomose bilatérale de la veine saphène