Панкреатическая цистическая фиброзная трансформация

　　Причина панкреатической цистической фиброзной трансформации до сих пор не установлена, обычно считается, что это генетически детерминированное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в одном или нескольких генах. Аутосомно-рецессивное наследование проявляется только в гомозиготном состоянии (rr), в гетерозиготном состоянии (Rr) из-за наличия нормального доминантного гена R, действие патогенного гена r не проявляется, но такие индивиды не заболевают, но могут передавать патогенный ген r своим детям, становясь носителями. Дети с генетическими факторами имеют высокий риск развития панкреатической цистической фиброзной трансформации.25%, вероятность одинаково высока для мужчин и женщин. Заболевание может занимать до % вскрытий.2% ~4%

　　Панкреатическая цистическая фиброзная трансформация в основном связана с дисфункцией внешнесекреторной поджелудочной железы, вызывающей дисбаланс электролитов, недостаточность питания, клинический синдром, характеризующийся失调ом секреции множественных органов, накоплением слизи и ее закупоркой. Влияет на множество органов, проявления симптомов сложны и не могут быть объяснены простыми механизмами. Некоторые считают, что это связано с нарушением транспорта ионов кальция в организме, скоплением большого количества ионов кальция в цитоплазме и митохондриях, что приводит к потере контроля функции натриевых насосов в клеточных мембранах и снижению реабсорбции ионов кальция. Высокая концентрация ионов кальция в цитоплазме влияет на транскрипцию гликопротеинов, изменяя их модель гликопротеиновых гликогеновых белков, что изменяет гель секрета внешнесекреторных желез.-Состояние соляного раствора, приводящее к увеличению его густоты, вызывает вторичные нарушения выведения и закупорку системы каналов множественных органов (поджелудочная железа, желчные пути, легкие, тонкий кишечник).

　　1944Farber сообщил о уменьшении секреции поджелудочной железы и недостатке ферментов (амилаза, липаза, протеаза), что приводит к ранним нарушениям пищеварения и всасывания белков и жиров; также фекальное содержимое может превратиться в густую гелевидную массу, что приведет к блокировке илеи серыми фекальными комками.10% ~15У % детей с панкреатической цистической фиброзной трансформацией может развиться кишечная обструкция фекальным содержимым, которая может привести к кишечной непроходимости, некрозу кишечника, перфорации кишечника и перитониту фекальным содержимым.

　　Из-за густоты слизи в бронхах, а также аномалий ее состава и физико-химических свойств, слизь не может быть легко выведена, что приводит к обструкции бронхов, бронхиту, перибронхииту, обструктивной эмфиземе легких, расширению бронхов, недостаточности функции легких и до сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с легкими, вплоть до панкреатической цистической фиброзной трансформации и целого ряда заболеваний дыхательной системы.

　　есть сообщения, что пациенты с кистозной фиброзной дегенерацией поджелудочной железы обычно имеют10лет до этого можно получить нормальный рост и развитие, но10лет после этого часто страдают от недостаточности питания и прогрессирования хронической обструктивной болезни легких, что влияет на их рост и развитие. Из-за кистозной фиброзной дегенерации поджелудочной железы, около13% взрослых пациентов могут вызывать диабет, также легко развивается острый панкреатит. Если не лечить или лечить неправильно, в большинстве случаев дети умирают от пневмонии или правожелудочковой недостаточности в детстве, раннее лечение имеет较好的 прогноз.

　　Симптомы кистозной фиброзной дегенерации поджелудочной железы начинают проявляться в возрасте до одного года. Из-за кистозной фиброзной дегенерации поджелудочной железы, количество секрета поджелудочной железы и концентрация ферментов значительно снижаются. Некоторые случаи сопровождаются обильным стулом в новорожденном возрасте, кал может быть густым, как клей, черным веществом, прочно прилипающим к стенке кишечника, вызывая обструкцию кишечника с калом или перитонит. Некоторые из них начинают проявляться значительным поносом только через несколько месяцев. У детей хороший аппетит, несмотря на достаточное количество пищи, вес не увеличивается, рост медленный. Количество стула большое, неформенное, с сильным запахом, каждый день3–6раз. Некоторые дети могут развить цирроз печени, а также вторичные гипопротеинемию, отек, анемию, ксероз глаз и дефицит витамина K.

　　Дети часто страдают от инфекций верхних дыхательных путей, которые повторяются, в конечном итоге формируя хронический бронхит, бронхопневмонию или бронхоэктатическую болезнь, у тяжелых пациентов может развиться пневмоторакс или кровохарканье. В поздних стадиях часто встречаются дыхательная недостаточность, легочное сердце и сердечная недостаточность. У детей увеличивается содержание натрия и хлорида в поте, слезах и слюне. При потении теряется большое количество воды и электролитов, что может привести к обмороку.

　　Кистозная фиброзная дегенерация поджелудочной железы не имеет эффективных методов профилактики, ранняя диагностика и ранняя терапия являются ключом к профилактике и лечению этого заболевания. Пациенты с кистозной фиброзной дегенерацией поджелудочной железы должны есть三餐规律， не пить алкоголь, не переедать.

　　Тест пота (pot test) является основным методом диагностики кистозной фиброзной дегенерации поджелудочной железы. Концентрация хлорида и натрия в поте пациентов выше, чем у здоровых людей2–5крат (нормальный Na+10–80 ммоль/L;Cl-6–60 ммоль/L) имеет значительное диагностическое значение, его точность диагностики可以达到99%

　　1исследование

　　Рентгенография живота показывает расширение и насыщение воздуха тонкого кишечника в верхнем отделе обструкции, наличие мелких пузырьков в кале (симптом мыльных пузырей), что является типичным признаком обструкции кишечника с калом, одним из важнейших признаков для пациентов с кистозной фиброзной дегенерацией поджелудочной железы. У пациентов с перитонитом с калом на рентгене также можно увидеть тонкие или пятнистые кальциевые тени. У пациентов с неполной обструкцией кишечника после приема контрастного вещества контрастное вещество распределяется в виде сегментов или комков, тонкость кишечника не均匀, слизистая тонкого кишечника粗ая. УЗИ и КТ-сканирование показывают уменьшение поджелудочной железы, неровную поверхность, широкую фиброзацию, кистозное расширение протоков поджелудочной железы, уменьшение печени, ее склероз, расширение внутрипеченочных желчных протоков с камнями. Уменьшение желчного пузыря, увеличение селезенки.

　　2Эндоскопическое исследование

　　Лапароскопическое исследование позволяет увидеть твердую, фиброзную поджелудочную железу, неровные узловатые узлы на поверхности; увеличение печени из-за жировой дистрофии, фокусные или диффузные желчные циррозы.

　　Фиброзный дуоденоскоп или можно увидеть варикозное расширение вен пищевода, густая желчь в дуоденальном соке, ERCP контрастирование показывает сегментарное расширение протоков поджелудочной железы. Ректоскопическое исследование показывает расширение крипт, задержку большого количества густой мокроты.

　　3Патологическое исследование

　　В настоящее время развитие методов визуализации, при УЗИ или КТ-направлении можно безопасно провести биопсию поджелудочной железы и печени. Под микроскопом поджелудочные железы и протоки заблокированы эозинофильной субстанцией, вокруг разрастается фиброзная ткань и инфильтрируются воспалительные клетки, печеночная ткань呈 желтушную цирроз и образование конкрементов.

　　Пациенты с фиброзной кистозной трансформацией поджелудочной железы должны рационально составлять диету, уделять внимание пропорциям углеводов, жиров и белков. Углеводы должны быть основными, а количество жиров и белков должно быть適льным; употреблять легко усваиваемые белки, такие как нежирное мясо, яйца и рыба; использовать разумные методы кулинарии, такие как варка, тушение, варка на медленном огне, парение, литье и варка, не использовать методы жарки, фритюра и быстрого обжаривания, чтобы предотвратить чрезмерное выделение поджелудочной железы из-за избыточного жира в пище.

　　Основные патофизиологические изменения при фиброзной кистозной трансформации поджелудочной железы - это дисфункция внешнесекреторной функции поджелудочной железы; дисфункция секреции множества органов, скопление и закупорка мокроты. Поэтому, кроме того, что при развитии кишечной непроходимости и портальной гипертензии необходимо хирургическое лечение, можно только проводить лечение внутренней медицины, которое основано на对症 лечении.

　　I. Лечебные меры внутренней медицины

　　1Профилактика улучшения функции поджелудочной железы:适当地服用胰酶有助于食物的吸收，胰酶制剂（胰酶或多酶片）服用方便，принимается перед каждым приемом пищи600–800 мг, у пациентов с тяжелыми симптомами следует适当地增加剂量 ферментных препаратов3–4в倍. Внимание к коррекции диеты младенцев, обеспечению низкого содержания жиров, среднего уровня углеводов, высокого содержания белков и высокой калорийности пищи. При необходимости можно принимать среднецепочечные триглицериды, гидролизованный белок, глюкозу, различные витамины (жирорастворимые витамины A и D должны быть в двойной дозе), препараты микроэлементов, соль. Ежедневно требуется около 1000 калорий для младенцев836Дж(210калорий)/килограммов, дети627Дж(150 калорий)/килограммов. У пациентов с тяжелым заболеванием можно назначить элементарное питание или парентеральное питание.

　　2Профилактика легочных инфекций: скопление мокроты в бронхах является основной патологической переменой в дыхательной системе. Рекомендуется отхаркивание, позиционное дренирование, вдыхание паров и ультразвуковая аэрозоль (с добавлением適льного количества трипсина) для удаления густой мокроты. В случае большого скопления мокроты в бронхах, необходимо провести трахеоаспирацию или бронхоскопическую промывку. Применение антибиотиков для профилактики не имеет большого значения и теперь редко используется. При возникновении кашля, одышки, повышения температуры тела, указывающих на инфекцию дыхательных путей, можно выбирать лекарство на основе анализа слюны и мокроты и их чувствительности к препаратам, обычно требуется продолжительное лечение10дней. Инфекция Pseudomonas aeruginosa часто является причиной смертельного исхода, и应及时采用 ципрофлоксацин, карбенициллин, цефоперазон и другие широкого спектра антибиотики.}}

　　3Неполная кишечная непроходимость, вызванная калом: можно использовать изотонический раствор соли с добавлением ферментов, изотонический раствор, пероральные лактозу, глюкозу и другие легкие слабительные средства. Есть сообщения о применении рентгеноконтрастного вещества, разведенного сульфатом натрия для клизмы, которое может быть использовано для визуализации кишечника и облегчения дефекации. Пациенты подросткового возраста могут использовать10% N-Ацетилцистеин (Мукосол) перорально; или10% N-Ингаляция ацетилцистеина и энтеросептиков. Большинство пациентов могут устранить кишечную непроходимость, вызванную калом, с помощью клизмы.

　　4Другое:1% ~2% детей пациентов страдают диабетом, у взрослых эта цифра может увеличиться до13% нуждаются в инсулинотерапии. У пациентов с желчнокаменным циррозом печени следует поддерживать функцию печени и желчных путей.

　　Второе: хирургическое вмешательство

　　1Иссечение кишечника: полная胎粪овая кишечная непроходимость, сопровождающаяся кишечной непроходимостью, некрозом и перфорацией, требует хирургического вмешательства. Для устранения кишечной непроходимости, вызванной胎粪ом, можно использовать методы иссечения каловых масс, илеостомии и илеоцектомии.

　　(1) Извлечение каловых масс: в месте твердого калового комка разрежьте стенку кишечника, извлеките каловые массы, а затем промойте их изотоническим раствором, чтобы как можно больше удалить каловые массы, зашить стенку кишечника.

　　(2) Илеостомия: пациентам с тяжелым заболеванием, не подходящим для долгосрочных операций, можно сначала ввести более толстый резиновый катетер для дренирования и декомпрессии в области梗阻а, а затем промыть его через этот катетер густой кал. Если состояние пациента позволяет, можно сначала切开 отдел梗阻а для удаления каловых масс, а затем удалить их в виде двойного мешка или илеостомии Mikulicz.

　　(3Иссечение илеи: иногда胎粪极度粘稠，难以取出，可以将含有大量胎粪的梗阻肠曲切除后吻合（Bishop-Koop илея-Анастомоз дистального отдела и проксимального отдела илеи). Но应注意胎粪性肠梗阻的肠壁非常薄，肠吻合非常困难，应谨慎进行。

　　2Пищеводно-желудочные варикозные вены у детей, страдающих портальной гипертензией, должны быть своевременно оперированы.-Транспозиция нижней полой вены.