Fibrose cística pancreática

　　A etiologia da fibrose cística pancreática ainda não é muito clara, geralmente considerada uma doença de herança genética defeituosa, uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutação anormal de um gene ou múltiplos genes. A herança autossômica recessiva só ocorre quando o gene patogênico está em estado homozigoto (rr), e no estado heterozigoto (Rr) devido à existência do gene dominante normal R, o efeito do gene patogênico r não pode ser manifestado, mas tais indivíduos, apesar de não desenvolverem a doença, podem transmitir o gene patogênico r para a descendência, tornando-se portadores. A probabilidade de desenvolver fibrose cística pancreática na descendência com fatores genéticos é alta25%, a probabilidade total de homens e mulheres é igual. A doença quase pode ocupar2% ~4％.

　　A fibrose cística pancreática é principalmente uma disfunção da excreção pancreática, resultando em desequilíbrio eletrolítico, desnutrição, caracterizada por desequilíbrio de secreção de múltiplos órgãos, acúmulo de muco e obstrução, um síndrome clínica. Os órgãos envolvidos são muitos, os sintomas são complexos, difíceis de serem resumidos por um mecanismo simples. Alguns acreditam que é um defeito genético, uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutação anormal de um gene ou múltiplos genes. A herança autossômica recessiva só ocorre quando o gene patogênico está em estado homozigoto (rr), e no estado heterozigoto (Rr) devido à existência do gene dominante normal R, o efeito do gene patogênico r não pode ser manifestado, mas tais indivíduos, apesar de não desenvolverem a doença, podem transmitir o gene patogênico r para a descendência, tornando-se portadores. A descendência com fatores genéticos, a probabilidade de desenvolver fibrose cística pancreática é alta-O estado de solução, resultando em aumento da viscosidade, levando a obstrução do sistema de excreção de múltiplos órgãos (pâncreas, fígado e bile, pulmão, intestino delgado) e obstrução.

　　1944O ano Farber relatou a redução da secreção pancreática e a deficiência de enzimas pancreáticas (amilase, lipase, protease), aparecimento precoce de dificuldades na digestão e absorção de proteínas e gorduras; e pode fazer o meconio se tornar uma substância gelatinosa espessa, resultando no intestino delgado ser obstruído por pedaços de meconio cinzento.10% ~15Os bebês com fibrose cística pancreática podem desenvolver obstrução intestinal de meconio, que pode levar a torsão intestinal, necrose intestinal, perfuração intestinal e peritonite de meconio.

　　Devido à viscosidade do muco bronquial, à anomalia da constituição e física química do muco, o muco não é fácil de ser expulso, resultando em obstrução bronquial, bronquite, peribronquite, enfisema pulmonar obstrutivo, bronquiectasia, insuficiência pulmonar, até mesmo doença cardíaca pulmonar originária, uma série de lesões respiratórias da fibrose cística pancreática.

　　existem relatos de que os pacientes com fibrose cística pancreática geralmente têm10anos antes de obter um desenvolvimento normal, mas10anos após o nascimento, geralmente devido à desnutrição e ao agravamento da doença pulmonar obstrutiva crônica, afetando seu crescimento e desenvolvimento. Devido à fibrose cística pancreática, aproximadamente13％ dos pacientes adultos podem desenvolver diabetes, também são propensos a desenvolver pancreatite aguda. Se não for tratado ou tratado inadequadamente, a maioria morre na infância por pneumonia ou falência cardíaca direita, e o prognóstico é melhor com tratamento precoce.

　　Os sintomas da fibrose cística pancreática começam dentro do primeiro ano de vida. Devido à fibrose cística pancreática, a quantidade e a concentração enzimática da secreção pancreática são significativamente reduzidas. Alguns casos têm grande quantidade de fezes no período neonatal, o meconio pode ser uma substância escura, viscosa e semelhante a asfalto, aderindo firmemente às paredes intestinais, causando obstrução intestinal de meconio ou peritonite. Alguns não apresentam sintomas significativos até alguns meses após o nascimento, com diarreia significativa. Os pacientes têm boa apetite, apesar de ingerirem uma quantidade suficiente de alimentos, não aumentam de peso e crescem lentamente. As fezes são em grande quantidade, sem forma, com um odor peculiar, todos os dias3～6vezes. Alguns pacientes podem desenvolver cirrose hepática, seguida de anemia hipoproteinêmica, edema, anemia, xeroftalmia e deficiência de vitamina K.

　　Os pacientes frequentemente têm infecções respiratórias, que ocorrem repetidamente, eventualmente formando bronquite crônica, pneumonia bronquial ou broncoectasia, e em casos graves, podem ocorrer pneumotórax ou hemoptise. No estágio avançado, é comum a falência respiratória, doença cardíaca pulmonar e falência cardíaca. O conteúdo de sódio e cloreto no suor, lágrimas e saliva dos pacientes aumenta. Durante a transpiração, há perda massiva de água e eletrólitos, o que facilita o desmaio.

　　A fibrose cística pancreática não tem medidas preventivas eficazes, a detecção e diagnóstico precoces são a chave para o controle da doença. Os pacientes com fibrose cística pancreática devem ter refeições regulares três vezes ao dia, não beber álcool, não comer em demasia.

　　O teste de suor (sweat test) é um método diagnóstico principal para a fibrose cística pancreática. A concentração de cloreto e sódio no suor dos pacientes é maior que a dos indivíduos normais2～5vezes (Na normal)+10～80mmol/L；Cl-6～60mmol/L) tem significado diagnóstico significativo, sua taxa de precisão pode alcançar99％.

　　1、Imagens de diagnóstico

　　A radiograph of the abdomen shows dilated and aerated small intestine at the upper end of the obstruction, with scattered small bubbles in the meconium (soap bubble sign), which is a typical sign of meconium ileus and one of the important diagnostic criteria for patients with cystic fibrosis of the pancreas. In patients with meconium peritonitis, fine strips or patchy calcification shadows can also be seen on the plain film. In patients with incomplete intestinal obstruction, after swallowing contrast material, the contrast material is distributed in segmental or mass-like patterns, with uneven diameter of the intestines and rough and irregular small intestinal mucosa. Ultrasound and CT imaging show shrinkage of the pancreas, uneven surface, extensive fibrosis, cystic dilatation of the pancreatic duct, and the liver is also found to be shrunken, hardened, with dilated intrahepatic bile ducts and stones. The gallbladder is shrunken, and the spleen is enlarged.

　　2Exame endoscópico

　　A endoscopia laparoscópica pode mostrar que o pâncreas está endurecido, fibrose, nodos irregulares na superfície; o aumento do fígado devido à lipose é hepatomegalia, cirrose biliar focal ou difusa.

　　Endoscopia de duodeno fibroso ou pode ser vista a varizes esofágicas, o líquido duodenal é viscoso, a造影 de ERCP mostra a dilatação segmentária cística do ducto pancreático. O exame endoscópico revela cavidades amplas e dilatadas, com grande quantidade de muco viscoso retido.

　　3Exame patológico

　　Os avanços da medicina de imagem atual, sob a orientação de ultrassonografia ou tomografia computadorizada, a biópsia pancreática e hepática é relativamente segura. Sob o microscópio, as acinares e ductos pancreáticos são obstruídos por material eosinófilo, o tecido fibroso ao redor aumenta e a infiltração de células inflamatórias, o tecido hepático apresenta lesões de cirrose biliar e formação de cálculos.

　　A dieta dos pacientes com fibrose cística pancreática deve ser balanceada, prestar atenção à proporção de carboidratos, gorduras e proteínas. Deve-se usar carboidratos como base, a quantidade de gorduras e proteínas deve ser apropriada; consumir proteínas que são fáceis de digerir e absorver, como carne magra, ovos e peixe; usar métodos de cozinhar razoáveis, como cozinhar, fervura, fervura, vapor, escorregar, não usar métodos de fritar, fritar, fritar, para evitar que o excesso de gordura dos alimentos cause a secreção excessiva do pâncreas.

　　A principal mudança patofisiológica da fibrose cística pancreática é a disfunção da secreção pancreática; desequilíbrio da secreção de múltiplos órgãos, acúmulo de muco e obstrução. Portanto, além de cirurgia de tratamento cirúrgico necessária para obstrução intestinal e síndrome de hipertensão portal, só pode ser tratada por tratamento médico interno focado em tratamento sintomático.

　　Primeiro, tratamento médico

　　1Melhorar a função pancreática: a administração apropriada de enzimas pancreáticas ajuda na absorção de alimentos, as formulações de enzimas pancreáticas (enzimas ou comprimidos de polienzimas) são convenientes para usar, tomadas por via oral antes de cada refeição600～800mg, para pacientes com sintomas graves, deve-se aumentar a dose do agente enzimático3～4vezes. Prestar atenção à ajuste da dieta de bebês e crianças, fornecer dieta de baixa gordura, quantidade moderada de açúcares, alta proteína, alta caloria. Como o uso de triglicerídeos de cadeia média, hidrolisado de proteínas, glicose, vitaminas diversas (vitamina A lipossolúvel e vitamina D devem ser administradas em dose dobrada), preparados de oligoelementos, sais. Aproximadamente 1000 calorias por dia são necessárias para bebês836J(210cal)/kg, crianças627J(150cal)/kg. Pacientes graves podem ser tratados com dieta elementar ou nutrição parenteral.

　　2Prevenção de infecções pulmonares: o bloqueio bronquial de muco é a lesão básica do sistema respiratório. É encorajado a expectorar, drenagem postural, inalação de vapor e nebulização ultrasônica (adicionando uma quantidade apropriada de trypsin) para ajudar a expelir o muco viscoso. Se houver um grande bloqueio bronquial de muco, é necessário realizar aspiração bronquial ou lavagem bronquial com broncoscopia. O uso preventivo de antibióticos não tem muita importância e agora é raro ser usado. Assim que surgirem tosse, falta de ar, aumento da temperatura, mostrando infecção respiratória, pode ser escolhido medicamento com base no swab oral e cultivo de esputo e teste de sensibilidade ao medicamento, geralmente é necessário administrar continuamente10dia(s). A infecção por Pseudomonas aeruginosa é frequentemente a causa mortal, e deve ser tratada a tempo com ciprofloxacina, benzilpenicilina, cefoperazona e outros antibióticos de amplo espectro.}}

　　3、Obstrução intestinal de fezes meconásicas incompleta: pode ser utilizada solução salina isotônica ou solução balanceada com enzimas, sorbitol, manitol e outros laxantes leves. Existem relatos de uso de sulfato de glicosímetro diluído para enema, que acredita-se que pode fazer a imagem radiográfica do intestino, facilitando o diagnóstico, e diluir o fezes meconásicas viscosas, estimular a peristalse e promover a defecação. Pacientes jovens podem usar10%N-Acetilcisteína (Mucofacil) oral; ou10%N-Injeção de acetilcisteína e preparados enzimáticos no ânus. A maioria dos pacientes pode aliviar a obstrução intestinal de fezes meconásicas através da injeção.

　　4Outros:1% ~2% de crianças doentes com diabetes, os adultos podem aumentar até13%, necessitando de tratamento com insulina. Pacientes com cirrose biliar devem proteger o fígado e promover a bile.

　　Dois, cirurgia

　　1、Obstrução intestinal: Obstrução intestinal completa de fezes meconásicas, com torsão intestinal, necrose intestinal e perfuração intestinal, todos requerem cirurgia. Para obstrução intestinal de fezes meconásicas, pode ser adotada a remoção de fezes, estoma de intestino e remoção de intestino para aliviar a obstrução.

　　（1）Remoção de fezes: Abra a parede intestinal no local de fezes meconásicas duras, remova o fezes, e então lavá-lo com solução isotônica para limpar o fezes o mais possível, e suturar a parede intestinal.

　　（2）Cisto de intestino: Para pacientes graves que não são adequados para operações de longa duração, pode ser colocado um tubo de borracha mais grosso no ponto próximo da obstrução para criar um estoma e aliviar a pressão, e após a cirurgia, lavar o fezes viscosos por este tubo. Se a condição permitir, pode ser feito um incisão no cólon obstruído para remover o fezes, e então removê-lo para criar um estoma de intestino duplo ou estoma de íleo de Mikulicz.

　　（3）Cirurgia de remoção de intestino: Em alguns casos, o fezes meconásicas são extremamente viscosas e difíceis de remover, e pode ser necessário remover o intestino obstruído que contém uma grande quantidade de fezes e realizar a anastomose (Bishop-Koop íleo-Anastomose de extremidade lateral do íleo. Mas deve-se ter cuidado, pois a parede intestinal da obstrução de fezes é muito fina, e a anastomose é muito difícil, devendo ser feita com cautela.

　　2、Hipertensão portal: Crianças que desenvolvem varizes esofágicas e gástricas com sangramento devem ser submetidas a cirurgia portal a tempo.-Anastomose de分流术静脉体。