Fibrosi cistica pancreatica

　　L'etologia della fibrosi cistica pancreatica non è ancora chiara, si ritiene generalmente che sia una malattia genetica recessiva autosomica, causata da mutazioni anomale di un gene o di più geni. La trasmissione recessiva autosomica richiede che il gene patogeno sia in stato omozigoto (rr) per manifestarsi, mentre in stato eterozigoto (Rr) la presenza del gene dominante normale R impedisce che il gene patogeno r si manifesti. Tuttavia, tali individui, nonostante non si ammalino, possono trasmettere il gene patogeno r alla prole, diventando portatori. I figli con fattori genetici hanno una probabilità di sviluppo della fibrosi cistica pancreatica molto alta25％, con una probabilità totale maschile e femminile uguale. La malattia può rappresentare quasi la percentuale di autopsie.2%～4％.

　　La fibrosi cistica pancreatica è principalmente una disfunzione della secrezione esocrina pancreatica, che causa disordini elettrolitici,营养不良, e si caratterizza per disordini di secrezione di vari organi, accumulo di muco e ostruzione, una sindrome clinica che coinvolge molti organi, con sintomi complessi e difficili da riassumere in un meccanismo semplice. Alcuni ritengono che ci sia un disordine nel trasporto di ioni calcio nel corpo, con una grande accumulazione di ioni calcio nel citoplasma e nei mitocondri, che può causare la perdita di controllo della funzione del pompa sodica della membrana cellulare e una riduzione dell'assorbimento di ioni calcio. Gli ioni calcio a concentrazione elevata nel citoplasma possono influenzare la trascrizione delle glicoproteine, modificando lo schema delle glicoproteine mucose, causando così una modifica del gel secreto dalle ghiandole esocrine.-Lo stato solido, che aumenta la viscosità, può causare ostruzione e difficoltà di secrezione nei sistemi di condotti di molti organi (pancreas, fegato e colecisti, polmone, intestino tenue),

　　1944L'anno Farber ha riportato una riduzione della secrezione pancreatica e la carenza di enzimi pancreatici (amilasi, lipasi, proteasi), con un'insorgenza precoce di difficoltà nella digestione e assorbimento di proteine e grassi; può anche far diventare le feci meconiate in una sostanza gelatinosa densa, ostruendo l'intestino tenue con masse di feci meconiate grigie.10%～15I bambini con fibrosi cistica pancreatica possono sviluppare ostruzione intestinale da feci meconiate, che può portare a intorpidimento intestinale, necrosi intestinale, perforazione intestinale, peritonite meconiale.

　　A causa della viscosità del muco bronchiale, la composizione e l'anomalia fisico-chimica del muco, il muco non è facile da espellere, causando ostruzione bronchiale, bronchite, peribronchite, enfisema polmonare ostruito, dilatazione bronchiale, insufficienza polmonare, fino a cardiopatia polmonare e una serie di lesioni respiratorie della fibrosi cistica pancreatica.

　　ci sono stati rapporti che i pazienti con fibrosi cistica pancreatica di solito hanno10anni prima di ottenere una crescita e sviluppo normali, ma10anni dopo di cui può influenzare la crescita e lo sviluppo a causa di malnutrizione e aggravamento della malattia polmonare ostruttiva cronica. A causa della fibrosi cistica pancreatica, circa13％ dei pazienti adulti può causare diabete, e è facile sviluppare pancreatite acuta. Se non trattato o trattato in modo inadeguato, la maggior parte dei bambini muore di polmonite o insufficienza cardiaca destra durante l'infanzia, mentre la prognosi è migliore con un trattamento precoce.

　　I sintomi della fibrosi cistica pancreatica iniziano generalmente entro un anno di età. A causa della fibrosi cistica pancreatica, la quantità di secrezione pancreatica e la concentrazione enzimatica sono significativamente ridotte. Alcuni casi presentano grandi quantità di feci neonatali, il meconio può essere una sostanza nera, viscosa e appiccicosa come la cenere, che si attacca strettamente alla parete intestinale, causando ostruzione intestinale meconiale o peritonite meconiale. Alcuni sviluppano un grave steatorrea solo dopo alcuni mesi. I bambini hanno un appetito buono, anche se ingeriscono una quantità sufficiente di cibo, il loro peso non aumenta e crescono lentamente. Le feci sono abbondanti, non formate, con un cattivo odore, ogni giorno3～6volte. Alcuni bambini possono sviluppare cirrosi epatica, e possono sviluppare anemia, edema, anemia, xeropthalmia e sindrome da carenza di vitamina K.

　　I bambini spesso hanno infezioni respiratorie, che si ripetono frequentemente, portando alla bronchite cronica, polmonite bronchiale o malattia polmonare cistica, nei casi gravi può verificarsi pneumotorace o emottisi. Nei stadi avanzati, è comune l'insufficienza respiratoria, la cardiopatia polmonare e l'insufficienza cardiaca. La concentrazione di sodio e cloruro nel sudore, nelle lacrime e nella saliva dei bambini è aumentata. Durante la sudorazione, si perdono grandi quantità di acqua e sali minerali, aumentando il rischio di ipoestesia.

　　Non esistono misure preventive efficaci per la fibrosi cistica pancreatica, la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e la cura della malattia. I pazienti con fibrosi cistica pancreatica devono avere pasti regolari tre volte al giorno, non bere alcolici e non mangiare in modo eccessivo.

　　Il test del sudore (sweattest) è il metodo di diagnosi principale della fibrosi cistica pancreatica. La concentrazione di cloruro e sodio nel sudore dei pazienti è superiore a quella dei normali individui2～5moltiplicato (Na normale)+10～80mmol/L；Cl-6～60mmol/L) ha un significato diagnostico significativo, con una percentuale di diagnosi che può raggiungere99％.

　　1、esami diagnostici per immagini

　　La radiografia a raggi X dell'addome mostra un'espansione gassosa o con liquido della porzione superiore dell'intestino tenue ostruito, con bolle sparse nel meconio (segno delle bolle di sapone), che rappresenta un segno tipico di ostruzione intestinale meconiale, uno dei principali criteri diagnostici per la fibrosi cistica pancreatica. Nei pazienti con peritonite meconiale, la radiografia può mostrare immagini calcifiche sottili o macchiate. Nei pazienti con ostruzione intestinale incompleta, dopo aver ingerito il mezzo di contrasto, quest'ultimo si distribuisce in segmenti o massi, con un intestino irregolare e di diametro variabile. La mucosa dell'intestino tenue è ruvida e disordinata. Le immagini dell'ecografia e della TC mostrano una pancreas ridotta di dimensioni, superficie irregolare, fibrosi diffusa e dilatazione cistica dei dotti pancreatici, con una riduzione del fegato, calcificazione e dilatazione dei dotti biliari intraepatici con calcoli. La cistifellea è ridotta e lo spleno è aumentato di volume.

　　2Esame endoscopico

　　L'esame laparoscopico può rivelare che il pancreas è indurito, fibrotico, con noduli irregolari sulla superficie; l'ingrandimento del fegato causato dalla lipoidosi, cirrosi biliare focale o diffusa.

　　Endoscopia di duodeno fibrosico o visibile varici esofagee, il liquido duodenale è denso, la radiografia di ERCP mostra dilatazione segmentaria cistica delle vie pancreatiche. La vista del rettoscopio mostra cavità ampie e dilatate, con una grande quantità di muco denso in stasi.

　　3Esame istologico

　　Con i progressi dell'immagine diagnostica moderna, è possibile eseguire biopsie pancreatiche e epatiche sotto guida ecografica o TC. Sotto il microscopio, le acini e le tube pancreatiche sono ostruite da sostanze eosinofile, si verifica l'iperplasia del tessuto connettivo e l'infiltrazione di cellule infiammatorie, la struttura epatica mostra lesioni di cirrosi biliare e formazione di calcoli.

　　La dieta dei pazienti con fibrosi cistica pancreatica deve essere bilanciata, prestare attenzione alla proporzione di carboidrati, grassi e proteine. Sia i carboidrati che i grassi e le proteine devono essere appropriati; consumare proteine facili da digerire e assorbire, come la carne magra, uova e pesce; utilizzare metodi di cottura ragionevoli, come bollire, cuocere a vapore, cucinare a fuoco lento, cucinare a vapore, cucinare a freddo, evitare di utilizzare metodi come friggere, friggere, friggere rapidamente, per prevenire che l'eccesso di grassi alimentari porti a una secrezione eccessiva del pancreas.

　　La principale alterazione patofisiologica della fibrosi cistica pancreatica è la disfunzione della secrezione esocrina del pancreas; disordini della secrezione di molti organi, accumulo di muco e ostruzione. Pertanto, oltre all'intervento chirurgico per l'ostruzione intestinale e la sindrome della pressione portale, è possibile solo attraverso il trattamento interno principale.

　　Primo: trattamento interno

　　1Miglioramento della funzione pancreatica: l'assunzione appropriata di enzimi pancreatici aiuta l'assorbimento degli alimenti, i preparati enzimatici (enzimi o compresse multi-enzimatiche) sono facili da assumere, prendere per via orale prima di ogni pasto600～800mg, nei casi di sintomi gravi è necessario aumentare dose di preparati enzimatici3～4moltiplicato. Attenzione ad adattare l'alimentazione dei neonati e dei bambini, fornendo una dieta a basso contenuto di grassi, una quantità moderata di carboidrati, alta proteina, alta energia. Se si assumono trigliceridi a catena media, proteine idrolizzate, glucosio, una varietà di vitamine (le vitamine liposolubili A e D devono essere somministrate in dose doppia), preparati di microelementi, sali. Ogni giorno è necessario circa 1000 calorie per i neonati836J(210cal)/kg, bambini627J(150cal)/kg. Nei casi gravi può essere somministrato una dieta elementare o nutrizione parenterale.

　　2Prevenzione delle infezioni polmonari: l'obstruzione delle bronchiali da muco è la lesione primaria del sistema respiratorio. Si incoraggia a tossire, a effettuare la deambulazione posizionale, l'inalazione di vapore e la nebulizzazione ultrasonica (aggiungendo una quantità adeguata di trypsina). Se c'è un gran quantità di muco che ostruisce le bronchiali, è necessario eseguire la aspirazione tracheale o la lavaggio broncoscopico. L'uso preventivo di antibiotici non ha molta importanza e ora è raro. Una volta che compaiono tosse, dispnea, aumento della temperatura corporea, che indicano infezione respiratoria, la scelta dei farmaci può essere fatta in base a tamponi orali e colture del muco e test di sensibilità ai farmaci, di solito è necessario somministrare farmaci consecutivamente10giorno circa. L'infezione da Pseudomonas aeruginosa è spesso la causa letale, è necessario trattare tempestivamente con ciprofloxacina, carbenicillina, cefoperazone e altri antibiotici a largo spettro.

　　3、Ostruzione intestinale da feci meconiate incompleta: è possibile utilizzare soluzioni isotoniche con enzimi pancreatici, soluzioni di bilancio, clistere con sorbitolo, mannitolo e altri lassativi leggeri. Sono stati riportati casi di clistere con iprotiassio bismetilico diluito, che si ritiene possa fare la radiografia del tratto intestinale, facilitare la diagnosi, diluire le feci meconiate vischiose e stimolare la peristalsi intestinale per promuovere la defecazione. I pazienti adolescenti possono utilizzare10%N-Ipotiassio acetico (Theraflu) per via orale; o10%N-Ipotiassio acetico con preparati enzimatici per clistere. La maggior parte dei pazienti può risolvere l'ostruzione intestinale da feci meconiate attraverso il clistere.

　　4、Altri:1%～2% dei pazienti pediatrici hanno diabete, negli adulti può salire fino a13%, richiede la terapia insulinica. I pazienti con cirrosi epatica biliare devono proteggere il fegato e favorire la bile.

　　Secondo, chirurgia

　　1、Ostruzione intestinale: per l'ostruzione intestinale completa da feci meconiate, che si verifica con torsione intestinale, necrosi intestinale e perforazione intestinale, è necessaria la chirurgia. Per l'ostruzione intestinale da feci meconiate, è possibile risolvere l'ostruzione con metodi come la rimozione delle feci, lo stoma intestinale e la resezione intestinale.

　　（1）Rimozione delle feci: è necessario tagliare la parete intestinale nel punto delle feci meconiate dure, estrarre le feci, poi lavare con soluzione isotonica, cercare di pulire le feci meconiate il più possibile, e suture la parete intestinale.

　　（2）Stoma intestinale: per i pazienti in condizioni critiche che non sono adatti a procedure a lungo termine, è possibile posizionare un tubo di gomma più spesso vicino all'obstruzione per creare una fistola e decongestionare, e poi lavare le feci meconiate vischiose attraverso questo tubo dopo la chirurgia. Se la condizione del paziente lo consente, è possibile effettuare una dissezione dell'intestino a livello dell'ansa intestinale ostruita per rimuovere il feci, quindi estrarlo per creare uno stoma intestinale a due canali o uno stoma ileale di Mikulicz.

　　（3）Resezione intestinale: a volte le feci meconiate sono molto vischiose e difficili da estrarre, è possibile切除含有大量胎粪的梗阻肠曲后吻合（Bishop-Koop ileo-、Rappiù terminali laterali吻合术）。Ma è necessario prestare attenzione alla parete intestinale molto sottile dell'obstruzione intestinale da feci meconiate, l'anastomosi intestinale è molto difficile, è necessario farla con cautela.

　　2、Ipertensione portale: i bambini che sviluppano varici esofagee e gastriche con emorragia devono essere trattati con la portocaval shunt in tempo.-Shunt venoso epatico.