α1-抗胰蛋白酶缺乏症

　　Bài điện泳 khi α1-AT nằm trong α1Dãy globulin, α1-AT là một glycoprotein được tổng hợp bởi gan,半衰期约为4～5Ngày. Trong máu có các chất ức chế hoạt tính trypsin, trong đó α1-AT có tác dụng90％. Ngoài việc ức chế hoạt tính trypsin, α1-AT còn có thể ức chế tác dụng của trypsin, yếu tố hỗ trợ凝血因子Ⅻ và enzym水解 protein của bạch cầu trung tính.1-AT có mặt trong nước mắt, dịch dạ dày, nước bọt, dịch mũi, dịch não tủy, dịch phổi và sữa, trong nước ối có α1-Tương đương với concentration của máu.10％， kích thích viêm, u bướu, mang thai hoặc điều trị bằng estrogen có thể làm tăng浓度 α1-Tăng浓度 của AT2～3Nhiều lần,但这些刺激对α1-Ở bệnh nhân thiếu AT gần như không có hiệu quả.

　　Trong cơ thể bình thường thường có các enzym protease ngoại sinh và nội sinh, như độc tố vi khuẩn và enzym được giải phóng từ sự phân hủy của bạch cầu có tác dụng hủy hoại gan và các cơ quan khác, α1-AT có thể đối kháng với các enzym này để duy trì sự toàn vẹn của tế bào tổ chức, α1-Khi thiếu AT, các enzym này đều có thể tấn công tế bào gan, đặc biệt là chức năng tiêu hóa hấp thu của trẻ sơ sinh không hoàn thiện, sự xâm nhập của các chất phân tử lớn vào máu nhiều hơn, α1-Gan của trẻ sơ sinh thiếu AT dễ bị tổn thương hơn. Ngoài ra, α1-AT còn có khả năng điều chỉnh phản ứng miễn dịch, ảnh hưởng đến抗原-Tác dụng của việc loại bỏ kháng thể miễn dịch phức hợp, kích hoạt bổ thể và phản ứng viêm, và có thể ức chế sự凝聚 và sự phân hủy của tiểu cầu.1-Khi thiếu AT, cơ chế cân bằng của cơ thể trên bị rối loạn, dẫn đến tổn thương tổ chức.

　　Tính chất bệnh lý của gan là có các vật chất đ deposi hình tròn hoặc hình trứng xung quanh tế bào gan của lá gan, kích thước của các vật chất đ deposi này là1～40μm, các vật thể này sẽ to hơn theo tuổi tác và dễ nhìn hơn khi trẻ sơ sinh lớn lên, HE染色 trong tế bào gan浆 sẽ xuất hiện màu hồng, sau khi xử lý bằng amylase, PAS染色 sẽ rõ nhất.

　　Phương pháp phát quang miễn dịch và miễn dịch tế bào học cho thấy các vật chất đ deposi có chứa α1-AT, vật chất đ deposi này cũng có thể thấy trong hợp tử thuần chủng. Độ dày và diện tích của các vật chất đ deposi này không có mối quan hệ xác định với sự hiện diện của biểu hiện bệnh lý gan, nhưng không có sự đ deposi của vật chất này thì không có bệnh gan, điều này cho thấy vật chất đ deposi này có thể đóng vai trò nhất định trong cơ chế gây bệnh của bệnh này.

　　Trong điện tử kính có thể thấy tế bào gan có nội质 reticulosa phình to chứa các vật chất đ deposi có hình thái khác nhau, trong khi đó trong thể lưới Golgi không có vật chất đ deposi này, lượng vật chất đ deposi có sự khác biệt lớn giữa các cá nhân, trong tế bào ống mật cũng có thể thấy. Ngoài ra, trong tế bào gan còn có thể thấy glycogen, bong bóng, lipofuscin và ứ mật.

　　Loại Pizz trẻ sơ sinh, nếu do α1-Thiếu AT kèm theo vàng da ứ mật, gan có ba biểu hiện bệnh lý sau:

　　一、Tai hại tế bào gan

　　Đặc điểm là tế bào gan phồng to, sự xâm nhập của tế bào viêm nhẹ hơn, và chủ yếu là tế bào đơn nhân, có thể kèm theo hoặc không kèm theo xơ gan, có thể có ứ mật, nhưng không có sự hình thành sợi mỡ trong vùng cửa mạch.

　　二、Xơ gan cửa mạch và增生 đường mật

　　Có sự纤维 hóa vùng cửa mạch rộng rãi, thậm chí có biểu hiện giống như xơ gan, có sự增生 rõ ràng của tế bào ống mật,6tháng trước vàng da biến mất, nhưng gan,脾 tiến triển to và cứng, sau đó có2Vậy xuất hiện tăng áp lực tĩnh mạch cửa, nhưng bệnh nhân này không có bất thường ở đường dẫn mật ngoài gan.

　　Ba, Rối loạn phát triển ống dẫn mật nhỏ

　　Cấu trúc gan bình thường, có tổn thương tế bào gan nhẹ,門區 chỉ có sự xơ hóa nhẹ, nhưng số lượng đường dẫn mật rõ ràng giảm đi, tắc mật phân bố trong tế bào gan nhỏ, quá trình lâm sàng là vàng da tiến triển, kèm theo ngứa và tăng cholesterol máu.

　　Bệnh nhân dễ bị viêm gan, vàng da tắc mật, gan nhiễm mỡ, ung thư gan, phì đại phổi, xuất huyết trên đường tiêu hóa hoặc hôn mê gan.

　　Chủ yếu là tổn thương gan: Trẻ em thường có thể thấy tổn thương tế bào gan nhẹ khi sinh1tháng xảy ra viêm gan tắc mật không phẫu thuật. Trẻ em không có cảm giác thèm ăn, có khi nôn ói, buồn ngủ, dễ bị kích động. Xuất hiện vàng da và to gan, gan. Nước tiểu có màu vàng đậm, phân có màu tro tường. Vàng da có thể kéo dài2～4tháng sau dần giảm đi. Các bệnh nhi này thường có cân nặng khi sinh thấp hơn bình thường, nhưng không phải là trẻ sinh non.

　　Bệnh phổi ở trẻ em rất hiếm gặp, nhưng có thể có bệnh phổi mãn tính, nhưng thường xảy ra30～40 tuổi.

　　Người lớn mắc bệnh viêm động mạch giống thấp và bệnh động mạch đa phát mãn tính ở thanh thiếu niên, tần suất của gen PiZ tăng lên. Nhiều rối loạn凝血 kèm theo α1-Bệnh nhân thiếu alpha-1 antitrypsin bao gồm suy chức năng tiểu cầu,凝血 nội mạch lan tỏa và rối loạn hệ thống凝血 ở trẻ sơ sinh.

　　α1-Bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin có thể có vàng da tắc mật trong tuần đầu sau khi sinh, phân không có màu, nước tiểu có màu đậm, khám sức khỏe có thể phát hiện gan to, chỉ số sinh hóa có dấu hiệu vàng da tắc mật,2～4tháng, vàng da thường biến mất, trong2năm sau có thể xuất hiện gan nhiễm mỡ.

　　Ở người lớn, hầu hết α1-Bệnh nhân thiếu alpha-1 antitrypsin thường có biểu hiện điển hình là tăng áp lực tĩnh mạch cửa, bệnh nhân thường chết vì xuất huyết trên đường tiêu hóa và/hoặc hôn mê gan, thường xảy ra phì đại phổi, tỷ lệ发病率 của gan nhiễm mỡ và ung thư gan ở nam giới cao hơn phụ nữ.

　　Bởi α1-Bệnh nhân thiếu alpha-1 antitrypsin dễ bị bệnh gan nhiễm mỡ, tỷ lệ发病率 của u gan rất cao, chủ yếu bắt nguồn từ tế bào gan, một phần bắt nguồn từ đường dẫn mật.

　　α1-Các biện pháp phòng ngừa bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin bao gồm cai thuốc lá, loại bỏ các yếu tố gây tắc nghẽn đường thở, phòng ngừa nhiễm trùng phổi và đánh giá sức khỏe toàn thân, α1-Bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin thuộc bệnh di truyền lặn, cần chuẩn bị các biện pháp phòng ngừa sau:

　　1、Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân

　　Các cặp đôi đã xác định quan hệ yêu đương, trước khi đăng ký kết hôn nên làm một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện và hệ thống. Đặc biệt chú ý tránh kết hôn gần họ hàng. Số trẻ em mắc bệnh trí tuệ thấp, dị dạng bẩm sinh và các bệnh di truyền sau khi kết hôn gần họ hàng nhiều gấp好几 lần so với kết hôn xa họ hàng.

　　2、Tư vấn di truyền trước khi mang thai

　　Cả hai bên hoặc một bên trong số họ hàng có bệnh di truyền, nếu lo lắng婚后 có thể sinh ra trẻ em mắc cùng bệnh di truyền, nên hỏi xem họ có thể kết hôn không, nếu kết hôn hậu quả có thể rất nghiêm trọng; một bên trong số hai bên có bệnh nhưng không biết có phải là bệnh di truyền hay không, có thể kết hôn không, cơ hội truyền lại cho con cái như thế nào. Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán rõ ràng và cho biết phương pháp xử lý hợp lý.

　　3Tránh trẻ sơ sinh ra đời

　　Sàng lọc trước sinh chủ yếu là đối với một số bệnh hiện nay không có phương pháp điều trị tốt, mục đích là ngăn ngừa việc sinh ra trẻ em có khuyết tật. Thường thì trong thời kỳ mang thai16周-2Tuần的时候进行，抽取孕妇的外周血2-3mL kiểm tra, nếu phát hiện khả năng cao (nguy cơ cao vượt qua1/270),则需要进一步抽取羊水培养确诊。

　　α1-Bệnh thiếu enzym antitrypsin có thể làm bình thường α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS nhuộm dương tính. Dưới đây là nội dung cụ thể:

　　1、α1-AT máu α1-AT giảm xuống10g/L dưới là loại PiZZ, PiMZ α1-AT thường ở10～20g/L之间。

　　2Kiểm tra máu học cho thấy hiện tượng chức năng gan tăng cường, xuất hiện hiện tượng 'ba ít' của tế bào hồng cầu, tế bào bạch cầu và tiểu cầu giảm.

　　3BSP bài tiết giảm trong giai đoạn bệnh gan mật.

　　4Gan sinh thiết PAS nhuộm dương, thấy các hạt acid amylase ái tính trong tế bào gan.

　　5Chụp X-quang thấy phổi bị phình phồng và cơ hoành hạ xuống. Xem xét钡餐可见食管静脉曲张.

　　6Cân nặng của người bị tổn thương chức năng phổi ở mức độ khác nhau.

　　Thực phẩm nên ăn của bệnh nhân gan:

　　1Táo chứa nhiều kali, có thể loại bỏ muối kali dư thừa trong cơ thể, duy trì huyết áp bình thường.

　　2Yến mạch chứa rất nhiều acid linoleic và nhiều saponin, có thể giảm cholesterol và triglyceride trong máu.

　　3Công thức nấu ăn của lúa mì chứa nhiều canxi, selenium, lecithin, vitamin E, có tác dụng giảm cholesterol trong máu.

　　4Hải đậu chứa nhiều taurine, có thể giảm cholesterol trong máu và mật; chất xơ alginic có thể ức chế hấp thu cholesterol, thúc đẩy việc bài tiết.

　　5Tỏi chứa hỗn hợp hợp chất lưu huỳnh, có thể giảm cholesterol trong máu, ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông, giúp tăng hàm lượng lipoprotein mật độ cao. Táo chứa nhiều kali, có thể loại bỏ muối kali dư thừa trong cơ thể, duy trì huyết áp bình thường.

　　6Sữa có chứa nhiều canxi, có thể ức chế hoạt tính của酶 tổng hợp cholesterol trong cơ thể, có thể giảm hấp thu cholesterol trong cơ thể.

　　7Gừng chứa allicin và axit amin lưu huỳnh, không chỉ có tác dụng diệt khuẩn mà còn có thể giảm cholesterol trong máu, ngăn ngừa xơ vữa động mạch; có thể kích hoạt thành phần hoạt tính của fibrinogen, có thể ngăn ngừa hiệu quả sự hình thành cục máu đông trong lòng mạch; prostaglandin A cũng có tác dụng hạ huyết áp tốt cho cơ thể.

　　8Củ dền có thể trung hòa axit dư thừa trong cơ thể do ăn quá nhiều thịt và trứng, duy trì cân bằng axit kiềm trong cơ thể. Củ dền chứa nhiều chất xơ, có thể hấp thụ nhiều nước trong đường tiêu hóa, làm trơn ruột, có tác dụng nhuận tràng, và có thể loại bỏ chất béo, đường, độc tố dư thừa ra khỏi cơ thể, có tác dụng giảm mỡ máu.

　　Thực phẩm mà bệnh nhân gan không nên ăn:

　　Đối với bệnh nhân gan, thực phẩm giàu dinh dưỡng có thể giúp tế bào gan sửa chữa, nhưng có một số loại thực phẩm không nên ăn nhiều, cần phải nắm bắt lượng, ăn nhiều sẽ ngược lại ảnh hưởng đến việc phục hồi bệnh gan.

　　1、chocolate, đường và các loại thực phẩm ngọt, trong một ngày không nên ăn nhiều, ăn nhiều sẽ gây rối loạn sự tiết enzyme của đường tiêu hóa, ảnh hưởng đến cảm giác thèm ăn; đường dễ lên men, có thể làm trầm trọng thêm chứng đầy hơi, và dễ chuyển hóa thành mỡ, tăng tốc quá trình lưu trữ mỡ của gan, thúc đẩy sự phát triển của bệnh gan mỡ.

　　2、hạn chế ăn hạt hướng dương, hạt hướng dương chứa nhiều axit béo không no, ăn nhiều sẽ tiêu thụ một lượng lớn choline trong cơ thể, làm cho mỡ dễ tích tụ trong gan, ảnh hưởng đến chức năng của tế bào gan.

　　3、trứng cá sấu chứa một lượng铅 nhất định,铅 trong cơ thể có thể thay thế canxi, ăn trứng cá sấu thường xuyên sẽ dẫn đến thiếu canxi và loãng xương, đồng thời có thể gây ngộ độc铅.

　　4、nước tương là gia vị tuyệt vời, bệnh nhân gan nếu用量 nhiều hoặc thường xuyên dùng quá liều, có thể xuất hiện các triệu chứng như đau đầu, hồi hộp thậm chí là nôn mửa.

　　5、bánh mì nhanh, xúc xích và thực phẩm hộp thường chứa nhiều màu thực phẩm và chất bảo quản không có lợi cho cơ thể, ăn thường xuyên sẽ tăng gánh nặng cho chức năng chuyển hóa và giải độc của gan.

　　6、các loại thực phẩm muối chua chứa quá nhiều muối, bệnh nhân gan nếu ăn nhiều dễ ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa nước và natri, đối với bệnh nhân xơ gan giai đoạn mất bù则需要禁忌。

　　7、không nên ăn lúa mì, khoai tây và các loại thực phẩm khác.

　　Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, vì vậy cách tốt nhất là tránh α1-Bệnh nhân thiếu AT là con của cặp Pizz lai, con cái của họ có225％ có thể xuất hiện hình thái Pizz, trong15～17Khi thai 28 tuần, trực tiếp lấy máu cord của thai nhi để phân tích hình thái Pizz, có giá trị xác định chắc chắn việc chấm dứt thai kỳ cho những trẻ có nguy cơ phát bệnh, đối với α1-Đối với bệnh nhân thiếu AT, phương pháp điều trị có triển vọng nhất là:

　　1、cấy ghép gan;

　　2、sử dụng phương pháp công nghệ di truyền để cấy ghép Z gene vào bệnh nhân, để họ có thể sản sinh α1-AT；

　　3、gen tái tổ hợp.