α1-抗胰蛋白酶缺乏症

　　Protein elektrophoretisch α1-AT liegt in der α1Globulinklasse, α1-AT ist ein von der Leber synthetisiertes Glykoprotein mit einer Halbwertszeit von约4～5Tag. Es gibt Substanzen im Serum, die die Trypsin-Aktivität hemmen, darunter α1-AT spielt90％ der Wirkung. Neben der Hemmung der Trypsin-Aktivität, α1-AT kann auch die Wirkung von Chymotrypsin, Faktor XII-Assistent und Neutrophil neutrophil Proteinase hemmen. α1-AT ist in Tränenflüssigkeit, Duodenalsaft, Speichel, Nasensekret, Cerebrospinalflüssigkeit, Lungenflüssigkeit und Milch vorhanden, in der Fruchtwasser α1-AT-Konzentration in Serum entspricht10％, Entzündungsreize, Tumoren, Schwangerschaft oder die Behandlung mit Östrogen können die α1-AT-Konzentration2～3Mal, aber diese Reize erhöhen die α1-Die Patienten mit AT-Mangel haben fast keine Wirkung.

　　Im normalen menschlichen Körper gibt es häufig exogen und endogen Proteasen, wie Bakterientoxine und Proteasen, die aus der Zellzerstörung der Leukozyten freigesetzt werden, haben eine zerstörerische Wirkung auf die Leber und andere Organe, α1-AT kann diese Enzyme antagonisieren, um die Integrität der Zell- und Gewebeintegrität zu erhalten, α1-Diese Enzyme können die Leberzellen angreifen, insbesondere bei Neugeborenen, deren intestinale Verdauungs- und Absorptionsfunktion noch nicht vollständig entwickelt ist, gelangen mehr Makromoleküle in das Blut, α1-AT-mangelnde Babys sind anfälliger für Leberschäden. Außerdem, α1-AT hat auch die Funktion, die Immunantwort zu regulieren, und den Antigen-Die Wirkung von Antikörperimmunkomplexen, Komplementaktivierung und Entzündungsreaktion, und sie können die Aggregation von Thrombozyten und die Fibrinolyse hemmen. α1-Wenn AT fehlt, ist das Mechanismus der organismischen Balance gestört, was zu Gewebeschäden führt.

　　Die pathologischen Merkmale der Leber sind Sedimente in den um die Lobuli liegenden Leberzellen, deren Durchmesser1～40μm sind, diese Kugeln vergrößern sich mit zunehmendem Alter und werden bei der Reife des Babys besser sichtbar, HE-Färbung zeigt im Zytoplasma der Leberzellen eine Eosinophil-Färbung, und nach der Behandlung mit Amylase zeigt die PAS-Färbung die klareste Auflösung.

　　Immunfluoreszenz- und Immunzellulärmethode zeigen, dass die Sedimente α1-AT, diese Inhaltstoffe sind auch in Homozygoten sichtbar. Die Dichte und der Umfang dieser Inhaltstoffe scheinen keine klare Beziehung zu den Krankheitsmanifestationen zu haben, aber ohne diese Inhaltstoffe tritt keine Krankheit auf, was zeigt, dass diese Inhaltstoffe möglicherweise eine Rolle im Pathogenese-Mechanismus der Krankheit spielen.

　　Unter dem Elektronenmikroskop sind erweiterte rough endoplasmatische Reticulum im Zytoplasma der Leberzellen mit morphologisch unterschiedlichem Sediment enthalten, während im Golgiapparat keine solchen Sedimente vorhanden sind, die Menge der Sedimente variiert stark zwischen den Individuen, und auch in den Cholangiocytes können sie beobachtet werden. Darüber hinaus können im Zytoplasma der Leberzellen auch Glykogen, Bläschen, Lipofuscin und Cholestase beobachtet werden.

　　Pizz-Phänotyp bei Neugeborenen, wie aufgrund von α1-Mangel an AT mit Cholestasische Gelbsucht, die Leber zeigt folgende drei pathologische Manifestationen:

　　Ein: Zellschaden der Leber

　　Die Merkmale sind die Vergrößerung der Leberzellen, eine relativ leichte Entzündungszellinfiltration, meist Monozyteninfiltration, kann mit oder ohne Leberfibrose auftreten, kann Cholestase haben, aber im Portalsegment keine Gallensteine bilden.

　　Zwei: Portale Leberfibrose und Cholangiopathieproliferation

　　Es gibt eine breite Portalsegmentfibrose, sogar ähnliche Manifestationen wie Leberzirrhose, mit einer klaren Cholangiopathieproliferation.6Monaten vor der Abklingen des Ikterus, aber die Leber und Milz vergrößern sich und verhärten sich progressiv, und später gibt es2Es hat Portalhypertension entwickelt, aber bei diesen Patienten gibt es keine Anomalien der extrahepatischen Gallengänge.

　　Drei, Dysplasie der Kleinen Gallengänge

　　Die Leberstruktur ist normal, es gibt leichte Zellschäden in den Leberzellen, nur leichte Fibrose im Portalsegment, aber die Anzahl der Gallengänge ist erheblich reduziert, die Cholestase breitet sich im Leberlappen aus, der klinische Verlauf ist ein progredienter Ikterus, der mit Juckreiz und Hypercholesterinämie einhergeht.

　　Patienten neigen dazu, Hepatitis, cholestatische Ikterus, Leberzirrhose, Leberkrebs, Lungenemphysem, Oberbauchblutungen oder hepatische Koma zu entwickeln.

　　Hauptsächlich durch Leberschäden: Die Kinder können bereits in der Geburt1Woche tritt eine nicht-chirurgische Cholestase-Hepatitis auf. Die Kinder haben keine Appetit, manchmal Erbrechen, Schläfrigkeit, Reizbarkeit. Es tritt Ikterus und eine Vergrößerung der Leber und Milz auf. Die Urinfarbe ist tiefgelb, der Stuhl ist in der Farbe wie Lehm. Der Ikterus kann anhalten2～4Monaten allmählich abklingen. Diese Kinder haben oft ein geringeres Geburtsgewicht als normale Kinder, aber sie sind nicht vorzeitig geboren.

　　Pulmonale Syndrome sind bei Kindern selten, aber es kann eine chronische pulmonale Syndrome geben, die aber oft im30～4Jährigen Erwachsenen.

　　Bei Erwachsenen mit rheumatoider Arteritis und chronischer multipler Arteritis bei Jugendlichen hat die Frequenz des PiZ-Allels zugenommen. Viele Thrombosen sind mit α1-Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin umfasst eine Funktionsunfähigkeit der Thrombozyten, disseminierte intravaskuläre Koagulopathie und eine Störung des Blutgerinnungssystems bei Neugeborenen.

　　α1-Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin kann in der ersten Woche nach der Geburt eine cholestatische Ikterus haben, der Stuhl ist farblos, die Urinfarbe ist tief, bei der körperlichen Untersuchung kann eine Lebergroße festgestellt werden, die biochemischen Parameter haben Anzeichen einer obstructiven Ikterus,2～4Monaten verschwindet die Ikterus oft, in2Jahren können Leberzirrhose auftreten.

　　im Erwachsenenalter, die meisten α1-Patienten mit einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin haben ein auffälliges Portalhypertension als erstes Anzeichen, und die Patienten sterben oft an Oberbauchblutungen und/oder hepatische Koma, es tritt häufig Lungenemphysem auf, und die Inzidenz von Leberzirrhose und Leberkrebs bei Männern ist höher als bei Frauen.

　　von α1-Patienten mit einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin haben eine sehr hohe Leberzellkarzinomrate, hauptsächlich von Leberzellen ausgehend, teilweise von Gallengängen ausgehend.

　　α1-Die Präventionsmaßnahmen für den Mangel an Alpha-1-Antitrypsin umfassen das Aufhören zu rauchen, die Beseitigung von Faktoren, die zu Atemwegsobstruktionen führen können, die Prävention von Bronchopulmonalinfektionen und die Bewertung der allgemeinen Gesundheit, α1-Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin ist eine autosomale dominante genetische Krankheit, und es müssen folgende Präventionsmaßnahmen ergriffen werden:

　　1、vor der Eheschließung gesundheitliche Untersuchung

　　Verlobte sollten vor der Anmeldung der Eheschließung eine umfassende und systematische Gesundheitsuntersuchung durchführen. Besonders zu beachten ist, dass man sich nicht mit Verwandten heiraten sollte. Die Nachkommen von Verwandten haben mehrere Mal so viele geistige Behinderungen, angeborene Missbildungen und genetische Erkrankungen wie die Nachkommen von nicht-verwandten Ehepaaren.

　　2、vor der Schwangerschaft genetische Beratung

　　Wenn einer der Ehepartner oder beide Ehepartner eine genetische Erkrankung haben, sollten sie vor der Eheschließung beraten, ob sie Kinder mit derselben genetischen Erkrankung haben werden, und sie sollten beraten, ob die Konsequenzen der Ehe schwerwiegend sein könnten; wenn einer der Ehepartner eine bestimmte Krankheit hat, aber nicht weiß, ob es eine genetische Krankheit ist, ob sie heiraten können und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie die Krankheit an die Nachkommen weitergeben. Der Arzt wird eine klare Diagnose stellen und angemessene Behandlungsmethoden vorschlagen.

　　3、产前筛查避免患儿出生

　　产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养确诊。

　　α1-Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann normalen α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。以下为具体内容：

　　1、α1-AT血清α1-AT减少到1、0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1、0～2、0g/L之间。

　　2、血象检查显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。

　　3、血BSP肝硬化期BSP排泄减少。

　　4、肝活检PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。

　　5、X射线检查可见双肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。

　　6、不同的肺功能损害程度。

　　Leberkranke Menschen sollten folgende Lebensmittel essen:

　　1Äpfel sind reich an Kalium und können überschüssige Natriumsalze im Körper entfernen und den normalen Blutdruck erhalten.

　　2Hafer enthält eine sehr große Menge an Linolsäure und reichlich Saponins, kann den Serum-Cholesterinspiegel und Triglyceride senken.

　　3Mais enthält reichlich Calcium, Selenium, Lecithin und Vitamin E usw., hat die Wirkung, den Serum-Cholesterinspiegel zu senken.

　　4Algen enthalten reichlich Taurin und können den Cholesterinspiegel im Blut und im Galle senken; die Ballaststoffe Fucus-Acid können die Aufnahme von Cholesterin hemmen und seine Ausscheidung fördern.

　　5Die Mischung aus Schwefelverbindungen in Knoblauch kann den Cholesterinspiegel im Blut senken, die Bildung von Thromben verhindern und dazu beitragen, den Gehalt an hochdichtem Lipoprotein zu erhöhen. Äpfel sind reich an Kalium und können überschüssige Kaliumsalze im Körper entfernen und den normalen Blutdruck erhalten.

　　6Milch enthält viel Calcium und kann die Aktivität des Cholesterinsynthese-Enzyms im Körper hemmen, was die Aufnahme von Cholesterin im Körper verringert.

　　7Alilin und Thiosulfate sowie die Schwefelamino-Säuren in Zwiebeln haben nicht nur eine bakterizide Wirkung, sondern können auch den Cholesterinspiegel im Körper senken und die Arterienverkalkung verhindern; sie können die Aktivkomponenten von Fibrin aktivieren und wirksam die Bildung von Thromben in den Blutgefäßen verhindern; Prostaglandin A hat auch eine gute blutdrucksenkende Wirkung auf den Körper.

　　8Kartoffeln können den Überschuss an Säuren im Körper neutralisieren, die durch den übermäßigen Verzehr von Fleisch und Eiern erzeugt werden, und den Säure-Base-Gleichgewicht des Körpers erhalten. Kartoffeln enthalten eine große Menge an Zellulose, die eine große Menge an Flüssigkeit im Darm absorbieren kann, den Darm zu glätten, die Darmentleerung zu fördern und überflüssige Fette, Zucker und Toxine aus dem Darm auszuleiten, was eine Lipidsenkende Wirkung hat.

　　肝病患者不宜吃的食物：

　　对于肝病患者来说，营养丰富的食物能够帮助肝细胞修复，但有些食物则不易多吃，要掌握其量，吃多了反而会影响肝病的康复。

　　1、巧克力、糖及各种甜食，一日之内不易多吃，吃得过多会使胃肠道的酶分泌发生障碍，影响食欲；糖容易发酵，能加重胃肠胀气，并易转化为脂肪，加速肝脏对脂肪的贮存，促进脂肪肝的发生。

　　2、少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

　　3、松花蛋含有一定量的铅，铅在人体内能取代钙质、经常食用松花蛋会使钙(钙食品)质缺乏和骨质疏松，还会引起铅中毒。

　　4、味精是调味佳品，肝病患者一次用量较多或经常超量服用，可出现短暂头痛、心慌甚至恶心等症状。

　　5、方便面、香肠和罐头食品常含有对人体不利的食品色素与防腐剂等，经常食用会增加肝脏代谢和解毒功能的负担。

　　6、各种腌制食品盐分太高，肝病患者吃多了易影响水、钠代谢，对失代偿期的肝硬化患者则应禁忌。

　　7、不宜吃小麦、土豆类食物。

　　目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225％ possibility des Auftretens des Pizz-Phänotyps in15～17In der 28. Schwangerschaftswoche wird das fötale Kordblut direkt zur Pizz-Phänotypanalyse entnommen, was eine bestimmte Bedeutung für die Abtreibung von Föten mit einem erhöhten Krankheitsrisiko hat, und ist sicher wertvoll für α1-AT缺乏症患者，最有前途的治疗方法是：

　　1、肝移植；

　　2、通过遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；

　　3、基因重组。