La funzione polmonare è danneggiata in vari gradi.1-抗胰蛋白酶缺乏症

　　Proteina elettroforetica α1-AT si trova nel1Globulina di alta densità, α1-AT è una glicoproteina sintetizzata nel fegato, con una emivita di circa4～5Giorno. Ci sono sostanze nel siero che inibiscono l'attività della tripsina, tra cui α1-AT ha un ruolo9％ di azione. Oltre a inibire l'attività della tripsina, α1-AT può inibire l'azione delle proteasi糜蛋白酶、il cofattore del fattore di coagulazione XII e l'enzima di idrolisi delle proteine dei neutrofili. α1-AT è presente nel lacrimale, nel succo duodenale, nella saliva, nelle secrezioni nasali, nel liquor spinale, nelle secrezioni polmonari e nel latte, nel liquido amniotico α1-AT è equivalente alla concentrazione del siero10％, lo stimolo infiammatorio, il tumore, la gravidanza o il trattamento con estrogeni può aumentare la concentrazione sierica di α1-AT aumenta la concentrazione2～3Moltiplicato, ma questi stimoli possono α1-I pazienti con deficienza di AT sono quasi inefficaci.

　　Nell'organismo umano, esistono spesso proteasi esogene e endogene, come le tossine batteriche e le proteasi rilasciate dalla lisi dei leucociti che hanno un'azione distruttiva sul fegato e altri organi, α1-AT può inibire questi enzimi, mantenendo l'integrità delle cellule tissutali, α1-Con la deficienza di AT, questi enzimi possono danneggiare le cellule epatiche, soprattutto nei neonati, la funzione di digestione e assorbimento dell'intestino non è completa, e più sostanze a grande molecola entrano nel sangue, α1-Il fegato dei bambini con deficienza di AT è più soggetto a danni. Inoltre, α1-AT ha anche la funzione di regolare la risposta immunitaria, influenzare gli antigeni-La rimozione dei complessi anticorpi-antigene, l'attivazione del complemento e l'azione dell'infiammazione possono inibire la coagulazione dei trombociti e l'attivazione della fibrinolisi. α1-Quando c'è una deficienza di AT, il meccanismo di equilibrio del corpo sopra menzionato è disfunzionale, portando a danni tissutali.

　　Le caratteristiche patologiche del fegato sono depositi circolari o ovali intorno alle cellule epatiche dei lobuli, il diametro di questi depositi è1～40μm, questi corpuscoli aumentano di dimensioni con l'invecchiamento, diventano più facili da vedere con la maturazione del bambino, la colorazione Eosinina nel citoplasma delle cellule epatiche mostra una colorazione eosinica, e la colorazione PAS dopo il trattamento con amilasi è la più chiara.

　　La tecnica di immunofluorescenza e la citologia immunologica mostrano che le inclusioni depositate sono α1-AT, questa inclusione può essere osservata anche nei eterozigoti. La densità e l'estensione di queste inclusioni non sembrano avere una relazione chiara con la presenza di manifestazioni epatiche, ma la mancanza di tale inclusione depositata non provoca malattia epatica, il che indica che questa inclusione potrebbe avere un ruolo significativo nel meccanismo di sviluppo della malattia.

　　Microscopia elettronica mostra espansione del reticolo endoplasmatico rough all'interno delle cellule epatiche contenente depositi di forma variabile, mentre nel corpo di Golgi non si osservano tali depositi, la quantità dei depositi varia notevolmente tra gli individui, e possono essere osservati anche nelle cellule dei dotti biliari. Inoltre, all'interno delle cellule epatiche si possono osservare amido, vescicole, lipofuscinia e stasi biliare.

　　I neonati di tipo Pizz, come conseguenza di α1-Deficienza di AT con ittero colestatico, il fegato mostra tre tipi di manifestazioni patologiche come segue:

　　Uno: danno alle cellule epatiche

　　Caratterizzata da ingrandimento delle cellule epatiche, infiammazione cellulare relativamente leggera, e di solito con infiltrazione di monociti, può essere accompagnata o meno da fibrosi epatica, può esserci stasi biliare, ma non si forma un trombo nella regione portale.

　　Due: fibrosi portale e iperplasia delle vie biliari

　　Esiste una fibrosi portale ampia, persino manifestazioni simili a quelle della cirrosi epatica, con un aumento significativo dei canali biliari,6Mesi prima che l'itterizia scompaia, ma il fegato e la milza si ingrandiscono e si induriscono progressivamente, in seguito2Casi sono comparsi ipertensione portale, ma i pazienti non hanno anomalie nei dotti biliari extraepatici.

　　Terzo, atresia dei dotti biliari

　　La struttura del fegato è normale, ci sono lievi lesioni epatiche cellulari, la regione porta è leggermente fibrosata, ma il numero di dotti biliari è significativamente ridotto, la stasi biliare si diffonde attraverso i lobuli epatici, il decorso clinico è itterizia progressiva, associata a prurito e ipercolesterolemia.

　　I pazienti sono suscettibili di complicanze come epatite, itterizia biliare, cirrosi epatica, cancro epatico, emorragia gastrointestinale o coma epatico.

　　Principalmente danni epatici: i bambini possono verificarsi durante la nascita1Settimane si verifica una colecistite non chirurgica. I bambini hanno poca appetito, a volte nausea e vomito, letargia, irritabilità. Si verifica itterizia e ingrossamento del fegato e della milza. L'urina è gialla scura, le feci sono di colore bianco argilloso. L'itterizia può persistere2～4Mesi gradualmente scompare. Questi bambini hanno spesso un peso alla nascita inferiore alla norma, ma non sono nati prematuri.

　　La sindrome polmonare nei bambini è rara, ma possono sviluppare una sindrome polmonare cronica, ma è più comune dopo30～4Anni di età degli adulti.

　　La frequenza dell'allele PiZ nei pazienti adulti con artrite reumatoide e arterite cronica multipla nei giovani è aumentata. Molti disturbi della coagulazione sono associati a α1-La carenza di AT include l'insufficienza funzionale dei trombociti, la coagulazione disseminata nei vasi intracellulari e la disfunzione del sistema ematico neonatale.

　　La funzione polmonare è danneggiata in vari gradi.1-La carenza di antitripsina può presentare itterizia iperbilirubinica la prima settimana dopo la nascita, le feci non sono colorate, l'urina è scura, la visita medica può rilevare un ingrossamento del fegato, i parametri biochimici mostrano segni di itterizia ostruttiva,2～4Mesi, la itterizia spesso scompare, in2Anni dopo può sviluppare cirrosi epatica.

　　Negli adulti, la maggior parte di α1-I pazienti con carenza di AT presentano come primo sintomo una ipertensione portale significativa, i pazienti spesso muoiono per emorragia gastrointestinale e/O coma epatico, spesso si verifica l'emfisema polmonare, l'incidenza di cirrosi epatica e cancro epatico nei maschi è superiore a quella nelle femmine.

　　Da α1-I pazienti con carenza di AT sviluppano un'alta incidenza di tumori epatici, la maggior parte dei quali ha origine nei cellule epatiche, con una parte che ha origine nei dotti biliari.

　　La funzione polmonare è danneggiata in vari gradi.1-Le misure preventive della carenza di antitripsina includono smettere di fumare, rimuovere i fattori che possono causare l'obstruzione delle vie respiratorie, prevenire le infezioni polmonari e valutare la salute generale, α1-La carenza di antitripsina è una malattia genetica cromosomica albero, è necessario adottare le seguenti misure preventive:

　　1、Visita medica pre-matrimoniale

　　I giovani che hanno stabilito una relazione di fidanzamento dovrebbero fare una visita medica completa e sistematica prima di procedere con la registrazione del matrimonio. In particolare, è necessario evitare il matrimonio tra consanguinei. I figli di sposi consanguinei hanno più probabilità di sviluppare sindromi di bassa intelligenza, difetti congeniti e malattie genetiche rispetto a quelli di sposi non consanguinei.

　　2、Consulenza genetica pre-concezionale

　　Se entrambi i coniugi o uno di loro hanno un familiare con una malattia genetica, si preoccupano di avere un bambino con la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero consultare il medico su se possono sposarsi e su quanto grave potrebbe essere la conseguenza; se uno dei coniugi ha una malattia ma non sa se è genetica, può sposarsi e quali sono le possibilità di trasmetterla ai figli. Il medico fornirà una diagnosi chiara e informerà delle metodologie di trattamento ragionevoli.

　　3、prevenire la nascita di bambini con difetti congeniti

　　、prevenire la nascita di bambini con difetti congeniti. Di solito durante la gravidanza16La筛查 prenatale è principalmente diretta verso alcune malattie per le quali non esistono cure efficaci, lo scopo è prevenire la nascita di bambini con difetti. Di solito durante la gravidanza-2Settimane2-3Settimane quando si effettua il prelievo di sangue periferico delle donne incinte1/27Mililitri di esame del sangue, se si rileva una possibilità di alto rischio (fattori di rischio superiori a

　　La funzione polmonare è danneggiata in vari gradi.1-Quale tipo di esame del sangue è necessario per diagnosticare la deficienza di antitripsina1-La deficienza di antitripsina può essere considerata normale α

　　1AT contenuto misurazione, Pi tipo analisi per confermare la diagnosi. La biopsia epatica per via percutanea mostra cellule epatiche piene di piccoli corpi rotondi di vari dimensioni, che reagiscono positivamente al colorante PAS. Di seguito è riportato il contenuto specifico:1-、α1-AT sierico α10～/AT diminuisce a1-L sotto cui sono spesso di tipo PiZZ, PiMZ α1AT è spesso inferiore a20～/0g

　　2L tra i valori normali.

　　3L'esame del sangue mostra iperplasia splenica, con una riduzione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e dei piastrine, noto come 'triple riduzione'.

　　4Il sanguinamento epatico durante la fase di cirrosi epatica mostra una riduzione dell'escrezione di BSP.

　　5La biopsia epatica PAS è positiva, si possono vedere piccoli granuli eosinofili resistenti all'amilasi nei cellule epatiche.

　　6La radiografia a raggi X mostra empiema polmonare e deiscenza diaframmatica. La gastroscopia con bario mostra varici gastriche.

　　I pazienti con deficienza di antitripsina dovrebbero evitare alcuni cibi e seguire una dieta specifica:

　　1I pazienti con malattie epatiche dovrebbero consumare cibi come:

　　2Le mele sono ricche di potassio, possono espellere i sali di potassio in eccesso nel corpo, mantenendo la pressione sanguigna normale.

　　3L'orzo è ricco di acido linoleico e saponine, può ridurre i livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue.

　　4L'alga kombu è ricca di taurina, può ridurre il colesterolo nel sangue e nel bile; le fibre alimentari acide bета-galattano possono inibire l'assorbimento del colesterolo, promuovendo la sua escrezione.

　　5La miscela di solfuri contenuti nell'aglio possono ridurre il colesterolo nel sangue, prevenire la formazione di trombi e contribuire ad aumentare i livelli di lipoproteine ad alta densità. Le mele sono ricche di potassio, possono espellere i sali di potassio in eccesso nel corpo, mantenendo la pressione sanguigna normale.

　　6Il latte, grazie alla presenza di molti minerali come il calcio, può inibire l'attività dell'enzima di sintesi del colesterolo nel corpo umano, riducendo l'assorbimento di colesterolo nel corpo.

　　7L'inalamina disolfurata e i solforati dell'allium, contenuti nella cipolla, non solo hanno la funzione di杀菌, ma possono anche ridurre i livelli di grasso nel sangue umano e prevenire l'arteriosclerosi; possono attivare i composti attivi della fibina, prevenendo efficacemente la formazione di trombi nei vasi sanguigni; la prostaglandina A ha anche un'azione ipotensiva positiva sul corpo umano.

　　8Le patate dolci possono neutralizzare l'acido in eccesso prodotto nel corpo umano a causa dell'eccessivo consumo di carne e uova, mantenendo l'equilibrio acido-basico del corpo. Le patate dolci contengono molte fibre, possono assorbire molta acqua nell'intestino, lubrificare il tratto digestivo, avere un effetto lassativo e possono espellere il grasso, lo zucchero e le tossine in eccesso dall'intestino, svolgendo un ruolo nella riduzione del grasso corporeo.

　　Cibo che i pazienti epatici non dovrebbero mangiare:

　　Per i pazienti epatici, i cibi nutrienti possono aiutare a riparare le cellule epatiche, ma ci sono alcuni cibi che non dovrebbero essere mangiati in grandi quantità, è necessario controllare la quantità, mangiare troppo può influenzare la guarigione della malattia epatica.

　　1、cioccolato, zucchero e altri dolci, non è facile mangiare troppo in un giorno, un consumo eccessivo può causare disfunzione della secrezione degli enzimi digestivi, influenzare l'appetito; lo zucchero è facile fermentare, può aggravare il gonfiore intestinale e è facile trasformarsi in grasso, accelerare la conservazione del grasso nel fegato e promuovere la formazione di fegatomatosi.

　　2、ridurre l'assunzione di semi di girasole, i semi di girasole contengono acidi grassi insaturi, un consumo eccessivo può consumare una grande quantità di colina nel corpo, rendendo più facile accumulare grasso nel fegato e influenzare la funzione delle cellule epatiche.

　　3、i uova di sapa contengono una certa quantità di piombo, il piombo può sostituire il calcio nel corpo umano, un consumo eccessivo di uova di sapa può causare una carenza di calcio e osteoporosi, e può anche causare avvelenamento da piombo.

　　4、il glutammato monosodico è un ottimo condimento, se i pazienti epatici assumono troppo o lo assumono regolarmente in dosi eccessive, possono verificarsi sintomi come mal di testa temporaneo, palpitazioni e nausea.

　　5、i cibi pronti, i salumi e i prodotti in scatola contengono spesso coloranti alimentari e conservanti dannosi per l'uomo, e un consumo eccessivo può aumentare il carico del metabolismo e della detossificazione del fegato.

　　6、varie conserve hanno un alto contenuto di sale, l'assunzione eccessiva può influenzare il metabolismo dell'acqua e del sodio nei pazienti epatici, e per i pazienti con cirrosi epatica in stato di discompensazione dovrebbe essere vietata.

　　7、non mangiare cibo come il grano e le patate.

　　Al momento non esiste una cura efficace, quindi il miglior metodo è evitare α1-I figli dei genitori Pizz eterozigoti hanno225％ di probabilità di apparire il fenotipo Pizz, in15～17Alla settimana di gestazione, prelevare direttamente il sangue del cordone ombelicale del feto per l'analisi del fenotipo Pizz, che ha un valore certo per interrompere la gravidanza nei feti a rischio di malattia, per α1-Per i pazienti con deficienza di AT, il metodo di trattamento più promettente è:

　　1、trapianto di fegato；

　　2、utilizzando il metodo di ingegneria genetica per impiantare il gene Z nei pazienti, in modo che possa produrre α1-AT；

　　3、genetica ricombinante.