α1-항트라이픽에스티모다이제인 결핍증

　　蛋白电泳时α1-AT位于α1球蛋白带内，α1-AT为一种肝脏合成的糖蛋白，半衰期约4～5日。血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质，其中α1-AT起90％의 작용을 합니다. 타이로신 활성화 외에도 α1-AT还可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用。1-AT存在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、脑脊液、肺分泌物及乳汁中，羊水中α1-AT浓度相当于血清的10％,炎症刺激、肿瘤、妊娠或用雌激素治疗可使血清α1-AT浓度增加2～3배,但这些刺激对α1-AT 결핍症患者은 거의 효과가 없습니다.

　　정상적인 인체 내에는 외부적이고 내부적인 표백질이 일반적으로 존재하며,細菌 독소와 백혈구 해체에서 배출된 표백질이 간 및 다른 장기에 파괴적인 영향을 미칩니다.1-AT은 이러한 엔zyme를 억제하여 조직 세포의 전체성을 유지할 수 있습니다.1-AT 결핍 시 이러한 엔zyme는 간세포를 공격할 수 있으며, 특히 신생아의 장내消化 흡수 기능이 불완전하며, 대분자 물질이 혈액에 더 많이 들어갈 수 있습니다.1-AT 결핍 시 간이 더 쉽게 손상됩니다. 또한, α1-AT이 면역반응을 조절하고, 단백질-면역荧光 복합물 제거, complement 활성화 및 염증 반응의 작용으로 인해 혈소판 결합 및 합성을 억제할 수 있으며, α1-AT 결핍 시 위의 체제 균형 메커니즘이 망가지고, 조직 손상이 발생합니다.

　　간 병리적 특징은 조직 주위의 간세포 내에 원형이나 원통형 부식물이 있으며, 이 부식물의 직경은1～40μm로, 이 구상체는 나이가 들면서 더 커지고, 아기가 성숙할수록 더 잘 볼 수 있습니다. HE 염색에서 간세포 내에서 엽록소 염색이 잘 나타납니다.淀粉酶 처리 후 PAS 염색에서 가장 명확하게 구분됩니다.

　　면역荧光법과 면역세포학으로 부식내용물이 α1-AT, 이 내용물은 합성자에서도 볼 수 있습니다. 이러한 내용물의 밀도와 범위는 간질 표현과의 관계가 명확하지 않지만, 이 내용물이 없으면 간질이 발생하지 않으므로, 이 내용물이 이 질병의 발병 메커니즘에서 일정한 역할을 할 수 있다고 thought됩니다.

　　전자현미경으로 간세포 내 확장된 브러시형 엽질 내에 특징적인 모양의 부식물이 있으며, 고르기체 내에는 이 부식물이 없으며, 부식물의 양은 개인 차이가 큽니다. 간관세포 내에도 부식물이 있을 수 있습니다. 또한, 간세포 내에는 포도당원기, 공종, 노화성황소, 간질 혼잡 등이 있을 수 있습니다.

　　Pizz 유형의 신생아, α1-AT 결핍으로 인해黄疸이 발생하며, 간에는 다음과 같은 세 가지 병리적 표현이 있습니다:

　　1. 간세포 손상

　　간세포가 불규칙적으로 풍부하고, 비교적 염증세포 침윤이 약하며, 대부분 단핵세포 침윤이며, 간섬유증을 동반하지 않을 수도 있고 동반할 수도 있습니다. 혈관 부위에는 간질이 있을 수 있지만, 간문맥 부위에는 간질栓이 형성되지 않습니다.

　　2. 간문맥성 간섬유증과胆도 증식

　　넓은 간문맥 영역 섬유화가 있으며, 심지어 간섬유증과 유사한 표현도 있으며, 명확한 간 챔버 증식이 있습니다.6개월 전에 황달이 사라지지만, 간과脾이 진행적으로 부두되고 단단해지며, 이후에도]}2예에선 복맥高压이 발생했지만, 이러한 환자의 간 외胆관에는 이상이 없습니다.

　　3. 소장관 형성不良

　　간 구조는 정상적이지만, 가벼운 간세포 손상이 있으며, 간문지역은 약간의 섬유화가 있으며, 간소구 내에胆汁淤積이 분포되어 있으며, 임상 경과는 진행성 황달로,瘙痒과 고콜레스테롤 혈증이 동반됩니다.

　　환자는 간염,胆汁淤積성 황달, 간硬化, 간암, 호흡기 팽대증, 상消化道 출혈 또는 간昏迷 등을 동반할 수 있습니다.

　　주로 간 손상입니다: 환자는 출생 후1주에 비외과적胆汁淤積형 간염이 발생합니다. 환자는 식욕이 없고, 때로는 구토와 잠들기 쉬운, 자극적이며,黄疸과 간장 및 간장 부두종이 나타납니다. 소변은 검은색이고, 대변은 백토양입니다.黄疸은 지속될 수 있습니다.2～4개월 후 점차 사라집니다. 이러한 아이들은 출생 시 체중이 평균보다 낮지만 조기출생은 아닙니다.

　　호흡기 병합증은 어린이에서 흔하지 않지만, 만성 호흡기 병합증이 있을 수 있으며, 주로30～40세의 성인에서도 발생합니다.

　　성인에서는 만성 관절염 유사한 대동맥 염과 청소년 만성 다발성 대동맥 염 환자의 PiZ 독립 유전자 빈도가 증가합니다. 많은 혈소판 이상은 α1-AT 결핍은 혈소판 기능不全, 전파성 혈관 내 혈소판 병합 및 아기 혈소판 시스템 장애를 포함합니다.

　　α1-알부틴 프로테아제 결핍증은 출생 후 첫 주에胆汁淤積성 황달이 있을 수 있으며, 대변은 색이 없고, 소변은 검은색이며, 체格 검사에서 간 부두종이 발견되고, 생화학 지표는 막성 황달의 징후가 있습니다.2～4개월에 황달이 흔히 사라지며,2세 이후에 간硬化가 나타날 수 있습니다.

　　성인에서는 대부분 α1-AT 결핍症患者은 명확한 복맥高压증을 최초로 나타내며, 환자는 상消化道 출혈로 인해 죽는 경우가 많습니다./또는 간昏迷로 인해 흡기 팽대증이 자주 발생하며, 남성 간硬化와 간암의 발병률이 여성보다 높습니다.

　　α1-AT 결핍으로 인한 간硬化 환자는 간종양 발병률이 매우 높으며, 대부분 간세포에서 비롯되며 일부는 간관에서 비롯됩니다.

　　α1-알부틴 프로테아제 결핍증의 예방 조치에는 니코틴을 끊고, 호흡기 장애를 유발할 수 있는 요인을 제거하고, 기관지와 폐의 감염을 예방하고, 전반적인 건강 평가 등이 포함됩니다. α1-알부틴 프로테아제 결핍증은 정형染色体 유전성 질환으로, 아래와 같은 예방 조치를 취해야 합니다:

　　1결혼 전 건강 검사

　　애정 관계를 맺은 남녀는 결혼 등록 절차를 진행하기 전에 전면적인 체계적인 건강 검사를 받아야 합니다. 특히, 근친 결혼을 피해야 합니다. 근친 결혼의 후손은 지능 저하,先天性 기형 및 여러 유전성 질환 등이 비근친 결혼보다 몇 배나 많습니다.

　　2결혼 전 유전 상담

　　부부나 한쪽이 유전성 질환 환자가 있는 경우, 결혼 후에도 유전성 질환 환자를 출산할 가능성을 우려하여 결혼할 수 있는지, 결혼 후에도 매우 심각한 결과가 발생할 가능성이 있는지를 상담해야 합니다. 한쪽이 특정 질환을 앓고 있지만 유전성 질환인지 모르는 경우 결혼할 수 있을지, 유전된 가능성은 어떻게 되는지. 의사는 이에 대해 명확한 진단을 내리고 합리적인 처리 방법을 안내합니다.

　　3、출산 전筛查는 결함이 있는아이가 태어나지 않도록 방지하는 데 목적이 있습니다.

　　출산 전筛查는 현재 좋은 치료 방법이 없는 일부 질환을 대상으로 하며, 목적은 결함이 있는아이가 태어나지 않도록 방지하는 것입니다. 일반적으로 임신16주-20주 때, 임신부의 주위혈을抽出하여2-3밀리리터 검사에서 고위험 가능성(고위험 요인이)1/270)，이 경우 추가로 양수 배양을 통해 진단이 필요합니다.

　　α1-알파아밀리아제 결핍증은 정상적인 α1-AT 내용 측정, Pi 표형 분석으로 진단합니다. 간穿활 조직 검사에서 간 세포가 다양한 크기의 구형 적색체로 가득 차 있고, PAS染色이 양성 반응을 보입니다.

　　1、α1-AT 혈清α1-AT 감소되어1、0g/L 미만이 많이 PiZZ형, PiMZ형 α1-AT 많이1、0～2、0g/L 사이.

　　2혈상 검사에서 비대비 현상이 나타나고, 적혈구, 백혈구, 혈소판이 감소하는 ‘삼소’ 현상이 나타납니다.

　　3혈BSP 간硬화기 BSP 배출이 감소합니다.

　　4、간 조직검사 PAS染色이 양성으로, 간 세포 내에 탄수화물 저항성의 염색성 미세 구체가 나타납니다.

　　5、X선 검사에서 두 폐 기종과 간膜이 내려간 것을 볼 수 있습니다. 식도 바림에 식도 주맥 경련이 나타납니다.

　　6、폐 기능 검사가 다양한 정도의 손상을 보입니다.

　　간病患者이 좋아하는 음식:

　　1사과에는 많은 칼륨이 들어 있어서, 체내 과도한 나트륨염을 배출하여 정상적인 혈압을 유지할 수 있습니다.

　　2燕麦에는 매우 풍부한 라이코올레이크 아시드와 풍부한 사파노사이드가 들어 있어서 혈중 콜레스테롤과甘油트리에스터를 낮출 수 있습니다.

　　3옥수수에는 칼슘, 세이렌, 이오스필, 비타민E 등이 풍부하여 혈중 콜레스테롤을 낮추는 작용을 합니다.

　　4海带에는 풍부한 트윈아민이 들어 있어서 혈중 및 간질 중의 콜레스테롤을 낮추고, 식이 섬유질의 바이올로필이 콜레스테롤 흡수를 억제하고 배출을 촉진할 수 있습니다.

　　5대추에는 섬유질이 풍부하여 혈중 콜레스테롤을 낮추고 혈전 형성을 방지하여 고밀도 리포프로테인含量을 증가시키는 데 도움이 됩니다. 사과에는 많은 칼륨이 들어 있어서, 체내 과도한 칼륨염을 배출하여 정상적인 혈압을 유지할 수 있습니다.

　　6우유에는 많은 칼슘이 들어 있어서, 체내 콜레스테롤 합성효소의 활성을 억제하여 체내 콜레스테롤 흡수를 줄일 수 있습니다.

　　7양파에 들어 있는 알릴디수화물과 시아아민은 살균 기능뿐만 아니라, 혈중 콜레스테롤을 낮추고 동맥硬化를 방지할 수 있습니다. 피브리노겐의 활성 성분을 자극하여 혈관 내 혈전 형성을有效地 방지할 수 있습니다. 프로스타그란딘A는 혈압을 낮추는 데도 좋은 효과가 있습니다.

　　8감자는 고기와 달걀을 과도하게 섭취하여 생기는 많은 산을 중화하여 체내의 산성-수성 균형을 유지할 수 있습니다. 감자에는 많은 섬유질이 들어 있어 위장관 내에 많은 수분을 흡수하여 위장관을 부드럽게 만들어 변비를 예방하고, 장내 과도한 지방, 당, 독소를 몸 밖으로 배출하여 지방 감소 작용을 합니다.

　　간病患者이 먹지 않는 것이 좋은 음식:}}

　　간病患者에게는 영양이 풍부한 식품은 간세포를修復하는 데 도움이 될 수 있지만, 일부 식품은 많이 먹지 않는 것이 좋으며, 양을 제어해야 하며, 많이 먹으면 간병의 회복에 방해가 될 수 있습니다.

　　1、초콜릿, 설탕 및 다양한 달콤한 음식은 하루에 많이 먹지 않는 것이 좋으며, 많이 먹으면 장의 염소 분비가 방해받을 수 있으며, 소화가 나빠지고, 간이 지방을 저장하는 속도를 가속화할 수 있으며, 지방성 간염을 촉진할 수 있습니다.

　　2、황화콩을 적게 먹는 것이 좋습니다. 황화콩에는 불饱和지방산이 들어 있으며, 많이 먹으면 몸 속의 칼륨을 많이 소모하며, 이는 지방이 간에 쌓일 가능성을 높이고 간세포의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

　　3、진드기蛋에 들어 있는 금이는 칼슘을 대체할 수 있으며, 진드기蛋을 자주 먹으면 칼슘 결핍과 골절이 발생할 수 있으며, 금中毒도 유발할 수 있습니다.

　　4、미소는 맛이 좋은 향신료이지만, 간病患者이 한 번에 많이 사용하거나 자주 과량 사용하면 일시적인 두통, 심장 불안 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

　　5、 instant 라면, 훈제香肠과 캔 식품에는 인체에 해로운 식품 색소와防腐제 등이 많이 들어 있으며, 자주 먹으면 간의 대사와 해독 기능에 부담을 주게 됩니다.

　　6、모든 발효식품의 소금 함량이 높기 때문에, 간病患者이 많이 먹으면 물, 나트륨 대사에 영향을 미칠 수 있으며, 이는 간섬막염이 불완전 회복된 환자에게 금기입니다.

　　7、비소바, 토마토와 같은 식량을 먹지 않는 것이 좋습니다.

　　현재는 효과적인 치료법이 없기 때문에, α1-Pizz 혼합자인 부모의 자식은225％의 가능성으로 Pizz 유형이 발생할 수 있으며,15～17주胎齢 때, 태아의 복지혈을 직접 사용하여 Pizz 유형 분석을 하여, 발병 위험이 있는 태아를 중지하면서, α1-AT 결핍症患者에게 가장 유망한 치료 방법은:

　　1、간 이식；

　　2、유전공학 방법을 사용하여 환자에게 Z 유전자를 심장하며, 이를 통해 α1-AT；

　　3、유전자 재조합。