α1-نقص الأنتيبروتيناز

　　بروتين.1-يقع α1بروتين.1-AT هو بروتين سكري يتم إنتاجه في الكبد، ويكون لديه نصف حياة حوالي4～5يوم.1-يؤدي9باستثناء تثبيط نشاط Trypsin، α1-يمكن أن يمنع AT أنزيمات مثل Trypsin، مكونات التجلط، مكونات المساعدات المضادة للتجلط، وأنزيمات الهضم في الخلايا الالتهابية.1-يوجد AT في الدموع، السوائل في المعدة، اللعاب، المخاط في الأنف، السائل النخاعي، المخاطات التنفسية واللبن، في السائل الأمنيوسي α1-من تركيز الدم.10، التحفيز الالتهابي، والسرطان، والحمل أو العلاج بالاستروجين يمكن أن يزيد من تركيز α1-زيادة تركيز AT2～3مرة، ولكن هذه التحفيزات تزيد من α1-لا يكون له تأثير تقريبًا عند مرضى نقص AT.

　　يوجد في الجسم عادة بروتينات إنزيمية خارجية وإندوية، مثل السموم البكتيرية وبروتينات الإنزيمات التي تطلقها الخلايا البيضاء، التي تؤدي إلى تدمير الكبد والأجهزة الأخرى، α1-يمكن أن يمنع AT هذه الأنزيمات للحفاظ على كاملية الأنسجة الخلوية، α1-عند نقص AT، يمكن لهذه الأنزيمات أن تهاجم خلايا الكبد، خاصة عند الأطفال الرضع الذين لا يزالون يطورون وظائف الهضم والامتصاص في الأمعاء، مما يؤدي إلى زيادة تدفق المواد الكبيرة في الدم، α1-يكون الكبد عند الأطفال الذين يعانون من نقص AT أكثر عرضة للتلف. بالإضافة إلى ذلك، α1-AT أيضًا يلعب دورًا في تنظيم الاستجابة المناعية، وتؤثر على الأنتيجين-يؤدي إلى إزالة المركبات المناعية، وتفعيل الكومبلمكس المناعي، والتفاعل الالتهابي، ويمكن أن يمنع تجمع الصفائح الدموية وتفعيل التخثر.1-عند نقص AT، يحدث رد الفعل المضاد للتوازن في الجسم، مما يؤدي إلى تلف الأنسجة.

　　تميزت بالتغيرات الجرثومية في خلايا الكبد حول الأوراق الكبدية، وتكون هذه الترسبات دائرية أو بيضاوية، ويكون قطرها1～40μm، وتكبر هذه الكرات مع تقدم العمر، وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل، وتظهر HE في داخل بلازمات الخلايا الكبدية على شكل تلوث إيلاستازي، وتصبح PAS بعد معالجة الأنزيمات أكثر وضوحًا.

　　يظهر باستخدام طريقة الفلورسنتة المناعية والخلايا المناعية، أن الترسبات تحتوي على α1-AT، يمكن رؤية هذه المواد داخل الكائنات المضادة في الكائنات المضادة المتماثلة. لا يبدو أن كثافة هذه المواد ومساحتها لها علاقة واضحة بأعراض المرض، لكن عدم وجود ترسبات داخل هذه الكائنات المضادة يعني عدم وجود مرض، مما يعني أن هذه الكائنات المضادة قد تلعب دورًا معينًا في ميكانيكية تطور المرض.

　　يمكن رؤية خلايا الكبد تتضخم تحت المجهر الإلكتروني، تحتوي على ترسبات متنوعة الشكل داخل الأغشية الرابطة الكبيرة، بينما لا توجد هذه الترسبات في جسم الأصبغة، يختلف كمية الترسبات بشكل كبير بين الأفراد، ويمكن رؤيتها أيضًا في خلايا القنوات الصفراوية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية الجلوكوجين، الفقاعات، الكيراتين، وانسداد الصفراء داخل خلايا الكبد.

　　الرضيعين الذين يعانون من نوع Pizz، إذا كان السبب هو α1-نقص AT مصحوب باليرقان الصفراوي الناتج عن انسداد البول، يظهر على الكبد ثلاثة أنواع من التغيرات الجرثومية:

　　أولاً: تلف الخلايا الكبدية

　　تميزها تكبير الخلايا الكبدية، مع تلوث خفيف نسبياً بالخلايا الالتهابية، وتكون غالباً من الخلايا الدهابية، يمكن أن تكون مصحوبة أو غير مصحوبة بتليف الكبد، يمكن أن تكون هناك انسداد صفراوي، لكن لا يوجد انسداد في منطقة الشبكة البابية.

　　ثانياً: تليف الشبكة البابية وازدياد القنوات الصفراوية

　　يوجد تليف واسع في منطقة الشبكة البابية، حتى يمكن مقارنته بأعراض التليف الكبدي، مع زيادة واضحة في خلايا القنوات الصفراوية،6بعد الشهر2بداية ظهور ارتفاع ضغط البطن، ولكن لا توجد أعراض غير طبيعية في القناة الصفراوية الخارجية.

　　ثالثًا، عدم تطوير القناة الصفراوية الصغيرة

　　يكون بنية الكبد طبيعية، مع تلف خفيف للخلايا الكبدية، والتنكس الليفي في المنطقة البؤرية فقط، ولكن يقل عدد القنوات الصفراوية بشكل ملحوظ، وتنتشر الكبدة في داخل البويب الكبدية، ويكون السير السريري هو黄疸ة تتحسن تدريجياً، مصحوبة بالحكة والكوليسترول المرتفع.

　　المرضى يعانون من الإصابة بالتهاب الكبد،黄疸ة الكبدية، تضخم الكبد، سرطان الكبد، تضخم الرئة، نزيف المعدة والأمعاء العلوية أو غيبوبة الكبد وما إلى ذلك.

　　التهاب الكبد يحدث بشكل رئيسي بسبب تلف الكبد:1يمكن أن يحدث التهاب الكبد الوبائي غير الجراحي في الأسبوع2～4بعد الشهر

　　الجهاز التنفسي في الأطفال نادرًا ما يصاب بالتهاب الرئة، لكن يمكن أن يصابوا بالجهاز التنفسي المزمن، وغالباً ما يحدث ذلك في3من 0 إلى4البالغين.

　　زيادة توفر الجينات البديلة PiZ لدى المرضى البالغين المصابين بالتهاب الأوعية الدموية الشبيه بالتهاب المفاصل والتهاب الأوعية الدموية المتعددة المزمنة عند المراهقين. يصاحب العديد من الاضطرابات في التجلط وجود ألفا1-نقص أنزيم البروتياز المضاد يشمل عجز وظيفة الصفائح الدموية، التجلط الداخلي المتعدد، واضطرابات نظام التجلط عند الأطفال.

　　α1-مرض نقص أنزيم البروتياز المضاد يمكن أن يظهر黄疸ة حقيظة في الأسبوع الأول بعد الولادة، وتبدو البراز غير الملون، ويكون البول داكن اللون، يمكن ملاحظة تضخم الكبد في الفحص الطبي، والمعايير البيولوجية تشير إلى وجود黄疸ة مقيدة.2～4بعد الشهر2بعد سنوات يمكن أن يظهر تضخم الكبد.

　　في البالغين، يظهر معظم ألفا1-مرضى نقص أنزيم البروتياز المضاد يظهر عليهم ارتفاع ضغط البطن الرئيسي كأول عرض، وغالباً ما يموتون من نزيف المعدة والأمعاء العلوية./أو غيبوبة الكبد، يحدث تضخم الرئة بشكل شائع، ويزيد معدل الإصابة بالcirrhosis الكبد والسرطان الكبد عند الرجال مقارنة بالنساء.

　　من ألفا1-مرض نقص أنزيم البروتياز المضاد يؤدي إلى ارتفاع معدل الإصابة بالسرطان في الكبد، معظمها يأتي من خلايا الكبد، بعضها يأتي من القناة الصفراوية.

　　α1-تدابير الوقاية من نقص أنزيم البروتياز المضاد تشمل التوقف عن التدخين، إزالة العوامل التي تسبب انسداد المسارات التنفسية، وقمع الالتهابات في المسارات التنفسية والرئتين، وتقييم الصحة العامة، إلخ.1-مرض نقص أنزيم البروتياز المضاد يعتبر مرضًا وراثيًا على الصبغي المتغير، ويجب اتخاذ التدابير التالية للوقاية:

　　1فحص صحي قبل الزواج

　　يجب على الراغبين في الزواج الذين وصلوا إلى علاقة حب معينة القيام بفحص طبي شامل قبل تقديم طلب التسجيل للزواج. يجب الانتباه بشكل خاص إلى تجنب الزواج من الأقارب. يزيد عدد الأطفال الذين يولدون من الزواج من الأقارب من حيث السكان، مثل انخفاض الذكاء، التشوهات الخلقية الموروثة، والأمراض الوراثية، وما إلى ذلك، عدة مرات مقارنة بالزواج من غير الأقارب.

　　2استشارة وراثية قبل الحمل

　　إذا كان هناك مريض وراثي في الأسرة، فإن الطرفين أو أحدهما، يجب استشارة ما إذا كان يمكنهما الزواج، وما إذا كانت النتائج بعد الزواج ستكون جدية؛ إذا كان لدي أحد الطرفين مرضًا معروفًا، لكنه لا يعرف ما إذا كان وراثيًا، هل يمكنه الزواج، وما هي فرص انتقاله إلى الأطفال. سيقوم الطبيب بإجراء تشخيص واضح ويخبره بالطرق العلاجية المناسبة.

　　3، يهدف التحقق المبكر من الحمل إلى منع ولادة الأطفال المصابين.

　　، التحقق من قبل بعض الأمراض التي لا توجد علاجات جيدة لها، والغرض منها هو منع ولادة أطفال مصابين. عادة ما يتم التحقق في16، الأسبوع-2، يتم إجراؤه في الأسبوع2-3مل، إذا تم العثور على احتمال عالي من المخاطر (عوامل الخطر أكثر من1/27، إذا كان هناك احتمال عالي (عوامل الخطر أكثر من

　　α1-، يمكن إجراء اختبار α العادي لمرض نقص أنزيم البروتين المضاد للمعدة:1-قياس محتوى AT، تحليل نوع Pi لتحديد التشخيص. يمكن رؤية الخلايا الكبدية مليئة بالكرات الحمراء الصغيرة المختلفة في اختبار الخزعة الكبدية، وتظهر إيجابية للصبغة PAS.

　　1، α1-AT في الدم α1-AT يقل إلى1، 0g/L، غالبًا من نوع PiZZ، PiMZ α1-AT غالبًا أقل من1، 0-2، 0g/L.

　　2، يمكن أن يظهر اضطراب وظيفة الطحال مع انخفاض عدد الصفائح الدموية والهيموجلوبين والخلايا البيضاء.

　　3، يمكن أن يقل عدد BSP في مرحلة التصلب الكبدي.

　　4، يمكن رؤية الصبغة PAS الإيجابية في الخلايا الكبدية.

　　5، يمكن رؤية التضخم في الرئتين والانخفاض في حاجز الحوض عند الفحص بالأشعة السينية. يمكن رؤية انتفاخ الأوردة في المعدة عند الفحص بالرصاص.

　　6، يمكن أن تتضرر وظيفة الرئة بشكل مختلف.

　　، الأطعمة التي يجب أن يأكلها مرضى الكبد:

　　1، تحتوي الفاكهة على الكثير من البوتاسيوم، مما يمكنها من إزالة الأملاح الزائدة من الجسم، مما يمكن من الحفاظ على ضغط الدم الطبيعي.

　　2، تحتوي الشوفان على الكثير من الأحماض الأمينية غير المشبعة والسابونين، مما يمكنها من خفض مستوى الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.

　　3، تحتوي الذرة على الكثير من الكالسيوم والزنك والفوسفوليبيد والفيتامين E وما إلى ذلك، مما يمكنها من خفض مستوى الكوليسترول في الدم.

　　4، تحتوي البطارية على الكثير من الأحماض الأمينية، مما يمكنها من خفض مستوى الكوليسترول في الدم والبول الصفراوي؛ يمكن للألياف البحرية البنية أيضًا تثبيط امتصاص الكوليسترول، وتعزيز إزالته.

　　5، تحتوي الثوم على مجموعة من مركبات الكبريت، مما يمكنها من خفض مستوى الكوليسترول في الدم، وقف تكون الجلطات، مما يساعد في زيادة محتوى البروتين الدهني عالي الكثافة.

　　6، تحتوي الحليب على الكثير من الكالسيوم، مما يمكنه من تثبيط نشاط إنزيم تحويل الكوليسترول في الجسم، مما يمكن من تقليل امتصاص الكوليسترول في الجسم.

　　7، تحتوي بصلات الشمندر على مركب ثنائي سلفايد الألين والحمض الأميني السيليكي، ليس فقط لديها القدرة على القضاء على البكتيريا، بل يمكنها أيضًا خفض مستوى الدهون في الدم لدى الإنسان، ووقاية الأوعية الدموية من التصلب الأarterي؛ يمكنها أيضًا تحفيز مكونات الفبرين، مما يمكن من منع تكون الجلطات في الأوعية الدموية؛ يُعطى البروجستيرون A أيضًا تأثيرًا جيدًا في خفض ضغط الدم.

　　8، يمكن لفاكهة البطاطس أن ت中和人体因过多食用肉类和蛋类而产生的过多酸，以保持人体酸碱平衡。البطاطس تحتوي على الكثير من الألياف، يمكنها امتصاص الكثير من الماء في الجهاز الهضمي، مما يجعل الجهاز الهضمي يتحرك بسلاسة، ويقوم بإذابة البراز، ويقوم بإخراج الدهون الزائدة والسكر والسموم الزائدة من الجسم، مما يقلل من مستوى الدهون.

　　الأطعمة التي لا يجب أن يتناولها مرضى الكبد:

　　بالنسبة للمرضى الذين يعانون من أمراض الكبد، يمكن أن تساعد الأطعمة الغنية بالعناصر الغذائية في إصلاح خلايا الكبد، ولكن يجب أن لا يتم تناول بعض الأطعمة بكثرة، وأن يتم التحكم في الكمية، لأن تناولها بكثرة يمكن أن يؤثر على الشفاء من أمراض الكبد.

　　1، يجب عدم تناول الكثير من الشوكولاته والسكر والمنتجات السكرية في اليوم الواحد، لأن تناولها بكميات كبيرة يمكن أن يسبب عرقلة إفراز الأنزيمات في الجهاز الهضمي، ويؤثر على الشهية؛ السكر سهل التحلل، يمكن أن يزيد من تورم الأمعاء والمعدة، ويمكن أن يتحول بسهولة إلى دهون، يسرع تخزين الدهون في الكبد ويساهم في تطور مرض الكبد الدهني.

　　2، يجب تقليل استهلاك بذور الكتان، تحتوي بذور الكتان على أحماض دهنية غير مشبعة، إذا تناولتها بكميات كبيرة يمكن أن تستهلك الكثير من الكولين في الجسم، مما يجعل الدهون تتراكم بسهولة في الكبد وتؤثر على وظيفة الخلايا الكبدية.

　　3، يحتوي البيض المسلوق على كمية معينة من الرصاص، يمكن للرصاص أن يحل محل الكالسيوم في الجسم، ويمكن أن يؤدي تناول البيض المسلوق بانتظام إلى نقص الكالسيوم وكسل العظام، ويمكن أن يسبب التسمم بالرصاص.

　　4، النكهة هي منتج طعام ممتاز، إذا تناول المرضى الكبد المرضي كمية كبيرة أو تناولها بشكل متكرر، يمكن أن يسبب أعراض مثل صداع مؤقت، قلق حتى الغثيان.

　　5، تحتوي الأطعمة المعدلة مثل رقائق الأرز والسجق والمنتجات المجمدة على ألوان غذائية ومحافظات غير مفيدة للجسم، ويمكن أن تزيد من حمل الأمعاء والمعدة وتزيد من حمل الكبد في عملية التمثيل الغذائي والتحلل.

　　6، يحتوي جميع الأطعمة المعلبة على مستويات عالية من الملح، والمرضى الذين يعانون من أمراض الكبد إذا تناولوا الكثير منهم يمكن أن يؤثر على عملية التبادل المائي والنحاسية، ويجب على مرضى الفشل الكبدي أن يتحذروا من تناولها.

　　7، لا يجب تناول حبوب القمح والبطاطا.

　　لا يزال هناك علاج فعال، لذلك أفضل طريقة هي تجنب α1-فقدان AT، حيث يكون الآباء هما حاملي Pizz، فإن أطفالهم لديهم225％ من إمكانية ظهور نموذج Pizz، في15～17في الأسبوع الثاني من الحمل، يتم أخذ دم الجنين من الحبل السري للقيام بتحليل نموذج Pizz، مما يضمن قيمة كبيرة لإنهاء الحمل للجنين الذي يحمل خطر الإصابة بالمرض، وللأطفال الذين يحملون α1-للمرضى المصابين بفقدان AT، الطريقة العلاجية الأكثر إمكانية هي:

　　1، زراعة الكبد؛

　　2، باستخدام طرق هندسة الجينات لزرع الجين Z في المرضى لجعلهم ينتجون α1-AT؛

　　3، إعادة بناء الجينات.