α1-抗胰蛋白酶缺乏症

　　протеин electrophoresis, α1-AT расположен в α1глобулиновой полосе, α1-AT является гепатоцитарным гликопротеином, период полураспада около4～5日。В сыворотке есть вещества, которые подавляют активность трипсина, среди которых α1-AT起90％的作用。除抑制胰蛋白酶活性外，α1-AT还可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ辅因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、脑脊液、肺分泌物及乳汁中，羊水中α1-AT концентрация эквивалентна концентрации в сыворотке10％, воспалительные стимулы, опухоли, беременность или лечение эстрогенами могут повысить концентрацию α1-AT концентрация увеличивается2～3в倍,但这些刺激对α1-У пациентов с дефицитом AT почти неэффективны.

　　В норме в организме человека часто присутствуют экзогенные и эндогенные протеазы, такие как бактериальные毒素 и протеазы, высвобождающиеся из лейкоцитов, которые разрушают печень и другие органы, α1-AT может подавлять эти ферменты, чтобы поддерживать целостность тканей и клеток, α1-При дефиците AT все эти ферменты могут разрушать гепатоциты, особенно у новорожденных, у которых функции пищеварения и абсорбции в кишечнике не 完善, больше больших молекул enters в кровь, α1-Гепатоциты у младенцев с дефицитом AT более подвержены повреждениям. Кроме того, α1-AT также регулирует иммунный ответ, влияет на антигены-Действие иммунных комплексов антител, активации комплемента и воспалительной реакции, а также подавление агрегации тромбоцитов и фибринолиза. α1-При дефиците AT вышеупомянутый механизм гомеостаза нарушается, что приводит к повреждению тканей.

　　Патологические характеристики печени заключаются в том, что в гепатоцитах вокруг долек видны圆形 или овальные накопления, диаметр которых составляет1～40 мкм, эти сферические тела увеличиваются с возрастом, становятся более заметными по мере взросления младенца, HE-окраска в цитоплазме гепатоцитов проявляется эозинофильной окраской, после обработки амилазой PAS-окраска наиболее четкая.

　　Иммунофлуоресцентный и иммуноцитологический методы показывают, что отложения включений являются α1-AT, это включение также можно увидеть в гомозиготах. Дensity и размер таких включений не имеют определенной связи с наличием или отсутствием симптомов肝病, но отсутствие таких включений означает отсутствие болезни, что указывает на то, что это включение может играть определенную роль в патогенезе заболевания.

　　Под электронным микроскопом в гепатоцитах видны расширенные粗糙 эндоплазматические сети, содержащие形态特征不一 отложения, а в гольджи таких накоплений нет, количество накоплений варьируется от человека к человеку, в клетках желчных протоков также можно увидеть.

　　Новорожденные с Pizz-фенотипом, если это вызвано α1-При дефиците AT и желтухе застоя желчи печень имеет следующие три патологических проявления:

　　Первое: повреждение гепатоцитов

　　Особенностью является гипертрофия гепатоцитов, относительно легкая инфильтрация воспалительными клетками, и, как правило, это макрофаги, могут быть или не быть с фиброзом печени, может быть застоя желчи, но в области портальной системы не образуются желчные тромбы.

　　Второе: портальная фиброзная гиперпластия и желчные протоки

　　Имеется обширная фиброзная зона портальной системы, даже проявления, напоминающие цирроз печени, с明显的 билиарной гиперпластией,6месяцев желтуха исчезает, но печень и селезенка прогрессируют в увеличении и уплотнении, в будущем есть2пациенты出现了门脉高压， но у этих пациентов нет аномалий внепеченочных желчных протоков.

　　Третий раздел, аномалия развития мелких желчных протоков

　　Структура печени нормальна, есть легкое повреждение гепатоцитов, только легкая фиброзация в области ворот печени, но количество протоков желчных путей明显 уменьшается, желтуха распространяется в печеночных долей, клиническое течение - прогрессирующая желтуха, сопровождающаяся зудом и гиперлипидемией.

　　Пациенты часто осложняются гепатитом, желтухой желтухи, циррозом печени, раком печени, эмфиземой легких, кровотечением из верхних отделов желудочно-кишечного тракта или комой печени и т.д.

　　Основным является повреждение печени: дети часто могут обнаружить повреждение печени при рождении1недель развивается неоперабельный гепатоз желтухи. Ребенок страдает от анорексии, иногда тошноты и рвоты, сонливости, раздражительности. Появляется желтуха и увеличение печени и селезенки. Моча темного цвета, кал белого глины. Желтуха может продолжаться2～4месяцев постепенно исчезают. Эти дети при рождении имеют массу тела ниже нормы, но не являются преждевременными.

　　Синдром легких у детей встречается редко, но могут быть хронические легочные синдромы, но они часто встречаются в3лет4летних взрослых.

　　Частота аллеля PiZ у пациентов с ревматоидным артериитом и хронической многоартериальной болезнью у подростков увеличивается. Многие коагулопатии сопровождаются α1-Недостаток AT включает недостаточность функции тромбоцитов, диффузный внутрисосудистый коагулоз и нарушение свертывающей системы у новорожденных.

　　α1-Недостаточность антитрипсина может вызвать желтуху, гепатостаз в первом неделю жизни, кал не染色, моча темного цвета, при обследовании можно обнаружить увеличение печени, биохимические показатели имеют признаки obstructive jaundice,2～4месяцев黄疸 обычно исчезает, в2месяцев黄疸 обычно исчезает, в

　　лет после достижения adulthood.1-Пациенты с дефицитом AT часто страдают от выраженного портального гипертензии, пациенты часто умирают от кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и/или комы печени, часто наблюдается эмфизема легких, у мужчин частота цирроза печени и рака печени выше, чем у женщин.

　　От α1-Дефицит AT приводит к высокому риску развития цирроза печени у пациентов с гепатитом, большинство из которых развивается из гепатоцитов, часть из протоков желчных путей.

　　α1-Меры предосторожности при дефиците антитрипсина включают отказ от курения, удаление факторов, вызывающих закупорку дыхательных путей, предотвращение бронхопульмональных инфекций и оценку общего состояния здоровья. α1-Недостаточность антитрипсина является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, необходимо предпринять следующие меры предосторожности:

　　1、婚前健康检查

　　Для пары, которая уже确定了 романтические отношения, перед подачей заявки на регистрацию брака необходимо пройти进行全面系统的健康检查。Важно избегать брака между близкими родственниками. Дети от близких родственников страдают умственной отсталостью, врожденными дефектами и различными наследственными заболеваниями в несколько раз больше, чем от неродственных.

　　2、婚前遗传咨询

　　Если у пары или одного из партнеров есть наследственные больные родственники, они могут беспокоиться о том,生出同样遗传病患儿的可能性， nên tư vấn xem họ có thể kết hôn không, và hậu quả nếu kết hôn có thể rất nghiêm trọng; một trong hai bên có một bệnh nhất định, nhưng không biết có phải là bệnh di truyền hay không, có thể kết hôn không, cơ hội truyền lại cho thế hệ sau như thế nào. Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán rõ ràng và cung cấp phương pháp xử lý hợp lý.

　　3Предродовая筛查 предотвращает рождение детей с дефектами.

　　Предродовая筛查 направлена на некоторые заболевания, которые в настоящее время не имеют хорошего метода лечения, цель - предотвратить рождение детей с дефектами. В一般是16недели-2недели когда проводят анализ периферической крови беременных женщин2-3мл для проверки, если обнаружены高危 возможности (г高危因素超过1/270),则需要进一步抽取羊水培养确诊。

　　α1-Дефицит трипсина можно определить как нормальный α1-AT определение含量的测定, Pi анализ фенотипа для диагностики. Гистологическое исследование биопсии печени показывает, что клетки печени заполнены различными по размеру красными шариками, окрашенными PAS положительно. Ниже приведены конкретные данные:

　　1α1-AT в сыворотке α1-AT уменьшается до10g/L и ниже в основном являются типом PiZZ, PiMZ α1-AT обычно10～20g/L между.

　　2Кроветворение показывает гиперфункцию селезенки, появление симптомов «трех малых» - уменьшение эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

　　3Уровень BSP в крови у пациентов с циррозом печени снижается.

　　4Гистологическое исследование печени с PAS-окраской положительно.

　　5Рентгенологическое исследование показывает эмфизему легких и понижение диафрагмы. Рентгенологическое исследование с барием показывает варикозное расширение вен пищевода.

　　6Который вызывает不同程度的肺功能损害。

　　Продукты, которые рекомендуется есть пациентам с заболеваниями печени:

　　1Яблоки содержат много калия, могут выводить избыточные натриевые соли из организма, поддерживать нормальное артериальное давление.

　　2Овес содержит много линолевой кислоты и богат сапонинами, может снижать уровень холестерина и триглицеридов в сыворотке.

　　3Кукуруза содержит много кальция, селена, фосфатидов, витамина E и других веществ, обладает действием снижения уровня холестерина в сыворотке.

　　4Ламинария содержит много таурина, может снижать уровень холестерина в крови и желчной жидкости; пищевые волокна ламинариновая кислота могут подавлять всасывание холестерина, способствовать его выведению.

　　5Сульфидные соединения, содержащиеся в луке, могут снижать уровень холестерина в крови, предотвращать образование тромбов, способствовать увеличению содержания липопротеинов высокой плотности. Яблоки содержат много калия, могут выводить избыточные калиевые соли из организма, поддерживать нормальное артериальное давление.

　　6Молоко содержит много кальция, может подавлять активность фермента синтеза холестерина в организме, и уменьшать всасывание холестерина в организме.

　　7Аллилсульфид и цистеин, содержащиеся в луке, не только обладают бактерицидным действием, но и могут снижать уровень липидов в крови, предотвращать атеросклероз; активировать активные компоненты фибриногена, эффективно предотвращать образование тромбов в кровеносных сосудах; прооксидант A также оказывает较好的 гипотензивное действие на организм.

　　8Кукуруза может нейтрализовать избыточную кислоту, образующуюся в организме из-за чрезмерного потребления мяса и яиц, и поддерживать кислотно-щелочной баланс в организме. Кукуруза содержит较多的 клетчатки, может абсорбировать много влаги в кишечнике, смягчать пищеварительный тракт, выполнять роль слабительного средства, и может выводить избыточные жиры, сахара и токсины из кишечника, играя роль в снижении уровня жиров в крови.

　　Продукты, которые пациенты с гепатитом не должны есть:

　　Для пациентов с гепатитом, богатые питательными веществами продукты могут помочь в восстановлении гепатоцитов, но некоторые продукты不宜多吃， необходимо знать их количество, чрезмерное потребление может反而影响肝病的康复。

　　1、шоколад, сахар и другие сладости不宜多吃， их чрезмерное потребление может扰乱胃肠道的酶分泌， влияя на аппетит; сахар легко бродит, может加重 метеоризм, легко превращаться в жир, ускорять накопление жира в печени и способствовать развитию жирового гепатоза.

　　2、снижение потребления семян подсолнуха, семена подсолнуха содержат полиненасыщенные жирные кислоты, их чрезмерное потребление может привести к значительному потреблению холина в организме, что может привести к накоплению жира в печени и влиянию на функцию гепатоцитов.

　　3、птичий глаз содержит определенное количество свинца, свинец может заменить кальций в организме, регулярное потребление птичьего глаза может привести к дефициту кальция и остеопорозу, а также к интоксикации свинцом.

　　4、глутамат натрия является отличной приправой, но при чрезмерном потреблении или регулярном превышении нормы у пациентов с гепатитом可能出现 кратковременные головные боли, учащенное сердцебиение и даже тошноту.

　　5、готовые завтраки, колбасы и консервированные продукты часто содержат пищевые красители и консерванты, которые вредны для организма, их регулярное потребление может加重 нагрузку на метаболизм и детоксикацию печени.

　　6、всевозможные консервированные продукты содержат слишком много соли, их чрезмерное потребление может влиять на водно-солевой обмен у пациентов с циррозом печени, пациентам в стадии декомпенсации цирроза печени следует избегать.

　　7、нежелательно есть продукты из пшеницы, картофеля и т.д.

　　В настоящее время нет эффективного метода лечения, поэтому лучшим способом является предотвращение α1-У пациентов с Pizz-гетерозиготностью их дети имеют225％可能出现Pizz-фенотип, в15～17На 28 неделе беременности, прямая забор пуповинной крови для анализа Pizz-фенотипа, определенно ценна для прерывания беременности у плода с риском развития заболевания, для α1-Для пациентов с дефицитом AT, наиболее перспективным методом лечения является:

　　1、трансплантация печени;

　　2、имплантация Z-гена пациентам с помощью методов генетической инженерии, чтобы вызвать α1-AT；

　　3、генная рекомбинация。