Les dommages aux fonctions pulmonaires peuvent varier dans leur gravité.1-抗胰蛋白酶缺乏症

　　Protéines électrophorétiques, α1-AT est situé à l'α1Protéines à bandes, α1-AT est une glycoprotéine synthétisée par le foie, avec une demi-vie d'environ4～5Jours. Il existe des substances dans le sang qui inhibent l'activité de la trypsine, dont α1-AT joue90％ d'action. En plus d'inhiber l'activité de la trypsine, α1-AT peut également inhiber les actions de la trypsine, du facteur XII du facteur de coagulation et de l'auxine des neutrophiles. α1-AT se trouve dans le liquide lacrymal, le liquide du duodénum, la salive, les sécrétions nasales, le liquide céphalo-rachidien, les sécrétions pulmonaires et le lait, dans l'eau amniotique α1-AT est équivalente à la concentration sérique10％, l'inflammation, le cancer, la grossesse ou le traitement avec des œstrogènes peuvent augmenter la concentration sérique d'α1-AT augmente2～3Multiples, mais ces stimulations n'ont pas d'effet sur α1-Les patients souffrant d'un manque d'AT sont presque inefficaces.

　　Dans le corps humain sain, il existe des protéases exogènes et endogènes, telles que les toxines bactériennes et les protéases libérées par la décomposition des leucocytes, qui ont un effet destructeur sur le foie et d'autres organes, α1-AT peut antagoniser ces enzymes pour maintenir l'intégrité des cellules tissulaires, α1-Lorsqu'il manque d'AT, ces enzymes peuvent endommager les cellules hépatiques, en particulier chez les nouveau-nés, où la fonction de digestion et d'absorption intestinale n'est pas complète, et plus de substances macromoléculaires entrent dans le sang, α1-Les bébés souffrant d'un manque d'AT ont un foie plus vulnérable aux lésions. De plus, α1-AT a également la fonction de réguler la réponse immunitaire, d'influencer l'antigène-L'effet de la détoxification des complexes d'antibodies immunocomplexés, de l'activation du complément et de la réaction inflammatoire, et peut également inhiber la coagulation plaquettaire et la fibrinolyse. α1-Un manque d'AT déséquilibre le mécanisme de l'équilibre organique ci-dessus, entraînant des lésions tissulaires.

　　Les caractéristiques pathologiques du foie consistent en des dépôts circulaires ou ovoïdes autour des cellules hépatiques des lobules, la taille de ces dépôts est de1～40μm, ces corpuscules augmentent avec l'âge et deviennent plus faciles à voir avec la maturation de l'enfant, la coloration HE montre une coloration éosinophile dans le cytoplasme des cellules hépatiques, et la coloration PAS est la plus claire après traitement avec la amidase.

　　L'immunofluorescence et l'immunocytochimie montrent que les inclusions déposées sont de type α1-AT, ce contenu peut également être vu dans les hétérozygotes. La densité et l'étendue de ces inclusions ne semblent pas avoir de relation précise avec l'existence ou non des manifestations de la maladie hépatique, mais sans cette inclusion, il n'y a pas de maladie hépatique, ce qui montre que cette inclusion pourrait jouer un certain rôle dans le mécanisme de développement de la maladie.

　　Au microscope électronique, on peut voir des rétrocaves endoplasmiques élargis contenant des dépôts de morphologie variable dans les cellules hépatiques, tandis que dans les corps de Golgi, il n'y a pas de tels dépôts, la quantité de dépôts varie beaucoup d'un individu à l'autre, et on peut également les voir dans les cellules biliaires. De plus, on peut voir de l'amidon, des vésicules, des lipofuscin et un ictère biliaire dans les cellules hépatiques.

　　Les nouveau-nés de type Pizz, comme en raison de l'α1-Un manque d'AT accompagné d'une jaunisse obstructive, le foie présente les trois manifestations pathologiques suivantes :

　　Premièrement, l'atteinte des cellules hépatiques

　　Les caractéristiques sont l'hyperplasie des cellules hépatiques, une infiltration lymphocytaire légère par rapport à l'inflammation, et principalement par des cellules mononucléaires, qui peuvent être accompagnées ou non de fibrose hépatique, peuvent avoir un ictère, mais sans la formation de thrombus biliaire dans la zone portale.

　　Deuxièmement, la fibrose portale hépatique et l'hyperplasie des voies biliaires

　　Il y a une fibrose portale extensive, même des manifestations similaires à la cirrhose du foie, avec une hyperplasie明显的胆小管增生，6mois avant que la jaunisse ne disparaisse, mais le foie et la rate deviennent progressivement hypertrophiques et rigides, puis par la suite2Des cas ont montré une hypertension portale, mais chez ces patients, il n'y a pas d'anomalie des voies biliaires extra-hépatiques.

　　Troisième, l'atteinte des voies biliaires intrahépatiques

　　La structure du foie est normale, avec une légère lésion des cellules hépatiques, une légère fibrose portale, mais un nombre significativement réduit de canaux biliaires, la cholestase se répand dans les lobules hépatiques, le cours clinique est une jaunisse progressive, accompagnée d'eczéma et d'hypercholestérolémie.

　　Les patients sont sujettes à des complications telles que l'hépatite, la cholestase biliaire, la cirrhose hépatique, le cancer du foie, la pneumopathie obstructive, les saignements gastro-oesophagiens ou le coma hépatique, etc.

　　Les lésions hépatiques sont principalement les lésions hépatiques: les enfants peuvent présenter des symptômes de lésions hépatiques à la naissance1Les cas de cholestase hépatique non chirurgicale se produisent généralement après2～4mois, puis il disparaît progressivement. Ces enfants naissent généralement avec un poids inférieur à la normale, mais ce ne sont pas des prématurés.

　　Le syndrome pulmonaire est rare chez les enfants souffrant de pneumopathie obstructive, mais ils peuvent souffrir de syndrome pulmonaire chronique, mais cela se produit généralement30 à4ans de l'âge adulte.

　　Les patients atteints d'arthrite rhumatoïde et d'arthrite polyarticulaire chronique chez les adolescents, comme les allèles PiZ, ont une fréquence accrue. De nombreuses anomalies de coagulation sont associées à α1-La carence en AT comprend une altération de la fonction plaquettaire, une coagulation intravasculaire disséminée et une altération du système de coagulation infantile.

　　Les dommages aux fonctions pulmonaires peuvent varier dans leur gravité.1-L'alpha-1-antitrypsine déficiente peut présenter une jaunisse cholestérique la première semaine après la naissance, les selles ne sont pas colorées, l'urine est foncée, l'examen physique peut révéler une hypertrophie du foie, les indicateurs biochimiques montrent des signes de jaunisse obstructive,2～4mois, la jaunisse disparaît généralement, dans2ans après peuvent présenter une cirrhose.

　　chez les adultes, la plupart des α1-Les patients souffrant d'une carence en AT présentent souvent comme premier symptôme une hypertension portale marquée, les patients meurent souvent de saignements gastro-oesophagiens et/ou le coma hépatique, il est fréquent de souffrir de pneumopathie obstructive, le taux de发病率 de cirrhose hépatique et de cancer du foie chez les hommes est supérieur à celui des femmes.

　　par α1-Les patients souffrant d'une carence en AT et atteints de cirrhose hépatique ont un taux de发病率 de tumeurs hépatiques très élevé, la plupart d'entre elles provenant des cellules hépatiques, une partie provenant des canaux biliaires.

　　Les dommages aux fonctions pulmonaires peuvent varier dans leur gravité.1-Les mesures de prévention de l'alpha-1-antitrypsine déficiente incluent l'arrêt du tabagisme, l'élimination des facteurs qui peuvent entraîner un blocage des voies respiratoires, la prévention des infections broncho-pulmonaires et l'évaluation de la santé globale, etc. α1-L'alpha-1-antitrypsine déficiente est une maladie héréditaire autosomique, des mesures de prévention doivent être prises:

　　1Examen médical avant le mariage

　　Les hommes et les femmes en relation amoureuse, avant de procéder à l'enregistrement du mariage, devraient faire une examination médicale complète et systématique. En particulier, il faut éviter le mariage entre proches parents. Les descendants des mariages entre proches parents sont plus susceptibles de souffrir de retard mental, de malformations congénitales et de maladies héréditaires, etc., plusieurs fois plus que ceux des mariages entre non proches parents.

　　2Conseil génétique prénatal

　　Les deux parties ou l'une d'elles, si l'un des membres de leur famille a une maladie héréditaire, s'inquiètent de savoir s'ils pourront avoir un enfant atteint de la même maladie génétique après le mariage, ils devraient consulter pour savoir s'ils peuvent se marier et quelles seraient les conséquences graves ; l'un des deux a une maladie, mais ne sait pas s'il s'agit d'une maladie héréditaire, il peut se marier, et quels sont les risques pour l'héritage des descendants. Le médecin donnera un diagnostic clair et informera des méthodes de traitement raisonnables.

　　3、产前筛查避免患儿出生

　　、产前筛查避免患儿出生16产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕-2周2-30周的时候进行，抽孕妇的外周血1/27检查，如果发现高危可能性(高危因素超过

　　Les dommages aux fonctions pulmonaires peuvent varier dans leur gravité.1-Les tests de laboratoire nécessaires pour le déficit en antitrypsine1-Le déficit en antitrypsine peut être considéré comme normal α

　　1AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。以下为具体内容：1-、α1-AT血清α10 à/AT减少到1-L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1AT est généralement inférieur à20 à/0g

　　2L entre

　　3L'examen des cellules sanguines montre une hyperplasie splénique, avec une réduction des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, ce qui conduit à l'apparition du 'triple manque'.

　　4L'excrétion de BSP diminue dans la phase de cirrhose hépatique.

　　5La biopsie hépatique PAS est positive, on peut voir des grains éosinophiles résistants à l'amylase dans les cellules hépatiques.

　　6L'examen radiographique montre une emphysème pulmonaire et une descente de la diaphragme. L'examen radiographique de l'œsophage avec le baryum montre une varice oesophagienne.

　　Les aliments recommandés pour les patients souffrant de déficit en antitrypsine et les précautions à suivre dans leur alimentation

　　1Les aliments recommandés pour les patients atteints de maladies du foie :

　　2Les pommes sont riches en potassium, peuvent éliminer les sels de potassium en excès dans le corps, maintenir la tension artérielle normale.

　　3L'avoine contient une grande quantité d'acide linoléique et une grande quantité de saponines, peuvent réduire les acides gras de cholestérol sérique, les triglycérides.

　　4Les algues marines contiennent une grande quantité de taurine, peuvent réduire le cholestérol dans le sang et le bile; les fibres alimentaires acides algaliques peuvent inhiber l'absorption du cholestérol, promouvoir son élimination.

　　5La mixture de composés sulfurés contenus dans l'ail peut réduire le cholestérol dans le sang, empêcher la formation de thrombus, aider à augmenter la teneur en lipoprotéines de haute densité. Les pommes sont riches en potassium, peuvent éliminer les sels de potassium en excès dans le corps, maintenir la tension artérielle normale.

　　6Le lait, en raison de sa teneur élevée en calcium, peut inhiber l'activité de l'enzyme de synthèse du cholestérol dans le corps humain, réduire l'absorption de cholestérol dans le corps humain.

　　7Les composés sulfoxides et les acides sulfurés contenus dans l'oignon, non seulement ont une fonction bactéricide, mais peuvent également réduire les lipides plasmatiques humains, prévenir l'athérosclérose artérielle; ils peuvent activer les composants actifs de la fibrine, empêcher efficacement la formation de thrombus dans les vaisseaux sanguins; la prostaglandine A a également une bonne action hypotensive sur le corps humain.

　　8Les patates douces peuvent neutraliser l'excès d'acide produit dans le corps par une consommation excessive de viande et d'œufs, maintenir l'équilibre acido-basique du corps. Les patates douces contiennent une grande quantité de fibres, peuvent absorber une grande quantité d'eau dans les intestins, lubrifier le tractus digestif, agir comme laxatif, et éliminer les graisses, les sucres et les toxines en excès dans les intestins, jouant un rôle dans la réduction du cholestérol.

　　Les aliments que les patients atteints de maladie hépatique ne devraient pas manger :

　　Pour les patients atteints de maladie hépatique, les aliments riches en nutriments peuvent aider à la réparation des cellules hépatiques, mais certains aliments ne doivent pas être mangés en excès, il faut contrôler la quantité, car une consommation excessive peut affecter la guérison de la maladie hépatique.

　　1、le chocolat, le sucre et d'autres desserts, il ne faut pas en manger trop en une journée, car une consommation excessive peut perturber la sécrétion des enzymes gastro-intestinales, affecter l'appétit; le sucre est facile à fermenter, peut aggraver les ballonnements gastro-intestinaux et est facile à se transformer en graisse, accélérer le stockage des graisses par le foie, et promouvoir la formation de foie gras.

　　2、limiter la consommation de graines de tournesol, les graines de tournesol contiennent des acides gras insaturés, une consommation excessive peut consommer une grande quantité de choline dans le corps, ce qui peut rendre les graisses plus faciles à s'accumuler dans le foie, affectant la fonction des cellules hépatiques.

　　3、les œufs de cerf contiennent une certaine quantité de plomb, le plomb peut remplacer le calcium dans le corps humain, une consommation fréquente d'œufs de cerf peut entraîner une carence en calcium et une ostéoporose, et peut également entraîner une intoxication au plomb.

　　4、l'excès de glutamate est un excellent assaisonnement, si les patients atteints de maladie hépatique en prennent une grande quantité ou en prennent souvent en excès, ils peuvent présenter des symptômes tels que des maux de tête temporaires, de l'essoufflement et parfois des nausées.

　　5、les pâtes instantanées, les saucisses et les aliments en conserve contiennent souvent des colorants alimentaires et des conservateurs nocifs pour l'homme, leur consommation fréquente augmente la charge du métabolisme et de la détoxication hépatiques.

　　6、les aliments salés tels que les conserves, le sel est trop élevé, les patients atteints de maladie hépatique qui en mangent trop peuvent affecter le métabolisme de l'eau et du sodium, et les patients atteints de cirrhose hépatique décompensée devraient les éviter.

　　7、ne pas manger de blé, de pommes de terre et d'autres aliments.

　　Il n'existe pas encore de traitement efficace, donc la meilleure chose à faire est d'éviter α1-Les enfants des parents hétérozygotes Pizz ont225％ de chances de présenter un phénotype Pizz, dans15～17À la vingt-septième semaine de grossesse, prélever directement le sang du cordon ombilical du fœtus pour une analyse de phénotype Pizz, ce qui a une valeur certaine pour interrompre la grossesse des fœtus à risque de maladie, pour α1-Pour les patients souffrant de carence en AT, la méthode de traitement la plus prometteuse est :

　　1、transplantation de foie；

　　2、implanter le gène Z aux patients par des méthodes de génie génétique pour qu'ils puissent produire α1-AT；

　　3、génie génétique.