Bệnh đại trực tràng hẹp bẩm sinh

　　Sự giảm hoặc thiếu tế bào thần kinh trong mạch thần kinh giữa cơ thành ruột của đại trực tràng xa là nguyên nhân gây ra bệnh đại trực tràng hẹp bẩm sinh.

　　Bệnh lý hay gặp ở đoạn giao nhau giữa trực tràng và đại tràng, đoạn ruột không có tế bào thần kinh từ trực tràng mở rộng ra gần đầu có độ dài khác nhau, có thể dài, một số trường hợp có thể ảnh hưởng đến toàn bộ đại tràng, rất hiếm khi rất ngắn. Đoạn ruột không có tế bào thần kinh có thể được hiển thị bình thường dưới mắt hoặc X-quang, vì vậy để xác định có tế bào thần kinh hay không, cần phải phụ thuộc vào sinh thiết trực tràng. Do ruột đoạn bị bệnh thiếu động lực bình thường, thường ở trạng thái co thắt, tạo ra tắc ruột chức năng, gây khó khăn cho việc qua lại phân. Do phân không thể vào trực tràng một cách dễ dàng, nên túi trực tràng thường trống rỗng, không thể kích thích cảm nhận của thành trực tràng để gây phản xạ đại tiện bình thường. Do đó, đoạn ruột co thắt gần đầu do tích tụ lâu dài phân và khí lớn, thành ruột dần dần dày lên, ruột腔 phình to, tạo thành đại trực tràng. Do đó, bệnh lý chính của bệnh này nằm ở đoạn ruột co thắt xa, và đại trực tràng to chỉ là hậu quả của tắc ruột chức năng.

　　Quan sát giải phẫu mắt của đại trực tràng hẹp bẩm sinh và triệu chứng lâm sàng đều phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt của ruột thần kinh và độ tuổi của bệnh nhân. Trong thời kỳ sơ sinh, thường do ruột đoạn bị co thắt mà xuất hiện toàn bộ đại trực tràng thậm chí ruột non极度 phình to, thành ruột mỏng, nhưng do病程 ngắn nên chưa có sự thay đổi thành ruột dày đặc điển hình của đại trực tràng. Đôi khi có thể xuất hiện thủng ruột, thường gặp ở ruột non hoặc trực tràng, tức là gần đoạn ruột co thắt hẹp. Tuổi càng lớn, ruột non phình to và dày hơn, và càng có xu hướng局限.

　　Viêm ruột non - trực tràng là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh đại trực tràng hẹp bẩm sinh, thường gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh phát triển nhanh, sốt cao, nôn ói, ruột bị tắc có thể tích tụ nhiều dịch ruột dẫn đến mất nước nghiêm trọng, nhiễm toan và sốc, tỷ lệ tử vong có thể lên đến30％。 Các biến chứng khác có thể gặp là tắc ruột, thủng ruột, suy dinh dưỡng, chậm phát triển,...

　　Triệu chứng của bệnh đại trực tràng hẹp bẩm sinh: trẻ sơ sinh biểu hiện không phân phân su, trẻ lớn biểu hiện táo bón cứng đầu, cụ thể giới thiệu như sau:

　　1Cả trẻ sơ sinh và trẻ em

　　Sinh ra gần như tất cả các trẻ sơ sinh bình thường24Hội chứng hôi nội tiết ra phân su lần đầu. Trẻ sơ sinh có biểu hiện không phân phân su sau sinh, bắt đầu phân phân su và thời gian phân su đều chậm lại. Sau khi sinh ra2～3ngày xuất hiện các triệu chứng tắc ruột phần nào thậm chí是完全. Trẻ nôn, nôn ra chất dịch có chứa mật hoặc dịch phân, và có đầy bụng và便秘. Xét nghiệm hậu môn hoặc rửa ruột bằng nước muối ấm, có thể thải ra lượng phân non và khí lớn, triệu chứng cải thiện. Sau khi cải thiện một số ngày, đầy bụng và便秘 lại xuất hiện, lại cần phải rửa ruột mới có thể đại tiện. Khám lâm sàng có thể hoàn toàn bình thường, thỉnh thoảng có thể chạm vào ruột phình to chạy ngang qua bụng trên. Nếu thấy có sóng di chuyển từ phải sang trái, có thể suy đoán là ruột横结肠 phình to gần đoạn ruột không có tế bào thần kinh. Sau khi đầy bụng giảm đi, có thể ăn uống, nhưng đa số trẻ em do nôn, từ chối ăn uống mà không tăng cân, phát triển kém.

　　Ở trẻ sơ sinh, cũng có thể xuất hiện triệu chứng tiêu chảy nổi bật kèm theo tắc ruột, thường có hiện tượng便秘 và tiêu chảy thay đổi nhau. Nếu lặp lại và kéo dài, trẻ ngày càng gầy yếu, và gây ra phù dinh dưỡng. Trong giai đoạn sơ sinh, trẻ bị viêm ruột rất phổ biến, viêm thường cứng đầu và khó chữa, có thể phát triển thành viêm ruột non - ruột kết ác tính. Bệnh phát triển nhanh, sốt cao, nôn, tiêu chảy, lượng dịch ruột tích tụ lớn trong lòng ruột tắc có thể gây ra mất nước nặng, nhiễm toan và sốc, nếu không cứu chữa tích cực, nhiều người sẽ tử vong trong thời gian ngắn.24h tử vong. Đa phần tổn thương viêm ruột có thể gây dịch màng bụng, xuất hiện triệu chứng kích thích màng bụng, lâm sàng rất giống viêm màng bụng mủ.

　　Nếu triệu chứng nhẹ, thường không thể chẩn đoán được trong giai đoạn sơ sinh. Đến giai đoạn trẻ nhỏ sẽ có triệu chứng便秘 và đầy bụng tiến triển. Người nhẹ thường cần thuốc nhuận tràng để đại tiện, người nặng thường cần rửa ruột để hỗ trợ đại tiện. Trẻ em phát triển và dinh dưỡng đều thấp hơn tiêu chuẩn bình thường, đầy bụng rõ ràng, tĩnh mạch bụng phình to, thường xuất hiện hình ruột, ở vùng dưới bên trái có thể chạm vào ruột ruột chứa đầy phân.

　　2、 trẻ lớn và người lớn

　　Một số trẻ lớn và người lớn có khả năng chịu đựng bệnh tốt, có thể sống đến lứa tuổi lớn. Triệu chứng便秘 cứng đầu là tiền sử chính, có2Chỉ đại tiện một lần trong tuần, thường xuyên dựa vào thuốc nhuận tràng để đại tiện, và thuốc nhuận tràng ngày càng không còn hiệu quả. Khám lâm sàng có thể thấy da mặt nhợt nhạt, suy dinh dưỡng, bụng phình to, hai chân mảnh mai. Thỉnh thoảng thấy rối loạn chức năng ruột cấp tính. Bệnh nhân phát triển đến tình trạng tắc ruột hoàn toàn và đến khám bệnh.

　　Hẹp trực tràng bẩm sinh là bệnh lý bẩm sinh, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Trong những năm gần đây, chẩn đoán và điều trị bệnh này đã có nhiều tiến bộ, nếu trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm, hiệu quả sau phẫu thuật gần và xa đều rất hài lòng. Tuy nhiên, một số trẻ sau phẫu thuật có thể bị đi ngoài nhiều lần hoặc rối loạn đại tiện, cần phải đào tạo đi ngoài trong một thời gian dài. Tỷ lệ mắc bệnh hẹp trực tràng bẩm sinh cao, bệnh nhân thường có độ tuổi nhỏ, phẫu thuật tương đối phức tạp, sau phẫu thuật có thể để lại nhiều vấn đề, khuyến nghị bệnh nhân chọn bệnh viện chuyên khoa có trình độ kỹ thuật cao để điều trị, tránh khó khăn trong việc xử lý sau này.

　　Trẻ bị hẹp trực tràng bẩm sinh có thể kiểm tra bằng phương pháp đo áp lực trực tràng hậu môn, phương pháp này là đặt bóng vào hậu môn và bơm không khí, có thể thấy rằng khi áp lực nội tại tăng lên, cơ khép trực tràng của trẻ nhỏ bắt đầu thư giãn, nhưng cơ khép trực tràng của trẻ bị hẹp trực tràng lại co thắt, không có phản xạ thư giãn. Các phương pháp kiểm tra bổ sung khác của trẻ bị hẹp trực tràng bẩm sinh bao gồm:

　　1、 kiểm tra trực tràng bơm chì X-quang

　　Sau khi bơm một lượng nhỏ bột chì vào trực tràng và chụp hình chính ngang và nghiêng, có thể hiển thị đoạn ruột co thắt và đoạn ruột giãn to典型; khu vực chuyển tiếp có sự thay đổi như răng cưa, vì sự co thắt không đều của ruột mạnh làm cho hình ảnh bơm chì vào trực tràng không đều, bột chì không thể thải ra.

　　2、 trực tràng sinh thiết

　　Đối với trẻ sơ sinh bị nghi ngờ bị hẹp ruột kết mà không thể chẩn đoán được bằng hình ảnh X-quang, có thể tiến hành sinh thiết trực tràng để hỗ trợ chẩn đoán. Hiện nay, sinh thiết主要有 hai phương pháp: }}

　　1, phương pháp mô hình học, quan sát sự thay đổi của tế bào thần kinh gangli và sợi thần kinh trước.

　　2, kiểm tra hóa sinh mô, chủ yếu là để đo活性 của acetylcholinesterase.

　　Bệnh nhân先天性 hẹp ruột kết thường bị cấm ăn sau phẫu thuật1～2ngày, trong thời gian cấm ăn, chất lỏng24giờ trung bình đưa vào, điều chỉnh tốc độ rót dựa trên lượng nước tiểu, khi cần thiết chia nhỏ và cung cấp chất dinh dưỡng và chất béo dạng bột.

　　Sau khi ruột hoạt động trở lại, nên cho uống nước nhỏ, quan sát24Nếu không có đầy bụng, đau bụng, có thể恢复 cho con bú sữa mẹ, hoặc ăn thực phẩm lỏng, sau đó chuyển sang thực phẩm chảy, dần dần phục hồi thực phẩm bình thường. Khi bắt đầu ăn nên ăn ít nhiều bữa, dần dần tăng lượng. Lưu ý thực phẩm phải giàu protein, dinh dưỡng, calo cao và dễ tiêu hóa.

　　Điều trị先天性 hẹp ruột kết dựa trên mức độ nghiêm trọng của triệu chứng của bệnh nhân, đối với bệnh nhân nhẹ nên điều trị bảo tồn, đối với bệnh nhân nặng nên điều trị phẫu thuật.

　　1, điều trị nội khoa

　　Đối với bệnh nhân先天性 hẹp ruột kết nhẹ hoặc có triệu chứng nhiễm trùng toàn thân, không thể chịu đựng được phẫu thuật có thể sử dụng phương pháp điều trị không phẫu thuật để duy trì dinh dưỡng và phát triển. Sử dụng thuốc nhuận tràng hoặc rửa ruột bằng nước muối sinh lý đều đặn để tránh tắc phân.

　　2, tạo瘘 ruột kết

　　Khi bệnh nhân bị tắc ruột cấp, hoặc có xu hướng rò ruột, viêm màng bụng, hoặc kèm theo viêm ruột non và ruột kết, hoặc toàn bộ ruột kết không có hạch thần kinh, nên tiến hành phẫu thuật tạo瘘 ruột kết. Địa điểm tạo瘘 nên chọn gần ruột kết mở rộng nhất để tạo瘘 đơn lẻ.

　　3, điều trị phẫu thuật

　　Các bệnh nhân sơ sinh nên điều trị bảo tồn tối đa, chờ1tuổi thì nên tiến hành phẫu thuật根治. Các bệnh nhân ở giai đoạn trưởng thành triệu chứng trở nên nặng hơn, các bệnh nhân điều trị bảo tồn không hiệu quả cũng nên tiến hành phẫu thuật根治. Phẫu thuật根治 yêu cầu cắt bỏ đoạn ruột cách hậu môn đường sonar.1～2cm hẹp trực tràng và đoạn hẹp trên5cm mở rộng ruột kết trên. Các phương pháp phẫu thuật thông thường có sau3Loại:

　　(1) Mổ cắt trực tràng và ruột kết hang (phương pháp phẫu thuật Swenson).

　　(2) Mổ cắt ruột kết, kéo ruột kết ra sau trực tràng (phương pháp phẫu thuật Duhamel).

　　(3) Mổ cắt da niêm mạc trực tràng, kéo ruột kết ra khỏi lớp cơ trực tràng (phương pháp phẫu thuật Soave).