先天性巨結腸

　　遠端の結腸の筋間神経叢の神経節細胞が減少または欠損しているのは、先天性巨腸の原因です。

　　変異は乙状腸と直腸の交界部に好発し、無神経節細胞腸段が直腸から近端に延びる距離は異なります。長く、個別の症例では全ての結腸に達し、非常に短い場合もあります。無神経節細胞腸段は肉眼やX線で正常に見えるため、神経節細胞の有無を確定するには直腸バイオプシーに依存します。正常な蠕動が欠如しているため、腸管は常に痙攣状態にあり、機能的な腸閉塞を形成し、便の通過を困難にします。便が直肠に順調に進入しないため、膀胱は常に空いており、直肠壁の受容体を刺激して通常の排便反応を引き起こすことができません。したがって、痙攣腸管の近端は長期間にわたって大量の便とガスが溜まり、腸壁が次第に肥厚し、腸腔が拡張し、巨腸が形成されます。したがって、本疾患の主な変化は遠端の痙攣腸段にあり、巨大な腸は機能的な腸閉塞の結果に過ぎません。

　　巨腸の肉眼解剖所見と临床症状は、欠損した神経節腸管のレベルと患者の年齢によって決定されます。新生児期には、変異した腸管が痙攣するため、全ての結腸や極端に拡張した小腸が見られ、腸壁が薄くなりますが、病歴が短いので巨腸の典型的な腸壁肥厚の変化はありません。時には腸穿孔が併発し、盲腸や乙状腸に多く見られ、痙攣狭窄腸段の近端に発生します。年齢が上がるにつれて、腸の拡張と肥厚が明確になり、局所的に傾向が増します。

　　先天性巨腸の最も重篤な合併症は小肠結腸炎で、新生児期に多く見られます。発病が急激で高熱、嘔吐、下痢があり、腸腔内に大量の腸液が蓄積すると深刻な脱水、酸中毒および休克が引き起こされ、死亡率は30％に達することがあります。他の合併症には腸閉塞、腸穿孔、栄養不良、発達遅延などがあります。

　　先天性巨腸の症状は新生児では胎便を排泄しない、年長児では固い便秘を示します。具体的には以下のように説明します：

　　1、新生児及び幼児

　　正常新生児はほぼ全員が出生後24時間以内に初めての胎便を排泄します。患者は生後胎便を排泄しない、胎便の排泄及び排空時間が遅れることを示します。出生後2～3日間に部分または完全性の腸閉塞症状が現れます。患者は嘔吐し、胆汁や便のような液体が含まれる吐物があり、腹部膨満及び便秘があります。肛门指诊または温盐水で腸を洗浄することで、大量の胎便及びガスが排出され、症状が軽減します。軽減後数日で、腹部膨満、便秘が再び現れ、排便するために再び腸を洗浄する必要があります。体格検査では完全に正常であり、時には上腹部に拡張した腸管が触れることがあります。右から左への蠕動波が見られた場合は、無神経節細胞腸段の近端に拡張した橫腸を推測できます。腹部膨満が軽減すると食事を取ることができますが、多くの患者は嘔吐や拒食により体重が増加せず、発達が遅れています。

　　新生児では、下痢が主な症状であり、同時に腸閉塞を伴うことがあります。便秘と下痢が交互に現れることが多く、繰り返し延滞すると、患者が次第に痩せて、栄養失調性浮腫を引き起こします。新生児期には、腸炎が多く并发し、炎症はしばしば根強く治療が難しいです。腸炎の変化は急激に進行し、猛烈な小腸結腸炎に進行することがあります。発病が急激で、高熱、嘔吐、下痢があり、腸腔内に大量の腸液が蓄積し、重篤な脱水、酸中毒、休克を引き起こします。積極的な救急処置が行われない場合、24時間以内に死亡することが多いです。腸炎の変化は腹腔内液を生じさせ、腹膜炎の症状が現れます。

　　症状が軽い場合、新生児期には診断ができません。乳幼児期には進行性の便秘と腹部の膨満が見られます。軽症では下剤を用いて排便を促すことが多く、重症では排便を助けるために洗腸が必要です。患者の発達と栄養は正常な基準より低く、腹部の膨満が明らしく、腹壁の静脈瘤が見られ、時折腸型が現れます。左下腹部では、粪便を満たした腸襲が触れます。

　　2、年長の子供や成人

　　年長の子供や成人では、この病気に対する耐性が良く、比較的大きな年齢まで生きることができます。顽固性の便秘が主な歴史で、2週間に一度しか排便しないことがあります。通常、下剤を用いて排便を促すことが多く、下剤の効果は次第に減少しています。体格検査では、顔色が白く、栄養失調があり、腹部が突出し、両脚が細長くなります。時折、急性腸機能不全が見られます。患者は完全性腸閉塞に至り、医療機関を受診します。

　　先天性巨結腸は先天性疾病であり、効果的な予防策はありません。この病気の診断と治療は近年非常に進歩しました。早期診断と早期手術を受けた患者は、術後の短期間と長期の効果が非常に満足のいくものです。しかし、術後には排便の頻度が多く、または失禁することがあります。そのため、排便訓練が必要な期間が長くなることがあります。先天性巨結腸の発病率は高く、患者は通常若年で、手術は比較的複雑であり、術後には多くの問題が残ることがあります。したがって、患者は技術レベルの高い専門病院を選択して診療を受けることをお勧めします。後期の処理が困難になることを避けるためです。

　　先天性巨結腸の患者には、肛門直腸圧力測定法で検査することができます。その方法は、バルーンを肛門の壶腹部に充気し、内圧の上昇に伴い、正常な子供の内括約筋が弛緩し始めるのに対し、先天性巨結腸の患者の内括約筋は収縮し、弛緩反応が見られません。先天性巨結腸の患者の他の補助検査としては：

　　1、Ｘ線バリウム灌腸検査

　　少量化鹽灌腸の後、正位と側位の写真を撮影すると、典型的な痙攣性腸段と拡張性腸段が示されます；移行領域は鋸歯状に変化し、強い腸蠕動がバリウム灌腸の影を不規則な収縮環に見せ、バリウムは排せずに残ります。

　　2、直腸バイオプシー

　　巨結腸と診断されたがＸ線検査で確定できなかった新生児には、直腸のバイオプシーをさらに診断の助けとして行うことができます。現在のバイオプシーには主に2つの方法があります：

　　1、組織形態学的手法、神経節細胞と節前繊維の変化を観察します。

　　2、組織化学検査、主にアセチルコリンエステラーゼの活性を測定します。

　　先天性巨大結腸症の患者は術後、1～2日間は食事を控え、食事を控える間は、24時間平均で液体を投与し、尿量に応じて滴定速度を調節し、必要に応じて分次に少量の栄養素や脂肪乳剤などを与えます。

　　腸の蠕動が回復したら、少しずつ水を与え、24時間の観察中に膨満感や腹痛がなければ、母乳を再開したり、流質食を摂取することができます。その後、半流質食に移行し、徐々に普通の食事に戻します。食事を始める際は、少しずつ頻繁に食べるようにし、徐々に量を増やします。食事は高タンパク質、栄養豊富、高カロリーで、軽く消化しやすいものを選ぶことが重要です。

　　先天性巨大結腸症は、患者の症状の軽重度に応じて異なる治療法を選択します。軽症の患者には保守的治療が行われ、重症の患者には手術療法が選択されます。

　　1、内科治療

　　軽症の先天性巨大結腸症の患者や全身感染症状があり、手術が耐えられない場合、非手術療法を使用して栄養と成長を維持することができます。緩下剤を使用したり、定期的に生理食塩水を灌腸して、便の停滞を避けることができます。

　　2、結腸造口術

　　急性結腸閉塞が発生した場合、または結腸穿孔や腹膜炎の傾向がある場合、または小腸結腸炎を伴う場合、または全結腸が神経節症がない場合、結腸造口術を行う必要があります。造口部位は、拡張した結腸に近い場所を選び、単口造口を行うことが望ましいです。

　　3、手術療法

　　新生児期の患者はできるだけ保守的治療を行い、1歳頃に根治手術を行うことが望ましい。成人期の患者では症状が悪化し、保守的治療が効果がない場合も根治手術を行うべきです。根治手術では、肛門の硬い線から1～2cm以上の狭い直腸と、狭窄部の上5cm以上の拡張した結腸を切除する必要があります。一般的な手術方法には以下の3種類があります：

　　(1) 引き出し型直腸、乙状結腸切除術(Swenson手術)

　　(2) 結腸切除、直腸後の結腸を引き出し切除術(Duhamel手術)

　　(3) 直腸粘膜剥離、結腸を直腸筋層内に引き出し切除術(Soave手術)