Megacolonia congênita

　　A redução ou ausência de células ganglionares do plexo nervoso muscular entre as paredes do cólon distal é a causa da megacolonia congênita.

　　A lesão ocorre principalmente no ponto de junção entre o cólon sigmoide e o reto, a distância da porção de tecido nervoso ganglionar ausente do reto para o lado proximal varia, pode ser longa, em alguns casos pode envolver todo o cólon, raramente é curta. A porção de tecido nervoso ganglionar ausente pode ser visível tanto ao exame físico quanto sob raio-X, portanto, para confirmar a presença ou ausência de tecido nervoso ganglionar, depende da biópsia retal.

　　As características anatômicas visíveis da megacolonia e os sintomas clínicos dependem do nível de ausência de tecido nervoso ganglionar e da idade do paciente. No período neonatal, a espessura da porção de intestino delgado afetada geralmente devido ao espasmo é extremamente dilatada, a parede intestinal se torna fina, mas devido ao curto curso da doença, ainda não há a espessura característica da megacolonia. Pode ocorrer perfuração intestinal ocasionais, mais comum no ceco ou cólon sigmoide, ou seja, no lado próximo do segmento de espiral estenótica. Quanto mais velho o paciente, mais evidente a dilatação e espessamento do cólon, e mais tende a ser limitado.

　　A enterocolite é a complicação mais grave da megacolonia congênita, mais comum no período neonatal. A doença é aguda, com febre alta, vômitos e diarreia, e a acumulação de grande quantidade de líquido intestinal no lúmen intestinal pode levar a desidratação grave, acidose e choque, com taxa de mortalidade que pode atingir30％。Outras complicações incluem obstrução intestinal, perfuração intestinal, desnutrição, atraso no desenvolvimento, etc.

　　Os sintomas da megacolonia congênita incluem a falta de evacuação do meconio no recém-nascido e constipação obstinada no adulto, detalhando conforme abaixo:

　　1e recém-nascidos e crianças pequenas

　　Quase todos os recém-nascidos são liberados após o nascimento24O excremento meconio é liberado pela primeira vez. O paciente pode apresentar atraso na evacuação do meconio após o nascimento, e o início e a evacuação do meconio também são atrasados.2～3aparecem sintomas de obstrução intestinal parcial ou completa. O paciente tem vômitos, o conteúdo dos vômitos contém líquido biliar ou líquido semelhante a fezes, e há borboreio abdominal e constipação. A palpação retal ou lavagem intestinal com sódio cloreto aquecido pode expelir uma grande quantidade de fezes fetais e gás, aliviando os sintomas. Após alguns dias de alívio, o borboreio abdominal e a constipação reaparecem, e é necessário lavagem intestinal para defecar novamente. O exame físico pode ser completamente normal, às vezes pode-se palpar o intestino dilatado que corta horizontalmente o abdômen superior. Se houver ondas de peristalseira de direita para esquerda, pode-se supor que é a dilatação do cólon transverso na região proximal do segmento intestinal sem gânglios nervosos. Após o alívio do borboreio abdominal, é possível comer, mas a maioria dos pacientes não ganha peso devido ao vômito e recusa de comer, desenvolvendo um desenvolvimento deficiente.

　　Nos recém-nascidos, também pode haver diarreia como sintoma destacado, acompanhada de obstrução intestinal, com alternância frequente de constipação e diarreia. Se houver prolongamento repetido, o paciente se tornará cada vez mais magro, desenvolvendo edema nutricional. Durante o período neonatal, a enterite concomitante é muito comum, a inflamação é geralmente refratária e pode evoluir para uma enterocolite agressiva. A doença surge rapidamente, com febre alta, vômitos, diarreia, e o grande acúmulo de líquido intestinal no lúmen intestinal pode levar a desidratação grave, acidose e choque, se não for resgatado ativamente, a maioria dos casos morre dentro de h.24morrem dentro de h. A lesão de enterite pode produzir exsudado peritoneal, apresentar sinais de irritação peritoneal, e clinicamente parece peritonite supurativa.

　　Se os sintomas forem leves, geralmente não é possível fazer o diagnóstico no período neonatal. Durante a infância, os sintomas são constipação progressiva e borboreio abdominal. Pacientes leves geralmente precisam de laxativos para defecar, enquanto pacientes graves geralmente precisam de lavagem intestinal para ajudar a defecar. Os pacientes têm desenvolvimento e nutrição abaixo dos padrões normais, borboreio abdominal significativo, varizes na parede abdominal, frequentemente aparecem formas intestinais, e pode-se tocar o segmento intestinal cheio de fezes na parte inferior esquerda do abdômen.

　　2、idosos e adultos

　　Alguns bebês mais velhos e adultos têm boa tolerância a essa doença e podem viver até uma idade mais avançada. A constipação crônica é a principal história clínica, algumas2Defecação uma vez por semana, frequentemente dependendo de laxativos para defecar, e os laxativos cada vez menos eficazes. O exame físico pode mostrar pele pálida, má nutrição, abdômen protuberante, pernas longas e finas. Ocorre ocasionalmente insuficiência funcional intestinal aguda. O paciente desenvolve obstrução intestinal completa e busca tratamento.

　　O megacólon congênito é uma doença congênita sem medidas preventivas eficazes. O diagnóstico e o tratamento da doença tiveram grandes avanços recentemente, e os bebês que recebem diagnóstico e tratamento precoces e cirurgia têm resultados satisfatórios a curto e longo prazo. No entanto, alguns bebês podem apresentar diarreia frequente ou incontinência após a cirurgia, o que requer treinamento de defecação por um período mais longo. A incidência do megacólon congênito é alta, os pacientes geralmente têm uma idade mais jovem, a cirurgia é relativamente complexa e podem haver muitos problemas pós-cirurgia, por isso é recomendável que os pacientes escolham um hospital especializado com um nível técnico adequado para consultas e cirurgias, para evitar dificuldades no tratamento posterior.

　　Os bebês com megacólon congênito podem ser submetidos a exames de pressão anorectal, onde se coloca uma balão na área de bulbo anal para inflar, podendo-se ver que, com o aumento da pressão interna, os músculos esfinterianos normais dos bebês começam a relaxar, enquanto os músculos esfinterianos dos bebês com megacólon se contrairão sem reflexo de relaxamento. Outras examinações complementares para bebês com megacólon congênito incluem:

　　1、Exame radiológico com bário

　　Após a lavagem intestinal com pequena quantidade de bário e a tomada de radiografias em posição direita e lateral, pode-se visualizar o segmento intestinal espasmódico e o segmento intestinal dilatado; as mudanças em forma de dente de serra na área de transição são devido ao forte movimento intestinal que faz com que a sombra do bário na lavagem intestinal seja irregular, não permitindo o esvaziamento do bário.

　　2、直肠活检

　　Para recém-nascidos suspeitos de megacólon que não foram diagnosticados por exame de raio-X, ainda pode ser feito biópsia retal, ajudando no diagnóstico. Atualmente, a biópsia tem dois principais métodos:}}

　　1, métodos morfológicos, observando as mudanças nas células ganglionares e fibra pré-ganglionar.

　　2, exame de histocinese, principalmente para determinar a atividade da acetilcolinesterase.

　　Os pacientes com megacólon geralmente são proibidos de comer após a cirurgia1～2dias, durante o período de jejum, líquidos24em média, ajustar a velocidade de infusão com base na quantidade de urina, fornecendo nutrientes e emulsões de gordura em pequenas quantidades várias vezes, se necessário.

　　Depois que a peristalse intestinal é restaurada, dar pequenas quantidades de água para beber, observando24Se não houver inchaço ou dor abdominal, pode ser restabelecido o aleitamento materno ou comer alimentos líquidos, e depois mudar para refeições semi-líquidas, gradualmente restaurando a dieta comum. No início da alimentação, comer em pequenas porções várias vezes ao dia, aumentando gradualmente a quantidade. Prestar atenção à dieta rica em proteínas, nutrientes, alta caloria e leve para digestão.

　　O tratamento de megacólon congenital na medicina ocidental escolhe diferentes métodos de tratamento com base na gravidade dos sintomas da criança, tratando crianças leves conservadoramente e crianças graves cirurgicamente.

　　1, tratamento médico

　　Para crianças com megacólon congênito leve ou sintomas de infecção sistêmica que não podem suportar cirurgia, pode ser usado tratamento não cirúrgico para manter a nutrição e o desenvolvimento. Usar laxantes ou enemas de sálvia marítima regularmente para evitar o acúmulo de fezes.

　　2, colostomia

　　Quando os bebês têm obstrução intestinal aguda, ou tendência a perfuração intestinal, peritonite, ou estão acompanhados de enterocolite, ou têm síndrome de megacólon aganglionar, deve ser feita colostomia. O local da colostomia deve ser preferencialmente escolhido perto do tubo intestinal dilatado para colostomia única.

　　3, tratamento cirúrgico

　　Os bebês recém-nascidos devem ser tratados conservadoramente tanto quanto possível, esperando1anos para fazer cirurgia radical. Pacientes na fase adulta têm sintomas mais graves, e aqueles que não respondem ao tratamento conservador também devem fazer cirurgia radical. A cirurgia radical requer a excisão de uma distância do sulco anal1～2cm de recto estreito acima e no segmento estreito5cm de colon dilatado acima. As técnicas comuns incluem as seguintes3Espécie:

　　(1) Excisão de直肠 e cólon sigmoide, cirurgia de Swenson.

　　(2) Excisão de colon e拖着直肠后结肠切除术 (cirurgia de Duhamel).

　　(3) Desbridamento da mucosa retal, excisão de colon e拖着直肠肌层切除术 (cirurgia de Soave).