Megacolonía

　　La disminución o ausencia de células ganglionares en el plexo nervioso muscular entre la pared del colon distal es la causa de la megacolonía congénita.

　　La lesión se desarrolla principalmente en la unión entre el colon sigmoideo y el recto, la distancia desde el recto hacia el extremo proximal del segmento de células ganglionares ausentes varía, puede ser larga, en algunos casos individuales puede afectar todo el colon, y en muy pocas ocasiones es corta. El segmento de células ganglionares ausentes no puede mostrarse normal a simple vista o en rayos X, por lo que para determinar si hay células ganglionares o no, se depende de la biopsia rectal. Debido a que el intestino en la ubicación de la lesión carece de contracción normal, está constantemente en un estado de espasticidad, formando una obstrucción intestinal funcional, lo que dificulta la circulación de las heces. Debido a que las heces no pueden entrar suavemente en el recto, el ampúlar a menudo está vacío y no puede estimular los receptores de la pared rectal para causar reflejos de defecación normales. Por lo tanto, el extremo proximal del intestino espasmódico, debido a la acumulación a largo plazo de una gran cantidad de heces y gases, hace que la pared intestinal se engrosen gradualmente, el lumen intestinal se expanda, formando una megacolonía. Por lo tanto, la lesión principal de esta enfermedad está en el segmento intestinal espasmódico distante, y el colon grande es solo el resultado de una obstrucción intestinal funcional.

　　Las características anatomopatológicas macroscópicas de la megacolonía y los síntomas clínicos dependen del nivel de falta de nervios ganglionares intestinales y la edad del paciente. Durante el período neonatal, es común que debido a la espasticidad del segmento intestinal afectado se presente una expansión extrema del colon entero e incluso del intestino delgado, la pared intestinal se vuelve delgada, pero debido a que el curso de la enfermedad es corto, no hay cambios típicos de engrosamiento de la pared intestinal de la megacolonía. Puede ocurrir perforación intestinal espontánea, que ocurre más a menudo en el apéndice o en el colon sigmoideo, es decir, en el extremo proximal del segmento estenótico espasmódico. A medida que la edad aumenta, la expansión y el engrosamiento del colon se vuelven más obvios y tienden a ser más limitados.

　　La enterocolitis es la complicación más grave de la megacolonía congénita, que es más común en el período neonatal. La aparición es más aguda, con fiebre alta, vómitos y diarrea, y una gran cantidad de líquidos intestinales acumulados en el lumen intestinal pueden causar deshidratación grave, acidosis y shock, con una tasa de mortalidad que puede alcanzar30.%. Otras complicaciones incluyen obstrucción intestinal, perforación intestinal, desnutrición, retraso en el desarrollo, etc.

　　Los síntomas de la megacolonía congénita se manifiestan en el recién nacido como no expulsar el meconio, y en los niños mayores como estreñimiento persistente. Se presentan a continuación: los síntomas típicos de la megacolonía congénita

　　1, neonatos y lactantes

　　Casi todos los recién nacidos son normales después de24El primer meconio se expulsa. El niño puede manifestar no expulsar el meconio después del nacimiento, y el tiempo de expulsión y vaciamiento del meconio también se retrasa. Después del nacimiento2～3días aparecen síntomas de obstrucción intestinal parcial o completa. Los niños vomitan, y los vómitos contienen líquido biliar o líquido similar a las heces, y también tienen distensión abdominal y constipación. El examen de la región anal o el lavado intestinal con agua tibia pueden expulsar una gran cantidad de heces meconiales y gases, lo que alivia los síntomas. Después de varios días de alivio, la distensión abdominal y la constipación reaparecen, y es necesario lavar el intestino para defecar. El examen físico puede ser completamente normal, a veces se puede tocar el intestino dilatado que atraviesa el abdomen superior. Si se ve una onda de peristalsis de derecha a izquierda, se puede inferir que es el colon transverso en el extremo próximo del segmento intestinal sin ganglios nerviosos que se dilata.

　　En los neonatos, también puede ser un síntoma destacado la diarrea, acompañada de obstrucción intestinal, con el intercambio constante de constipación y diarrea. Si se retrasa repetidamente, los niños se vuelven cada vez más delgados y desarrollan edema nutricional. Durante el período neonatal, es muy común la complicación de colitis, que a menudo es refractaria al tratamiento, y puede desarrollarse en una colitis intestinal aguda. El desarrollo es rápido, con fiebre alta, vómitos y diarrea, la gran cantidad de líquido intestinal acumulado en el lumen intestinal puede causar deshidratación grave, acidosis y shock, si no se realiza un rescate activo, la mayoría de los casos mueren en24murió en el hospital. Las lesiones de colitis pueden producir líquido peritoneal, lo que provoca signos de estímulo peritoneal, que clínicamente se parece a una peritonitis supurativa.

　　Si los síntomas son leves, el diagnóstico en el período neonatal a menudo no se realiza. Durante la infancia, se manifiestan constipación progresiva y distensión abdominal. Los casos leves a menudo necesitan laxantes para defecar, y los casos graves a menudo necesitan lavado intestinal para ayudar a defecar. Los niños tienen un desarrollo y nutrición inferiores a los estándares normales, con distensión abdominal significativa, varices en la pared abdominal, a menudo aparecen formas intestinales, y se puede tocar una肠襻 lleno de heces en el abdomen inferior izquierdo.

　　2、年长儿和成人

　　Algunos niños mayores y adultos toleran bien esta enfermedad y pueden vivir hasta una edad avanzada. La constipación persistente es la historia clínica principal, en algunos casos2Se defeca una vez a la semana, depende a menudo de laxantes para defecar, y los laxantes cada vez son menos efectivos. El examen físico muestra una tez pálida, desnutrición, abdomen prominente, piernas delgadas. A veces se ve una insuficiencia intestinal aguda. Los pacientes se desarrollan hasta una obstrucción intestinal completa y buscan tratamiento.

　　El megacolon congénito es una enfermedad congénita sin medidas preventivas efectivas. El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad han avanzado mucho en los últimos años, y si los niños pueden recibir un diagnóstico temprano y una cirugía temprana, los resultados a corto y largo plazo después de la cirugía son bastante satisfactorios. Pero algunos niños pueden tener muchas evacuaciones intestinales o incontinencia después de la cirugía, por lo que necesitan un entrenamiento prolongado en la evacuación. El megacolon congénito tiene una alta tasa de incidencia, los pacientes suelen ser más jóvenes, la cirugía es relativamente compleja y puede dejar muchos problemas posteriores, se recomienda que los pacientes elijan hospitales especializados con un nivel técnico adecuado para recibir tratamiento y cirugía, para evitar dificultades en el manejo posterior.

　　Los niños con megacolon congénito pueden ser examinados con la técnica de medición de presión anorrectal, que implica inflar una balón en la ampulla anal, lo que permite ver que en los niños normales, la mucosa esfíncter interna comienza a relajarse con el aumento de la presión interna, mientras que en los niños con megacolon, la mucosa esfíncter interna se contrae sin reflejo de relajación. Otras pruebas complementarias para los niños con megacolon congénito incluyen:

　　1、X线钡灌肠检查

　　Después de enemas con少量的bario, se toman radiografías de posición frontal y lateral, que pueden mostrar segmentos intestinales espasmódicos y dilatados; la zona de transición muestra cambios dentados debido a la fuerte peristalsis que hace que la sombra del bario en el enema sea irregular, sin poder vaciarse.

　　2、直肠活检

　　Para los neonatos con sospecha de gigantismo intestinal pero sin diagnóstico definitivo por rayos X, se puede realizar biopsia rectal para ayudar en el diagnóstico. Actualmente, hay dos métodos principales de biopsia:

　　1y métodos morfológicos, observar los cambios en las células ganglionares y las fibras preganglionares.

　　2y análisis bioquímicos, principalmente para determinar la actividad de la acetilcolinesterasa.

　　Los niños con gigantismo intestinal congénito generalmente no comen después de la cirugía1～2días, durante el período de ayuno, líquidos24ingresos promedio en h, ajustar la velocidad de infusión según la cantidad de orina, y proporcionar nutrientes y emulsiones de grasas en pequeñas cantidades según sea necesario.

　　Después de que se recupere la peristalsis intestinal, se le da una pequeña cantidad de agua para beber, observando24Sin hinchazón abdominal, dolor abdominal, se puede recuperar la lactancia materna, o comer alimentos líquidos, luego cambiar a alimentos semi-líquidos, y gradualmente recuperar alimentos comunes. Al comenzar a comer, comer en pequeñas porciones, y gradualmente aumentar la cantidad. Prestar atención a que la dieta sea rica en proteínas, nutrición, calorías altas y ligera y fácil de digerir.

　　El gigantismo intestinal congénito se trata de diferentes métodos según la gravedad de los síntomas del niño, para los niños leves se toma tratamiento conservador, y para los niños graves se debe tomar tratamiento quirúrgico.

　　1tratamiento médico

　　Para los niños con gigantismo intestinal congénito leve o síntomas sistémicos de infección general, que no pueden soportar la cirugía, se puede usar un tratamiento no quirúrgico para mantener la nutrición y el desarrollo. Utilizar laxantes o enjuagar el intestino con agua salada a tiempo para evitar la acumulación de heces.

　　2y coloplastia intestinal

　　Cuando el niño tiene obstrucción intestinal aguda, o tendencia a perforación intestinal, peritonitis, o acompañada de enterocolitis, o síndrome aganglionar del colon, debe realizarse coloplastia intestinal. El sitio de la coloplastia debe elegirse lo más posible cerca del tubo intestinal dilatado para la coloplastia de un solo orificio.

　　3y tratamiento quirúrgico

　　Los niños en la etapa neonatal deben recibir tratamiento conservador lo más posible, esperando1años aproximadamente para realizar cirugía curativa. Los síntomas de los pacientes en la etapa adulta se agravarán, y los pacientes que no responden al tratamiento conservador también deben someterse a cirugía curativa. La cirugía curativa requiere la extirpación de una distancia del margen dentado del ano1～2Recto y segmento estrecho de recto de más de cm5Colon con dilatación de más de cm. Los métodos comunes de cirugía son los siguientes3Especie:

　　(1)Exéresis de recto y colon sigmoideo (operación de Swenson).

　　(2)Coloplastia de colon y coloplastia posterior del recto (operación de Duhamel).

　　(3Exéresis de desprendimiento de la mucosa rectal y de coloplastia de la mucosa rectal y muscular colónica (operación de Soave).