Megacolite congenita

　　La riduzione o l'assenza di cellule gangliari nel plexo nervoso muscolare tra le pareti del colon distale è la causa dell'insorgenza della megacolite congenita.

　　La lesione è più comune alla giunzione del sigma e del retto, la lunghezza della porzione di intestino senza gangli neuronali che si estende dal retto verso l'alto varia, può essere lunga, in casi individuali può interessare tutto il colon, e in casi molto rari può essere breve. La porzione di intestino senza gangli neuronali può essere visualizzata normalmente sia macroscopicamente che ai raggi X, quindi per determinare la presenza di gangli neuronali, è necessario un biopsia rettale. Poiché l'intestino nella zona lesionata manca di motilità normale, è spesso in uno stato di spasmo, formando un'ostruzione intestinale funzionale che rende difficile il passaggio delle feci. Poiché le feci non possono essere espulse facilmente nel retto, la cistifellea è spesso vuota e non può stimolare i recettori della parete rettale per provocare un riflesso defecatorio normale. Pertanto, la porzione prossimale dell'intestino spasmo, a causa della stasi prolungata di grandi quantità di feci e gas, fa sì che la parete intestinale diventi gradualmente ipertrofica, l'intestino si espanda, formando la megacolite. Pertanto, la lesione principale della malattia si trova nella porzione distale dell'intestino spasmo, mentre il colon ingrandito è solo la conseguenza di un'ostruzione intestinale funzionale.

　　La megacolite si manifesta macroscopicamente e i sintomi clinici dipendono dal livello di mancanza di nervi gangliosi dell'intestino e dall'età del paziente. Durante il periodo neonatale, l'intestino colico lesionato può spesso causare un'espansione estrema del colon e dell'intestino tenue a causa di spasmi, con muri intestinali sottili, ma poiché la malattia è di breve durata, non si osservano le variazioni tipiche di ipertrofia della parete intestinale della megacolite. Possono verificarsi occasionalmente perforazioni intestinali, che sono più comuni nel ceco o nel sigma, ossia nel punto prossimale dell'intestino spasmo stenotico. Con l'aumentare dell'età, l'espansione e l'ipertrofia del colon diventano più evidenti e tendono a essere più limitate.

　　La colite intestinale è una delle complicazioni più gravi della megacolite congenita, più comune nel periodo neonatale. L'insorgenza è acuta, con febbre alta, vomito e diarrea, e la presenza di un grande accumulo di fluido intestinale nell'intestino ostruito può causare grave disidratazione, acidosi e shock, con una mortalità che può raggiungere30％. Altre complicazioni includono ostruzione intestinale, perforazione intestinale, malnutrizione, ritardo nello sviluppo, ecc.

　　I sintomi della megacolite congenita nei neonati sono la non espulsione del primo escremento fetale, mentre nei bambini più grandi si manifestano stitichezza refrattaria. Ecco una descrizione dettagliata:

　　1, neonati e bambini in età prescolare

　　La maggior parte dei neonati normali espellono il primo escremento fetale quasi immediatamente dopo la nascita.24Il primo escremento fetale viene espulso. I bambini possono manifestare la non espulsione del primo escremento fetale dopo la nascita, con un ritardo nell'inizio e nell'espulsione completa del primo escremento.2~3giorni, con sintomi di ostruzione intestinale parziale o completa. I bambini vomitano, con vomito che contiene bile o liquido fecale, e hanno aumento dell'addome e stitichezza. La palpazione anale o il lavaggio intestinale con acqua salata tiepida possono espellere grandi quantità di feci neonatali e gas, e i sintomi si alleviano. Dopo alcuni giorni di remissione, l'aumento dell'addome e la stitichezza si ripresentano, e è necessario lavare l'intestino per defecare. L'esame fisico può essere completamente normale, a volte si può palpare un intestino dilatato che attraversa l'addome superiore. Se si vede un'onda di peristalsi da destra a sinistra, si può supporre che sia l'intestino trasversale dilatato vicino all'endò del segmento senza ganglioni nervosi. Dopo che l'aumento dell'addome si allevia, è possibile mangiare, ma la maggior parte dei bambini non aumenta di peso a causa del vomito e della rifiutazione del cibo, e sviluppano un basso livello di sviluppo.

　　Nei neonati, potrebbe essere il sintomo principale la diarrea, associata a un'ostruzione intestinale, con frequenti alternanze di stitichezza e diarrea. Se persistono, i bambini diventano sempre più magri e sviluppano edema nutrizionale. Durante il periodo neonatale, è molto comune la concomitanza di enterite, l'infiammazione è spesso refrattaria e può evolvere in una colite e colite acuta. L'insorgenza è acuta, con febbre alta, vomito, diarrea, e un grande accumulo di fluido intestinale nel lume intestinale può causare disidratazione grave, acidosi e shock; se non si interviene attivamente, la maggior parte dei pazienti muore entro24within h. Le lesioni infiammatorie possono produrre fluido ascitico, causare sintomi di stimolazione peritoneale, e clinicamente possono somigliare a una peritonite suppurativa.

　　Se i sintomi sono lievi, spesso non viene fatta una diagnosi nel periodo neonatale. Durante l'infanzia, i sintomi si manifestano come stitichezza progressiva e aumento dell'addome. I pazienti lievi spesso hanno bisogno di lassativi per defecare, mentre i pazienti gravi spesso hanno bisogno di lavanda intestinale per aiutare la defecazione. I bambini hanno un sviluppo e una nutrizione inferiori ai standard normali, un aumento dell'addome evidente, varici delle vene addominali, spesso compaiono forme intestinali, e può essere palpato un'intestino pieno di feci nella parte inferiore sinistra dell'addome.

　　2、年长儿和成人

　　Alcuni bambini più grandi e adulti tollerano bene questa malattia e possono vivere a un'età avanzata. La stitichezza cronica è la principale storia clinica, alcuni2Solitamente defecano una volta alla settimana, spesso dipendono dai lassativi per defecare, e i lassativi diventano sempre meno efficaci. L'esame fisico può rivelare un aspetto pallido,营养不良, una protrusione addominale, e gambe longhe. A volte si può vedere una insufficienza funzionale intestinale acuta. I pazienti si rivolgono ai medici quando sviluppano un'ostruzione intestinale completa.

　　Il megacolon congenito è una malattia congenita, non esistono misure preventive efficaci. La diagnosi e il trattamento di questa malattia hanno fatto grandi progressi negli ultimi anni; se i bambini possono ricevere una diagnosi precoce e un trattamento chirurgico precoce, l'effetto a breve e lungo termine dopo la chirurgia è abbastanza soddisfacente. Ma alcuni bambini possono avere frequenti evacuazioni di feci o incontinenza fecale dopo la chirurgia, e quindi è necessario un lungo periodo di addestramento alla defecazione. Il tasso di incidenza del megacolon congenito è alto, i pazienti di solito hanno un'età più giovane, la chirurgia è relativamente complessa e possono rimanere problemi dopo la chirurgia, si consiglia ai pazienti di scegliere un ospedale specializzato con un alto livello tecnico per la visita e l'intervento chirurgico, per evitare difficoltà di gestione in seguito.

　　I bambini con megacolon congenito possono essere esaminati con la manometria anale直肠测压法，il metodo consiste nel posizionare una palloncino nell'ampolla anale e infonderlo d'aria, si può vedere che con l'aumento della pressione interna, i muscoli sphincter interni dei bambini normali iniziano a rilassarsi, mentre i muscoli sphincter interni dei bambini con megacolon congenito si stringono e non mostrano riflessi di rilassamento. Altri esami di supporto per i bambini con megacolon congenito includono:

　　1、X线钡灌肠检查

　　Dopo l'irrigazione colica con una piccola quantità di bario, è possibile ottenere radiografie in posizione anteriore e laterale, che possono mostrare segmenti intestinali spastici e dilatati; la zona di transizione presenta variazioni a zanne, a causa della forte peristalsi intestinale che fa apparire l'immagine del bario in una forma irregolare, con anelli di contrazione, e il bario non può essere espulso.

　　2、直肠活检

　　Per i neonati sospetti di megacolon ma non confermati dalla radiografia, può essere eseguita una biopsia rettale per assistere nella diagnosi. Al momento, ci sono due principali metodi di biopsia:}

　　1, metodo istologico, osservare le variazioni delle cellule gangliari e delle fibre pregangliari.

　　2, esame istochimico, principalmente per determinare l'attività dell'acetilcolinesterasi.

　　I pazienti con megacolon congenito devono essere astenuti dal cibo dopo la chirurgia1~2Giorni, durante il periodo di astensione dal cibo, il liquido24In media in ingresso, regolare la velocità di infusione in base alla quantità di urina, fornire nutrienti e emulsione lipidica in piccole dosi se necessario.

　　Dopo il recupero della peristalsi intestinale, dare una piccola quantità di acqua, osservare24Se non ci sono gonfiore addominale e dolore addominale, può riprendere l'allattamento al seno, o mangiare cibo liquido, poi passare a cibo semi-liquido, e gradualmente riprendere il cibo comune. Iniziare a mangiare in piccole dosi e più frequenti, gradualmente aumentare la quantità. Prestare attenzione a che l'alimentazione sia ricca di proteine, nutrienti, calorie elevate e facile da digerire.

　　Il megacolon congenito viene trattato in base alla gravità dei sintomi del bambino, per i bambini lievi si adotta il trattamento conservativo, per i bambini gravi si deve adottare il trattamento chirurgico.

　　1, trattamento medico

　　Per i bambini con megacolon congenito lieve o sintomi di infezione sistemica che non tollerano la chirurgia, possono essere utilizzati trattamenti non chirurgici per mantenere la nutrizione e la crescita. Utilizzare lassativi o lavare l'intestino con soluzione salina regolarmente per evitare l'accumulo di feci.

　　2, colostomia

　　Quando i bambini si verificano l'obstruzione intestinale acuta, o c'è una tendenza all'ernia intestinale, o c'è una peritonite, o c'è una colite intestinale, o c'è una sindrome asettica del colon intero, deve essere eseguita la colostomia. Il sito della colostomia dovrebbe essere scelto il più possibile vicino al colon espanso per fare la colostomia unica.

　　3, trattamento chirurgico

　　I bambini neonati devono essere trattati conservativamente il più possibile, aspettare1Età per fare la chirurgia di radiazione. I sintomi dei pazienti in età adulta si aggravano, i pazienti che non rispondono al trattamento conservativo devono anche fare la chirurgia di radiazione. La chirurgia di radiazione richiede la rimozione di una distanza dal margine dentato dell'ano1~2Narrowing del retto e della sezione stenica superiori a cm5Colons espanso superiori a cm. Le tecniche chirurgiche comuni sono elencate di seguito3Specie:

　　(1)Colonectomia e resezione del retto sigmoido (chirurgia di Swenson).

　　(2)Colonectomia e trazione del colon posteriore (chirurgia di Duhamel).

　　(3Rimozione della mucosa rettale e della colonectomia con trazione del colon muscolare nel retto (chirurgia di Soave).