تصلب المعدي الكبدي الأصلي

　　انخفاض أو عدم وجود خلايا العقد العصبية في الجمعية العصبية بين العضلات في جدار القولون البعيد هي السبب في تصلب المعدي الكبدي الأصلي.

　　يحدث المرض غالباً في مكان التقاء الأمعاء البعيدة والشرج، ويختلف طول الجزء من الأمعاء بدون خلايا العقد العصبية الذي يبدأ من الشرج إلى القريب من الوجهة، يمكن أن يكون طويلاً، ويمكن أن يغطي جميع الأمعاء الكبيرة في بعض الحالات الفردية، وفي بعض الحالات النادرة يمكن أن يكون قصيراً. يمكن أن يظهر الجزء من الأمعاء بدون خلايا العقد العصبية بشكل طبيعي في الرؤية العينية أو في الصور بالأشعة السينية، لذا يعتمد التأكد من وجود خلايا العقد العصبية على خزعة الشرج. بسبب نقص الحركة الطبيعية للمعي، يكون الأمعاء في حالة تقلص دائم، مما يؤدي إلى انسداد وظيفي للمعي، مما يجعل من الصعب مرور البراز. بسبب عدم قدرة البراز على الدخول إلى الشرج بشكل طبيعي، يكون البطن السفلي عادة فارغاً، ولا يمكنه تحفيز مستقبلات جدار الشرج لتحفيز الإخراج الطبيعي. لذلك، بسبب تراكم كميات كبيرة من البراز والغاز في الجزء الأقرب من الأمعاء المسدود، يصبح جدار الأمعاء أسمك، ويصبح الممر الأمعاء ممتداً، مما يصبح القولون الكبير.

　　يحدد التشريح الشعاعي وأعراض تصلب المعدي الكبدي الأصلي مستوى نقص الأعصاب الجانبية في الأمعاء المفقودة والمريض في العمر. في فترة الولادة، يحدث تمدد شديد في الأمعاء الكبيرة حتى الأمعاء الدقيقة بسبب تقلص الأمعاء المرضية، وتحلل الجدران المعوية، ولكن لا يزال التمدد الشديد في الأمعاء الكبيرة غير المعتاد في التغييرات في السمك المعوي الفعلي. يمكن أن يحدث ثقب في الأمعاء نادراً، ويحدث غالباً في الأمعاء البعيدة أو الأمعاء السفلى، وهي قريب من الأمعاء المسدودة. كلما زاد العمر، زاد تمدد القولون وتكاثره، وأصبح أكثر تقييداً.

　　التهاب القولون والمعدة هو أكثر مضاعفات تصلب المعدي الكبدي الأصلي خطورة، ويظهر غالباً في فترة الولادة. يكون المرض شديداً في البداية، مع ارتفاع درجة الحرارة، والغثيان، والقئ، ويؤدي تراكم كميات كبيرة من السوائل المعوية في الأمعاء المسدود إلى الإصابة بالجفاف الشديد، والتسمم بالحمض، والصدمة، ويمكن أن تصل معدل الوفيات إلى30.%. ومن المضاعفات الأخرى انسداد القولون، وثقب القولون، ونقص التغذية، والتأخير في النمو، وما إلى ذلك.

　　أعراض التصلب المعدي الكبدي الأصلي تعرّف عند الأطفال الجدد بعدم إخراج البراز، وعند الأطفال الأكبر سناً أعراض الإمساك المتزمت، وتفاصيلها كالتالي:

　　1والأطفال الرضع

　　يكون تقريباً جميع الأطفال الجدد24يخرج البراز الأوّل بعد الولادة. ويظهر الطفل بعد الولادة بعدم إخراج البراز، والتأخير في بدء إخراج البراز وإفراغه. بعد الولادة2إلى3في اليومين يظهر جزء من انسداد القولون حتى انسداد كامل. قد يُعاني المرضى من الغثيان، ويكون البراز في الشكل أو السائل، ويكون هناك انتفاخ البطن والإمساك. يمكن التخلص من البراز والغازات الكبيرة من خلال الفحص الديجيتال للشرج أو غسل الأمعاء بالملح الدافئ، مما يقلل من الأعراض. بعد مرور عدة أيام، يظهر انتفاخ البطن والإمساك مرة أخرى، ويجب غسل الأمعاء مرة أخرى للبراز. يمكن أن يكون الفحص الجسدي طبيعياً، وفي بعض الأحيان يمكن ملاحظة الأمعاء الموسعة التي تعبر من الجزء العلوي من البطن. إذا رأيت موجة التحريك من اليمين إلى اليسار، يمكنك التكهن بأن هناك توسع في القولون القصير الذي يحتوي على خلايا العقد العصبية.

　　في الرضع، قد تكون الإسهال هي الأعراض الرئيسية مع انسداد القولون، ويظهر التبديل بين الإسهال والإمساك بشكل متكرر. إذا استمر ذلك، يصبح المرضى يفقدون الوزن تدريجياً ويحدث تضخم الماء الناتج عن نقص التغذية. في مرحلة الطفولة، يحدث التهاب الأمعاء بشكل شائع، ويكون التهاب الأمعاء عادةً صعب العلاج، ويمكن أن يتحول إلى التهاب القولون والشرج الشديد. يبدأ المرض بسرعة، ويظهر ارتفاع الحرارة، والغثيان، والإسهال، ويؤدي تراكم سوائل الأمعاء الكبيرة في المسالك المعوية إلى الجفاف الشديد، والحموضة، والصدمة، وإذا لم يتم إنقاذها بشكل نشط، فإن معظم المرضى يموتون.24موت في غضون يوم. يمكن أن تسبب تغيرات التهابية في الأمعاء التهاب السائل في البطن، ويظهر علامة استفهام في الأمعاء البطنية، وتبدو في بعض الأحيان مثل التهاب البطن السمين.

　　إذا كانت الأعراض خفيفة، فمن المحتمل أن لا يتم تشخيصها في مرحلة الولادة. يظهر في مرحلة الطفولة أن التبرز يصبح مستمراً ويزداد انتفاخ البطن. غالباً ما تحتاج الأعراض الخفيفة إلى الأدوية المسهلة للبراز، بينما تحتاج الأعراض الشديدة إلى غسل الأمعاء لمساعدة التبرز. يكون النمو والتغذية للمرضى أقل من المعايير العادية، ويكون انتفاخ البطن واضحاً، وتظهر تجوعات الجسم السطحية، ويمكن ملاحظة الشكل الشرجي، ويمكن ملاحظة الأمعاء المملوءة بالبراز في الجانب السفلي الأيسر.

　　2、الأطفال الكبار والبالغين

　　بعض الأطفال الكبار والبالغين الذين يتحملون هذا المرض جيداً يمكنهم العيش حتى سن كبير. العسر الشرجي هو التاريخ المرضي الرئيسي، وبعض2يُستخدم البراز مرة واحدة في الأسبوع، ويُعتمد على الأدوية المسهلة للبراز، ويصبح الدواء أقل فعالية. يمكن رؤية الوجه الفاتح اللون، النقص في التغذية، البطن المنتفخ، والساقين الطويلة. يمكن أن يحدث أحياناً انعدام القدرة على وظيفة الأمعاء. يذهب المرضى إلى المستشفيات عندما يصلون إلى انسداد القولون الكامل.

　　القولون الأكبر هو مرض وراثي، لا يوجد تدابير وقائية فعالة. حقق التشخيص والعلاج للمرض تقدماً كبيراً في السنوات الأخيرة، إذا تم تشخيص المرضى في وقت مبكر والعمل على جراحة العلاج المبكر، فإن تأثير العلاج القريب والبعيد بعد الجراحة يكون مرضى. ولكن بعض المرضى قد يصابون بعد الجراحة بزيادة عدد مرات التبرز أو فقدان التحكم في التبرز، مما يتطلب وقتاً أطول للتعليمات على التبرز. يعتبر القولون الأكبر له发病率 عالية، وغالباً ما يكون العمر صغيراً للمرضى، والجراحة معقدة نسبياً، وقد يترك مشاكل عديدة بعد الجراحة، يُنصح المرضى باختيار مستشفيات متخصصة ذات مستوى تقني مرتفع للذهاب إلى المستشفيات للجراحة، لتجنب صعوبة التعامل في وقت لاحق.

　　يمكن فحص مرضى القولون الأكبر بالطريقة التي يتم فيها تعبئة البالون في فتحة الشرج، يمكن رؤية أن عضلة الشرج الداخلية للطفل العادي تبدأ في التراخي مع ارتفاع الضغط الداخلي، بينما تنقبس عضلة الشرج الداخلية لمرضى القولون الأكبر دون وجود رد فعل تراخي. تشمل الفحوصات المساعدة الأخرى لمرضى القولون الأكبر ما يلي:

　　1、فحص القولون بالرصاص السيني

　　بعد إدخال كمية صغيرة من رصاص القولون بالشرج والتقاط صورة من الوجه والجانب، يمكن عرض جزء الشرج العضلي والتوسع الشرجي النموذجي؛ يظهر تغيير السلسلة الحادة في منطقة التحول بسبب الحركة الشرجية القوية التي تجعل صورة رصاص القولون غير منتظمة، ولم يتم إفراغ الرصاص.

　　2、التحليل الشرجي

　　بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء تشريح الشرج للرضع الذين لا يمكن تشخيصهم ككبيري الأمعاء باستخدام الفحوصات الصادرة، مما يساعد في التشخيص. في الوقت الحالي، هناك نوعان رئيسيان من الفحوصات التشريحية:}}

　　1، الأساليب التشريحية، لمراقبة تغييرات الخلايا العصبية والشعيرات العصبية.

　　2، الفحص الكيميائي للأنسجة، وهو لقياس نشاط الأنزيمات الكوليني.

　　عادة ما يكون هناك إقفال في المعدة والأمعاء بعد استئصال تضخم القولون البدائي1إلى2يوم، خلال فترة الإقفال، السوائل24الإدخال اليومي، يُضبط السرعة بناءً على كمية البول، ويُعطى المواد الغذائية والدهون المائية بشكل فردي ومتعدد، إذا لزم الأمر.

　　بعد استعادة حركة الأمعاء، يُعطى الماء بكميات صغيرة، ويُراقب24إذا لم يكن هناك تمدد أو ألم البطن، يمكن استئناف الرضاعة الطبيعية، أو تناول الطعام السائل، ثم التغيير إلى الطعام الناعم، وتحسينه تدريجيًا إلى الطعام العادي. يجب أن تكون الوجبات صغيرة ومتعددة في البداية، ويجب زيادة الكمية تدريجيًا. يجب أن تكون الوجبات غنية بالبروتينات والطاقة والمغذيات، وأن تكون خفيفة وسهلة الهضم.

　　يختار العلاج الطبي الحديث لتضخم القولون البدائي بناءً على شدة أعراض الطفل، ويتم أخذ العلاج الح Konservativ للمرضى البسيطين، ويجب إجراء الجراحة للمرضى الحرجين.

　　1، العلاج الداخلي

　　للأطفال الذين يعانون من تضخم القولون البدائي البسيط أو الذين يعانون من أعراض الإصابة بالعدوى العامة، وغير قادرين على تحمل الجراحة، يمكن استخدام العلاج غير الجراحي للحفاظ على التغذية والنمو. يمكن استخدام ملينات أو تعبئة المستقيم بشكل دوري بالملح النادر أو الماء المالح، لتجنب تراكم البراز.

　　2، استئصال القولون

　　عندما يحدث انسداد المعدة الشرجية الحاد، أو هناك نزيف في الأمعاء أو التهاب البطن، أو إذا كان هناك التهاب في الأمعاء والقولون، أو إذا كان هناك نقص في النواة العصبية في القولون الكامل، يجب إجراء استئصال القولون. يجب أن يتم اختيار موقع ال造瘘 قريبًا من الشريط الموسع للقولون للاستئصال الواحد.

　　3، العلاج الجراحي

　　يجب أن يتم العلاج الح Konservativ قدر الإمكان للأطفال الرضع، ويجب أن يتم انتظار1سنوات تقريبًا، وإجراء الجراحة الجذرية. تتدهور أعراض المرض في فترة البلوغ، ويجب إجراء الجراحة الجذرية أيضًا للذين لم يستفدوا من العلاج الح Konservativ.1إلى2الشريط المسدود في المستقيم والجزء المسدود من المستقيم5الشريط الموسع في القولون الذي يزيد عن 1 سم. الطرق الشائعة تشمل ما يلي3النوع:

　　(1) استئصال القولون والمستقيم والشرج والقولون (جراحة Swenson).

　　(2) استئصال القولون وإخراج القولون إلى الخلف (جراحة Duhamel).

　　(3) استئصال نسيج المخرج الشرجي والقولون من نسيج العضلة المعدية للشرج (جراحة Soave).