Гигантская колонка врожденного характера

　　Снижение или отсутствие ганглиозных клеток в интермедулярных нервных сплетениях стенки дистальной толстой кишки является причиной гигантской колонки врожденного характера.

　　Локализация заболевания обычно наблюдается в месте перехода сигмовидной кишки в прямую кишку, длина участка кишки без ганглиозных клеток, который продлевается от прямой кишки к проксимальной части, варьируется в длину, может быть длинным, в отдельных случаях может достигать всей толстой кишки, в редких случаях может быть коротким. Сегмент кишки без ганглиозных клеток может быть виден на глаз или на рентгеновских снимках, поэтому для определения наличия ганглиозных клеток необходимо биопсия прямой кишки. Из-за отсутствия нормального перистальтического движения в кишечнике, измененного болезнью участка, он часто находится в спазматическом состоянии, что создает функциональную непроходимость кишечника, затрудняя прохождение каловых масс. Из-за того, что каловые массы не могут свободно поступать в прямую кишку, pouch часто пуст, не может стимулировать рецепторы стенки прямой кишки для вызвать нормальный рефлекс дефекации. Поэтому, в проксимальной части спазматического кишечника, из-за длительного застоя большого количества каловых масс и газа, стенки кишки постепенно утолщаются, просвет кишки расширяется, что приводит к образованию гигантской колонки. Таким образом, основное заболевание заключается в спазмированном участке дистальной кишки, а гигантская толстая кишка является результатом функциональной непроходимости.

　　Макроскопические изменения гигантской колонки и клинические симптомы зависят от уровня отсутствия ганглиозных клеток в кишке и возраста пациента. В новорожденном возрасте часто наблюдается значительное расширение всей толстой кишки и даже тонкой кишки из-за спазма участка кишки, измененного болезнью, стенки кишки становятся тонкими, но из-за короткого病程 еще нет типичных изменений утолщения стенки кишки. Иногда может развиваться перфорация кишки, часто в слепой кишке или сигмовидной кишке, то есть в близости к суженному участку спазма. С увеличением возраста расширение и утолщение толстой кишки становятся более выраженными и локализованными.

　　Энтероколит является наиболее серьезным осложнением гигантской колонки врожденного характера, встречается в основном в новорожденном возрасте. Заболевание развивается быстро, с высокой температурой, рвотой и поносом, скопление большого количества кишечной жидкости в просвете кишечника может привести к серьезной дегидратации, ацидозу и шоку, смертность может достигать30％. Другие осложнения включают кишечную непроходимость, перфорацию кишечника, недостаточное питание, задержку развития и т.д.

　　Симптомы гигантской колонки врожденного характера у новорожденных проявляются отсутствием排出胎便, а у более старших детей - стойким запором. Подробное описание см. ниже:

　　1и новорожденные, и дети раннего возраста

　　Почти все здоровые новорожденные рождаются24Внутри排出第一次胎便. Ребенок же проявляет себя отсутствием排出胎ля после рождения, а также задержкой начала и времени опорожнения. После рождения2–3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，呕吐物含胆汁或粪便样液体，并有腹胀及便秘。Анальное исследование или промывание кишечника теплой соленой водой могут вывести большое количество каловых масс и газа, что приведет к облегчению симптомов. Через несколько дней после улучшения, вздутие живота и запор снова возвращаются, и又要洗肠才能排便。При осмотре могут быть нормальными, иногда можно感触 к расширенным кишечным трубам, проходящим через верхнюю часть живота. Если видны волновые движения справа налево, можно предположить, что это расширение поперечного кишечника в области, где нет ганглиозных клеток.

　　У новорожденных также может быть основным симптомом понос,伴随肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。Если это повторяется, ребенок становится все более тощим и страдает от недостаточности питания. В период новорожденности, часто встречается комбинированная инфекция кишечника, которая часто трудно поддается лечению и может прогрессировать до агрессивного энтероколита. Заболевание развивается быстро, с высокой температурой, рвотой, диареей, значительное накопление кишечной жидкости в受阻 кишечнике может привести к сильной дегидратации, ацидозу и шоку, если не начать активное лечение, то большинство пациентов умирает.24Умер в течение h. Лихорадка может вызвать асцит в брюшной полости,出现腹膜炎刺激症状，临床上很像化脓性腹膜炎。

　　Если симптомы легкие, то в период новорожденности диагностика часто не производится. В период грудного вскармливания проявляется прогрессирующим запором и вздутием живота. У легких форм часто требуется слабительное для облегчения дефекации, а у тяжелых форм часто требуется клизма для помощи в дефекации. У детей развитие и питание значительно ниже нормы, вздутие живота明显, варикозное расширение вен брюшной стенки, часто наблюдаются кишечные извилины, в левом нижнем отделе живота можно感触 каловыми массами заполненные кишки.

　　2、Дети старшего возраста и взрослые

　　Некоторые дети старшего возраста и взрослые переносят это заболевание хорошо и могут дожить до старости. Основной жалобой является стойкая запор, у некоторых2Раз в неделю стул, часто зависит от слабительных средств для дефекации, и слабительные средства становятся все менее эффективными. При осмотре можно увидеть бледный цвет лица, недостаток питания, выпуклый живот, длинные ноги. Иногда встречается острая дисфункция кишечника. Пациенты достигают полной кишечной обструкции и обращаются за помощью.

　　Врожденный гипертрофический пилорический стеноз - это врожденное заболевание, не имеющее эффективных методов профилактики. В последние годы в диагностике и лечении этого заболевания были достигнуты значительные успехи, и если ребенку будет проведена ранняя диагностика и операция, то результаты как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе будут удовлетворительными. Однако у некоторых детей после операции может наблюдаться частое мочеиспускание или энурез, что требует длительного времени для обучения дефекации. Врожденный гипертрофический пилорический стеноз встречается часто, пациенты обычно молоды, операция относительно сложна, после операции могут возникнуть множество проблем, рекомендуется выбирать специализированные больницы с определенным уровнем техники для операции, чтобы избежать затруднений в后期 лечении.

　　Для диагностики врожденного гипертрофического пилорического стеноза у детей можно использовать метод измерения давления в анальном отделе прямой кишки, который заключается в введении balloons в анальный сфинктер и его надувании, при этом у здоровых детей начинается расслабление внутреннего сфинктера, а у детей с гипертрофическим пилорическим стенозом сфинктер сжимается без расслабления. Другие вспомогательные методы диагностики врожденного гипертрофического пилорического стеноза включают:

　　1、Рентгенологическое исследование с бариевой взвесью

　　После введения малого количества бариевой взвеси и получения рентгенограмм в прямой и боковой проекциях можно визуализировать типичные спазматические и расширенные отделы кишечника; переходная зона имеет зазубренный вид, что связано с сильной перистальтикой, которая вызывает неупорядоченные сжатия контуров бариевой взвеси, бариевая взвесь не может быть выведена.

　　2、直肠活检

　　Для новорожденных, у которых предполагается гипертрофический колит, но диагноз не был подтвержден рентгеном, можно провести биопсию прямой кишки для协助诊断. В настоящее время биопсия主要有 двумя методами:

　　1, морфологический метод, наблюдение за изменениями в ганглиозных клетках и предгангlionических волокнах.

　　2, гистохимическое исследование,主要是测定乙酰холинэстеразы активности.

　　После операции дети с врожденным гипертрофическим колитом обычно голодают1–2дней, в период голодания, жидкости24внутренний ввод в среднем, регулируйте скорость введения в зависимости от объема мочи, при необходимости делят на несколько частей и вводят небольшими порциями питательные вещества и эмульсии жира.

　　После восстановления моторики кишечника начинайте с малого количества воды, наблюдая24Если нет вздутия живота и боли в животе, можно вернуться к грудному вскармливанию или употреблять жидкую пищу, затем перейти к полужидкой пище, постепенно возвращаясь к обычной пище. В начале приема пищи следует начинать с небольших порций и постепенно увеличивать их. Важно, чтобы питание было богато белками, питательными веществами и калориями, а также легким для переваривания.

　　Лечение врожденного гипертрофического колита зависит от тяжести симптомов ребенка, для легких форм применяется консервативное лечение, для тяжелых форм — хирургическое.

　　1, внутреннее лечение

　　Для детей с легкой формой врожденного гипертрофического колита или с симптомами системной инфекции, которые не переносят операцию, можно использовать нехирургическое лечение для поддержания питания и роста. Используйте слабительные или定时 вводите физиологический раствор для промывания кишечника, чтобы избежать застоя кала.

　　2, колостомия

　　Если у ребенка возникает острая обструкция кишечника, или есть тенденция к перфорации кишечника, перитониту, или если у него есть колит тонкой и толстой кишки, или если у него отсутствуют ганглии в толстом кишечнике, следует провести колостомию. Местоположение стомы должно быть как можно ближе к расширенному отделу кишки и выполнять одностороннюю колостомию.

　　3, хирургическое лечение

　　Младенцы должны как можно больше лечиться консервативно, ожидая1лет около根治手术. У пациентов во взрослом возрасте симптомы усиливаются, и если консервативное лечение неэффективно, также следует провести根治ическую операцию. Ракэктомия требует удаления участка, удаленного от анального края1–2суженный直肠 и суженный отдел на расстоянии более 1 см5расширенный толстый кишечник длиной более 1 см. Чаще всего используются следующие методы операции:3Вид:

　　(1) удаление прямой и сигмовидной кишки (операция Swenson).

　　(2) удаление结肠 и тазовая колопроктэктомия (операция Duhamel).

　　(3Операция по иссечению剥离的直肠 слизистой и удаления结肠 в мышечном слое прямой кишки (операция Soave).