Megacolon congenital

　　La réduction ou l'absence de cellules ganglionnaires des plexus nerveux musculaires de la paroi colique distale est la cause de la megacolon congenital.

　　La lésion est souvent située à l'intersection du côlon sigmoïde et du rectum, et la distance de l'extension de la section sans ganglion neuronal à partir du rectum vers l'extrémité proximale varie, pouvant être longue, dans des cas isolés, elle peut atteindre tout le côlon, et rarement, elle peut être courte. La section sans ganglion neuronal peut être visible à l'œil nu ou sous rayons X, donc pour déterminer s'il y a des cellules ganglionnaires, il faut recourir à une biopsie rectale. En raison du manque de peristaltisme normal dans les intestins de la zone de lésion, ils sont souvent en état de spasmophilie, formant une obstruction intestinale fonctionnelle, rendant difficile le passage des selles. En raison de l'impossibilité des selles d'entrer facilement dans le rectum, l'ampoule est souvent vide, et elle ne peut pas stimuler les récepteurs de la paroi rectale pour provoquer un réflexe de défécation normal. Par conséquent, la partie proximale de l'intestin spasmodique, en raison de la stagnation prolongée d'une grande quantité de selles et de gaz, fait que la paroi intestinale s'épaissit progressivement, l'intestin s'élargit, formant ainsi un megacolon. Par conséquent, la lésion principale de cette maladie réside dans la section spasmodique distale, et le côlon énorme n'est que la conséquence d'une obstruction intestinale fonctionnelle.

　　Les observations macroscopiques du megacolon et les symptômes cliniques dépendent tous deux du niveau du manque de tissu neurogène intestinal et de l'âge du patient. Pendant la période néonatale, l'expansion excessive du côlon entier et même de l'intestin grêle peut survenir en raison de la spasmophilie de la section intestinale pathologique, avec une minceur de la paroi intestinale, mais sans les changements typiques de l'épaississement de la paroi intestinale du megacolon en raison de la courte durée de la maladie. Il peut également survenir occasionnellement une perforation intestinale, qui se produit généralement dans le côlon sigmoïde ou le côlon transverse, c'est-à-dire à proximité de l'extrémité proximale de la section spasmodique. Plus l'âge est élevé, plus l'expansion et l'épaississement du côlon sont évidents, et plus ils tendent à être localisés.

　　La colite intestinale est la complication la plus grave du megacolon congenital, et elle est plus fréquente pendant la période néonatale. L'apparition est aiguë, avec de la fièvre élevée, des vomissements et de la diarrhée, et une grande quantité de sécrétion intestinale accumulée dans l'intestin obstrué peut entraîner une déshydratation grave, une acidose et un choc, avec un taux de mortalité pouvant atteindre30％. D'autres complications incluent l'obstruction intestinale, la perforation intestinale, la malnutrition, le retard de développement, etc.

　　Les symptômes de la megacolon congenital se manifestent par l'impossibilité d'évacuer le méconium chez les nouveau-nés et par la constipation obstinée chez les enfants plus âgés. Voici une présentation détaillée :

　　1、 les nouveau-nés et les jeunes enfants

　　Les nouveau-nés normaux sont presque tous dans les premières heures après la naissance24Le premier transit de méconium a lieu. Le bébé présente des symptômes tels que le retard de la première expulsion de méconium et du temps de vidange, ainsi que le retard de la première expulsion de méconium après la naissance.2à3Dans les jours suivant, des symptômes de blocage intestinal partiel ou complet peuvent apparaître. Les enfants vomissent, les vomissements contiennent du bile ou de la matière fécale, et il y a une distension abdominale et de la constipation. Un examen digital rectal ou un lavage intestinal avec de l'eau salée chaude peut éliminer une grande quantité de matières fécales fœtales et de gaz, et les symptômes s'améliorent. Après quelques jours de soulagement, la distension abdominale et la constipation réapparaissent, et un lavage intestinal est nécessaire pour déféquer. L'examen physique peut être complètement normal, et il peut y avoir des intestins dilatés palpables dans l'abdomen supérieur. Si on voit des ondes de peristaltisme allant de droite à gauche, on peut supposer qu'il s'agit d'une dilatation transversale du côlon près de l'extrémité proximale de l'intestin sans ganglion. Après que la distension abdominale se soulage, on peut manger, mais la plupart des enfants ne prennent pas de poids en raison des vomissements et du refus de manger, et leur développement est médiocre.

　　Chez les nouveau-nés, il peut aussi se manifeste par des symptômes dominants de diarrhée avec un blocage intestinal, une alternance fréquente de constipation et de diarrhée. Si cela se prolonge, les enfants deviennent de plus en plus maigres et souffrent de malnutrition. Pendant la période néonatale, il est très fréquent que des entérites se produisent, les infections sont souvent résistantes et peuvent évoluer en une entérite et colite sévères. L'apparition est aiguë, avec de la fièvre élevée, des vomissements et des diarrhées, une grande quantité de liquide intestinal contenu dans l'intestin obstrué peut entraîner une déshydratation sévère, une acidose et un choc, si le traitement n'est pas effectué de manière active, la plupart des patients meurent.24est mort dans les 24 heures. Les lésions d'entérite peuvent produire une渗液 dans la cavité péritonéale, des signes de stimulation péritonéale, cliniquement ressemblant à une péritonite purulente.

　　Si les symptômes sont légers, le diagnostic n'est souvent pas posé pendant la période néonatale. Pendant la période infantile, les symptômes se manifestent par une constipation progressive et une distension abdominale. Les patients légers ont souvent besoin de laxatifs pour la défécation, et les patients graves ont souvent besoin de lavage intestinal pour aider à la défécation. Les enfants atteints de cette maladie ont un développement et une nutrition inférieurs aux normes, une distension abdominale évidente, des varices des parois abdominales, et des types intestinaux fréquents. On peut toucher des segments intestinaux remplis de matières fécales dans la partie inférieure gauche de l'abdomen.

　　2、年长儿和成人

　　Certains enfants plus âgés et les adultes tolèrent bien cette maladie et peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. La constipation persistante est l'histoire principale, il y a des2Il ne va à la selle qu'une fois par semaine, dépend souvent des laxatifs pour la défécation, et les laxatifs deviennent de plus en plus inefficaces. L'examen physique montre une teint pâle, une malnutrition, une abdomen proéminent, et des jambes fines et longues. Il peut y avoir une insuffisance fonctionnelle intestinale aiguë. Les patients atteignent un blocage intestinal complet avant de chercher un traitement médical.

　　La colite héréditaire gigantesque est une maladie congenitale, il n'existe pas de mesures de prévention efficaces. Les diagnostics et traitements de cette maladie ont fait de grands progrès ces dernières années. Si les enfants peuvent recevoir un diagnostic précoce et une opération chirurgicale précoce, les résultats à court et long terme après l'opération sont assez satisfaisants. Mais certains enfants peuvent présenter des troubles de la défécation ou de l'incontinence fécale après l'opération, ce qui nécessite une période plus longue de formation à la défécation. La prévalence de la colite héréditaire gigantesque est élevée, les patients sont généralement jeunes, les opérations chirurgicales sont relativement complexes, et il peut y avoir de nombreux problèmes après l'opération. Il est recommandé aux patients de choisir des hôpitaux spécialisés avec un niveau technique élevé pour consulter et se faire opérer, afin d'éviter des difficultés de traitement ultérieures.

　　Les enfants atteints de la colite héréditaire gigantesque peuvent être examinés par la mesure de la pression anale et rectale, la méthode consiste à placer un ballon dans l'anus et à l'injecter d'air, on peut voir que les muscles sphinctériens internes des enfants normaux commencent à se relâcher avec l'augmentation de la pression interne, tandis que les muscles sphinctériens internes des enfants atteints de la colite héréditaire gigantesque restent contractés sans réflexe de relaxation. D'autres examens complémentaires pour les enfants atteints de la colite héréditaire gigantesque incluent :

　　1、X线钡灌肠检查

　　Après l'irrigation avec une petite quantité de baryum et la prise de radiographies en position latérale et en position antérieure-postérieure, on peut visualiser les segments intestinaux spastiques et dilatés typiques; la zone de transition présente des changements en dents de scie, ce qui est dû à la forte peristaltisme intestinale qui fait que l'image de l'irrigation baryum est présente sous forme d'anneaux de contraction irréguliers, et le baryum ne peut pas être évacué.

　　2、直肠活检

　　Pour les nouveau-nés suspectés de gigantisme colique et pour lesquels l'examen radiographique n'a pas permis de poser un diagnostic définitif, une biopsie anale peut être pratiquée pour aider au diagnostic. Actuellement, les biopsies principalement deux méthodes :

　　1, méthode morphologique, observant les changements des cellules ganglionnaires et des fibres pré-ganglionnaires.

　　2, examen histochimique, principalement pour déterminer l'activité de l'acétylcholinestérase.

　　Les patients atteints de gigantisme congenital colique sont généralement interdits de manger après l'opération1à2jours, pendant la période d'interdiction de l'alimentation, les fluides24hde moyenne, ajustez la vitesse de goutte à la quantité d'urine, et fournissez des nutriments et des préparations lipidiques en petites quantités à plusieurs reprises si nécessaire.

　　Après la récupération de la motilité intestinale, donnez de petites quantités d'eau24hS'il n'y a pas de ballonnement ou de douleurs abdominales, il est possible de revenir à l'allaitement au sein ou de manger des aliments liquides, puis de passer à des aliments semi-liquides, et finalement de revenir à une alimentation normale. Commencez par de petites portions et augmentez progressivement. Prenez soin que l'alimentation soit haute en protéines, riche en nutriments et en calories, et facile à digérer.

　　Le traitement de la gigantisme congenital colique chez les enfants est sélectionné en fonction de la gravité des symptômes, une thérapie conservatrice est adoptée pour les enfants légers, et une chirurgie est recommandée pour les enfants graves.

　　1, traitement médical

　　Pour les enfants atteints de gigantisme congenital colique léger ou souffrant de symptômes infectieux systémiques pour lesquels la chirurgie est insupportable, une thérapie non chirurgicale peut être utilisée pour maintenir la nutrition et la croissance. Utilisez des laxatifs ou des lavements avec de l'eau salée à des intervalles réguliers pour éviter l'accumulation des selles.

　　2, colostomie

　　Lorsque le patient se manifeste une obstruction intestinale aiguë, ou une tendance à la perforation intestinale, à la péritonite, ou une colite intestinale, ou une agénésie colique entière, une colostomie doit être pratiquée. Le site de la colostomie doit être le plus proche possible de l'intestin dilaté pour une colostomie unique.

　　3, traitement chirurgical

　　Les nourrissons doivent être traités de manière conservatrice le plus possible, en attendant1ans environ, une opération curative est à nouveau recommandée. Les symptômes des patients adultes s'aggravent, et les patients qui ne répondent pas au traitement conservateur doivent également subir une opération curative. L'opération curative nécessite l'excision à une distance de la ligne anale dentaire1à2Rectum étroit et étroitement étroit au-dessus de 1 cm5Colon dilaté de plus de 1 cm. Les techniques couramment utilisées sont les suivantes3Espèce :

　　(1)Exérèse recto-sigmoidienne type avancé (chirurgie de Swenson).

　　(2)Exérèse colique et avancement du côlon postérieur rectal (chirurgie de Duhamel).

　　(3)Exérèse de la mucose anale et de la colonisation rectale (chirurgie de Soave).