Η κληρονομική μεγάλο colon

　　Η μείωση ή η απουσία των νευρικών κύτταρων του εντέρου μεταξύ των μυών του τοιχώματος του αποκάλυψης είναι η αιτία της κληρονομικής μεγάλου colon.

　　Η βλάβη είναι πιο συχνή στην περιοχή της διέλευσης του σιγμοειδούς colon και του δυομερούς colon, η απόσταση από την άκρη του ορθού προς την κοντινή πλευρά διαφέρει, μπορεί να είναι μεγάλη, σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει το ολόκληρο το colon, και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι μικρή. Η περιοχή χωρίς νευρικά κύτταρα μπορεί να εμφανιστεί φυσιολογικά με όραση ή ακτινογραφία, οπότε για να επιβεβαιωθεί αν υπάρχει νευρικό κύτταρο, εξαρτάται από την πυελοσκόπηση του ορθού. Επειδή το εντέρο στην περιοχή της βλάβης λείπει την κανονική κίνηση, συχνά βρίσκεται σε σπαστική κατάσταση, δημιουργώντας λειτουργική φραγμάτωση, καθιστώντας δύσκολη την πτήση των κόπρανων. Επειδή τα κόπρανα δεν μπορούν να εισέλθουν εύκολα στο ορθό, η κοιλιά είναι συχνά κενή, δεν μπορεί να ερεθίσει τους αισθητήρες του τοιχώματος του ορθού για να προκαλέσει τον κανονικό ερεθισμό του αποκάλυψης. Επομένως, η περιοχή του σπαστικού εντέρου, λόγω της μακροχρόνιας συσσώρευσης μεγάλου αριθμού κόπρανων και αερίων, η τοιχία του εντέρου γίνεται αργά παχύτερη, η κοιλότητα διευρύνεται, δημιουργώντας το μεγάλο colon. Επομένως, η κύρια βλάβη της νόσου βρίσκεται στη μακρινή περιοχή του σπαστικού εντέρου, και το μεγάλο colon είναι η συνέπεια της λειτουργικής φραγμάτωσης.

　　Η ανατομική εικόνα της μεγάλου colon και τα κλινικά συμπτώματα εξαρτώνται από το επίπεδο της έλλειψης των νευρικών κύτταρων του εντέρου και την ηλικία του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου, η σπαστική σύσπαση του εντέρου μπορεί να προκαλέσει την εξαιρετική διόγκωση του ολικού colon και του μικρού εντέρου, η τοιχία του εντέρου γίνεται λεπτή, αλλά λόγω της σύντομης πορείας δεν υπάρχει η τυπική αλλαγή της τοιχίας του μεγάλου colon. Εξαιρετικά μπορεί να προκαλέσει π穿孔, πιο συχνά στο αίμαχο ή στο σιγμοειδές colon, δηλαδή στο κοντινό άκρο της σπαστικής στενής περιοχής. Με την πάροδο του χρόνου, η διόγκωση και η αύξηση του colon γίνονται πιο έντονες και πιο περιορισμένες.

　　Η εντεροκολίτιδα είναι η πιο σοβαρή επιπλοκή της κληρονομικής μεγάλου colon, και είναι πιο συχνή κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Η ανάπτυξη είναι γρήγορη, με υψηλή θερμοκρασία, βήχας και διάρροια, η συσσώρευση του εντέρου μπορεί να προκαλέσει σοβαρή υποξαιμία, αцидωση και σοκ, με θνησιμότητα που μπορεί να φτάσει30.％。 Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν την εντερική φραγμάτωση, την εντερική π穿孔, την υποθρεπτική κατάσταση, τη καθυστέρηση της ανάπτυξης κ.λπ.

　　Τα συμπτώματα της κληρονομικής μεγάλου colon εκδηλώνονται με την ανικανότητα του βρέφους να εκπέμπει το βρέφος, και οι μεγαλύτεροι παιδιά παρουσιάζουν ανθεκτική κόπρανα. Συγκεκριμένα, θα αναφερθούμε ως εξής:

　　1οι νεογέννητοι και οι βρέφη

　　οι κανονικοί νεογέννητοι σχεδόν όλοι24h εκπέμπει για πρώτη φορά το βρέφος. Ο παιδίος παρουσιάζει καθυστέρηση στην εκπομπή του βρέφους και στην καθυστέρηση της εκκένωσης. Μετά τη γέννηση2～3days, some even complete intestinal obstruction symptoms appear. Children vomit, the vomit contains bile or fecal-like fluid, and there is abdominal distension and constipation. Digital rectal examination or warm saline enema can expel a large amount of meconium and gas, and the symptoms are relieved. After several days of relief, abdominal distension and constipation appear again, and enema is needed to defecate. Physical examination may be completely normal, and sometimes the expanded intestinal tract can be palpated across the upper abdomen. If a right-to-left peristaltic wave is seen, it can be inferred that it is in the dilated transverse colon near the proximal end of the aganglionic bowel segment. After the abdominal distension is relieved, food can be eaten, but most children do not gain weight due to vomiting and refusal to eat, and their development is poor.

　　In newborns, diarrhea may also be an outstanding symptom accompanied by intestinal obstruction, with frequent alternation of constipation and diarrhea. If repeated and prolonged, the child becomes increasingly thin and malnourished. Newborns, concurrent intestinal inflammation is very common, inflammation is often refractory and difficult to treat, and can develop into fierce small intestinal and colonic inflammation. The onset is acute, with high fever, vomiting, diarrhea, and a large amount of intestinal fluid accumulated in the obstructed intestinal lumen can lead to severe dehydration, acidosis, and shock. If not actively rescued, most of them die within24die within h. The intestinal inflammation can produce peritoneal effusion, appear peritoneal irritation signs, and clinically it is very similar to purulent peritonitis.

　　If the symptoms are mild, a diagnosis is often not made in the neonatal period. During infancy, it manifests as progressive constipation and abdominal distension. Mild cases often require laxatives for defecation, and severe cases often require enema assistance for defecation. Children's development and nutrition are below normal standards, abdominal distension is obvious, abdominal wall varices often appear, and intestinal patterns often appear. The lower left abdomen can be palpated for fecal-filled bowel loops.

　　2、older children and adults

　　Some older children and adults have good tolerance for this disease and can live to a relatively old age. Chronic constipation is the main medical history, some2Only defecate once a week, often rely on laxatives for defecation, and the laxatives are becoming less effective. Physical examination shows pale complexion, malnutrition, protruding abdomen, and long, slender legs. Occasionally, acute intestinal dysfunction may occur. Patients develop complete intestinal obstruction and seek medical attention.

　　Congenital megacolon is an innate disease with no effective preventive measures. The diagnosis and treatment of this disease have made great progress in recent years. If the child can receive early diagnosis and early surgical treatment, the short-term and long-term effects after surgery are relatively satisfactory. However, some children may have frequent defecation or incontinence after surgery, and it may take a long time to train defecation. Congenital megacolon has a high incidence, patients are usually younger, surgery is relatively complex, and there may be many residual problems after surgery. It is recommended that patients choose a specialized hospital with a certain level of technology for surgery to avoid difficulties in later treatment.

　　Congenital megacolon children can be examined by anal-rectal manometry, the method is to place a balloon in the anal ampulla and inflate it, and it can be seen that with the rise of internal pressure, the normal infant's internal sphincter begins to relax, while the internal sphincter of the megacolon child is contracted and there is no relaxation reflex. Other auxiliary examinations for congenital megacolon include:

　　1、barium enema X-ray examination

　　After a small amount of barium enema, taking anteroposterior and lateral X-ray films can show typical spasmodic bowel segments and dilated bowel segments; the transitional zone shows a saw-toothed change, which is due to strong peristalsis causing the barium enema shadow to present irregular contraction rings, and the barium cannot be evacuated.

　　2、rectal biopsy

　　Για τους νεογνούς που υποψιάζονται την αγκυλοσκόπηση αλλά η ακτινογραφία δεν μπορεί να επιβεβαιώσει, μπορεί να γίνει η δερμοβιοψία του ορθού, για να βοηθήσει στη διάγνωση. Προς το παρόν, η βιοψία主要有 δύο μεθόδους:

　　1και την οργανομορφολογική μέθοδος, την παρατήρηση της αλλαγής των νευρικών κύτταρων και των προκυττάρων.

　　2και την οργανοχημική εξέταση, η κύρια είναι η μέτρηση της δραστικότητας της ακετυλοχολινεστεράσης.

　　Οι ασθενείς με γεννητική αγκυλοσκόπηση απαγορεύεται γενικά να τρώνε μετά την χειρουργική επέμβαση1～2ημέρες, την περίοδο της απαγόρευσης της τροφής, η υγρά24h μέση εισαγωγή, να ρυθμίσει την ταχύτητα της πέψης ανάλογα με την ποσότητα των ούρων, και να δώσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και το λιποπρωτεΐνη κατά τη διάρκεια της ανάγκης, να δώσει σε διαφορετικές φάσεις μικρές ποσότητες.

　　Μετά την αποκατάσταση της κινήσης του εντέρου, να δώσει λίγο νερό, να παρατηρήσει24h χωρίς κοιλιακή δυσφορία και πόνο, μπορεί να ανακτήσει τη θρέψη από το μητρικό γάλα, ή να φάει υγρά γεύματα, μετά από την αλλαγή σε ημιυγρά γεύματα, και να ανακτήσει σταδιακά τα κανονικά γεύματα. Στην αρχή της κατανάλωσης να φάει μικρές ποσότητες πολλές φορές, και να αυξήσει σταδιακά την ποσότητα. Προσέξτε ότι η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες, θρεπτικά συστατικά, υψηλή θερμίδα και εύκολα εύποπτη.

　　Η γεννητική αγκυλοσκόπηση επιλέγει διαφορετικές μεθόδους θεραπείας ανάλογα με το βαθμό των συμπτωμάτων του παιδιού, για τους ελαφρούς ασθενείς να επιλέξουν τη συντηρητική θεραπεία, για τους σοβαρούς ασθενείς να επιλέξουν τη χειρουργική θεραπεία.

　　1και την ιατρική θεραπεία

　　Για τους ασθενείς με ελαφριά γεννητική αγκυλοσκόπηση ή ασθενείς με συνολική λοίμωξη, οι οποίοι δεν μπορούν να αντέξουν τη χειρουργική επέμβαση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η μη χειρουργική θεραπεία για τη διατήρηση της θρέψης και της ανάπτυξης. Χρησιμοποιήστε καθαρτικά ή定时 χρησιμοποιήστε φυσιολογικό νερό για την καθαρισμό του εντέρου, για να αποφύγουν την συσσώρευση των κενών.

　　2και την χειρουργική επέμβαση της δημιουργίας του κόλπου

　　Όταν ο παιδί έχει σοβαρή εντεροκλείσιμο, ή την τάση της εντεροφύσης, ή την κοιλιακή μυοκονιτις, ή την παρουσία της μικροσκοπικής εντεροκολοϊτίδας, ή την ασθένεια του ολόκληρου του κόλονα χωρίς νευρικό κόμβο, πρέπει να γίνει η χειρουργική επέμβαση της δημιουργίας του κόλπου. Το σημείο της δημιουργίας του κόλπου πρέπει να επιλεγεί όσο το δυνατόν πιο κοντά στην επεκταμένη κολόνα για την έναρξη της μονοκοιλίας.

　　3και χειρουργική θεραπεία

　　Οι ασθενείς της νεογνικής ηλικίας πρέπει να λαμβάνουν όσο το δυνατόν πιο συντηρητική θεραπεία, να περιμένουν1έτη περίπου να γίνει η θεραπεία αποκατάστασης. Οι ασθενείς της ενηλίκους ηλικίας έχουν επιδεινωμένα συμπτώματα, οι ασθενείς που δεν έχουν αποδώσει από τη συν консερβική θεραπεία πρέπει να υποστούν την αποκατάσταση χειρουργικής επέμβασης. Η αποκατάσταση χειρουργικής επέμβασης απαιτεί την αφαίρεση της απόσταση από το ορθό του δοντιαστού γραμμής1～2cm και πάνω στενές του ορθού και του στενότερου τμήματος5cm και πάνω επεκταμένη κολόνα. Οι συνηθισμένες χειρουργικές μεθόδους είναι οι εξής3Τύπος:

　　(1)Αφαίρεση του ορθού και του σιγμοειδούς κόλπου (χειρουργική επέμβαση Swenson).

　　(2)Αφαίρεση της κολόνας, της αφαίρεσης της κολόνας από το ορθό (χειρουργική επέμβαση Duhamel).

　　(3)Αφαίρεση της μεμβράνης του σφincter του ανώτερου ορθού, της αφαίρεσης της κολόνας από το μυικό στρώμα του ορθού (χειρουργική επέμβαση Soave).