Rối loạn chuyển động纤毛 nguyên phát ở trẻ em

　　1. Nguyên nhân gây bệnh

　　1, bất thường bẩm sinh

　　Primary ciliary dyskinesia, cystic fibrosis, Young syndrome, bất thường độ dài lông gai, thiếu lông gai, thiếu hụt ngắn động lực臂, thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần,缺陷 của trục phát xạ và microtubule vị trí bất thường và vân vân.

　　2, được获得后天

　　rối loạn cục bộ nhiều là thứ phát. Viêm phế quản mạn tính, viêm phổi, phì đại phế quản, hen phế quản và ung thư phổi có thể gây ra kích thước lông gai khác nhau, lông gai to; viêm mũi họng mạn tính, hen phế quản có thể gây ra biến đổi của sợi trục; nhiễm trùng virus có thể gây rụng lông gai, lông gai lõm; viêm mũi dị ứng có thể gây yếu lông gai; quá氧化物 hydrogen do vi khuẩn mycoplasma tiết ra, độc tố xanh của pseudomonas aeruginosa tiết ra có thể ức chế vận động lông gai, hút thuốc lá, ô nhiễm môi trường, bức xạ, hydro sunfua, thông khí cơ học đều có thể gây ra rối loạn chức năng loại bỏ. Các bệnh lâm sàng do rối loạn chức năng lông gai rất đa dạng, có thể涉及到 tất cả các vị trí phân bố lông gai, nhiễm trùng đường thở do rối loạn chức năng lông gai ở đường thở rất phổ biến; rối loạn chức năng lông gai ở lông gai tinh trùng, ống dẫn tinh, ống dẫn trứng có thể gây vô sinh hoặc vô sinh; rối loạn chức năng lông gai ở tai giữa, mũi họng gây viêm tai giữa, viêm mũi họng; rối loạn chức năng tế bào que của mắt, tế bào lông tiền đình và tế bào khứu giác gây mù, điếc và rối loạn khứu giác; cũng có báo cáo về积水 não do rối loạn chức năng màng phổi não và tủy sống của não và tủy sống.

　　2. Mekhân chế bệnh

　　nhiều phần của cơ thể đều có lông gai hoặc cấu trúc tương tự, chức năng bình thường của lông gai là yếu tố quan trọng trong việc duy trì chức năng của cơ quan, hệ thống và toàn bộ cơ thể; mucus đường thở bình thường-công năng của hệ thống vận chuyển lông gai có ý nghĩa quan trọng trong việc duy trì chức năng phòng thủ của đường thở. Cấu trúc lông gai phổ biến trong các cơ quan và mô như đường thở, tai giữa, ống dẫn trứng, ống dẫn tinh, lông gai tinh trùng, não, tủy sống và màng phổi não, do cấu trúc và chức năng lông gai bất thường, dẫn đến vận động lông gai kém và rối loạn chức năng loại bỏ, có thể gây ra viêm mũi họng mạn tính, viêm phổi, viêm tai giữa, thai ngoài tử cung, vô sinh, vô sinh,积水 não và các bệnh khác. Rối loạn siêu cấu trúc của lông gai biểu hiện có20 loại, chủ yếu là缺陷 của động lực protein臂, còn có thiếu hụt microtubule,缺陷 của trục phát xạ, rối loạn sắp xếp microtubule, cần tiến hành sinh thiết lông gai để hỗ trợ chẩn đoán. Do cấu trúc lông gai do ít nhất200 loại protein cấu thành, có một lượng lớn gen tiềm năng, vì vậy khả năng sử dụng kiểm tra gen làm công cụ chẩn đoán trong ngắn hạn không cao. Rối loạn lông gai bao gồm: trên bề mặt của động lực臂 protein có tế bào lông gai, ở mũi họng, ống tai咽, tai giữa cũng có phân bố lông gai. Ngoài ra, ở ống dẫn trứng, tinh trùng và màng phổi não và tủy sống cũng có cấu trúc lông gai. Phân bố của lông gai trong các nhánh phổi khác nhau, nhiều nhất ở phổi lớn, ít nhất ở phổi nhỏ, túi phổi và phổi không có cấu trúc lông gai. Mỗi tế bào lông gai khoảng có200 nhiều sợi lông, đường kính của sợi lông khoảng 0.1～0.2μm, chiều dài khoảng3～7μm. Mỗi sợi lông đều bao gồm có thân, gốc và đỉnh, mặt cắt ngang dưới kính điện tử có hình tròn, giữa có một cặp màng axit trung tâm, xung quanh đều đặn bao quanh9Đối với màng axit xung quanh, gọi là92Cấu trúc màng axit

　　Có thể gây ra viêm mũi họng mạn tính, viêm phế quản, viêm phổi, viêm tai giữa, thai ngoài tử cung, vô sinh, vô sinh và hội chứng não积水, nhiễm trùng đường thở trên và dưới, bao gồm viêm tai giữa mạn tính, viêm mũi họng, viêm phế quản, viêm phổi dẫn đến các triệu chứng giãn phế quản. Thường có chảy mủ tai, dịch mũi mủ, ho, khạc đờm, khạc máu, khi nặng có khó thở. Tím tái và ngón tay trỏ phồng to. Trẻ em trái tim phải nếu có triệu chứng cảm lạnh và viêm phổi thường xuyên, cần xem xét có sự hiện diện của giãn phế quản và viêm mũi họng, tức là có thể bị hội chứng Kartagener. Nếu chỉ có hai yếu tố nội tạng ngược và giãn phế quản, thì là hội chứng Kartagener không toàn diện. Hội chứng Kartagener thường cùng tồn tại với các dị tật bẩm sinh khác, phổ biến nhất là bệnh tim bẩm sinh, não积水, hở hàm ếch, đôi gân cổ, hẹp hậu môn, hẹp niệu đạo và đa thận, khác nhau còn có lông mi mắt, rối loạn trí tuệ, suy thính lực, thiếu khứu giác, v.v.

　　Tuổi mắc bệnh có thể từ trẻ sơ sinh đến người lớn, nhưng chủ yếu là trẻ em đi học và thanh niên, là các cơn nhiễm trùng đường thở trên và dưới theo tuổi, bao gồm viêm tai giữa mạn tính, viêm mũi họng, viêm phế quản, viêm phổi dẫn đến các triệu chứng giãn phế quản, thường có chảy mủ tai, dịch mũi mủ, ho, khạc đờm, khạc máu, khi nặng có khó thở, thường dễ bị chẩn đoán nhầm là viêm phế quản mạn tính, viêm phổi mạn tính, hen phế quản và lao phổi, dấu hiệu thường gặp là tím tái và ngón tay trỏ phồng to, chụp phế quản thấy giãn phế quản phổ biến nhất ở hai叶 dưới,其次是 lobe đuôi trái và lobe giữa phải, hình thái phổ biến nhất là giãn trụ, một số có giãn túi, có khi kèm theo teo phổi và phì phổi, tổn thương thính lực, vô sinh nam, v.v.50％ bệnh nhân có hội chứng trái tim phải

　　Không có sự khác biệt về giới tính, nhưng có xu hướng di truyền gia đình, có thể phát病 cùng thế hệ hoặc thế hệ sau, cha mẹ thường có lịch sử kết hôn gần họ, thường cùng tồn tại với các dị tật bẩm sinh khác (như hở van động mạch phổi), tăng cường bảo vệ sức khỏe trong thời kỳ mang thai. Sau khi sinh, cần phòng ngừa tích cực nhiễm trùng đường thở trên, khi nhiễm trùng đường thở trên xảy ra, cần sử dụng kháng sinh cho đến khi是完全 phục hồi. Làm tốt miễn dịch tự thân như sốt phát ban và ho gà. Trong thời kỳ không nhiễm trùng có thể sử dụng kháng sinh để phòng ngừa nhiễm trùng, điều trị đúng đắn có thể giúp bệnh nhân có cuộc sống bình thường.

　　1Kiểm tra chung

　　Thường có nhiễm trùng máu, thiếu máu缺氧,

　　2Kiểm tra điện tử tử ngoại

　　Để chẩn đoán, có thể lấy mẫu sinh thiết niêm mạc mũi hoặc nội soi phế quản lấy tế bào biểu mô niêm mạc phế quản để quan sát số lượng và cấu trúc bất thường của lông dưới kính hiển vi điện tử, từ đó chẩn đoán, kiểm tra khả năng bơi của tinh trùng có thiếu sót có thể hỗ trợ chẩn đoán.

　　3、kiểm tra hình ảnh học

　　Hình ảnh viêm phổi phổi, viêm phế quản, viêm phổi, viêm mũi họng, phế quản giãn mạch và các thay đổi khác, đôi khi có thể kèm theo phổi teo và phổi phì đại; chụp phế quản hoặc CT phân giải cao có thể thấy phế quản giãn mạch phổ biến nhất ở hai dưới phổi,其次是 lobe ngực trái và lobe giữa phổi phải, hình thái phổ biến nhất là giãn mạch trụ, một số thấy giãn mạch túi, đôi khi thấy tim phải vị trí,

　　4、cách kiểm tra chức năng làm sạch dịch mucus và lông

　　Bao gồm có thử nghiệm sàng lọc đường ngọt, thở vào khí溶胶 phóng xạ, quét phổi bằng kính hiển vi điện tử kết hợp công nghệ chụp ảnh tốc độ cao để đo tần số rung lông, nội soi phế quản kết hợp công nghệ chụp γ để đo tốc độ vận chuyển dịch mucus của phế quản.

　　Cung cấp thực phẩm giàu dinh dưỡng, dễ tiêu hóa dựa trên đặc điểm tuổi thọ của trẻ em. Trẻ bú sữa nên chủ yếu uống sữa, có thể uống một ít nước. Sữa có thể thêm một ít nước để loãng ra, mỗi lần cho ít hơn, tăng số lần cho. Nếu xảy ra hiện tượng tràn sữa cần phải làm sạch mũi trẻ ngay lập tức. Trẻ lớn hơn có thể ăn được có thể ăn thực phẩm giàu dinh dưỡng, dễ tiêu hóa, nhẹ nhàng, ăn nhiều trái cây và rau quả, uống nhiều nước.

　　1、điều trị

　　Về việc điều trị PCD, trong giai đoạn nhiễm trùng cấp tính nên điều trị tích cực chống nhiễm trùng, tăng cường xoa背 và dẫn lưu体 vị, thúc đẩy việc tống xuất đờm, để bảo vệ chức năng phổi, tránh tối đa sự phát triển của bệnh tim phổi. Điều trị tương tự như bệnh phế quản giãn mạch, chủ yếu là điều trị triệu chứng, chủ yếu là chống nhiễm trùng, hỗ trợ bằng cách xịt mists để tống xuất đờm và dẫn lưu thể vị, thuốc giãn phế quản để giảm co thắt và tắc nghẽn đường thở, điều trị tai mũi họng để điều trị viêm mũi họng và viêm tai giữa, đồng thời nên phòng ngừa nhiễm trùng khác. Như sốt xuất huyết, cúm, tránh ô nhiễm không khí và hút thuốc lá. Trong giai đoạn hồi phục nên tăng cường sức đề kháng. Trẻ em bị phế quản giãn mạch có đờm vàng xanh, thường do nhiễm trùng do pseudomonas aeruginosa và các vi khuẩn Gram âm khác gây ra, vì vậy sau khi nhập viện nên chọn đầu tiên là ceftriaxone hoặc imipenem/Natri ceftriaxone (Tigan) chống nhiễm trùng.

　　2、tiên lượng

　　Nếu có thể chẩn đoán sớm và thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị thích hợp, tiên lượng còn tốt. Những người bị nhiễm trùng tái phát thường chết do suy tim sung huyết.