Disfunção primária do movimento ciliar em crianças

　　Um, causa da doença

　　1、anomalias congênitas

　　Síndrome de imobilidade ciliar primária, mutação ciliar cística, síndrome de Young, anomalias de comprimento das cerdas flagelares, ausência de cerdas flagelares, falta de braço curto motor, ausência total ou parcial, defeitos na roda radiante e deslocamento de microtúbulos.

　　2、acquisitivo

　　Anomalias locais são geralmente secundárias. A bronquite crônica, pneumonia, broncoectasia, asma e câncer de pulmão podem causar cerdas flagelares de diferentes tamanhos, cerdas flagelares enormes; a sinusite crônica e a asma podem causar变性 dos filamentos axonais; infecções virais podem causar a queda das cerdas flagelares, sulcos; a rinite alérgica pode causar fraqueza das cerdas flagelares; a secreção de peróxido de hidrogênio pela Mycoplasma pneumoniae e a secreção de endotoxina verde-preta pela Pseudomonas aeruginosa podem inibir a movimentação das cerdas flagelares, o fumo, a poluição ambiental, os raios, o hidrogênio sulfetado, a ventilação mecânica e outros podem causar disfunção de remoção. Doenças clínicas causadas por disfunção das cerdas flagelares são amplas, podem envolver todos os locais onde as cerdas flagelares estão distribuídas, as infecções respiratórias causadas por disfunção das cerdas flagelares nas vias aéreas são mais comuns; a disfunção das cerdas flagelares dos flagelos dos espermatozoides, dos tubos deferentes e dos tubos uterinos pode levar a esterilidade ou infertilidade; a disfunção das cerdas flagelares no ouvido médio e nas cavidades paranasais pode levar a otite média e sinusite; a disfunção das células ciliadas bastonete das retinas, das células ciliadas vestibulares e das células ciliadas do olfato pode levar a cegueira, surdez e disfunção do olfato; também há relatos de hidrocefalia devido à disfunção das cerdas flagelares nas cámaras cerebrais e medulares do cérebro e da medula espinhal.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento da doença

　　Muitas partes do corpo humano têm cerdas ou estruturas semelhantes. A função normal das cerdas flagelares é um fator importante para manter a função dos órgãos e sistemas, bem como a função do corpo humano inteiro; a mucosa normal das vias aéreas-A função do sistema de transporte de cerdas flagelares é de grande importância para manter a função defensiva das vias aéreas. A estrutura das cerdas flagelares está amplamente presente em tecidos e órgãos como as vias respiratórias, o ouvido médio, os tubos uterinos, os tubos deferentes, os flagelos dos espermatozoides, bem como nas cámaras cerebrais e medulares do cérebro e da medula espinhal. Devido a anomalias estruturais e funcionais das cerdas flagelares, pode haver má movimentação das cerdas flagelares e disfunção de remoção, o que pode causar sinusite recorrente, bronquite, pneumonia, otite média, gravidez ectópica, esterilidade e anormalidades de nascença, bem como hidrocefalia. As anomalias ultrafinas das cerdas flagelares incluem20 de várias, principalmente com defeitos no braço motor das proteínas, além de ausência de microtúbulos, defeitos na roda radiante, desordem na disposição de microtúbulos. É necessário realizar biópsia de cerdas flagelares para ajudar no diagnóstico. Devido à estrutura das cerdas flagelares que pelo menos200 de várias proteínas compõem, possuindo uma grande quantidade de genes potenciais, portanto, a possibilidade de usar testes genéticos como ferramenta de diagnóstico a curto prazo é pequena. Anomalias das cerdas flagelares incluem: células de cerdas flagelares existem na superfície do braço motor das proteínas, e também há distribuição de cerdas nas cavidades paranasais, tubos eófalos, e ouvido médio. Além disso, há estruturas de cerdas flagelares nos tubos uterinos, espermatozoides e em cámaras cerebrais e medulares. A distribuição das cerdas flagelares nas vias aéreas de diferentes níveis é diferente, com a maior quantidade no grande trato respiratório e menos no pequeno trato respiratório, sem estruturas de cerdas flagelares nos sacos alveolares e alvéolos. Cada célula de cerda flagelar tem aproximadamente200 mais de cilípios, o diâmetro dos cilípios é aproximadamente 0.1～0.2μm, a comprimento de3～7μm. Cada cilídio inclui o corpo, a base e a coroa, a seção transversal é circular sob o microscópio eletrônico, no centro há um par de microtúbulos centrais, que cercam uniformemente no perímetro9Para os microtúbulos ao redor, chamados de92Estrutura de microtúbulos axonais.

　　Pode causar sinusite nasal recorrente, bronquite, pneumonia, otite média, gravidez ectópica, esterilidade e hidrocefalia, infecções respiratórias superiores recorrentes, incluindo otite média recorrente, sinusite nasal e bronquite, pneumonia até a doença de broncoectasia. Comum a secreção purulenta do ouvido, secreção nasal purulenta, tosse, expectoração e hemoptise, em casos graves, falta de ar e dificuldade para respirar. Cianose e acrocianose. Crianças com coração direitoposto que apresentam freqüentes infecções respiratórias superiores e pneumonia, deve-se considerar a existência de broncoectasia e sinusite nasal, ou seja, a síndrome de Kartagener. Se apenas possui inversão visceral e broncoectasia, é uma síndrome de Kartagener incompleta. A síndrome de Kartagener também pode coexistir com outras anomalias congênitas, a mais comum é a doença cardíaca congênita, hidrocefalia, fenda palatina, costelas cervicais bilaterais, estenose anal, fisura uretral e rins duplicados, outros incluem pupila membranosa, deficiência intelectual, perda auditiva, deficiência olfativa e outros.

　　A idade de início da doença pode variar desde lactentes até adultos, mas é mais comum em crianças na escola e jovens, é uma infecção respiratória superior recorrente que piora com a idade, incluindo otite média recorrente, sinusite nasal e bronquite, pneumonia até a doença de broncoectasia, comum a secreção purulenta do ouvido, secreção nasal purulenta, tosse, expectoração e hemoptise, em casos graves, falta de ar e dificuldade para respirar, frequentemente diagnosticada erroneamente como bronquite crônica, pneumonia crônica, asma e tuberculose pulmonar, sinais comuns incluem cianose e acrocianose, radiografia bronquial mostra broncoectasia mais comum nos dois lados inferiores, seguido pela loba lingual do pulmão esquerdo e o lobo médio do pulmão direito, a forma mais comum é a dilatação cilíndrica, em alguns casos há dilatação cística, às vezes pode estar associada a atrofia pulmonar e empiema, lesão auditiva, esterilidade masculina e outros,50% dos pacientes têm coração direitoposto.

　　Não há diferença de gênero significativa, mas há tendência hereditária familiar, pode ocorrer na mesma geração ou geração seguinte, os pais muitas vezes têm histórico de casamento consanguíneo próximo, frequentemente coexistem com outras anomalias congênitas (como defeito de septo interventricular), fortalecer a atenção à saúde durante a gravidez. Após o nascimento, prevenir ativamente infecções respiratórias superiores, uma vez que ocorra infecção respiratória, usar antibióticos até a completa recuperação. Realizar vacinação contra sarampo e tosse convulsa e outros imunossupressores. Durante o período não infeccioso, pode usar antibióticos para prevenir infecções, o tratamento correto pode permitir que os pacientes tenham uma vida normal.

　　1Exame geral

　　Há frequentemente sinais de infecção hematológica, anemia hipóxia, etc.,

　　2Exame de microscopia eletrônica

　　A confirmação pode ser obtida pela biópsia de mucosa nasal ou pela fibroscopia do bronco para observar o número e a anomalia estrutural dos cilios sob o microscópio eletrônico, para diagnosticar, a capacidade de nado dos espermatozoides com deficiência pode ser usada como auxílio no diagnóstico.

　　3、Exames de imagem

　　Alterações de sombra de inflamação pulmonar, bronquite, pneumonia, rinite sinusital, bronquite expansiva, etc., às vezes podem estar associadas a atrofia pulmonar e enfisema pulmonar; a broncoscopia ou o CT de alta resolução podem mostrar que a bronquite expansiva é mais comum nos dois baixos lóbulos, seguida pelo lobo lingual do pulmão esquerdo e o lobo médio do pulmão direito, a forma mais comum é a expansão cilíndrica, algumas vezes podem ser observadas expansões císticas, às vezes podem ser observadas cardíacos direitos,

　　4、Métodos de exame de função de remoção de muco e cilios

　　Incluem testes de screening de sacarose, scans de pulmão de aerossol radioativo, microscopia eletrônica de varredura combinada com técnicas de fotografia de alta velocidade para medir a frequência de batimento dos cilios, fibroscopia combinada com técnicas de radiografia gamma para medir a velocidade de transporte de muco bronquial.

　　Oferecer alimentos nutritivos e fáceis de digerir de acordo com as características de idade do paciente. Os lactentes devem se concentrar no leite, podem beber um pouco de água. O leite pode ser diluído com um pouco de água para torná-lo mais diluído, alimentar menos vezes, aumentando a frequência das alimentações. Se ocorrer engasgo de leite, limpe imediatamente o muco nasal. Os pacientes que podem comer mais velhos podem comer alimentos nutritivos, fáceis de digerir e leves, comer mais frutas e vegetais, beber mais água.

　　1、Tratamento

　　Em relação ao tratamento de PCD, durante a fase aguda da infecção, deve-se ser ativo no tratamento de infecções, fortalecer o drenagem postural e a drenagem postural, promover a eliminação de secreções, para proteger a função pulmonar, evitando ao máximo a ocorrência de insuficiência cardíaca pulmonar. O tratamento é semelhante ao da bronquite expansiva, principalmente o tratamento sintomático, com o tratamento de infecções como principal, e a nebulização de inalação de expectoração e a drenagem postural como auxiliar, os medicamentos para a expansão bronquial aliviam a dispneia e a obstrução das vias aéreas, o tratamento otorrinolaringológico para a rinite sinusital e a otite média, ao mesmo tempo devendo-se prevenir outras infecções. Como o sarampo, gripe, etc., evitar poluição do ar e fumar. Durante a fase de alívio, o fortalecimento da resistência é o principal. Os pacientes com bronquite expansiva têm secreções amareladas e verdes, que são mais frequentemente causadas por infecções bacterianas gram-negativas, como Pseudomonas aeruginosa, portanto, após a admissão, a escolha empírica de ceftriaxona ou imipenem/Sítosterina sódica (Tienam) para o tratamento de infecções.

　　2、Prognóstico

　　Se diagnosticado precocemente e adotadas medidas preventivas apropriadas, a prognóstico ainda é bom. Os reinfetados geralmente morrem de insuficiência cardíaca congestiva.