Primäre Ziliendyskinesie bei Kindern

　　Eins, Ursachen

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　　Primäres Zilienunbeweglichkeitsyndrom, kystische Fibrose, Young-Syndrom, Zilienlänge Anomalie, Zilien fehlen, kurze Dynamikarm fehlt, vollständig oder teilweise fehlt, Defekte der放射轮轴 und Mikrotubuli Displacement usw.

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　　lokale Anomalien sind oft sekundär. Chronische Bronchitis, Pneumonie, Bronchialerweiterung, Asthma und Lungenkrebs können Zilien von ungleicher Größe und riesige Zilien verursachen; chronische Sinusitis und Asthma können die Axonveränderung verursachen; Virusinfektionen können Zilienverlust und Konkavität verursachen; Allergische Rhinitis kann die Schwäche der Zilien verursachen; Pneumokokken Sekretion von Wasserstoffperoxid, Pseudomonas aeruginosa Sekretion von Grünem Pestizid können die Zilienbewegung hemmen, Rauchen, Umweltverschmutzung, Strahlung, Schwefelwasserstoff, mechanische Beatmung usw. können die Entfernungsfunktion stören. Die klinischen Krankheiten, die durch Zilienstörungen verursacht werden, sind breit gefächert und können alle Bereiche umfassen, in denen Zilien vorhanden sind, die Atemwegeinfektionen durch Zilienstörungen der Atemwege sind am häufigsten; Zilienstörungen der Spermienfahnen, des Vas deferens und der Eileitern können Unfruchtbarkeit oder Unvermögen zur Fortpflanzung verursachen; Zilienstörungen im Mittelohr und den Nebenhöhlen führen zu Otitis media und Sinusitis; Funktionsstörungen der Retinalzellen, der vestibulären Haare und der Geruchszellen führen zu Blindheit, Taubheit und Geruchsstörungen; es gibt auch Berichte über Hydrocephalus aufgrund von Zilienstörungen in den Ventrikulärschichten des Gehirns und des Rückenmarks.

　　Zwei, Pathogenese

　　viele Teile des Körpers haben Zilien oder ähnliche Strukturen, die normale Funktion der Zilien ist ein wichtiger Faktor, um die Funktion des Organs, des Systems und des gesamten Körpers zu erhalten; die normale Atemwege Schleim-die Funktion des Zilientransportsystems für die Wartung der Verteidigungsfunktion der Atemwege von großer Bedeutung ist. Die Zilienstruktur ist weit verbreitet in den Organen und Geweben der Atemwege, des Mittelohrs, der Eileitern, der Vas deferens, der Spermienfahnen, sowie im Gehirn, dem Rückenmark und den Ventrikulärschichten usw. Aufgrund der Anomalien der Zilienstruktur und der Funktion, kann es zu schlechter Zilienbewegung und Störungen der Entfernungsfunktion kommen, was zu wiederkehrenden Sinusitis, Bronchitis, Pneumonie, Otitis media, Ektopischer Schwangerschaft, Unfruchtbarkeit und Unvermögen zur Fortpflanzung sowie Hydrocephalus führen kann. Die Anomalien der ultramikroskopischen Struktur der Zilien sind20 Arten, hauptsächlich durch Defekte der Proteindynamikarme, aber auch durch fehlende Mikrotubuli, Defekte der放射轮轴, disorderly Mikrotubularrangements usw. Eine weitere Zilienbiopsie ist erforderlich, um die Diagnose zu unterstützen. Da die Zilienstruktur mindestens200 über Arten von Proteinen bestehen, was eine große Anzahl potenzieller Gene hat, daher ist die Möglichkeit, die Genanalyse kurzfristig als Diagnosewerkzeug zu verwenden, gering. Anomalien der Zilien umfassen: Zilienzellen sind auf der Oberfläche der Proteindynamikarme vorhanden, und es gibt auch Zilienverteilung in den Nebenhöhlen der Nase, den Eustachischen Röhre, dem Mittelohr usw. Darüber hinaus gibt es Zilienstrukturen in den Eileitern, Spermien und den Ventrikulärschichten des Gehirns und des Rückenmarks. Die Verteilung der Zilien in den Bronchien der Atemwege ist unterschiedlich, am häufigsten im großen Atemweg, weniger im kleinen Atemweg, und es gibt keine Zilienstrukturen in den Alveolen und auf den Alveolarkapseln. Jede Zilienzelle hat etwa200 mehr Zilien, die Zilien-Durchmesser beträgt etwa 0.1～0.2μm, die Länge beträgt3～7μm. Jede Zilie umfasst den Körper, die Basis und die Krone, die Querschnittsfläche ist im Elektronenmikroskop kreisförmig, in der Mitte gibt es ein Paar zentrales Mikrotubulus, das um die Peripherie gleichmäßig umgibt9Für die umgebenden Mikrotubuli wird es genannt92Axonalmikrotubulärstruktur.

　　Es kann wiederkehrende Sinusitis, Bronchitis, Pneumonie, Otitis media, Ectopische Schwangerschaft, Unfruchtbarkeit und Hydrozephalus usw. verursachen. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, einschließlich wiederkehrender Otitis media, Sinusitis und Bronchitis, Pneumonie bis hin zu Symptomen von Bronchialerweiterung. Häufige Eiterausflüsse aus dem Ohr, nasale eitrige Sekrete, Husten, expectoration von Blut, bei schweren Fällen Atemnot. Zyanose und Klumpfuß. Bei Kindern mit Dextrocardie, die häufige oberen Atemwegsinfektionen und Pneumonie haben, sollte eine Kombination mit Bronchialerweiterung und Sinusitis in Betracht gezogen werden, d.h. eine mögliche Kartagener-Syndrom. Wenn nur die beiden Merkmale der visceralen Drehung und der Bronchialerweiterung vorhanden sind, handelt es sich um ein unvollständiges Kartagener-Syndrom. Das Kartagener-Syndrom tritt oft gleichzeitig mit anderen angeborenen Missbildungen auf, am häufigsten sind angeborene Herzkrankheiten, Hydrozephalus, Kieferhaken, bilaterale Halsrippen, Analatresie, Hypospadias und polysystomische Nieren, andere sind Membranpupillen, Intelligenzminderung, Hörverlust, Geruchsschäden usw.

　　Der Erkrankungsbeginn kann von Säuglingen bis zu Erwachsenen reichen, aber er tritt hauptsächlich bei Schülern und Jugendlichen auf, und es handelt sich um wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, die mit zunehmendem Alter verschlimmert werden, einschließlich wiederkehrender Otitis media, Sinusitis und Bronchitis, Lungenentzündung bis hin zu Symptomen von Bronchialerweiterung, häufige Eiterausflüsse aus dem Ohr, nasale eitrige Sekrete, Husten, expectoration von Blut, bei schweren Fällen Atemnot, oft falsch diagnostiziert als allgemeine chronische Bronchitis, chronische Lungenentzündung, Asthma und Lungen Tuberkulose, häufige Anzeichen sind Zyanose und Klumpfuß, Bronchialangiographie zeigt, dass die Bronchialerweiterung hauptsächlich in den zwei unteren Lungenlappen vorkommt, gefolgt von der linken Lungenzunge und der rechten Lungenmitte, die Morphologie ist hauptsächlich zylindrische Erweiterung, einige seltene Bläschenbildung, manchmal kann es zu Atmungshemmung und Lungenemphysem kommen, Hörverlust, Unfruchtbarkeit bei Männern usw.50％ der Patienten haben eine Dextrocardie.

　　Es gibt keine signifikanten Geschlechtsunterschiede, aber es gibt eine familiäre genetische Neigung, die sowohl in der gleichen Generation als auch in der nächsten Generation auftreten kann. Die Eltern haben oft eine Geschichte von Verwandtenheiraten, und sie treten oft gleichzeitig mit anderen angeborenen Missbildungen auf, wie z.B. mit einem Vorhofseptumdefekt. Stärken Sie die SchwangerschaftsGesundheit. Nach der Geburt ist eine aktive Prävention von oberen Atemwegsinfektionen erforderlich, und Antibiotika sollten angewendet werden, bis die vollständige Genesung erreicht ist. Gute Eigenimmunität gegen Masern und Keuchhusten usw. Während der nicht-infektiösen Periode können Antibiotika zur Prävention von Infektionen eingesetzt werden, und eine richtige Behandlung kann den Patienten ein normales Leben ermöglichen.

　　1Allgemeine Untersuchung

　　Häufige Infektionsblutwerte, Hypoxämie usw.

　　2Elektronenmikroskopische Untersuchung

　　Die Diagnose kann durch Biopsie der Nasenschleimhaut oder durch Bronchoskopie der Bronchialschleimhautepithel unter dem Elektronenmikroskop erfolgen, um die Anzahl und die Struktur der Wimpern zu beobachten und eine Diagnose zu stellen, die Schwäche der Spermienbewegung kann als ergänzende Diagnose verwendet werden.

　　3Bildgebende Untersuchungen

　　Veränderungen wie Lungenentzündung, Bronchitis, Pneumonie, Sinusitis, Bronchiektasie usw., manchmal mit Atmungsunfähigkeit und Lungenemphysem; Bronchialangiographie oder hochauflösende CT zeigt, dass die Bronchiektasie hauptsächlich in den zwei unteren Lungenflügeln vorkommt, gefolgt von der linken Lungenzunge und der rechten Lungenmitte, die Morphologie ist hauptsächlich zylindrische Expansion, einige seltene Bläschenexpansion, manchmal kann ein rechter Herzenstand beobachtet werden

　　4Methoden zur Untersuchung der mucociliary Clearance-Funktion

　　Dies umfasst den Zuckerglukose-Screening-Test, die radioaktive Aerosol-Inhalation der Lungen-CT, die Kombination von Scanning Electronenmikroskopie und Hochgeschwindigkeitsphotographie zur Messung der Wimpernschwingungsfrequenz, die Kombination von Bronchoskopie und Gamma-Photographie zur Messung der Geschwindigkeit der Bronchialschleimtranslocation.

　　Nährstoffreiche und leicht verdauliche Lebensmittel sollten gemäß den Alterseigenschaften des Kindes verabreicht werden. Säuglinge sollten Milchprodukte als Hauptnahrungsmittel haben und können etwas Wasser trinken. Milch kann mit etwas Wasser verdünnt werden, um sie weniger reichhaltig zu machen, und weniger oft gegeben werden, um die Anzahl der Fütterungen zu erhöhen. Bei Schluckunfällen sollte der Milchrest in der Nase sofort entfernt werden. Ältere Kinder, die essen können, sollten nahrhafte, leicht verdauliche und leichte Lebensmittel essen, mehr Obst und Gemüse essen und mehr Wasser trinken.

　　1Behandlung

　　Bei der Behandlung von PCD sollte in der akuten Infektionsphase eine aktive Infektionsbekämpfung durchgeführt werden, die Rückenmassage und die Positionstherapie verstärkt werden, um den Auswurf zu fördern und die Lungenfunktion zu schützen, um die Entwicklung von Pulmonaler Herzinsuffizienz zu vermeiden. Die Behandlung ist wie bei der allgemeinen Bronchialerweiterung, hauptsächlich symptomatische Therapie, mit der Infektionsbekämpfung im Vordergrund, der Inhalation von Verdünnungsmitteln und der Positionstherapie als Unterstützung, die Lungenweitstellungsmittel lindern Atemnot und Atemwegsstauung, die HNO-Therapie behandelt Nasennebenhöhlenentzündung und Otitis media, und gleichzeitig sollten andere Infektionen vorgebeugt werden. Wie Masern, Grippe usw., vermeiden Sie Luftverschmutzung und Rauchen. In der Remissionsphase sollte die Steigerung der Resistenzfähigkeit im Vordergrund stehen. Bei Kindern mit Bronchiektasie treten gelbgrüne Auswurf, oft durch Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa und anderen gramnegativen Bakterien verursacht, daher sollte nach der Aufnahme eine empirische Auswahl von Ceftriaxon oder Imipenem vorgenommen werden/Natriumceftriaxon (Tienam) gegen Infektionen.

　　2Prognose

　　Wenn eine frühe Diagnose gestellt und angemessene Präventions- und Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden, ist die Prognose gut. Wiederholte Infektionen führen oft zu kardialer Insuffizienz mit Konkrementphlebitis.