Sindrome primaria di ipomotilità ciliare pediatrica

　　一、发病原因

　　1、先天性异常

　　原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。

　　2、后天获得性

　　局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

　　二、发病机制

　　人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中，由于纤cellular and functional abnormalities, it can lead to poor ciliary movement and clearance dysfunction, causing recurrent sinusitis, bronchitis, pneumonia, otitis media, ectopic pregnancy, infertility and hydrocephalus, and other diseases. Abnormal ultrastructure of cilia includes20余种，以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷，微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200 più di radici di ciglio, il diametro dei cigli è circa 0.1～0.2μm, la lunghezza è circa3～7μm. Ogni ciglio include il corpo, la base e la corona, la sezione trasversale è rotonda sotto il microscopio elettronico, al centro c'è un paio di microtubi centrali, che circondano uniformemente9Per i microtubi periferici, chiamati92Struttura microtubulare axonale.

　　Può causare sinusite ricorrente, bronchite, polmonite, otite media, gravidanza ectopica, sterilità e idrocefalo e altri sintomi. Infezioni respiratorie superiori ricorrenti, inclusa otite media ricorrente, sinusite, bronchite, polmonite e sintomi di dilatazione bronchiale. Secrezioni purulente dalle orecchie, secrezioni nasali purulente, tosse, catarro, emottisi, difficoltà respiratorie severe. Cianosi e dito a martello. I bambini con cuore destra a destra che accompagnano frequenti sindromi respiratorie superiori e polmonite devono essere considerati per la presenza di dilatazione bronchiale e sinusite, che è la sindrome di Kartagener. Se si dispongono solo di due condizioni, displasia congenita e dilatazione bronchiale, è una sindrome di Kartagener incompleta. La sindrome di Kartagener si verifica spesso con altre malformazioni congenite, tra cui cardiopatia congenita, idrocefalo, palatoschisi, costole bilaterali, atresia anale, eclissi uretrale e reni doppi, altri includono palpebrae membranose, disabilità cognitiva, riduzione dell'udito, difetti dell'olfatto e altri sintomi.

　　L'età di insorgenza può variare dai neonati agli adulti, ma è più comune nei bambini in età scolare e negli adolescenti, con infezioni respiratorie superiori ricorrenti che peggiorano con l'età, inclusi otite media ricorrente, sinusite, bronchite, polmonite e sintomi di dilatazione bronchiale, con secrezioni purulente dalle orecchie, secrezioni nasali purulente, tosse, catarro, emottisi, difficoltà respiratorie severe, spesso confusi con la bronchite cronica, la polmonite cronica, l'asma e la tubercolosi polmonare, segni comuni come cianosi e dito a martello, la broncografia mostra che la dilatazione bronchiale è più comune nei due lobi inferiori, seguiti dal lobo linguale sinistro e dal lobo medio destro, la forma più comune è l'espansione cilindrica, alcune espansioni cistiche sono visibili, a volte possono accompagnarsi a atelecchia polmonare e ipertensione polmonare, danni uditivi, sterilità maschile e altri sintomi.50% dei pazienti ha una cardiopatia destra.

　　Non ci sono differenze di genere significative, ma c'è una tendenza alla trasmissione familiare, che può manifestarsi nella stessa generazione o nella generazione successiva. I genitori hanno spesso una storia di matrimoni consanguinei. Spesso esistono con altre malformazioni congenite (come la fistola atriale). Migliorare le cure prenatali. Prevenire attivamente le infezioni respiratorie superiori dopo la nascita. Una volta che si verifica un'infezione respiratoria, utilizzare antibiotici fino a completa guarigione. Prevenire la rabbia e la pertosse e altre malattie autoimmuni. Durante la fase non infettiva, è possibile prevenire le infezioni con antibiotici. Un trattamento corretto può far vivere al paziente una vita normale.

　　1Esame generale

　　Ci sono spesso infezioni ematiche, ipossiemia e altri sintomi,

　　2Esame con microscopia elettronica

　　La diagnosi può essere effettuata mediante biopsia di mucosa nasale o biopsia di epiteli bronchiali con broncoscopia per osservare la quantità e la struttura anormale dei cilii sotto il microscopio elettronico, quindi confermare la diagnosi, la capacità di nuotare degli spermatozoi con difetti può essere utilizzata come ausilio alla diagnosi.

　　3、esami diagnostici per immagini

　　Ombra infiammatoria polmonare, bronchite, polmonite, sinusite frontale, dilatazione bronchiale e altri cambiamenti, a volte possono accompagnare atelectasia polmonare e ipertensione polmonare; la broncografia o la TC ad alta risoluzione può vedere la dilatazione bronchiale più comune nei due lobi inferiori, seguita dal lobo linguale del polmone sinistro e dal lobo medio del polmone destro, la forma più comune è la dilatazione cilindrica, in pochi casi si può vedere la dilatazione cistica, a volte si può vedere il cuore destra in posizione,

　　4、metodi di esame della funzione di rimozione del muco ciliare

　　Includono test di screening con saccarosio, scintigrafia polmonare con aerosol radioattivi, microscopia elettronica a scansione combinata con tecnologia di fotografia a velocità elevata per misurare la frequenza di oscillazione dei cilii, fibroscopia combinata con tecnologia di fotografia gamma per misurare la velocità di trasporto del muco bronchiale.

　　Fornire cibo ricco di nutrienti e facile da digerire secondo le caratteristiche dell'età del bambino. I bambini che allattano al seno devono fare affidamento principalmente sul latte materno, possono bere un po' di acqua. Il latte può essere diluito leggermente con acqua e somministrato in piccole quantità, aumentando il numero di somministrazioni. Se si verifica la regressione del latte, è necessario pulire immediatamente il muco dal naso. I bambini più grandi che possono mangiare possono mangiare cibo ricco di nutrienti, facile da digerire e leggero, mangiare più frutta e verdura, bere più acqua.

　　1、terapia

　　Riguardo alla cura della PCD, durante la fase acuta dell'infezione, è necessario combattere l'infezione attivamente, rafforzare il massaggio del dorso e la drainaggio posturale, promuovere l'espulsione del muco, per proteggere la funzione polmonare e evitare il verificarsi di cardiopatia polmonare. La cura è simile a quella della dilatazione bronchiale, principalmente la cura sintomatica, con l'antinfettivo come principale e l'inalazione nebulizzata e il drainaggio posturale come ausiliari, i farmaci dilatatori bronchiali per alleviare il soffocamento e l'obstruizione delle vie aeree, la cura otorinolaringoiatrica per la sinusite frontale e l'otite media, e contemporaneamente prevenire altre infezioni. Come la morbillo, l'influenza, ecc., evitare l'inquinamento dell'aria e il fumo. Durante la fase di remissione, la prevenzione principale è rafforzare la resistenza. I bambini con dilatazione bronchiale hanno muco giallo-verde, che è spesso causato da infezione da Pseudomonas aeruginosa e altri batteri Gram-negativi, quindi dopo l'ingresso in ospedale, è necessario selezionare empiricamente ceftriaxone o imipenem/Nistatina (Tienam) antinfettivo.

　　2、prognosi

　　Se diagnosticata precocemente e adottata una misura preventiva appropriata, la prognosi è ancora buona. I recidivanti muoiono spesso per insufficienza cardiaca congestizia.