小児の原発性毛嚢運動障害

　　1、発病原因

　　1、先天性異常

　　原発性毛細動脈不動症候群、嚢性線維症、Young症候群、毛細動脈長さ異常、毛細動脈欠如、動力短腕欠損、全てまたは一部欠損、放射輪欠損、ミトコンドリア異位など。

　　2、後天的なもの

　　局所的な異常は多くの場合、二次的なものです。慢性気管支炎、肺炎、支氣管拡張、喘息、肺癌は、毛細動脈の大きさが不均一になる、巨大な毛細動脈を引き起こすことがあります。慢性副鼻腔炎、喘息は、軸索変性を引き起こすことがあります。ウイルス感染は、毛細動脈の脱皮、欠損を引き起こすことがあります。アレルギー性鼻炎は、毛細動脈の無力感を引き起こすことがあります。肺炎支原体が過酸化水素を分泌し、緑色細菌が緑色毒素を分泌することで、毛細動脈の運動を抑制し、喫煙、環境汚染、放射線、硫化水素、機械的換気などが排除機能障害を引き起こすことがあります。毛細動脈機能障害による臨床的な疾患は広範囲にわたり、毛細動脈が分布するすべての部位に及ぶことがあります。気道の毛細動脈機能障害による呼吸器感染は最も一般的で、精子の鞭毛、精管、输卵管の毛細動脈機能障害は不妊症や不妊症を引き起こすことがあります。中耳、副鼻腔の毛細動脈機能障害は中耳炎、副鼻腔炎などを引き起こします。網膜の棒状細胞、前庭毛細胞、嗅覚細胞の機能障害は失明、耳鳴り、嗅覚障害を引き起こします。また、脳および脊髄の室管膜の毛細動脈機能障害が脳水頭症を引き起こすことも報告されています。

　　2、発病機序

　　人体の多くの部位には毛細動脈や類似の構造があり、毛細動脈の正常な機能は、その器官、系統、さらには全身の機能を維持する重要な要因です。正常な気道粘液-毛細動脈運搬系の機能は、気道の防御機能を維持するために重要な意味があります。毛細動脈構造は、呼吸器、中耳、输卵管、精管、精子の鞭毛、および脳、脊髄の室管膜などの組織器官に広く存在し、毛細動脈構造および機能の異常は、毛細動脈の運動不良および排除機能障害を引き起こし、反復性の鼻副鼻腔炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、子宮外妊娠、不妊症および脳水頭症などに結びつきます。毛細動脈の超微構造の異常は20種類以上あり、主に動力蛋白質の欠損が中心で、ミトコンドリアの欠損、放射輪の欠損、ミトコンドリアの並び替えなどがあります。診断を助けるために毛細動脈のバイオプシーをさらに行う必要があります。毛細動脈構造は200種類以上のタンパク質で構成されており、多くの潜在的な遺伝子を持っていますので、短期間で遺伝子検査を診断ツールとして使用する可能性は低いです。毛細動脈の異常には、蛋白質の動力蛋白質の欠損部に毛細動脈細胞が存在し、副鼻腔、耳咽管、中耳などに毛細動脈が分布しています。さらに、输卵管、精子、脳および脊髄の室管膜に毛細動脈構造があります。毛細動脈は気道の各種の気管に異なる分布をしており、大気道が最も多く、小気道が少なく、肺胞囊や肺胞には毛細動脈構造がありません。各毛細動脈細胞には200本以上の毛細動脈があります。毛細動脈の直径は約0.1～0.2μm、長さは約3～7μmです。各毛細動脈は体部、基底部、冠部を含み、電子顕微鏡下では円形を呈し、中央には一対の中心微管があり、周辺には9対の周辺微管が均等に環繞しており、92軸索微管構造と呼ばれます。

　　可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。发绀和杵状指。右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。

　　发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎，鼻窦炎和支气管炎，肺炎以致支气管扩张症状，常见耳道流脓，鼻脓性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎，慢性肺炎，哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可伴肺不张和肺气肿，听力损害，男性不育症等，50％的患者合并右位心。

　　无明显性别差异，但有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲结婚史，常和其他先天性畸形(如房间隔缺损)同时存在。加强孕期保健。生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染，正确的治疗可使患者拥有正常寿命。

　　1、一般检查

　　常有感染血象，低氧血症等，

　　2、电镜检查

　　确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊，检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。

　　3、画像診断

　　肺炎症影、気管支炎、肺炎、副鼻腔炎、気管支拡張などの変化があり、時には肺萎縮や肺気腫を伴います。気管支造影や高解像度CTでは、気管支拡張は主に両下葉で最も多く、次に左肺舌葉と右肺中葉が見られます。形態は主に円筒状拡張が多く、少数で嚢状拡張が見られ、時には右位心が見られます。

　　4、粘液繊毛清除機能の検査方法

　　糖精検査試験、放射性霧状吸入肺スキャン、スキャン電子顕微鏡と高速撮影技術を組み合わせた繊毛振動周波数の測定、ファイバースコープとγ線撮影技術を組み合わせた気管支粘液輸送速度の測定が含まれます。

　　患児の年齢特性に応じて栄養豊富で消化しやすい食事を与えます。哺乳中の患児は乳製品を中心に、適切な量の水を飲むことができます。牛乳は少し水を加えて薄め、少しずつ与え、回数を増やします。乳児が嘔吐した場合は、鼻孔から乳汁を速やかに取り除く必要があります。年齢が上がり、食べることができる患児は、栄養豊富で消化しやすい、軽い食事を多く取り、果物や野菜を多く食べ、十分な水分を取ることが重要です。

　　1、治療

　　PCDの治療について、感染の急性期には積極的に抗感染をし、背部の叩きと体位引流を強化し、痰の排出を促進し、肺機能を保護し、肺心症の発生を避けることができます。治療は一般的な気管支拡張と同様で、主に对症療法であり、抗感染が中心で、霧化吸入祛痰と体位引流が補助です。気管支拡張薬は喘息と気道塞栓を緩和します。耳鼻咽喉科の治療では副鼻腔炎や中耳炎を治療し、他の感染を予防します。麻疹やインフルエンザなど、空気の汚染や喫煙を避けます。回復期は抵抗力を強化することに重点を置きます。気管支拡張症例は黄色緑色の痰があり、多くは緑膿菌などのグラム陰性桿菌感染によるもので、入院後は経験的にセファレキシンまたはイミペネム/シスチアートナート（テネン）を抗感染薬として選択します。

　　2、予後

　　早期診断ができ、適切な予防・治療措置を講じることができれば、予後は良いです。再発感染者は多く、心不全に亡くなることが多いです。