ความเจ็บป่วยของการเคลื่อนไหวของเซลล์เจาะของเด็ก

　　一、发病原因

　　1、先天性异常

　　原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。

　　2、后天获得性

　　局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

　　二、发病机制

　　人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中，由于纤毛结构及功能异常，导致纤毛运动不良及清除功能障碍，可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。纤毛超微结构异常表现有20 ระดับ โดยมากที่สุดคือความผิดปกติของเส้นหลักเคลื่อนที่ มีความขาดแคลนของท่อเลือดที่มีสายเคลื่อนที่ ความผิดปกติของระบบรอยแบบที่มีสายเคลื่อนที่ และความผิดปกติของการจัดเรียงท่อเลือดที่มีสายเคลื่อนที่ ต้องทำการตรวจสอบเคลื่อนที่ของเซลล์เคลื่อนที่เพื่อช่วยในการวินิจฉัย ตั้งแต่โครงสร้างเคลื่อนที่ของเซลล์เคลื่อนที่มีอย่างน้อย200 ระดับของโปรตีนที่มีมากมาย มีเจนของที่มีความเป็นไปได้มาก ดังนั้น การใช้เทคนิคตรวจสอบดีเอ็นเอเป็นเครื่องมือการวินิจฉัยในระยะเวลาสั้นนั้นไม่มีความเป็นไปได้มาก ความผิดปกติของเคลื่อนที่ของเซลล์หนาวของเส้นเลือดแอร์ที่มีสายเคลื่อนที่ทั่วทั้งพื้นที่ผิวของหลอดเลือดแอร์ มีสายเคลื่อนที่แจกแจงในครีบหน้าหู ช่องทางเออร์ หลอดเลือดของเท้า และเคลื่อนที่ของเส้นเลือดแอร์ของหลอดเลือดของหัวใจ นอกจากนี้ ยังมีโครงสร้างเคลื่อนที่ของเซลล์ในทางเดินระบาด ช่องทางเซลล์ของสเปรม และเคลื่อนที่ของหลอดเลือดของสมองและหลอดเลือดของสมอง โครงสร้างเคลื่อนที่ของเซลล์ในหลอดเลือดแอร์ที่มีขนาดต่างกัน มากที่สุดในหลอดเลือดแอร์ใหญ่ น้อยที่สุดในหลอดเลือดแอร์เล็ก และไม่มีโครงสร้างเคลื่อนที่ในหลอดเลือดแอร์ของหลอดเลือดแอร์ และหลอดเลือดแอร์ของหลอดเลือดแอร์ แต่ละเซลล์เคลื่อนที่มีประมาณ200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为92轴索微管结构。

　　可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。发绀和杵状指。右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。

　　发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎，鼻窦炎和支气管炎，肺炎以致支气管扩张症状，常见耳道流脓，鼻脓性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎，慢性肺炎，哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可伴肺不张和肺气肿，听力损害，男性不育症等，50% ของคนไข้มีอาการหัวใจในด้านขวา

　　ไม่มีความแตกต่างทางเพศ แต่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม อาจเกิดขึ้นในระหว่างสมัยหรือระหว่างรุ่น พ่อแม่ของเด็กมีประวัติการแต่งงานใกล้ชิด มักมีอาการแบบอื่นๆที่เกิดก่อนเกิดเช่นความผิดปกติในหัวใจ (เช่น การขาดหุ้มหัวใจ) ต้องเพิ่มการดูแลระหว่างการตั้งครรภ์ หลังเกิดต้องป้องกันการติดเชื้อทางหลอดเดินหายใจ ใช้ยายับยั้งการติดเชื้อ จนกว่าจะหายดีทั้งหมด ทำการป้องกันโรคไข้หวัดและโรคหลอดเลือดหูน้อยต้อย ในช่วงที่ไม่มีการติดเชื้อ สามารถใช้ยายับยั้งการติดเชื้อ การรักษาที่ถูกต้องทำให้คนไข้มีชีวิตอันดีโดยเหมาะสม

　　1ตรวจสอบทั่วไป

　　มักมีอาการเกี่ยวกับการติดเชื้อในเลือด โลหิตเบาและอื่นๆ

　　2ตรวจสอบด้วยเอเล็กโทรนิโค้ป

　　确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊，检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。

　　3、影像学检查

　　肺部炎症影，支气管炎，肺炎，鼻窦炎，支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可见右位心，

　　4、วิธีการตรวจสอบความสามารถของการลบสายเลือดและขน

　　รวมถึงการทดสอบความสามารถของสารตัวชนิดที่มีความหวานเป็นแอลกอฮอล์ สแกนเนอร์เยอร์แมนท์ที่สแกนทางลมหลอดอากาศ และการสแกนทางเอลีเคทรอนไมโครสโคปแบบรวมทั้งการถ่ายภาพด้วยเทคโนโลยีเรียกเรียนรวมกัน การสแกนทางไฟบโรสโคปและเทคโนโลยีการถ่ายภาพกับแกมมาและการวัดความเร็วของการเคลื่อนไหวของเหลวสายลม

　　ตามความเป็นเจ้าของของวัยของเด็ก ให้กับอาหารที่มีคุณค่าทางอาหาร ง่ายต่อการยับยั้ง อาหารที่กินนมจะมีการใช้นมเป็นหลัก สามารถดื่มน้ำเล็กน้อย นมที่มีน้ำน้อยกว่าปกติ ให้ใช้น้ำเพิ่มเพื่อระบาย ให้กินน้อย และเพิ่มจำนวนการกิน ถ้ามีการเทียนนมเข้าใส่เยื่อจะต้องทำการลบนมออกจากจมูกเร็ว อาหารที่สามารถกินและมีคุณค่าทางอาหาร ง่ายต่อการยับยั้ง และเรียบง่าย อาหารจะมีอาหารที่มีคุณค่าทางอาหาร และสารอาหารที่ง่ายต่อการยับยั้ง มากขึ้น และมีน้ำให้มากขึ้น

　　1、การรักษา

　　การรักษาPCD ในช่วงเวลาที่ติดเชื้ออักเสบ ควรทำการต่อต้านการติดเชื้ออย่างแข็งขัน และเพิ่มการเคลื่อนไหวของหลังเพื่อให้ลมหลุดออกมา โดยไม่ต้องการที่จะเกิดโรคหัวใจเนื่องจากหลอดเลือดในหัวใจ การรักษาเหมือนกับโรคหวัดหลอดอากาศทั่วไป หลักคือการรักษาตามอาการป่วย โดยใช้ยาต่อต้านการติดเชื้อเป็นหลัก รวมทั้งการเคลื่อนไหวเพื่อให้ลมหลุดออกมาและการเคลื่อนไหวทางตำแหน่งเพื่อช่วยให้ลมหลุดออกมา ยาแก้ปัญหาหวัดหลอดอากาศช่วยลดอาการเสียดสีและอุดหลอดหายใจ การรักษาจากสาขาสูงของแพทย์จะรักษาโรคอุจจานในหน้าที่และโรคออติติส พร้อมทั้งระวังการติดเชื้ออื่นๆ เช่นไข้หวัดและไข้หวัดใหญ่ หลีกเลี่ยงมลพิษทางอากาศและการสูบบุหรี่ ในช่วงที่มีการรักษาอย่างระมัดระวัง ควรเพิ่มความต้านทานของร่างกาย โรคหวัดหลอดอากาศมีสายและสีเหลือง-เขียว ส่วนใหญ่เป็นการติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียกราม์หลายๆ ประเภท ดังนั้นเมื่อเข้าโรงพยาบาลจะต้องเลือกยาตามประสบการณ์เช่นเซฟโทไทดีนหรือเมมบาแลต/ไซโซไลด์ซิสเทม (ไทเอน) ต่อต้านการติดเชื้อ

　　2、ความคาดหวัง

　　หากสามารถวินิจฉัยได้ต่อเวลาและจัดการการป้องกันและรักษาที่เหมาะสม โรคจะมีความดีขึ้นเรียบร้อย ผู้ที่ติดเชื้อทุกครั้งส่วนใหญ่เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากการเติบโตของหลอดเลือดในหัวใจ