La dyskinésie ciliaire primaire infantile

　　一、发病原因

　　1、先天性异常

　　原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。

　　2、后天获得性

　　局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

　　二、发病机制

　　人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中，由于纤毛结构及功能异常，导致纤毛运动不良及清除功能障碍，可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。纤毛超微结构异常表现有20余种，以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷，微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200 plus de cil, le diamètre des cil est d'environ 0.1～0.2μm, la longueur est d'environ3～7μm. Chaque cil comprend un corps, une base et une couronne. La section transversale est circulaire sous le microscope électronique, avec un paires de microtubules centraux, entourés uniformément autour9Pour les microtubules périphériques, on les appelle92structure des microtubules axonaux.

　　Il peut causer des sinusites, des bronchites, des pneumonies, des otites ménières, une grossesse extra-utérine, une stérilité, une hydrocéphalie, etc. Les infections respiratoires supérieures et inférieures récidivent fréquemment, y compris des otites ménières récidivantes, des sinusites, des bronchites, de la pneumonie et des symptômes d'expansion bronchique. Symptômes courants: écoulement purulent de l'oreille, sécrétions nasales purulentes, toux, expectoration de sang, dyspnée sévère. Cyanose et orteils en griffe. Les enfants avec un cœur droit peuvent développer une bronchite et une sinusite fréquentes, ce qui pourrait indiquer une coexistence d'une dilatation bronchique et d'une sinusite, c'est-à-dire une possible syncope de Kartagener. Si seuls les deux éléments d'inversion viscérale et d'expansion bronchique sont présents, il s'agit d'une syncope Kartagener incomplete. La syncope de Kartagener coexiste souvent avec d'autres anomalies congénitales, les plus fréquentes étant les cardiopathies congénitales, l'hydrocéphalie, la fente palatine, les gènes cervicaux bilatéraux, l'atrésie anale, la fente urinaire, une reins diploïque, d'autres incluent des yeux en forme de rideau, des troubles cognitifs, une perte d'audition, une anosmie, etc.

　　L'âge de début peut varier de la petite enfance à l'âge adulte, mais c'est surtout chez les enfants d'âge scolaire et les jeunes adultes. Il s'agit de récidives fréquentes d'infections respiratoires supérieures et inférieures, y compris des otites ménières récidivantes, des sinusites, des bronchites, de la pneumonie et des symptômes d'expansion bronchique. Symptômes courants: écoulement purulent de l'oreille, sécrétions nasales purulentes, toux, expectoration de sang, dyspnée sévère, souvent mal diagnostiqués comme une bronchite chronique, une pneumonie chronique, une asthme et une tuberculose pulmonaire. Signes fréquents: cyanose et orteils en griffe. L'angiographie bronchique montre une dilatation bronchique la plus courante dans les deux basses lèvres, suivie de la langue gauche et du poumon droit médian. La forme la plus courante est l'expansion en colonne, mais quelques cas d'expansion kystique peuvent être observés. Parfois, il peut y avoir une atrophie pulmonaire et une emphysème, une perte d'audition, une stérilité masculine, etc.50 % des patients ont une cardiaque droite.

　　Il n'y a pas de différence de sexe, mais il existe une prédisposition héréditaire, avec des cas dans la même génération ou des générations suivantes. Les parents ont souvent des mariages consanguins proches. Ils existent souvent en même temps que d'autres anomalies congénitales (comme une déficience de la séparation interauriculaire). Renforcer les soins prénatals. Prévenir activement les infections respiratoires supérieures après la naissance. Utiliser des antibiotiques pour traiter les infections respiratoires, jusqu'à complète guérison. Faire des immunisations contre la varicelle et la coqueluche. Pendant la période sans infection, les antibiotiques peuvent être utilisés pour prévenir les infections. Un traitement correct permet à l'patient de vivre une vie normale.

　　1、examen général

　　le plus souvent avec des signes d'infection, une anémie hypoxémique, etc.

　　2、examen microscopique à l'électron

　　Pour确诊, il est possible de prélever un biopsie de muqueuse nasale ou de prélever des cellules épithéliales bronchiques par bronchoscopie pour observer le nombre et les anomalies structurelles des cils sous le microscope électronique, ce qui permet de poser un diagnostic, et les tests de la capacité de nage des spermatozoïdes peuvent être utilisés pour aider au diagnostic.

　　3、examens radiologiques

　　Modifications des ombres pulmonaires inflammatoires, bronchite, pneumonie, sinusite nasale, expansion bronchique, etc., qui peuvent être accompagnées de pneumonie atrophique et emphysème pulmonaire; les radiographies bronchiques ou les CT haute résolution montrent que l'expansion bronchique est la plus courante dans les deux basses lèvres, suivie de la lèvre linguale du poumon gauche et de la lèvre moyenne du poumon droit, la forme la plus courante étant l'expansion en colonne, quelques-unes sont des expansions cystiques, et parfois on voit un cœur en position droite.

　　4、méthodes de contrôle de la fonction de clearance mucociliaire

　　Incluent des tests de détection de saccharose, des scans pulmonaires par aérosols radioactifs, des microscopes électroniques à balayage combinés à la technologie de photographie à haute vitesse pour mesurer la fréquence des battements des cils, et des fibroscopies bronchiques combinées à la technologie de photographie gamma pour mesurer la vitesse de transport des mucosités bronchiques.

　　Fournir des aliments riches en nutriments et faciles à digérer en fonction des caractéristiques d'âge de l'enfant. Les enfants qui allaitent devraient se concentrer sur les produits laitiers et peuvent boire un peu d'eau. Le lait peut être dilué avec un peu d'eau pour le rendre plus dilué, donner moins souvent et augmenter le nombre de fois. Si des projections de lait se produisent, il est nécessaire de nettoyer immédiatement le mucus nasal.

　　1、traitement

　　En ce qui concerne le traitement de la PCD, pendant la phase aiguë de l'infection, il est nécessaire de traiter activement les infections, de renforcer le drainage postérieur et la position de drainage, de promouvoir l'évacuation des expectorations pour protéger la fonction pulmonaire et éviter au maximum l'apparition de cardiopathie pulmonaire. Le traitement est le même que pour l'expansion bronchique, principalement le traitement symptomatique, principalement l'antibiothérapie, avec l'adjonction d'inhalation de nébulisation pour éliminer les expectorations et de drainage postérieur. Les médicaments bronchodilatateurs pour soulager les essoufflements et l'obstruction des voies respiratoires, les traitements ORL pour la sinusite nasale et l'otite moyenne, et il est également nécessaire de prévenir d'autres infections telles que la méningite, la grippe, etc., éviter la pollution de l'air et le tabagisme. Pendant la période de récupération, il est principalement nécessaire de renforcer l'immunité. Les enfants atteints d'expansion bronchique ont des expectorations jaunes-verdâtres, qui sont souvent causées par des infections à pseudomonas aeruginosa et d'autres bactéries à Gram négatif, donc après l'hospitalisation, il est nécessaire de choisir empiriquement ceftriaxone ou imipénème./Nystatine sodique (Tienam) pour traiter les infections.

　　2、pronostic

　　Si le diagnostic est précoce et des mesures de prévention et de traitement appropriées sont prises, le pronostic est bon. Les réinfections fréquentes meurent souvent d'insuffisance cardiaque congestive.