小儿原发性纤毛运动障碍

　　первая часть: причины развития

　　1先天性异常

　　первичный синдром不动ности ресничек, муковисцидоз, синдром Young, аномалия длины ресничек, отсутствие ресничек, дефицит короткого плеча мотора, полное или частичное отсутствие, дефекты радиальной оси и аномалии микротрубочек и т.д.

　　2后天获得性

　　локальные аномалии в основном являются вторичными. Хронический бронхит, пневмония, бронхоэктатическая болезнь, астма и рак легких могут вызвать различного размера реснички, гигантские реснички; хронический синусит, астма могут вызвать дегенерацию аксиом; вирусные инфекции могут вызвать выпадение ресничек, впадины; аллергический ринит может вызвать слабость ресничек; пневмоцисты, секретирующие пероксид водорода, пурпурные бактерии, секретирующие зеленый пурпур, могут ингибировать движение ресничек, курение, загрязнение окружающей среды, излучение, сероводород, механическая вентиляция и т.д. могут вызывать дисфункцию очистки. Клинические заболевания, вызываемые дисфункцией ресничек, широко распространены, могут涉及到 все места, где расположены реснички, инфекция дыхательных путей, вызываемая дисфункцией ресничек трахеи, является наиболее распространенной; дисфункция ресничек сперматозоидов, семявыносящих протоков и маточных труб может привести к бесплодию или бесплодию; дисфункция ресничек в среднем ухе и придаточных пазухах носа может привести к отиту, синуситу и т.д.; дисфункция клеток палочек сетчатки, клеток волоса улитки и клеток обоняния может привести к слепоте, глухоте и нарушениям обоняния; также есть сообщения о гидроцефалии, вызываемой дисфункцией ресничек в мозге и спинномозговом мозге.

　　Вторая часть: патогенез

　　многие部位 человеческого тела имеют реснички или аналогичные структуры, нормальная функция ресничек является важным фактором для поддержания функции органов, систем и всего организма; нормальная слизистая трахеи-функция转运 системы ресничек имеет важное значение для поддержания защитной функции дыхательных путей. Структура ресничек широко存在于 органах и тканях дыхательных путей, среднего уха, маточных труб, семявыносящих протоков, ресничек сперматозоидов, а также мозга, спинного мозга и спинномозговых мембран. Ввиду аномалий структуры и функции ресничек, они могут привести к不良的运动 и дисфункции очистки, что может вызвать повторяющиеся синуситы, бронхиты, пневмонии, отиты, внекишечную беременность, бесплодие и гидроцефалию и т.д. Аномалии сверхмикроструктуры ресничек проявляются20 видов, в основном с дефектами протомотильного部门的, также с отсутствием микротрубочек, дефектами радиальной оси, хаотическим расположением микротрубочек и т.д. Необходимо провести дальнейшее исследование ресничек для协助诊断. Ввиду того, что структура ресничек состоит из по крайней мере200 видов белков составляют, они содержат大量的 потенциальных генов, поэтому в краткосрочной перспективе вероятность использования генетического тестирования в качестве диагностического инструмента не велика. Аномалии ресничек включают: на поверхности протомотильного部门的 всех ресничных клеток, также в придаточных пазухах носа, евстахиевой трубы, среднем ухе и других местах также есть реснички. Кроме того, в маточных трубах, сперматозоидах, а также в мозговых и спинномозговых спинномозговых мембранах также есть ресничные структуры. Распределение ресничек в трахеях различных уровней различно, в больших трахеях больше, в малых трахеях меньше, в альвеолярных мешках и альвеолярных мешках нет ресничных структур. Каждая ресничная клетка примерно имеет200 более ресничек, диаметр ресничек около 0.1～0.2μm, длина около3～7μm. Каждая ресничка включает тело, основание и вершину, поперечный截面 в электронном микроскопе呈圆形, в центре находится пара центральных микротрубочек, вокруг которых равномерно окружены9Обратные микротрубочек, называемые92Структура аксональных микротрубочек.

　　Может вызывать рецидивирующий синусит, бронхит, пневмонию, отит, внематочную беременность, бесплодие и гидроцефалию и т.д. Рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей, включая рецидивирующий отит, синусит, бронхит, пневмонию и симптоматику бронхоэктатической болезни. Часто встречаются гнойные выделения из уха, гнойные выделения из носа, кашель, отхождение мокроты с кровью, при тяжелых случаях затруднение дыхания. Гипоксемия и акромегалия. Дети с правосердечной аномалией, страдающие частыми простудами и пневмонией, должны учитывать наличие бронхоэктатической болезни и синусита, то есть возможность синдрома Kartagener. Если присутствуют только два признака - внутрисердечное расположение и бронхоэктатическая болезнь, то это不全性 синдром Kartagener. Синдром Kartagener часто встречается вместе с другими врожденными аномалиями, наиболее часто встречающимися являются врожденные пороки сердца, гидроцефалия, расщелина неба,双侧 шейные ребра, атрезия прямой кишки, гиртхум, удвоение почек, другие включают мембранозные зрачки, когнитивные нарушения, снижение слуха, дефекты обоняния и т.д.

　　Возраст начала заболевания может варьироваться от младенчества до зрелого возраста, но в основном встречается у детей младшего и среднего школьного возраста и молодых людей, с прогрессирующим рецидивирующим инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, включая рецидивирующий отит, синусит, бронхит, пневмонию и симптоматику бронхоэктатической болезни. Часто встречаются гнойные выделения из уха, гнойные выделения из носа, кашель, отхождение мокроты с кровью, при тяжелых случаях затруднение дыхания. Часто ошибочно диагностируется как хронический бронхит, хроническая пневмония, астма и туберкулез,常见体征为紫绀和杵状指，бронхография показывает расширение бронхов, наиболее часто в нижних отделах,其次是 правое легкое и левое легкое, форма в основном цилиндрическое расширение, в некоторых случаях можно видеть кистозное расширение, иногда могут встречаться ателектаз легкого и эмфизема, нарушение слуха, бесплодие у мужчин и т.д.50% пациентов страдают правосердечной аномалией.

　　Нет значительных гендерных различий, но есть тенденция к наследственному заболеванию, которое может развиваться в одном или нескольких поколениях, родители часто имеют историю близкородственных браков, часто встречается вместе с другими врожденными аномалиями (например, дефект межпредсердной перегородки). Укрепление акушерско-гинекологического обслуживания. Активная профилактика верхних дыхательных путей после рождения, при развитии инфекции верхних дыхательных путей следует использовать антибиотики до полного выздоровления. Проведение иммунизации против кори и коклюша и других аутоиммунных заболеваний. В неинфекционный период можно использовать антибиотики для профилактики инфекций, правильное лечение позволяет пациентам жить нормальной жизнью.

　　1Общий осмотр

　　Часто встречаются инфицированные лабораторные данные, гипоксия и т.д.

　　2Электронная микроскопия

　　Для установления диагноза можно взять биопсию слизистой оболочки носа или биопсию эпителия бронхов с помощью бронхоскопии для исследования под электронным микроскопом числа и аномалий ресничек, чтобы диагностировать, а также можно использовать исследование способности сперматозоидов к泳анию для вспомогательной диагностики.

　　3Изображения

　　Изменения в легочных воспалительных пятнах, бронхите, пневмонии, синусите, бронхоэктазии и других состояниях, иногда сопровождающиеся ателектазом и эмфиземой легких; бронхография или высокоразрешающая КТ могут показывать бронхоэктазию, наиболее часто в нижних долях,其次是 в левом язычном ложе и правом среднегрудном ложе, форма в основном цилиндрическая расширение, некоторые囊状 расширение, иногда правосердечная позиция,

　　4Методы исследования функции мукоцилиарного очищения

　　Включает тестирование с глюкозой, радиационный аэрозольный сканирование легких, сканирование электронным микроскопом в сочетании с高速ой фотографией для измерения частоты колебания ресничек, фибробронхоскопия в сочетании с γ-照相цией для измерения скорости转运 мокроты.

　　Дети с особенностями возраста должны получать питательные и легко перевариваемые продукты. Детям, которые едят молоко, следует выбирать молочные продукты, можно适量 выпивать воду. Молоко можно разбавить водой, чтобы сделать его более稀释енным, и давать меньше за один раз, увеличивая количество приемов. Если возникает рефлюкс молока, следует своевременно удалить молоко из носовых ходов. Дети старшего возраста, которые могут есть, могут есть питательные, легко перевариваемые и легкие продукты, есть больше фруктов и овощей, много пить воды.

　　1Лечение

　　В отношении лечения PCD в остром периоде инфекции необходимо активно проводить антивирусную терапию, усиливать постукивание и позиционную引流, стимулировать отхождение мокроты, чтобы защитить легочную функцию,尽量避免肺源性心脏病的发生。Лечение аналогично общему бронхоэктатическому заболеванию,主要是对症治疗，антивирусная терапия в основном, ингаляция для отхаркивания и позиционная引流 в качестве вспомогательного средства, бронхолитические средства для облегчения одышки и обструкции дыхательных путей, отоларингологическое лечение синусита и отита, в то же время следует предотвращать другие инфекции. Как корь, грипп и т.д., избегать загрязнения воздуха и курения. В период ремиссии следует усиливать сопротивляемость. У детей с бронхоэктатическим заболеванием желто-зеленая мокрота обычно вызывается грамотрицательными бактериями, такими как Pseudomonas aeruginosa, поэтому после госпитализации следует эмпирически выбирать цефотаксим или имипенем/Систамycin натрия (Tienam) для антивирусной терапии.

　　2Прогноз

　　Если диагноз установлен на ранней стадии и приняты соответствующие меры по предотвращению и лечению, прогноз благоприятный. Частые рецидивы часто заканчиваются充血ной心力衰竭.