Bệnh sợi rỗng chất dịch ở trẻ em

　　1、 nguyên nhân gây bệnh

　　Bệnh sợi rỗng chất dịch là bệnh di truyền隐性 thường染色体, chiếm khoảng70 bệnh nhân gen gây bệnh nằm ở đoạn7Trên cánh dài của nhiễm sắc thể, thường lớn hơn250kb DNA, gen này được148Gen mã của yếu tố điều chỉnh màng thấm chất dịch sợi rỗng không có axit amin. Một đoạn có thiếu hụt gây ra trong △F508thiếu phenylalanine. Thực tế已知约10thể loại gene đột biến có thể gây ra biểu hiện của CF. Hiện nay đã có thể phát hiện sự hỗn hợp và kiểm tra △F508được chẩn đoán trước khi sinh. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến tổ chức biểu mô, ảnh hưởng đến chức năng tiết và hấp thu. Trong đó protein CFTR chủ yếu liên quan đến việc chuyển输 ion clorua, trong lâm sàng99％của bệnh nhân này có nồng độ ion clorua trong dịch tiết mồ hôi tăng cao, nhưng cũng có một số học giả cho rằng CFTR là phân tử trực tiếp hoặc gián tiếp liên quan đến sự thấm qua ion clorua. Về cách giải thích các triệu chứng lâm sàng của CF bằng sự chuyển输 ion clorua bất thường, hiện vẫn chưa rõ ràng.

　　2、mechanism

　　2thế kỷ8Nghiên cứu trong những năm 0 đã chứng minh rằng điện thế âm nội ngoại của tế bào biểu mô đường thở của bệnh nhân CF cao hơn so với bình thường, hiện tượng này cũng xuất hiện ở tế bào biểu mô tuyến mồ hôi. Các nghiên cứu sau này phát hiện ra rằng chức năng của CFTR là vận chuyển phân tiết ion clorua dưới sự kích thích của cyclic AMP (cAMP). Tuy nhiên, ở bệnh nhân CF, chức năng này bị thiếu hụt. Bệnh nhân CF tiết ra một lượng lớn dịch tiết dày đặc bất thường, dẫn đến nhiễm trùng đường thở tái phát và tổn thương phổi không thể hồi phục. Chức năng của CFTR là điều chỉnh tác dụng của cAMP đối với kênh ion clorua của tế bào biểu mô, ảnh hưởng đến lượng và thành phần của dịch trên bề mặt đường thở. Thiếu hụt của CFTR thay đổi chức năng sinh lý của lớp biểu mô mặt đường thở và tuyến dưới da, tăng hấp thu natri, giảm tiết nước, tăng hấp thu dịch ngoài lông gai, dẫn đến dịch tiết bị khô, dịch tiết khô trở nên dính và có弹, khó được làm sạch bởi纤毛 mucus hoặc cơ chế khác. Những dịch tiết này tích tụ và chặn đường thở, ban đầu chặn đường thở nhỏ, gây viêm tiểu khí quản, dẫn đến chặn dòng khí trong đường thở nhỏ. Cùng những thay đổi bệnh lý sinh lý này cũng xảy ra ở tụy và đường mật, gây khô dịch tiết protein và chặn ống dẫn. Do导管 tuyến mồ hôi có chức năng hấp thu ion clorua, không tiết ion clorua, vì vậy, khi dịch tiết mồ hôi tiết ra khỏi da, muối không thể được hồi phục từ dịch tiết mồ hôi isotonic; do đó, nồng độ clo và natri ở bề mặt da tăng lên. Nhiễm trùng đường thở mạn tính của bệnh nhân CF局限 trong tiểu khí quản. Nhiễm trùng ban đầu là do vi khuẩn hít vào không được loại bỏ kịp thời, dẫn đến vi khuẩn định cư lâu dài, gây phản ứng viêm ở thành đường thở. Một số người cũng đề xuất rằng sự bất thường của CFTR làm cho bệnh nhân có tình trạng viêm trước khi nhiễm trùng lần đầu tiên, và phản ứng viêm trở nên nặng hơn sau khi nhiễm trùng lần đầu tiên. Viêm tiểu khí quản và viêm phế quản mạn tính là biểu hiện ban đầu ở phổi, nhưng sau vài tháng hoặc vài năm, có thể tiến triển thành phế quản phì đại và phế quản phì đại. Với sự nặng hơn của bệnh lý phổi, nhiễm trùng có thể lan đến thực chất phổi xung quanh phế quản. Một số sản phẩm viêm, bao gồm enzym, gây tiết dịch mucus quá nhiều, trở thành đặc điểm của bệnh lý đường thở mạn tính. Vi khuẩn Staphylococcus aureus và Pseudomonas aeruginosa có tỷ lệ định cư cao trong đường thở, vì tế bào biểu mô đường thở hoặc dịch trên bề mặt đường thở của bệnh nhân CF cung cấp một môi trường dính tốt cho các vi sinh vật này. Ngoài ra, chức năng bảo vệ tự nhiên của tế bào biểu mô đường thở của bệnh nhân CF đã bị tổn thương. Thiếu chất dinh dưỡng, bao gồm thiếu acid béo, là yếu tố dễ bị nhiễm trùng đường thở.10％～15％các bệnh nhân CF vẫn còn chức năng cơ bản của tụy, hàm lượng clorua trong mồ hôi của họ thấp, nhiễm trùng pseudomonas xuất hiện muộn hơn, sự suy giảm chức năng phổi chậm hơn. Tuy nhiên, tình trạng dinh dưỡng chỉ đóng vai trò một phần, sự hiện diện của chức năng tụy không thể loại trừ khả năng xảy ra bệnh lý phổi.

　　1cộng với các bệnh lý phổi.

　　giãn phế quản, viêm phế quản, viêm phế quản nhỏ, viêm phổi, phình phổi không đầy đủ, ra máu, khí thũng, polyp mũi, viêm mũi họng, bệnh lý đường thở phản ứng, bệnh tim phổi, suy hô hấp, tắc mủ phế quản, bệnh phế quản phổi dị ứng.

　　2cộng với các bệnh lý tiêu hóa.

　　Tắc ruột màng胎, viêm màng bụng màng胎, bệnh tương tự tắc ruột màng胎 (ngoài thời kỳ sơ sinh), sa trực tràng, trào ngược ruột, xoắn ruột, viêm apendicit, tắc ruột non, viêm tụy, viêm gan mật mật biliary (huyết áp gan môn, phình tĩnh mạch thực quản, phì đại và suy chức năng gan), vàng da obstructive sơ sinh, gan mỡ hóa, trào ngược dạ dày thực quản, sỏi mật, giãn cơ hở bẹn, chậm phát triển, thiếu vitamin (vitamin A, K, E, D) thiếu insulin, tăng đường huyết triệu chứng.

　　3、其他合并症

　　, các biến chứng khác-phù-thiếu máu protein, mất nước-sốc do nắng nóng, bệnh lý xương khớp dày đặc

　　1Cystic fibrosis ở trẻ em có những triệu chứng điển hình nào

　　9, biểu hiện đường thở9trên 0％ trẻ em có nhiễm trùng đường thở trên và dưới mạn tính, bao gồm viêm phế quản mạn tính, teo phổi và viêm phổi tái phát. Có thể kèm theo màng phổi mủ, viêm mũi họng mạn tính và phế quản giãn. Bệnh nguyên nhiễm trùng phổ biến là vi khuẩn pseudomonas aeruginosa và Staphylococcus aureus, tỷ lệ bệnh lý tử vong kiểm tra bệnh lý mô học và nuôi cấy dương tính cao1tuần xuất hiện ho mạn tính hoặc viêm phổi tái phát. Viêm phế quản mạn tính thường kèm theo khò khè1tuổi là phổ biến nhất, có thể xuất hiện ho, khò khè liên tục hoặc từng cơn và thở nhanh. Khi bệnh lý phổi tiến triển hoặc nặng lại, ho liên tục, đờm nhiều, đặc khó ho ra; xuất hiện không耐受 hoạt động, ngắn thở và phát triển chậm. Do nhiễm trùng sốt lại, mất ngủ và giảm cảm giác thèm ăn, trẻ ngày càng gầy yếu. Cuối cùng có thể xảy ra bệnh tim phổi, do suy hô hấp gây tử vong.

　　2, biểu hiện tiêu hóa

　　trẻ sơ sinh CF15％～20％ bị tắc ruột phôi và viêm ruột phôi, biểu hiện bằng bướng bụng, nôn mửa và phân phôi ra chậm. X-quang thấy ruột扩张, mặt phẳng chất lỏng và hình ảnh nốt, vùng dưới bụng có hình ảnh mờ. Các triệu chứng thiếu hụt chức năng tụy có thể thấy ở80％ trẻ em. Trẻ em ăn uống rất tốt, mặc dù hấp thụ đủ lượng sữa và thức ăn bổ sung, cân nặng vẫn không tăng, và thường khóc vì đói. Đ�m phân nhiều lần, lượng lớn, có dấu hiệu tiêu hóa mỡ rõ ràng, có mùi hôi. Cánh tay và chân gầy yếu so với bụng to. Thường xuyên bị sa trực tràng. Trẻ sơ sinh bị CF có thể xuất hiện vàng da tích tụ và chức năng gan thấp, trẻ lớn có thể xảy ra xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và suy chức năng gan. Có thể xảy ra xuất huyết tiêu hóa gây tử vong, thiếu hụt ngoại tiết của tụy và các hiện tượng phụ như thiếu máu protein, phù, thiếu máu dinh dưỡng, phát triển chậm, thiếu vitamin tan trong dầu, thiếu máu lipid và thiếu cholesterol.

　　3、 khác

　　chỉ2％～3％ bệnh nhân xuất hiện bệnh硬化 đường mật có triệu chứng, biểu hiện bằng vàng da, phù thũng, giãn tĩnh mạch thực quản gây nôn ra máu và suy chức năng gan. Ngoài ra, còn có thể có tăng đường huyết, tiểu đường, tăng nước tiểu và giảm cân. Phát triển sinh dục sinh dục chậm trễ, trung bình chậm trễ2năm. Khoảng95％ nam giới bị rối loạn phát triển ống Wolff dẫn đến vô sinh. Tỷ lệ xuất hiện hạch bẹn, tích nước tinh hoàn và tinh hoàn không rơi xuống cao hơn bình thường. Nữ giới có thể bị viêm cổ tử cung. Trẻ nhỏ có thể bị mất muối qua mồ hôi quá nhiều, da xuất hiện 'sương muối' hoặc da có mùi hôi. Trẻ bệnh này có thể biểu hiện tình trạng hạ clorua tính kiềm.

　　Bệnh xơ nang phổi là bệnh di truyền, đặc điểm là nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên, khó thở và cuối cùng gây tổn thương phổi vĩnh viễn. Hiện đã có thể chẩn đoán trước sinh bệnh này, việc kiểm tra đột biến gen có thể được thực hiện trong thời kỳ trước sinh và theo dõi sàng lọc sơ sinh. Thu thập tế bào rơi của em bé từ nước ối, kiểm tra có đột biến gen CF bằng đầu dò DNA đặc hiệu (△F508) có thể biết được trẻ sơ sinh có CF hay không. Kết quả xét nghiệm dương tính, nên dừng thai kỳ.

　　1、xét nghiệm máu và khí

　　động mạch-đề cao sự chênh lệch áp suất oxy động mạch, áp suất PO2giảm và CO2trữ lại.

　　2、thử nghiệm clorua mồ hôi

　　Mồ hôi của bệnh nhân tăng clorua. Phương pháp thu thập mồ hôi chính xác nhất là sử dụng thuốc ion thấm qua da (pilocarpine). Sau khi kích thích tuyến mồ hôi, thu thập mồ hôi (thuộc về ít nhất 0.1～0.5m1) Sau đó đo clorua bằng phương pháp định lượng, đo natri và kali bằng máy đo ánh sáng lửa.60mmol/L) là dương tính, cần hai lần thử nghiệm clorua mồ hôi dương tính.

　　3、thức năng tụy bất thường

　　Lượng dịch vị trong tá tràng ít và đặc, pH giảm, ion hydro cacbonate thấp, enzym trypsin thiếu hoặc chỉ có một lượng nhỏ, thử nghiệm enzym trypsin âm tính, enzym amylase và lipase đều thấp.

　　1、súp yến mạch yến mạch ngô nấu không no là tốt cho bổ tỳ, thanh phổi và补肾, cũng là thực phẩm dễ tiêu hóa và hấp thu.

　　2、thực phẩm giàu vitamin nhóm B: Vitamin nhóm B là vitamin làm việc cùng nhau, phải hấp thu toàn bộ nhóm B, hiệu quả mới tốt nhất. Vitamin nhóm B đều là vitamin tan trong nước, điều chỉnh quá trình trao đổi chất, duy trì sức khỏe da và cơ, cải thiện chức năng hệ miễn dịch và hệ thần kinh, thúc đẩy sự phát triển và phân bào của tế bào, bao gồm thúc đẩy sự sản xuất hồng cầu, ngăn ngừa thiếu máu, da và môi色泽苍白 và thiếu vitamin nhóm B có liên quan.

　　I. Điều trị

　　Kế hoạch điều trị nên được hoàn chỉnh, kết hợp chặt chẽ với theo dõi, thực hiện sớm và tích cực. Khuyến nghị nhập viện một thời gian để chẩn đoán, thực hiện các xét nghiệm cơ bản, điều trị bệnh lý phổi và giáo dục bệnh nhân.

　　1、chữa trị bệnh變 đổi phổi

　　Mục đích là làm sạch dịch tiết ở đường thở và kiểm soát nhiễm trùng. Có thể sử dụng siêu âm sương mù hóa và thủ thuật rửa phế quản phổi bằng thuốc, như acetylcysteine và kháng sinh, thở vào thuốc giãn phế quản, liệu pháp vật lý ngực và dẫn lưu thể位; cũng có thể sử dụng nội soi phế quản吸引 và rửa, đặc biệt là khi có co thắt phổi và tắc mucus; nếu cần thiết có thể sử dụng kháng sinh thích hợp để điều trị. Người bệnh phổi mạn tính xơ nang dễ bị nhiễm trùng Pseudomonas aeruginosa, có thể sử dụng vắc-xin đa giá Pseudomonas aeruginosa để phòng ngừa. Có thể sử dụng重组去氧核糖核酸酶(DNA酶) sương mù thở vào để làm loãng dịch tiết, ngăn ngừa sự hình thành tắc mucus và giảm nhiễm trùng. Ngoài ra còn phải điều trị các biến chứng phổi: như co thắt phổi, xuất huyết phổi,氣胸, bệnh phổi nấm dị ứng, bệnh xương khớp phổi tophaceous và suy thở, suy tim phải...

　　2、 điều trị bệnh lý tiêu hóa

　　（1） Điều trị bằng ăn uống: ① Nên cung cấp thực phẩm giàu calo, cao hơn热量 được tính toán dựa trên độ tuổi.30％～50％.② Protein nên tăng lên, thường là mỗi ngày6～8g/kg.③ Lượng chất béo nên thấp hơn một chút.④ Đồ ăn nên chứa đường đơn giản như fructose, glucose và sucrose mà không chứa tinh bột, chuối chín có thể sử dụng sớm.⑤ Nên cung cấp nhiều vitamin, đặc biệt là vitamin A với liều lượng lớn mỗi ngày1triệu U, đủ liều lượng vitamin B tổng hợp và vitamin E mỗi ngày100～200U；2dưới trẻ sơ sinh và bệnh nhi có thời gian prothrombin kéo dài nên sử dụng vitamin K.⑥ Để bù lại sự mất mát clorua, nên bổ sung muối vào thực phẩm.

　　（2） Điều trị bằng thuốc: uống chế phẩm insulin mỗi ngày2～5g, liều lượng dựa trên chiều cao và cân nặng tăng có vẻ hài lòng, có thể khác nhau từ người đến người. Khi hiệu quả điều trị hài lòng, biểu hiện bằng việc giảm béo bụng, cải thiện chức năng tiêu hóa hấp thu, giảm số lần đại tiện, hình thành và mùi hôi, ăn uống bình thường và tăng cân.

　　（3） Điều trị các biến chứng tiêu hóa: bao gồm tắc ruột mật, hội chứng tắc ruột远端 và các nguyên nhân khác gây đau bụng, trào ngược dạ dày thực quản, sa trực tràng, bệnh gan, viêm tụy, điều trị bệnh tiểu đường.

　　3、 điều trị gen

　　Mới đây, các nghiên cứu quốc tế đã đưa gen CFTR có thể biểu hiện vào đường thở để điều trị CF, hiện vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng, để thực sự được sử dụng để điều trị vẫn cần thời gian.

　　4、 khác

　　Bao gồm điều trị polyp mũi, rối loạn thiếu muối và suy cơ trương lực kiềm low chloride.

　　II. Dự đoán

　　Bệnh nhân có病程较长者预后不佳，常发生并发症。Trước đây, nhiều bệnh nhi đã chết trong thời kỳ trẻ sơ sinh do nhiễm trùng thứ phát, suy hô hấp và suy tim.2Trong nhiều năm qua, do việc chẩn đoán sớm và điều trị hợp lý, tỷ lệ tử vong của bệnh nhi đã giảm rõ rệt, thời gian sống còn đã được kéo dài đáng kể, một phần đáng kể của bệnh nhân có thể sống đến30～40 tuổi.