kystische Fibrose bei Kindern

　　1、ursächlich

　　Die kystische Fibrose ist eine autosomale rezessive genetische Erkrankung und macht etwa 0% der Gesamtzahl aus70 Patienten haben das pathogene Gen am7Die Chromosomenlongarmen, normalerweise größer als250kb DNA, der von148Der Codiergene für den durch 0 Aminosäuren bestehenden kystischen Fibrosepermeabilitätsregulator. Ein Abschnitt fehlt, was zu △F führt508an der Position fehlt. Tatsächlich ist bekannt, dass1020.000 verschiedene Genmutationen können zu CF-Phänotypen führen. Es ist bereits möglich, Heterozyste zu detektieren und △F508Pränatale Diagnostik für individuals mit einem Mangel durchzuführen. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich epitelare Gewebe und beeinflusst die Sekretions- und Absorptionsfunktionen. Darunter ist das CFTR-Protein hauptsächlich mit dem Chloridiontransport verbunden und klinisch99％ dieser Patienten haben eine erhöhte Chloridionskonzentration in ihrem Schweiß, aber einige Forscher glauben, dass CFTR eine direkte oder indirekte Verbindung mit der Chloridionpermeabilität hat. Über die Art und Weise, wie die abnorme Chloridiontransportion die klinischen Symptome von CF erklären kann, ist es derzeit noch nicht klar.

　　2、发病机制

　　220. Jahrhundert8Studien aus den 0er Jahren bestätigen, dass die negative Potentialdifferenz zwischen den epitelien innen und außen der Atemwege bei CF-Patienten größer ist als bei Gesunden, und dass dieses Phänomen auch bei den Epithelien der Schweißdrüsen zu beobachten ist. Spätere Studien haben gezeigt, dass die Funktion von CFTR unter der Stimulation von cAMP Chloridionen transportiert und Sekretion bewirkt. Bei CF-Patienten fehlt diese Funktion. CF-Patienten haben eine große Menge an abnormem, zähem Sekret, was wiederkehrende Atemwegsinfektionen und irreversiblen Lungenverletzungen verursacht. Die Funktion von CFTR ist es, die Wirkung von cAMP auf den Chloridionkanal der Epithelzellen zu regulieren und die Menge und Zusammensetzung des Flüssigkeitssurfaces der Atemwege zu beeinflussen. Der Mangel an CFTR verändert die physiologischen Funktionen der epitelaren Oberfläche und der submukösen Drüsen, erhöht die Reabsorption von Natriumionen, was zu einer verringerten Wassersekretion und einer erhöhten Absorption des Flüssigkeitssurfaces außerhalb der Zilien führt. Dies kann zur Dehydrierung des Sekrets führen, so dass trockene Sekrete härter und elastischer werden und schwer zu entfernen sind, sei es durch den Schleimzilienmechanismus oder andere Mechanismen. Diese Sekrete bleiben zurück und blockieren die Atemwege, beginnen mit dem Blockieren der kleinen Atemwege, was zu einer Bronchitis führt und den Luftstrom in den kleinen Atemwegen behindert. Eine ähnliche pathophysiologische Veränderung tritt auch in den Bauchspeicheldrüse und den Gallengängen auf, was zu einer Trocknung und Blockierung der sekretorischen Pfade führt. Da die Schweißdrüsenkanäle die Funktion haben, Chloridionen aufzunehmen und nicht zu sekretieren, können nach dem Austritt des Schweißes auf die Hautoberfläche die Salze nicht aus dem osmotisch isotonen Schweiß zurückgewonnen werden; daher erhöhen sich die Konzentrationen von Chlor und Natrium auf der Hautoberfläche. Chronische Atemwegsinfektionen bei CF-Patienten sind auf die Bronchien beschränkt. Die Infektionen entstehen zunächst durch das unzeitige Entfernen von in die Lunge eingeatmeten Bakterien, was zu einer langfristigen Besiedlung der Bakterien führt und eine Entzündungsreaktion an den Wänden der Atemwege hervorruft. Einige Forscher haben auch vorgeschlagen, dass CFTR-Anomalien eine entzündliche Situation bei den Patienten vor dem ersten Infekt verursachen, die nach dem ersten Infekt verschlimmert wird. Chronische Bronchiolitis und Bronchitis sind die ersten Lungenmanifestationen, aber nach einigen Monaten oder Jahren können sie zu Bronchiectasien und Bronchektasien führen. Mit der Verschlechterung der Lungenerkrankungen kann die Infektion auch in das umgebende Lungengewebe der Bronchien erstrecken. Einige Entzündungsprodukte, einschließlich Proteasen, führen zu einer übermäßigen Sekretion von Atemwegsflüssigkeit und sind ein Merkmal chronischer Atemwegskrankheiten. Goldner Staphylokokken und Pseudomonas aeruginosa haben eine hohe Inzidenz bei der Besiedlung der Atemwege, da die epitelaren Zellen der Atemwege oder die Flüssigkeit auf der Oberfläche der Atemwege diesen Mikroorganismen einen guten Haftort bieten. Und CF-Patienten haben bereits eine geschädigte Verteidigungsfunktion der epitelaren Oberfläche der Atemwege. Nährstoffmangel, einschließlich eines Mangels an Fettsäuren, ist ein Faktor, der die Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen erhöht.10Prozent bis15％Pankreas noch grundlegende FunktionsCFPatienten, ihreSchwitz chlorhaltig ist niedriger, Pseudomonasinfektion tritt später auf, dieLungenfunktion verschlechtert sich langsamer. Aber, dieNährstoffversorgung spielt nur eineTeilrolle, die Existenz der Pankreasfunktion kann nicht dieMöglichkeit der Entwicklung von Lungenkrankheiten ausschließen.

　　1

　　Bronchialerweiterung, Bronchitis, Bronchitis, Pneumonie, Lungenatrophie, Hustenblutung, Pneumothorax, Nasenpolypen, Sinusitis, reaktiveAtemwegserkrankungen, kardialeLungenkrankheiten, Ateminsuffizienz, Bronchialschleimverstopfung, AllergischeBronchopulmonalmykose.

　　2

　　Fetalmeconiumileus, Fetalmeconiumperitonitis, FetalmeconiumileusähnlicheErkrankungen (keine neonataleObstruktion), Anusprolapsus, Ileus, Ileus, Appendizitis, Ileusverschluss, Pankreatitis, CholestatischeHepatitis (PortaleHypertension, Varizen im Speiseröhrenbereich, Splenomegalie mitHyperfunktion), neonatale obstructiveGelbsucht, Leberfettigkeit, GastroesophagealerReflux, Gallensteine, Inguinalhernie, Wachstumsverzögerung, Vitaminmangel (Vitamin A, K, E, D), Insulinmangel, symptomatischeHyperglykämie.

　　3und andere Komplikationen

　　Ödeme-Hypoproteinämie, Dehydration-Hitzeerschöpfung, hypertrophische Knochen- und Gelenkveränderungen-Arthritis, verzögerte Pubertät, Amyloidose.

　　1und Atemwegssymptome

　　9über 0% der Kinder haben wiederkehrende chronische Infektionen der oberen und unteren Atemwege, einschließlich chronischer Bronchitis, Attelektasie und wiederkehrender Pneumonie. Es können Pneumothorax, chronische Sinusitis und Bronchiektasie auftreten. Die häufigsten Infektionskrankheiten sind Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus, die Positivitätsrate der Pathologieuntersuchung und Kultivierung der Todesfälle ist hoch.9über 0% zeigen. Husten ist das häufigste Symptom, es beginnt mit einem trockenen Husten und entwickelt sich allmählich zu Husten mit Auswurf. Ältere Patienten können morgens und nach Aktivitäten verstärkten Husten und zähen, oft eitrigen Auswurf haben. Einige Patienten können lange symptomlos bleiben oder nur langfristige akute Atemwegsinfektionen zeigen. Außerdem kann es auch zu einem nach der Geburt1Wochen auftretenden chronischen Husten oder wiederkehrenden Pneumonien. Bronchitis obliterans tritt oft mit Atemnot auf,1Jahren am häufigsten vorkommen, und sie können Husten, anhaltende oder intermittierende Asthmasounds und schnellen Atem zeigen. Wenn sich die Lungenerkrankung verschlechtert oder wiederholt verschlimmert, bleibt der Husten bestehen, der Auswurf ist reichlich, zäh und schwer abzuhusten; es gibt Unverträglichkeit gegenüber Aktivitäten, Kurzatmigkeit und Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Aufgrund wiederholter Infektionen und Fiebers, Unruhe im Schlaf und Appetitverlust nimmt das Kind zunehmend ab. Schließlich kann eine pulmonale Herzkrankheit auftreten, die durch Atemversagen zum Tod führt.

　　2und Verdauungsstörungen

　　Neugeborenen CF auftreten,15Prozent bis20% eine meconiale Ileus und Peritonitis entwickeln, die durch Bauchschmerzen, Erbrechen und verzögerte Meconiumabgang gekennzeichnet ist. Röntgenbilder zeigen erweiterte Darmabschnitte, Flüssigkeitsebenen und Knotenschatten, im mittleren und unteren Bauchbereich sind Glasklarheitsschatten sichtbar. Symptome einer Pankreasinsuffizienz können bei80% der Kinder. Die Kinder haben einen guten Appetit, nehmen ausreichend Milch und Beikost zu sich, aber das Gewicht nimmt nicht zu und sie weinen oft aus Hunger. Der Stuhlgang tritt häufig auf, ist voluminös und zeigt eine ausgeprägte Fett泻, ist faulgeruchend. Die Gliedmaßen sind dünn und im Vergleich zum aufgeblähten Bauch auffällig. Es kommt oft zu einem wiederholten Rectumprolaps. Neugeborene CF-Kinder können eine cholestatische Ikterus mit niedriger Leberfunktion entwickeln, ältere Kinder können Leberzirrhose, Portale Hypertension und eine Hyperfunktion der Milz entwickeln. Eine tödliche gastrointestinalen Blutungen, eine Insuffizienz der außeren Sekretion der Bauchspeicheldrüse und sekundäre Erscheinungen wie Hypoproteinämie, Ödeme, Mangelernährung, Wachstumsverzögerung,脂溶性 Vitaminmangel, Hypolipidämie und Hypocholesterinämie können auftreten.

　　3, Andere

　　nur2Prozent bis3Prozent der Patienten entwickeln eine symptomatische Cholangitis, die sich durch Ikterus, Aszites, Varizen im Ösophagus, die zum Erbrechen von Blut führen, und eine Hyperfunktion der Milz manifestiert. Neben einer Insuffizienz der außeren Sekretion der Bauchspeicheldrüse können auch Hyperglykämie, Diabetes mellitus, Polyurie und Gewichtsverlust auftreten. Die Entwicklung der Geschlechtsdrüsen verzögert sich, durchschnittlich verzögert sich2Jahr. Ca.95Bei approximately 70% der Männer liegt aufgrund der unzureichenden Entwicklung der Wolffschen Drüsen azoospermie vor. Die Häufigkeit von inguinalen Hernien, Hydroceles des Skrotums und nicht herabgegangenen Hoden ist höher als bei gesunden Menschen. Bei Frauen kann eine Zervizitis auftreten. Säuglinge können durch übermäßiges Schwitzen und Salzverlust unter der Haut 'Salzflügel' oder einen unangenehmen Hautgeruch entwickeln. Diese Kinder können eine hypochlorige Alkalose zeigen.

　　Die kystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, deren Merkmale häufige Atemwegsinfektionen, Atembeschwerden und letztlich dauerhafte Lungenverletzungen sind. Eine pränatale Diagnose dieser Krankheit ist bereits möglich, die Detektion der genetischen Mutationen kann pränatal und in der Neonatalscreening-Überwachung durchgeführt werden. Die Zellen des Fötus werden aus der Fruchtwasser gewonnen und mit spezifischen DNA-Proben auf Mutationen des CF-Gens untersucht (△F508). Dann kann bekannt gegeben werden, ob der Fötus CF haben wird. Bei positiven Ergebnissen sollte die Schwangerschaft abgebrochen werden.

　　1、Blutgasanalyse

　　Alveol-die arterielle Sauerstoffpartialdruckdifferenz erhöht, die arterielle PO2Senkung und CO2Anreicherung

　　2、Salzsäurechlorid-Test

　　Die Patienten haben eine erhöhte Chloridkonzentration im Schweiß. Die Methode der Sammlung des Schweißes ist die ionotrope Permeation von Pilocarpin (Pilocarpin) am besten. Nach der Stimulation der Schweißdrüsen wird der Schweiß gesammelt (mindestens 0.1～0.5m1). Dann wird der Chlor mit der Titrationsmethode gemessen, der Natrium und Kalium mit dem Flammspektrometer gemessen. Wenn die Funktionsunfähigkeit der Nebennierenrinde ausgeschlossen werden kann, der Salzsäurechlorid-Wert60mmol/L) ist positiv, es ist erforderlich, dass der Salzsäurechlorid-Test zwei Mal positiv ist.

　　3、Pankreasfunktion ist abnormal

　　Die Menge des Zwölffingerdarmflüssigkeit ist gering und zäh, der pH-Wert sinkt, die Hydrogencarbonat-Ionen sind niedrig, die Trypsin ist fehl oder nur in geringer Menge vorhanden, der Trypsin-Test ist negativ, die Chymotrypsin, die Lipase und die Amylase sind alle niedrig.

　　1、Yammi-Buckwheat-Pearl-Reisbrei auf leeren Magen ist nützlich für die Stärkung der Milz, die Reinigung der Lungen und die Nierenverstärkung und ist auch sehr leicht zu verdauen und zu absorbieren.

　　2、reich an B-Vitaminen: Die B-Vitamine sind kooperierende Vitamine, die ganze B-Gruppe müssen gleichzeitig eingenommen werden, um den besten Effekt zu erzielen. Alle B-Vitamine sind wasserlösliche Vitamine, die den Stoffwechsel regulieren, die Gesundheit der Haut und der Muskeln erhalten, die Funktion des Immunsystems und des Nervensystems verbessern, die Zellteilung fördern, einschließlich der Förderung der Bildung von Erythrozyten, die Entwicklung von Anämie verhindern und die Haut und Lippenfarbe bleich und das Fehlen von B-Vitaminen in Verbindung stehen.

　　1、Behandlung

　　Das Behandlungsplan sollte recht gut sein, eng mit der Überwachung verbunden sein und frühzeitig, aktiv intervenieren. Es wird empfohlen, für eine gewisse Zeit stationär zu bleiben, um eine Diagnose zu stellen, die entsprechenden grundlegenden Untersuchungen und Behandlungen durchzuführen, die Lungenkrankheiten zu beseitigen und den Patienten zu erziehen.

　　1、Lungenkrankheitenbehandlung

　　Ziel ist es, den Atemwegssekrete zu beseitigen und Infektionen zu kontrollieren. Dies kann durch Ultraschallnebelung und Bronchopulmonal lavage mit Medikamenten wie Acetylcystein und Antibiotika, der Einnahme von Bronchodilatatoren, der Anwendung von Physiotherapie am Brustkorper und der Positionstherapie erreicht werden; auch kann die Bronchoskopie zur Aspiration und zur Spülung eingesetzt werden, insbesondere bei Atmungsschwäche und Schleimblockaden; bei Bedarf kann eine angemessene Antibiotikatherapie eingesetzt werden. Patienten mit kystischer Fibrose haben eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen durch Pseudomonas aeruginosa und können mit einem multivalenten Pseudomonas aeruginosa-Bakterinschutzimpfstoff vorbeugt werden. Eine Aerosoltherapie mit rekombinantischem Deoxyribonukleasen (DNA-Enzym) kann den Sekretion dünn machen und die Bildung von Schleimklümpchen verhindern sowie die Infektion reduzieren. Außerdem müssen auch die Behandlung von Lungenkomplikationen durchgeführt werden: wie Atmungsschwäche, Hustenblutung, Pneumothorax, allergische Aspergillose, hypertrophe Lungengelenkserkrankung sowie Ateminsuffizienz, rechter Herzinsuffizienz und so weiter.

　　2, Behandlung von gastrointestinalen Läsionen

　　(1Behandlung durch Ernährung:①Es sollte eine hohe Kalorienmenge versorgt werden, die höher ist als die Kalorienmenge, die aus dem Alter berechnet wird.30％～50％.②Protein sollte erhöht werden, in der Regel daily6)8g/kg.③Die Fettmenge sollte leicht niedriger sein.④Die Ernährungspläne sollten einfache Zuckern wie Fruktose, Glukose und Saccharose enthalten und Stärke nicht enthalten, reife Banane kann frühzeitig verwendet werden.⑤Es sollten viele Vitamine gegeben werden, insbesondere eine große Menge Vitamin A daily110.000 IE, ausreichend kombinierte Vitamine B und Vitamin E daily100 bis200U；2unter einem Jahr alten Babys und Kindern mit verlängertem Prothrombinzeitwert sollte Vitamin K angewendet werden.⑥Um den Verlust von Chloriden auszugleichen, sollte Salz in der Ernährung ergänzt werden.

　　(2Behandlung durch Medikamente: Die Gabe von Pankreasenzymen daily2)5g, deren Dosis je nach Körpergröße und Gewichtszunahme zufrieden stellend ist und von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Bei zufriedenstellender Wirkung tritt eine Verringerung des Bauchumfangs, eine Verbesserung der Verdauungs- und Absorptionsfunktion, eine Verringerung der Anzahl von Stuhlgängen, Verbesserung der Konsistenz und Verringerung des üblen Geruchs, Normalisierung des Appetits und Gewichtszunahme auf. Bei schweren oder akuten Fällen sollte Sauerstofftherapie verabreicht werden.

　　(3Behandlung von gastrointestinalen Komplikationen: einschließlich der Behandlung von meconiumbedingten Darmverschluss, distalem Darmobstruktionsyndrom und anderen Gründen verursachten Bauchschmerzen, gastroösophagealen Reflux, Rectumprolaps, Lebererkrankungen, Pankreatitis, Behandlung von Hyperglykämie.

　　3, Gentherapie

　　Die letzten internationalen Studien haben die Möglichkeit, den normalen CFTR-Gene in die Atemwege zu导入以治疗CF，目前仍处于临床试验阶段，真正用于治疗还需一段时间。

　　4, Andere

　　Einschließlich der Behandlung von Nasenpolypen, Salzverlust und alkalischer Hypochlorämie.

　　Zwei, Prognose

　　Patienten mit längerer Krankheitsdauer haben eine schlechte Prognose und treten häufig Komplikationen auf. In der Vergangenheit starben die meisten Kinder in der Kindheit an Sekundärinfektionen, Ateminsuffizienz und Herzinsuffizienz.2In den letzten 0 Jahren ist die Mortalität der Kinder durch frühe Diagnose und angemessene Behandlung erheblich gesunken, die Überlebenszeit erheblich verlängert worden und ein erheblicher Teil der Patienten kann bis zu30 bis40 Jahre alt.